Um modelo de caracterização e avaliação ecológica para o planeamento e gestão

Decorrem actualmente na Universidade de Évora diversos projectos de investigação visando o desenvolvimento de metodologias de caracterização e avaliação ecológica com vista ao planeamento e gestão do território. Tais projectos, desenvolvidos a escalas complementares (1:10 000; 1:25 000 e 1:100 000), pretendem via a constituir um quadro metodológico inovador integrando num único plano de caracterização e avaliação, o plano dos sistemas de uso e o plano dos sistemas ecológicos espaciais. A necessidade de um tal sistema integrado justifica-se pela carência de um referencial de caracterização e avaliação do território com vista à articulação od sprocesos de gestão e à promoção dos objectivos de Conservação da Natureza. Com efeito, a necessidade de assegurar a preservação da biodiversidade da globalidade do território impõe uma abordagem à gestaõ do uso deste que assegure que o nível de fragmentação, de conectividade residual, e de complementaridade funcional asseguram as condições para a sustentação viável de meta-populações das espécie-objectivo. Para atingir tal objectivo importa conhecer e conseguir articular nos processos de simulação e gestão, as necessidades, processos e funções dos diferentes usos antrópicos de uma dada região e as necessidades processos, funções e condicionantes espaciais dos diferentes sistemas ecológicos susceptiveis de ocorrerem nessa região ou locais. Interessa igualmente identificat a forma como essa articulação se processa e a sua hierarquização escalar e funcional

Density Perturbations in the Brans-Dicke Theory

We analyse the fate of density perturbation in the Brans-Dicke Theory, giving a general classification of the solutions of the perturbed equations when the scale factor of the background evolves as a power law. We study with details the cases of vacuum, inflation, radiation and incoherent matter. We find, for the a negative Brans-Dicke parameter, a significant amplification of perturbations.Comment: 26 pages, latex fil

The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: data from individual patients and family studies

Acessível em: www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4423738/Lysosomal α-galactosidase A (α-Gal) is the enzyme deficient in Fabry disease (FD), an X-linked glycosphingolipidosis caused by pathogenic mutations affecting the GLA gene. The early-onset, multi-systemic FD classical phenotype is associated with absent or severe enzyme deficiency, as measured by in vitro assays, but patients with higher levels of residual α-Gal activity may have later-onset, more organ-restricted clinical presentations. A change in the codon 118 of the wild-type α-Gal sequence, replacing basic arginine by a potentially sulfhydryl-binding cysteine residue - GLA p.(Arg118Cys) -, has been recurrently described in large FD screening studies of high-risk patients. Although the Cys118 allele is associated with high residual α-Gal activity in vitro, it has been classified as a pathogenic mutation, mainly on the basis of theoretical arguments about the chemistry of the cysteine residue. However its pathogenicity has never been convincingly demonstrated by pathology criteria. We reviewed the clinical, biochemical and histopathology data obtained from 22 individuals of Portuguese and Spanish ancestry carrying the Cys118 allele, including 3 homozygous females. Cases were identified either on the differential diagnosis of possible FD manifestations and on case-finding studies (n=11; 4 males), or on unbiased cascade screening of probands' close relatives (n=11; 3 males). Overall, those data strongly suggest that the GLA p.(Arg118Cys) variant does not segregate with FD clinical phenotypes in a Mendelian fashion, but might be a modulator of the multifactorial risk of cerebrovascular disease. The Cys118 allelic frequency in healthy Portuguese adults (n=696) has been estimated as 0.001, therefore not qualifying for "rare" condition