Hyperhomocysteinemia in adult patients: a treatable metabolic condition

Hyperhomocysteinemia (HHcy) is recognized as an independent risk factor for various significant medical conditions, yet controversy persists around its assessment and management. The diagnosis of disorders afffecting homocysteine (Hcy) metabolism faces delays due to insufficient awareness of its clinical presentation and unique biochemical characteristics. In cases of arterial or venous thrombotic vascular events, particularly with other comorbidities, it is crucial to consider moderate to severe HHcy. A nutritional approach to HHcy management involves implementing dietary strategies and targeted supplementation, emphasizing key nutrients like vitamin B6, B12, and folate that are crucial for Hcy conversion. Adequate intake of these vitamins, along with betaine supplementation, supports Hcy remethylation. Lifestyle modifications, such as smoking cessation and regular physical activity, complement the nutritional approach to enhance Hcy metabolism. For individuals with HHcy, maintaining a plasma Hcy concentration below 50 µmol/L consistently is vital to lowering the risk of vascular events. Collaboration with healthcare professionals and dietitians is essential for developing personalized dietary plans addressing the specific needs and underlying health conditions. This integrated approach aims to optimize metabolic processes and reduce the associated health risks.AECOM The Spanish Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism collaborated in the publication and promotion of the article. Recordati Rare Diseases collaborates with AECOM to promote the identification of HCU patients and supports meetings and actions in education of professionals

Diabetic individuals with COVID-19 exhibit reduced efficacy of gliptins in inhibiting dipeptidyl peptidase 4 (DPP4). A suggested explanation for increased COVID-19 susceptibility in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM)

Aims: Dipeptidyl peptidase 4 (DPP4) has been proposed as a coreceptor for SARS-CoV-2 cellular entry. Considering that type 2 diabetes mellitus (T2DM) has been identified as the most important risk factor for SARS-CoV-2, and that gliptins (DPP4 inhibitors) are a prescribed diabetic treatment, this study aims to unravel the impact of DPP4 in the intersection of T2DM/COVID-19. Materials and methods: We analyzed 189 serum human samples, divided into six clinical groups (controls, T2DM, T2DM + gliptins, COVID-19, COVID-19 + T2DM, and COVID-19 + T2DM + gliptins), measuring DPP4 protein concentration and activity by Western blot, ELISA, and commercial activity kits. The obtained results were verified in Huh-7 cellular models. Key findings: Both DPP4 concentration and activity were decreased in COVID-19 patients, and as in T2DM patients, compared to controls. Despite these lower levels, the ratio of DPP4 activity/concentration in COVID-19 sera was the highest (0.782 ± 0.289 ?U/ng vs. 0.547 ± 0.050 ?U/ng in controls, p < 0.0001), suggesting a compensating mechanism in these patients. Supernatants of Huh-7 cells incubated with COVID-19 serum showed a consistent and significantly lower DPP4 concentration and activity. Furthermore, COVID-19 + T2DM + gliptins patients showed a higher serum DPP4 concentration and activity than T2DM + gliptin subjects (p < 0.05), indicating that sera from COVID-19 convalescents interfere with gliptins. Significance: Either SARS-CoV-2 or some metabolites present in the sera of COVID-19-convalescent patients interact with soluble DPP4 or even gliptins themselves since the inhibitory effect of gliptins on DPP4 activity is being prevented. The interactions between DPP4, gliptins, and SARS-CoV-2 should be further elucidated to reveal the mechanism of action for these interesting observations.Instituto de Salud Carlos IIIComunidad de MadridUniversidad de AlcaláFundación Tatiana Pérez de Guzmán el Buen

Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature

Background: Monocarboxylate transporter 1 (MCT1) deficiency has recently been described as a rare cause of recurrent ketosis, the result of impaired ketone utilization in extrahepatic tissues. To date, only six patients with this condition have been identified, and clinical and biochemical details remain incomplete. Results: The present work reports a patient suffering from severe, recurrent episodes of metabolic acidosis and psychomotor delay, showing a pathogenic loss-of-function variation c.747_750del in homozygosity in SLC16A1 (which codes for MCT1). Persistent ketotic and lactic acidosis was accompanied by an abnormal excretion of organic acids related to redox balance disturbances. Together with an altered bioenergetic profile detected in patient-derived fibroblasts, this suggests possible mitochondrial dysfunction. Brain MRI revealed extensive, diffuse bilateral, symmetric signal alterations for the subcortical white matter and basal ganglia, together with corpus callosum agenesia. Conclusions: These findings suggest that the clinical spectrum of MCT1 deficiency not only involves recurrent atacks of ketoacidosis, but may also cause lactic acidosis and neuromotor delay with a distinctive neuroimaging pattern including agenesis of corpus callosum and other brain signal alterationsThis work was funded by grant PI19/01155, B2017/BMD-3721 and the European Regional Development Fund. Open Acces is supported by Fundación Ramón Areces (Grant No. CIVP17A2827

