Identificação e caracterização molecular de mutações germinativas em indivíduos com síndrome de câncer de mama e ovário hereditário

Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) corresponds to 10-15% of all diagnosed cases of breast cancer in the world. The majority germline mutations are identified in BRCA1 and BRCA2 genes, however the application of multigene panels has increased the number of pathogenic variations detected in DNA repair genes. According to the current version of NCCN (National Comprehensive Cancer Network) Guideline, mutations in BRCA1, BRCA2, TP53 and PTEN confers high risk to develop breast cancer, and mutations in CDH1, CHEK2, PALB2, ATM and BRIP can increases over than 20% this risk. We analyzed 157 individuals with personal and/or familial breast cancer history. Genomic DNA was isolated from peripheral blood through saline-based extraction and samples were analyzed using next-generation sequencing (NGS). We identified 15 pathogenic variants and 4 VUS (Variants of Uncertain Significance) in 27 individuals (27/157; 17%), in which three are asymptomatic. Seven novel variants in 4 genes were identified: BRCA1_c.3409A>G; BRCA2_g.26826_30318del, BRCA2_c.5800C>T; BRCA2_c.5228G>A; BRCA2_c.5305delG; ATM_c.634delT and ATR_c.3043C>T. Sixty-eight percent (13/19; 68%) of variants was detected in BRCA1 and BRCA2 genes, while 32% (6/19) were identified in moderate risk genes ATM (2/19); ATR (1/19); CDH1 (1/19); MLH1 (1/19) and MSH6 (1/19). The individuals were separated in two groups for comparative analysis: high-risk genes and moderate risk genes. Among three asymptomatic individuals, two present variants in moderate risk genes ATM and MLH1. Among breast cancer individuals, eighteen patients (18/24; 75%) presented mutations in high-risk genes, while six (6/24; 25%) harbored mutations in moderate risk genes. Both groups had a high incidence of early-onset breast cancer, 83%. The group of individuals harboring variants in high-risk genes presented a greater occurrence of high-grade tumors (83% vs. 67%, P= 0.0090). In the group of individuals harboring mutation in moderate risk genes, tumors presented a more aggressive phenotype with bilateral cancer (33% vs. 11%, P= 0.0002), occurrence of metastasis (33% vs. 5.6%, PG; BRCA2_g.26826_30318del, BRCA2_c.5800C>T; BRCA2_c.5228G>A; BRCA2_c.5305delG; ATM_c.634delT e ATR_c.3043C>T. Sessenta e oito por cento (13/19; 68%) de variantes foi detectada nos genes BRCA1 e BRCA2, enquanto 32% (6/19) foram identificados nos genes de risco moderado ATM (2/19); ATR (1/19); CDH1 (1/19); MLH1 (1/19) e MSH6 (1/19). Os indivíduos foram separados em dois grupos para a análise comparativa: portadores de mutação nos genes de alto risco e nos genes de risco moderado. Entre os três indivíduos assintomáticos, duas variantes estão presentes nos genes de risco moderado ATM e MLH1. Entre os indivíduos com câncer de mama, dezoito pacientes (18/24; 75%) apresentaram mutações em genes de alto risco, enquanto seis (6/24; 25%) são portadores de mutações em genes de risco moderado. Ambos os grupos apresentaram alta incidência de câncer de mama precocemente (83% dos indivíduos). O grupo de portadores de mutação nos genes de alto risco apresentaram maior ocorrência de tumores de alto grau (83% vs 67%, P = 0,0090). No grupo de indivíduos com mutações em genes de risco moderado, os tumores apresentaram um fenótipo mais agressivo com câncer bilateral (33% versus 11%, P = 0,0002), ocorrência de metástases (33% vs 5,6%, P <0,0001) e óbito (33% vs 5,6%, P <0,0001). Ao todo, 1/3 de variantes foram identificadas em genes de risco moderado em pacientes com câncer mais agressivo. Estes resultados reforçam a importância da aplicação de análise multigênica em indivíduos em situação de risco para câncer de mama, especialmente em uma população heterogênea como brasileira

Manejo sustentável e potencial econômico da extração da mauritia flexuosa / Sustainable management and economic potential of Mauritania flexuosa extraction

