Prevalência do excesso de peso em idade pré-escolar no concelho da Murtosa: um estudo transversal

RESUMO - A prevalência de obesidade infantil em Portugal é das mais elevadas da Europa. No concelho da Murtosa (Aveiro), para estimar a prevalência de excesso de peso e obesidade entre os 3 e os 6 anos e determinar os factores que lhe estão associados, desenvolveu-se, durante o ano de 2008, um estudo transversal que consistiu na avaliação estatoponderal das crianças frequentadoras dos estabelecimentos de ensino pré-escolar do concelho e aplicação de um questionário aos pais sobre antecedentes e perinatais, hábitos alimentares, actividades da criança e características da família. Através de um modelo de regressão logística multivariada identificaram-se as variáveis associadas ao excesso de peso/obesidade. Participaram no estudo 258 crianças, estimando-se uma prevalência de excesso de peso de 15,5 % (IC 95 % : 11,6 % a 20,4 %) e de obesidade de 6,2 % (IC 95 % : 3,9 % a 9,8 % ). Observou-se uma maior prevalência de excesso de peso nos meninos (19,5 %) e de obesidade nas meninas (10,4 %). O excesso de peso materno e o hábito de comer a ver televisão aumentaram o risco de excesso de peso/obesidade (OR: 10,548; OR: 13,815); o maior número de horas de sono diário, o maior número de refeições diárias e o aumento ponderal materno durante a gravidez (OR: 0,490; OR: 0,366; OR: 0,804) associaram-se a um menor risco de excesso de peso/obesidade. Justifica-se o desenvolvimento de programas de prevenção primária e secundária da obesidade infantil dirigidos aos factores de risco modificáveis identificados, sugerindo-se a necessidade de uma abordagem familiar e da avaliação sistemática deste tipo de intervenções.ABSTRACT - Overweight and obesity prevalences of Portuguese children are among the highest in Europe. In order to estimate the prevalence of overweight and obesity among children with age between 3 and 6 years in Murtosa (Aveiro, Portugal) and highlight factors associated with the risk of developing overweight or obesity, a crosssectional study was set in 2008. Weight and height of children were evaluated and a questionnaire inquiring perinatal history, eating habits, activities of the child and family characteristics was applied to their parents. Variables associated with overweight/obesity were identified using a multivariate logistic regression model. 300 children were invited to participate in this study; 258 (86 %) of them were enrolled in the study. Overweight and obesity prevalences of 15.5 % (95% CI: 11.6% to 20.4%) and 6.2 % (95% CI: 3.9 % to 9.8 %) were respectively found. Overweight prevalence was higher in boys (19.5 %) and obesity prevalence was higher in girls (10.4%). Excessive maternal weight, eating while watching television increased the risk of overweight/obesity (OR: 10.548, OR: 13.815); sleep more hours a day, ingesting a superior number of daily meals and maternal weight gain during pregnancy seems to have had a protective effect (OR: 0.490, OR: 0.366, OR: 0.804 ). Primary and secondary prevention programmes of childhood obesity programs, directed to the modifiable risk factors identified and using a family approach, should be planned and this kinds of interventions should be systematically evaluated