Ciencia y profesión : el farmacéutico en la historia

474 páginas. Versiones pdf / epubLas IV Jornadas Científicas de la Sociedad de Docentes Universitarios de Historia de la Farmacia (SDUHFE) se celebraron en la Sede de La Rábida en junio de 2016. Esta obra presenta diversas investigaciones y comunicaciones, con varias temáticas que pueden desglosarse en cuatro bloques: 1) En un primer grupo podemos considerar todos los capítulos que abordan la historia de los colegios farmacéuticos así como los avatares de la profesión. Se da cuenta en la provincia de Sevilla de las dificultades del Colegio de Farmacéuticos en el periodo de la Guerra Civil y la Posguerra (1936-1949), del proceso de colegiación obligatoria a partir de 1916, pinceladas históricas sobre los farmacéuticos cántabros del siglo XIX, del Colegio de Farmacéuticos de Filipinas a finales del XIX, de los conflictos de los farmacéuticos en las reuniones sanitarias de mitad del XX, y del papel de los farmacéuticos titulares en la potabilización de las aguas de consumo en Plentzia (Vizcaya). 2) Podemos destacar también todos los trabajos que giran en torno a diferentes medicamentos y productos farmacéuticos, entre ellos estudios históricos sobre piedras preciosas, medicamentos para tratar heridas, quina contra las tercianas, opio, alexifármacos, medicamentos homeopáticos, talidomida o curiosos productos como el Licor del Polo. 3) El papel de los laboratorios farmacéuticos como la Casa Nestlé durante la Guerra Civil española y el franquismo, diferentes laboratorios onubenses durante este mismo periodo, el papel del Instituto de Higiene Militar y la experimentación con insecticidas clorados sintéticos en la posguerra española, aglutinan el tercer cuerpo temático. 4) Finalmente, podemos destacar los trabajos que tienen una componente publicitaria, divulgadora y social entre los que cabe destacar el estudio del NO-DO y los diferentes noticieros y documentales sobre temas farmacéuticos que resultan muy ilustrativos. La propaganda farmacéutica desarrollada en la revista Matronas, el inventario del patrimonio farmacéutico catalán, junto a la percepción social de la farmacia a través de las fallas valencianas conforma este último grupo

Mecanismo de acción de la insulina: estudios "in vivo" e "in vitro" en pacientes insulino-dependientes y no insulino-dependientes

Tesis doctoral leida en la: Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Medicina. Fecha de lectura: 13-6-199

Bucco-dental problems in patients with diabetes mellitus (I): Index of plaque and dental caries

La diabetes mellitus es considerada, hoy día, como una de las enfermedades crónicas más frecuentes; por ello, es importante conocer cuales son sus alteraciones más relevantes a nivel bucal. Objetivos: Estudiar los distintos signos y síntomas que presentan los pacientes diabéticos en la cavidad oral. Valorar el estado de higiene oral y la prevalencia de caries dental en una población diabética con respecto a una población control. Diseño del estudio: Hemos realizado el trabajo sobre 70 pacientes diabéticos (30 varones y 40 mujeres) con edades comprendidas entre 11 y 81 años, y una población control de 74 pacientes no diabéticos (29 varones y 45 mujeres) con edades comprendidas entre 11 y 75 años. Dentro de la población diabética se valoró el tipo de diabetes, el grado de control de su enfermedad mediante la hemoglobina glicosilada, el tiempo de evolución de la diabetes y la existencia o no de complicaciones tardías. La higiene oral se midió mediante el índice placa de O´Leary. La prevalencia de caries se estudió mediante el índice CAOD. Resultados: El estado de higiene oral fue significativamente peor en los pacientes diabéticos respecto a los controles a partir de los 56 años de edad. No hemos encontrado diferencias significativas en la prevalencia de caries ni en el índice CAOD, si bien, éste fue ligeramente más elevado en los pacientes diabéticos. El estudio de los pacientes diabéticos evidenció que sólo el tipo y la evolución de su enfermedad fueron parámetros significativos en relación al número de caries, mientras que para el índice de placa no se halló significación para ninguno de los parámetros analizados. Conclusiones: En el presente estudio hemos observado un mayor número de ausencias dentarias en la población diabética con respecto a una población sana. No hemos encontrado diferencias en el número de caries, ausencias y obturaciones en función del control metabólico, tiempo de evolución y existencia o no de complicaciones tardías de la diabetes.Diabetes mellitus is presently considered as one of the most frequent chronic disease, thus, it is important to know what its most relevant buccal disorders are. Objectives: Study the different signs and symptoms that diabetic patients present in the oral cavity. Assess the status of oral hygiene and prevalence of dental caries in a diabetic population in regards to a control population. Study design: We have performed the study on 70 diabetic patients (30 men and 40 women) whose ages ranged from 11 to 81 years, and a control population of 74 non-diabetic (29 men and 45 women) whose ages ranged from 11 to 75 years. Within the diabetic population, the type of diabetes, degree of control of their disease by glycosylated hemoglobin, diabetes evolution time and existence of late complications were assessed. Oral hygiene was measured with the O'Leary plaque index. The prevalence of caries was studied with the CAOD index. Results: The oral hygiene status was significantly worse in the diabetic patients in regards to the controls after 56 years of age. We did not find any significant differences in the prevalence of caries or in the CAOD index, although this was slightly higher in the diabetic patients. The study of the diabetic patients showed that only the type and evolution of their disease were significant parameters in relationship to the number of caries, while no significance was found on the plaque index for any of the parameters analyzed. Conclusions: In this study, we have observed a larger number of dental absences in the diabetic population in regards to a healthy population. We have found no differences in the number of caries, absences and obturations based on metabolic control, evolution time and existence of late complications of diabetes.Sin financiaciónNo data (2003)UE