 O manejo sustentável é o aproveitamento capaz de suprir as necessidades da geração atual, sem comprometer a capacidade de atender as necessidades das futuras gerações. É o aproveitamento que não esgota os recursos para o futuro. Esse conceito representa uma nova forma de desenvolvimento socioeconômico, que leva em conta o meio ambiente. O presente projeto apresenta a relação entre a prática econômica extrativista do buriti e o manejo sustentável, tomando como foco temporal, a atualidade. Foi traçado o panorama extrativista do buriti, demonstrando a potencialidade econômica desta espécie e sua viabilidade quanto à sustentabilidade dos recursos naturais e melhoria da qualidade de vida da população, dependente desta prática como complementação e principal fonte de renda. Diante deste contexto a pesquisa teve como objetivo contribuir para a conservação e o manejo sustentável das florestas nativas e da sociobiodiversidade, por meio do estímulo ao desenvolvimento da cadeia produtiva do buriti na zona rural dos municípios do sudoeste maranhense. Avaliando o potencial econômico dessa extração, buscando oferecer subsídio através de atividades, onde a população pôde compreender o manejo sustentável dos buritizais. Para o aproveitamento do fruto, iniciaram as atividades ensinando as condições de higiene, como lavar o fruto sem a perda da casca e do mesocarpo, a extração da polpa, produção do caldo e a extração do óleo. Neste aspecto, 30 famílias participaram das atividades, apesar do baixo nível de escolaridade das pessoas adultas (58%), para isso, as atividades foram desenvolvidas através de oficinas práticas. Nas análises químicas revelaram que a polpa de buriti dispõe em média de 62,93% de umidade, 8,25% de carboidratos totais, 7%, de ferro, sendo 5,17% desta fração de fibra alimentar. Já para extração da fibra e produção do artesanato, trabalhou-se com a comunidade de forma prática o manejo sustentável. Entre os produtos confeccionados pelas comunidades, o mais relevantes foi o artesanato (63%) seguido do sabonete (21%) e alimentos (12%). A extração da polpa, pecíolo e linho do buriti, foram atividades singulares e com alto potencial para contribuir com o bom desenvolvimento regional, por conjugar aspectos sociais, econômicos, culturais, ambientais, políticos, de relações de gêneros, entre outros. Assim, o projeto promoveu ações para estimular a organização de trabalho envolvendo os membros da sociedade, além de construir uma proposta de manejo sustentável das florestas nativas de buriti, contribuindo com os aspectos socioeconômico, nutricional e educacional da comunidade

Estudio y planificación de contenidos, materiales y metodologías docentes según el EEES:Itin. Gest. Contenidos. 4º Ingeniería Multimedia

La red pretende servir de plataforma para la coordinación de las asignaturas de cuarto curso que constituyen el itinerario de Gestión de Contenidos correspondiente al grado de Ingeniería Multimedia para la ejecución de una metodología basada en proyectos. La red ha detectado los problemas de coordinación asociados a gestionar simultáneamente proyectos de naturaleza variada y las posibilidades de conexión de estos mismos con las asignaturas de Prácticas de empresa I y II y la elaboración del Trabajo de Fin de Grado. Se proponen soluciones para paliar estos problemas y se explica el alcance de los objetivos a conseguir

Repensem Coderch a través d'una experiència etnogràfica

La Casa Coderch de Sant Feliu de Codines, diseñada por el prestigioso arquitecto Josep Antoni Coderch en 1972 representa una perfecta unión entre el funcionalismo que profesaba el propio arquitecto y la modernidad. Su relevancia arquitectónica, cultural y patrimonial destaca frente a su poco conocimiento fuera de la arquitectura. Dentro de este marco, en el presente artículo los estudiantes del seminario de teorías e investigaciones avanzadas del grado de Antropología Social y Cultural de la Universidad Autónoma de Barcelona quieren narrar su experiencia etnográfica en la aproximación que realizaron a la casa.La Casa Coderch de Sant Feliu de Codines, dissenyada pel prestigiós arquitecte Josep Antoni Coderch el 1972 representa una perfecta unió entre el funcionalisme que professava el propi arquitecte i la modernitat. La seva rellevància arquitectònica, cultural i patrimonial destaca enfront al seu poc coneixement fora de l'arquitectura. Dins d'aquest marc, al present article els estudiants del seminari de teories i recerques avançades del grau d'Antropologia Social i Cultural de la Universitat Autònoma de Barcelona volen narrar la seva experiència etnogràfica en l'aproximació que feren a la casa.Casa Coderch in Sant Feliu de Codines, designed by the prestigious architect Josep Antoni Coderch in 1972, represents a perfect union between the functionalism that the architect himself professed and modernity. Its architectural, cultural and heritage relevance stands out against its little knowledge outside of architecture. Within this framework, in the present article the students of the advanced theory and research seminar of the Social and Cultural Anthropology degree at the Autonomous University of Barcelona want to narrate their ethnographic experience in the approach they made to the house.La Casa Coderch à Sant Feliu de Codines, conçue par le prestigieux architecte Josep Antoni Coderch en 1972, représente une union parfaite entre le fonctionnalisme professé par l'architecte lui-même et la modernité. Sa pertinence architecturale, culturelle et patrimoniale tranche sur son peu de connaissances en dehors de l'architecture. Dans ce cadre, dans le présent article, les étudiants du Séminaire avancé de théorie et de recherche du diplôme d'anthropologie sociale et culturelle de l'Université autonome de Barcelone veulent raconter leur expérience ethnographique dans l'approche qu'ils ont faite de la maison.A Casa Coderch em Sant Feliu de Codines, projetada pelo prestigiado arquiteto Josep Antoni Coderch em 1972, representa uma união perfeita entre o funcionalismo que o próprio arquiteto professava e a modernidade. A sua relevância arquitetónica, cultural e patrimonial destaca-se do seu pouco conhecimento fora da arquitetura. Neste âmbito, no presente artigo os alunos do seminário de teoria avançada e investigação da licenciatura em Antropologia Social e Cultural da Universidade Autónoma de Barcelona querem narrar a sua experiência etnográfica na aproximação que fizeram à casa