Perda do cromossoma Y versus doenças hematológicas malignas

A associação clínica entre a perda do cromossoma Y (PY) e as doenças hematológicas malignas é um tema controverso, uma vez que ambos os acontecimentos estão correlacionados com o envelhecimento. Tendo como objetivo, tentar obter uma correlação entre a perda do cromossoma Y e as diferentes doenças hematológicas malignas, procedeu-se a um estudo retrospetivo de 15 anos, dos resultados citogenéticos de 1241 indivíduos do sexo masculino identificados como portadores de uma doença hematológica maligna. Dos 1241 indivíduos analisados 78, (6,3%) apresentavam a perda do cromossoma Y. Dos 78 indivíduos que apresentavam perda do cromossoma Y, 18 (23%); 2 (2,6); 13 (16,6%); 10 12,8%); 31 (39,7%) e 4 (5,1%) estavam incluídos, respetivamente, nos grupos de Neoplasmas Mieloproliferativos (NM), Neoplasma Mielodisplásico/ Mieloproliferavo (SMD/NM), Síndrome Mielodisplásico (SMD), Leucemias Mieloides Agudas (LMA), Neoplasmas de Células B (NB) e Neoplasmas de Células T (NT). Pela mesma ordem a média de idades destes indivíduos foram: 65; 72; 73; 47; 71; 65. Não foram identificadas PY em indivíduos incluídos nos grupos de Leucemias Agudas de Linhagem Ambígua (LALA), Leucemias Linfoblásticas Agudas de Linhagem B ou T (LLB ou LLT) e Linfomas de Hodgkin. Quando para cada grupo se identificam as diferentes patologias, os valores poderão ser diferentes, realçando - se no grupo dos NM a patologia Leucemia Mielóide Crónica (LMC). Neste caso específico, 9 dos 18 indivíduos incluídos no grupo NM com PY, estão diagnosticados como LMC e a média de idades é próxima da estabelecida na bibliografia (5ª- 6ª década de vida) para esta patologia. O que sugere que a perda do Y neste caso, não seja um acontecimento dependente da idade, mas um fenómeno relacionado com a patologia. Existem 25 (32,1%) doentes em que para além da perda do cromossoma Y foi identificada outra anomalia citogenética associada. Existem poucos estudos que evidenciam a correlação entre a perda do cromossoma Y e as doenças hematológicas malignas, uma vez que são acontecimentos associados ao envelhecimento, contudo o nosso estudo mostra que a perda do cromossoma Y, poderá ser um fator a ter em consideração em algumas das doenças hematológicas malignas

Uso do Algoritmo Distância de Edição com Técnicas de Pré-Processamento para Apoiar a Identificação de Plágio em Códigos-Fonte de Problemas de Programação Introdutória

Este trabalho aborda o problema de plágio no ensino de programação introdutória no contexto de um sistema de administração e correção automática de listas de exercícios. Com o objetivo de identificar uma ferramenta de detecção de plágio que pudesse ser incorporada no sistema, foi feito um levantamento bibliográfico que detalhou as soluções disponíveis. Diante da falta de soluções open-source que pudessem ser executadas localmente, optou-se pelo desenvolvimento de uma ferramenta própria, adaptada ao contexto de programação introdutória, com problemas simples, e modificações léxicas como principal estratégia de plágio. A proposta apresentada combina uma estratégia de normalização com o algoritmo Distância de Edição. A ferramenta foi testada com dados reais, oriundos de interações de alunos de programação introdutória com uma ferramenta de juiz online. O trabalho também abordada a análise do plágio em um contexto mais abrangente, como o comportamento de um aluno ou de uma turma com relação ao plágio. Os resultados indicam que análises detalhadas dos dados ocorrendo em um intervalo de tempo podem trazer uma perspectiva diferente que permite uma visão mais global do ambiente de ensino

Correlation between peripheral cytopenias and cytogenetic changes in the bone marrow in a paediatric population. Experience of 22 years

The haemogram is the most frequent request and an essential tool in the diagnosis of different pathologies in paediatric age, especially in haematological diseases. Peripheral cytopenias is the first laboratory finding suggestive of haematological disease, such as myelodysplastic syndrome, idiopathic thrombocytopenic purpura, among others. Confirmation of these pathologies should include the study of bone marrow, with analysis by different methodologies, including conventional cytogenetic karyotype analysis. In this work, we intend to present and establish a correlation between the results obtained by conventional cytogenetics in bone marrow samples and observation of peripheral cytopenias in a paediatric population over 22 years. A retrospective 22-year series (1995-2017) of 154 bone marrow samples from a paediatric population was analysed, which at the initial diagnosis presented peripheral cytopenia. The samples were process according to the established protocol for chromosome analysis in bone marrow, including cell culture, for each biological product, followed by a cytogenetic study to identify the karyotype. In the 154 samples analysed with peripheral cytopenias, 31 were bicytopenias, 33 pancytopenias, 21 neutropenias, 11 anaemias and 58 thrombocytopenias, of which 22 were of idiopathic origin. We identify 15 samples with abnormal karyotype, some of which presented a complex karyotype. Samples with abnormal karyotypes had pancytopenia or bicytopenia at the same time. Peripheral cytopenias are extremely important for suspicion of paediatric haematological diseases, especially in myelodysplastic syndrome. Conventional cytogenetic analysis of the bone marrow plays a fundamental role in the confirmation of these pathologies, their clinical evolution and the choice of proper therapy, However, micro-arrays should be performed with the aim of identifying micro-deletions / duplications or loss of heterozygosity that are characteristic in this group of pathologies. The author’s don´t have conflict of interest.N/