Dental problems in patients with diabetes mellitus (II): Gingival index and periodontal disease

Entre las complicaciones tardías asociadas a la diabetes mellitus se ha señalado a la enfermedad periodontal; pudiendo ser más severa y refractaria al tratamiento que en sujetos sanos. Objetivos: Determinar la prevalencia de gingivitis y periodontitis así como el índice periodontal de necesidad de tratamiento de las comunidades en población diabética comparada con una control. Analizar las características histológicas en encía de pacientes diabéticos. Diseño del estudio: La muestra del estudio fue de 74 sujetos control y 70 diabéticos. Evaluamos los siguientes parámetros: estado gingival según el criterio de Löe y Silness, profundidad de sondaje, pérdida de inserción, recesión gingival e índice periodontal de necesidad de tratamiento de las comunidades. Realizamos también biopsias de encía en 42 pacientes diabéticos y 29 controles para estudios histológicos. Resultados: Encontramos un índice de gingivitis, una pérdida de inserción y una recesión gingival estadísticamente más elevadas en pacientes diabéticos respecto a la población control, no ocurriendo lo mismo con la profundidad de sondaje. No hallamos diferencias significativas en el índice CPITN de acuerdo al tipo de diabetes mellitus, control metabólico o duración de la enfermedad. El estudio de las biopsias no mostró cambios significativos en la encía de pacientes diabéticos frente a la población control. Conclusiones: El índice de gingivitis fue más elevado en población diabética. Tras el examen de las necesidades de tratamiento, observamos cómo los pacientes diabéticos precisaron de un tratamiento más complejo.Sin financiaciónNo data (2003)UE

Four-Year Incidence of Diabetic Retinopathy in a Spanish Cohort: The MADIABETES Study

<div><p>Objective</p><p>To evaluate the incidence of diabetic retinopathy in patients with Type 2 Diabetes Mellitus, to identify the risk factors associated with the incidence of retinopathy and to develop a risk table to predict four-year retinopathy risk stratification for clinical use, from a four-year cohort study.</p><p>Design</p><p>The MADIABETES Study is a prospective cohort study of 3,443 outpatients with Type 2 Diabetes Mellitus, sampled from 56 primary health care centers (131 general practitioners) in Madrid (Spain).</p><p>Results</p><p>The cumulative incidence of retinopathy at four-year follow-up was 8.07% (95% CI = 7.04–9.22) and the incidence density was 2.03 (95% CI = 1.75–2.33) cases per 1000 patient-months or 2.43 (95% CI = 2.10–2.80) cases per 100 patient-years. The highest adjusted hazard ratios of associated risk factors for incidence of diabetic retinopathy were LDL-C >190 mg/dl (HR = 7.91; 95% CI = 3.39–18.47), duration of diabetes longer than 22 years (HR = 2.00; 95% CI = 1.18–3.39), HbA1c>8% (HR = 1.90; 95% CI = 1.30–2.77), and aspirin use (HR = 1.65; 95% CI = 1.22–2.24). Microalbuminuria (HR = 1.17; 95% CI = 0.75–1.82) and being female (HR = 1.12; 95% CI = 0.84–1.49) showed a non-significant increase of diabetic retinopathy. The greatest risk is observed in females who had diabetes for more than 22 years, with microalbuminuria, HbA1c>8%, hypertension, LDL-Cholesterol >190 mg/dl and aspirin use.</p><p>Conclusions</p><p>After a four-year follow-up, the cumulative incidence of retinopathy was relatively low in comparison with other studies. Higher baseline HbA1c, aspirin use, higher LDL-Cholesterol levels, and longer duration of diabetes were the only statistically significant risk factors found for diabetic retinopathy incidence. This is the first study to demonstrate an association between aspirin use and diabetic retinopathy risk in a well-defined cohort of patients with Type 2 Diabetes Mellitus at low risk of cardiovascular events. However, further studies with patients at high cardiovascular and metabolic risk are needed to clarify this issue.</p></div