Práticas Inovadoras de Avaliação em Metodologias Ativas de Aprendizagem: Um Relato de Experiência

No cenário da inovação em educação, as práticas avaliativas devem estarfundamentadas no compromisso com três aprendizagens: aprender a conhecer, aprendera fazer, aprender a ser. Assim, o objetivo deste estudo é relatar a experiência doprocesso avaliativo nos cursos de Enfermagem e Nutrição do Centro UniversitárioComunitário UniAmérica (UA). Metodologia: Estudo descritivo, tipo relato de experiência,elaborado no contexto de Metodologias Ativas de Aprendizagem. Resultadose discussões: A avaliação neste modelo compreende 2 pilares: a aquisição do conhecimentoe capacidade de utilizar o conhecimento na elaboração e aplicação de soluçõespara desafios experimentais e reais. O processo avaliativo contempla 4 itens: Exercíciosde compreensão – testes semanais de múltipla escolha para verificação da compreensãodo material disponibilizado no Ambiente Virtual de Aprendizagem; AvaliaçãoInstitucional – verificação do conhecimento aplicado, por meio da integraçãoentre os conteúdos do estudo independente com os desafios realizados em sala deaula, e; Portfólio – entrega de um conjunto de atividades que evidenciam o vínculoentre o saber e a prática e; Projeto Integrador – desafio que envolve a resolução deproblemas reais demandados pela comunidade local, dentro do cenário da profissão.Considerações Finais: Nos cursos de Enfermagem e Nutrição, pela ótica docente, oprocesso avaliativo proporciona aos discentes assumirem a responsabilidade pelaaprendizagem e emancipação acadêmica. Entretanto, há muito que evoluir na consolidaçãoda avaliação formativa. Tal processo é inerente à concepção de ensinar e aprenderdos estudantes, professores e gestores educacionais

Escola capitalista: o uso do material didático e as práticas pedagógicas

O propsito deste trabalho desenvolvido atravs de pesquisa bibliogrfica desvelar segundo os pressupostos da teoria Althusseriana o uso do material didtico como veiculo de transmisso e reproduo da ideologia na escola capitalista, evidenciar a prxis educacional do professor em relao transmisso dos contedos, s avaliaes e seu comportamento junto aos alunos e ainda situar a relao escola-aluno e a relao escola-sociedade

An interregional, transdisciplinary and good practice-based approach for frailty: the mind&gait project

Social facilities such residential structures and day-centres increasingly seek integrated, structured, adapted, creative, dynamic and economic strategies to prevent frailty. The arising need of an aged and frail population requires innovative interventions and products to prevent cognitive and physical decline. The interregional MIND&GAIT project aims to promote independent living in frail older adults by improving cognition and gait ability by using assistive products. This transdisciplinary strategy within a 24-months period expects as project’ deliverables: i) a structured and good practice-based combined intervention (CI) consisting of a cognitive stimulation programme and a physical exercise programme; ii) an auto-blocking mechanism for rolling walkers with biofeedback acquisition (ABMRW); iii) a randomized clinical trial to assess CI’ effectiveness; and iv) a web-platform to be used as a repository that will support and disseminate the intervention materials, covering the action-line of translational research. Positive benefits are expected in prevention and maintenance of frail older adults’ capacities. Preliminary results showed positive effects on the improvement of cognitive and physical functions, functionality and depressive symptomatology. The interregional geographical coverage induced by MIND&GAIT underlines the potential replicability of the project extension to the community in the Centro and Alentejo regions of Portugal. MIND&GAIT network supports actions and provides learning opportunities and emergence of locally-embedded support systems towards social innovation for older adults

