Croatian Language at Austrian School Leaving Examination

Hrvatski je jezik u austrijskome obrazovnom sustavu prisutan na nekoliko načina. Jedan je od načina učenja hrvatskoga jezika pohađanje izborne nastave iz hrvatskoga kao stranoga jezika u višoj srednjoj školi, gdje učenici mogu pohađati izbornu nastavu iz hrvatskoga kao drugoga ili trećega stranog jezika. Učenici se često odlučuju pohađati nastavu hrvatskoga jezika jer su gradišćanski Hrvati ili potomci hrvatskih iseljenika. Drugi je od načina učenja hrvatskoga jezika pohađanje dvojezične nastave, gdje hrvatski i njemački jezik imaju ravnopravan položaj te se oba smatraju materinskim jezicima. Budući da je hrvatski jezik nastavni predmet u višoj srednjoj školi (15–19 godina), učenici koji ga upisuju imaju različita predznanja pa postoji i više načina procjenjivanja toga znanja, ovisno o stupnju učenja te vrsti škole. Tema je ovoga rada prikaz procjenjivanja znanja na maturi iz predmeta Hrvatski jezik. Budući da su polaznici nastave hrvatskoga jezika u Austriji heterogeni, proces je poučavanja i procjenjivanja složen. Kako bi procjenjivanje znanja hrvatskoga jezika na maturi bilo što jasnije, u uvodnom je dijelu rada prikazan austrijski obrazovni sustav te je opisan položaj hrvatskoga jezika u njemu. U središnjemu su dijelu rada, pomoću provedenih ispita u pokrajini Gradišće, prikazani načini procjenjivanja znanja iz Hrvatskoga jezika na maturi. Predočeno je kako izgleda pojedini tip maturalnoga ispita iz Hrvatskoga kao stranoga jezika u gimnaziji i u stručnim školama: višoj stručnoj školi te zanatskoj školi. U nastavku su prikazani i primjeri usmenih i pismenih maturalnih ispita iz hrvatskoga kao materinskoga jezika za učenike dvojezičnoga sustava obrazovanja. U završnom je dijelu rada ukratko uspoređen austrijski način procjenjivanja znanja s procjenjivanjem znanja hrvatskoga kao stranoga jezika u Republici Hrvatskoj

Croatian Language at Austrian School Leaving Examination

Hrvatski je jezik u austrijskome obrazovnom sustavu prisutan na nekoliko načina. Jedan je od načina učenja hrvatskoga jezika pohađanje izborne nastave iz hrvatskoga kao stranoga jezika u višoj srednjoj školi, gdje učenici mogu pohađati izbornu nastavu iz hrvatskoga kao drugoga ili trećega stranog jezika. Učenici se često odlučuju pohađati nastavu hrvatskoga jezika jer su gradišćanski Hrvati ili potomci hrvatskih iseljenika. Drugi je od načina učenja hrvatskoga jezika pohađanje dvojezične nastave, gdje hrvatski i njemački jezik imaju ravnopravan položaj te se oba smatraju materinskim jezicima. Budući da je hrvatski jezik nastavni predmet u višoj srednjoj školi (15–19 godina), učenici koji ga upisuju imaju različita predznanja pa postoji i više načina procjenjivanja toga znanja, ovisno o stupnju učenja te vrsti škole. Tema je ovoga rada prikaz procjenjivanja znanja na maturi iz predmeta Hrvatski jezik. Budući da su polaznici nastave hrvatskoga jezika u Austriji heterogeni, proces je poučavanja i procjenjivanja složen. Kako bi procjenjivanje znanja hrvatskoga jezika na maturi bilo što jasnije, u uvodnom je dijelu rada prikazan austrijski obrazovni sustav te je opisan položaj hrvatskoga jezika u njemu. U središnjemu su dijelu rada, pomoću provedenih ispita u pokrajini Gradišće, prikazani načini procjenjivanja znanja iz Hrvatskoga jezika na maturi. Predočeno je kako izgleda pojedini tip maturalnoga ispita iz Hrvatskoga kao stranoga jezika u gimnaziji i u stručnim školama: višoj stručnoj školi te zanatskoj školi. U nastavku su prikazani i primjeri usmenih i pismenih maturalnih ispita iz hrvatskoga kao materinskoga jezika za učenike dvojezičnoga sustava obrazovanja. U završnom je dijelu rada ukratko uspoređen austrijski način procjenjivanja znanja s procjenjivanjem znanja hrvatskoga kao stranoga jezika u Republici Hrvatskoj