Prevalencia, grado de control y tratamiento de la hipertensión arterial en la población de 30 a 74 años de la Comunidad de Madrid: Estudio PREDIMERC

Background: Hypertension (HT) is a major modifiable cardiovascular risk factors. The objective of this study is to estimate the adult population of the Community of Madrid (30-74 years) prevalence of hypertension, knowledge, degree of control and drug treatment. Methods: We studied a random sample population in 2007 among residents of Madrid Community of between 30 and 74 years, obtained by cluster sampling. An epidemiological questionnaire was applied through telephone interview. Physical examination was conducted by a team of trained nurses in the health center. . ; To assess control of hypertension by number of active ingredients Odds were calculated through logistic regression models. Results: The final sample included 1,085 men and 1,183 women with a mean age of 48.3 years. The prevalence of hypertension was 29.3% (35.1% men and 23.9% in women (p<0.01). Of the 665 hypertensives identified 68.6% knew their condition (62.4 76.65% in males and females, p<0.05), of which 54% were in drug treatment (45.4% in men and 64.5% in women, p<0.05). Of the 265 treated hypertensive patients, blood pressure was controlled in 33% of males and 49% of women, p<0.05. Patients treated with two or more active improves your control (aOR: 1, 89). Conclusions: Our data on prevalence, treatment and control are at the lower-intermediate between those reported in previous studies on Spanish and European populations. However, the HA is a public health problem in the CM. Many hypertensive patients are not detected. Of those detected, only 1 in 3 of men and 1 in 2 women are well controlled.Fundamentos: La hipertensión arterial (HTA) es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular modificables. El objetivo del estudio es estimar en la población de 30 a 74 años de la Comunidad de Madrid (CM) la prevalencia de hipertensión arterial, el nivel de conocimiento y tratamiento farmacológico, y grado de control. Métodos: Estudio transversal de una muestra poblacional en 2007 entre los residentes en la Comunidad Madrid de entre 30 y 74 años, obtenida por muestreo aleatorio por conglomerados bietápico. Se aplicó un cuestionario epidemiológico por vía telefónica. En el centro de salud se realizó la exploración física por un equipo de enfermeras entrenadas. Para las variables cuantitativas se han calculado las medias e intervalos de confianza del 95% (IC del 95%) y para las cualitativas el porcentaje y el IC del 95% . Para evaluar el control de la HTA según número de principios activos se calcularon las Odds ratio mediante regresión logística. Resultados: La muestra definitiva incluyó a 1.085 hombres y 1.183 mujeres, con una edad media de 48,3 años. La prevalencia de hipertensión fue de 29,3% (IC95%:27,3-31,5) (35,1% en hombres y 23,9% en mujeres (p<0,01). De las 665 personas hipertensas detectadas el 68,6% conocía su condición (62,4% los varones y 76,65 las mujeres, p<0,05) de los cuales el 54% estaba en tratamiento farmacológico (45,4% los varones y 64,5% las mujeres, p<0,05). De las 265 personas hipertensas en tratamiento tenían controlada la tensión arterial el 33% de los varones frente al 49% de las mujeres (p<0,05). Las personas tratadas con dos o más principios activos mejoraron su control frente a las tratadas con monoterapia [ORa: 1,89; (IC95%:1,09-33,27)]. Conclusiones: Nuestras cifras de prevalencia, tratamiento y control ocupan un lugar intermedio-bajo entre las publicadas en estudios previos sobre poblaciones españolas y europeas. Sin embargo la HTA es un problema de salud pública en la CM. Un porcentaje importante de personas hipertensas no están diagnosticadas. De los hipertensos que conocen su diagnóstico y reciben tratamiento sólo 1 de cada 3 varones y una de cada 2 mujeres están bien controlados