Ecos de la academia: Revista de la Facultad de Educación, Ciencia y Tecnología - FECYT Nro 1

Ecos de la academia, Revista de la Facultad de Educación Ciencia y Tecnología es una publicación científica de la Universidad Técnica del Norte, con revisión por pares a doble ciego que publica artículos en idioma español, quichua, portugués e inglés. Se edita con una frecuencia semestral con dos números por año.En ella se divulgan trabajos originales e inéditos generados por los investigadores, docentes y estudiantes de la FECYT, y contribuciones de profesionales de instituciones docentes e investigativas dentro y fuera del país, con calidad, originalidad y relevancia en las áreas de ciencias sociales y tecnología aplicada.Gestión de liderazgo y valores en los centros de Educación General Básica en Ecuador. Seguridad industrial y salud ocupacional basado en el sistema de gestión de riesgos del trabajo del IESS. Impacto de la gestión docente en la percepción de los estudiantes de Diseño y Publicidad, Artes Plásticas y Diseño Gráfico. Las clasificaciones de las investigaciones científicas. Lo histórico y contemporáneo de las ciencias naturales y su influencia en el proceso de enseñanza aprendizaje. Violencia intrafamiliar y comportamiento agresivo de los estudiantes de EGB de la escuela Guayaquil de Alpachaca. Una mirada a los mass media y a la Ley de Comunicación del Ecuador. La neurocomunicación social en la reconstrucción de audiencias y mercados. Desarrollo sostenible de la actividad turística: realidad y perspectivas. La capacitación de talentos para el deporte en la zona 1 provincia de Imbabura. Programas de formación de doctorados en Ciencias de la Educación, convenio UTN-UH. Una contribución a la producción científica y visibilidad de la UTN, a través del proyecto “Centro de estudios biblio-informétricos”. El proyecto de Investigación “Imbabura Gráfica”. La Red de Investigación en Comunicación REDICOM. Normas de presentación de artículos científicos en la revista Ecos de la Academia

Global disparities in surgeons’ workloads, academic engagement and rest periods: the on-calL shIft fOr geNEral SurgeonS (LIONESS) study

: The workload of general surgeons is multifaceted, encompassing not only surgical procedures but also a myriad of other responsibilities. From April to May 2023, we conducted a CHERRIES-compliant internet-based survey analyzing clinical practice, academic engagement, and post-on-call rest. The questionnaire featured six sections with 35 questions. Statistical analysis used Chi-square tests, ANOVA, and logistic regression (SPSS® v. 28). The survey received a total of 1.046 responses (65.4%). Over 78.0% of responders came from Europe, 65.1% came from a general surgery unit; 92.8% of European and 87.5% of North American respondents were involved in research, compared to 71.7% in Africa. Europe led in publishing research studies (6.6 ± 8.6 yearly). Teaching involvement was high in North America (100%) and Africa (91.7%). Surgeons reported an average of 6.7 ± 4.9 on-call shifts per month, with European and North American surgeons experiencing 6.5 ± 4.9 and 7.8 ± 4.1 on-calls monthly, respectively. African surgeons had the highest on-call frequency (8.7 ± 6.1). Post-on-call, only 35.1% of respondents received a day off. Europeans were most likely (40%) to have a day off, while African surgeons were least likely (6.7%). On the adjusted multivariable analysis HDI (Human Development Index) (aOR 1.993) hospital capacity &gt; 400 beds (aOR 2.423), working in a specialty surgery unit (aOR 2.087), and making the on-call in-house (aOR 5.446), significantly predicted the likelihood of having a day off after an on-call shift. Our study revealed critical insights into the disparities in workload, access to research, and professional opportunities for surgeons across different continents, underscored by the HDI

Perfil socioeconómico del viajero en el Corredor Madrid-Toledo

El objetivo del trabajo es conocer el perfi l del viajero de la ciudad de Toledo diferenciado el motivo de movilidad del mismo. Se trata de realizar una fotografía del perfi l socioeconómico del viajero a partir del análisis de los datos obtenidos de una encuesta de movilidad realizada en el corredor Toledo-Madrid. En este análisis se diferencian dos perfi les de movilidad: la movilidad obligada y no obligada de turismo