Joint effect of the SMN2 and SERF1A genes on childhood-onset types of spinal muscular atrophy in Serbian patients

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by functional loss of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene. Despite genetic homogeneity, phenotypic variability indicates the involvement of disease modifiers. SMN1 is located in 5q13.2 segmental duplication, enriched in genes and prone to unequal rearrangements, which results in copy number polymorphism (CNP). We examined the influence of CNP of 5q13.2 genes and their joint effect on childhood-onset SMA phenotype. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used to construct 5q13.2 alleles and assess copy number of the SMN2, small EDRK-rich factor 1A (SERF1A) and NLR family apoptosis inhibitory protein (NAIP) genes in 99 Serbian patients with SMN1 homozygous absence (23-type I, 37-type II and 39-mild type III) and 122 patients' parents. Spearman rank test was performed to test correlation of individual genes and SMA type. Generalized linear models and backward selection were performed to obtain a model explaining phenotypic variation with the smallest set of variables. 5q13.2 alleles most commonly associated with type I harbored large-scale deletions, while those detected in types II and III originated from conversion of SMN1 to SMN2. Inverse correlation was observed between SMN2, SERF1A and NAIP CNP and SMA type (P = 2.2e - 16, P = 4.264e - 10, P = 2.722e - 8, respectively). The best minimal model describing phenotypic variability included SMN2 (P<2e -16), SERF1A (P<2e -16) and their interaction (P=0.02628). SMN2 and SERF1A have a joint modifying effect on childhood-onset SMA phenotype.Ministry of Education, Science and Technological Development, Republic of Serbia {[}173016

LTBP4, SPP1, and CD40 Variants: Genetic Modifiers of Duchenne Muscular Dystrophy Analyzed in Serbian Patients

Background: Clinical course variability in Duchenne muscular dystrophy (DMD) is partially explained by the mutation location in the DMD gene and variants in modifier genes. We assessed the effect of the SPP1, CD40, and LTBP4 genes and DMD mutation location on loss of ambulation (LoA). Methods: SNPs in SPP1-rs28357094, LTBP4-rs2303729, rs1131620, rs1051303, rs10880, and CD40-rs1883832 were genotyped, and their effect was assessed by survival and hierarchical cluster analysis. Results: Patients on glucocorticoid corticosteroid (GC) therapy experienced LoA one year later (p = 0.04). The modifying effect of SPP1 and CD40 variants, as well as LTBP4 haplotypes, was not observed using a log-rank test and multivariant Cox regression analysis. Cluster analysis revealed two subgroups with statistical trends in differences in age at LoA. Almost all patients in the cluster with later LoA had the protective IAAM LTBP4 haplotype and statistically significantly fewer CD40 genotypes with harmful T allele and &ldquo;distal&rdquo; DMD mutations. Conclusions: The modifying effect of SPP1, CD40, and LTBP4 was not replicated in Serbian patients, although our cohort was comparable in terms of its DMD mutation type distribution, SNP allele frequencies, and GC-positive effect with other European cohorts. Cluster analysis may be able to identify patient subgroups carrying a combination of the genetic variants that modify LoA

Mapping the differences in care for 5,000 Spinal Muscular Atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive genetic disorder characterised by the degeneration of motor neurons and progressive muscle weakness. It is caused by homozygous deletions in the survival motor neuron gene on chromosome 5. SMA shows a wide range of clinical severity, with SMA type I patients often dying before 2\ua0years of age, whereas type III patients experience less severe clinical manifestations and can have a normal life span. Here, we describe the design, setup and utilisation of the TREAT-NMD national SMA patient registries characterised by a small, but fully standardised set of registry items and by genetic confirmation in all patients. We analyse a selection of clinical items from the SMA registries in order to provide a snapshot of the clinical data stratified by SMA subtype, and compare these results with published recommendations on standards of care. Our study included 5,068 SMA patients in 25 countries. A total of 615 patients were ventilated, either invasively (178) or non-invasively (437), 439 received tube feeding and 455 had had scoliosis surgery. Some of these interventions were not available to patients in all countries, but differences were also noted among high-income countries with comparable wealth and health care systems. This study provides the basis for further research, such as quality of life in ventilated SMA patients, and will inform clinical trial planning