TEAM BASED LEARNING: CONTRIBUIÇÕES DA METODOLOGIA NA PERSPECTIVA DA TEORIA DA APRENDIZAGEM SIGNIFICATIVA

This research aimed to analyze how the active method Team Based Learning (TBL) can contribute to a more meaningful learning in students, enabling the understanding of meanings and triggering behavioral changes to act in different situations. The research of qualitative approach of intervention type was developed with application of TBL as a learning strategy in the discipline of Languages and Technologies of Programming Desktop I, of the second year of the course of Bachelor in Systems of Information of a private institution of higher education. The participants in this study were thirteen students and the teacher, who also acted as a researcher. The survey and data collection phase took place during six interventions over a semester and the following instruments were used: questionnaires, observations, logbooks, assessments and focus groups in categories. The procedures for data analysis made use of content analysis, which emerged four categories based on the findings, namely, 1. Prior knowledge; 2. Potentially significant material; 3. Student interest or willingness to learn and 4. Meaningful concept learning. The results showed that the tasks in TBL – previous study, team discussion and problem solving – facilitated the construction of conceptual knowledge. In this process, teaching was student-centered and based on the progressive construction of knowledge, meaningful learning became more evident, in which new information connected to the students' subsumers.Esta investigación tuvo como objetivo analizar cómo el método activo Team Based Learning (TBL) puede contribuir a un aprendizaje más significativo en los estudiantes, posibilitando la comprensión de significados y desencadenando cambios de comportamiento para actuar en diferentes situaciones. La investigación de enfoque cualitativo de tipo intervención se desarrolló con aplicación de TBL como estrategia de aprendizaje en la disciplina de Lenguajes y Tecnologías de Programación de Escritorio I, del segundo año de la carrera de Licenciatura en Sistemas de Información de una institución privada de educación más alta. Los participantes en este estudio fueron trece estudiantes y el docente, quien también actuó como investigador. La fase de encuesta y recolección de datos se llevó a cabo durante seis intervenciones a lo largo de un semestre y se utilizaron los siguientes instrumentos: cuestionarios, observaciones, bitácoras, evaluaciones y grupos focales en categorías. Los procedimientos para el análisis de datos hicieron uso del análisis de contenido, del cual surgieron cuatro categorías a partir de los hallazgos, a saber, 1. Conocimiento previo; 2. Material potencialmente significativo; 3. Interés o voluntad de aprender del estudiante y 4. Aprendizaje significativo de conceptos. Los resultados mostraron que las tareas en TBL -estudio previo, discusión en equipo y resolución de problemas- facilitaron la construcción del conocimiento conceptual. En este proceso, la enseñanza se centró en el estudiante y, a partir de la construcción progresiva del conocimiento, se hizo más evidente el aprendizaje significativo, en el que la nueva información se conectaba con los subsumidores de los estudiantes.Teve como objetivo estudar como o aprendizado baseado em equipe ativo (TBL) pode contribuir para uma aprendizagem mais significativa nos estudos, pode contribuir para uma pesquisa de compreensão de significados e desencadeando mudanças de comportamento para atuar em situações diferentes. A abordagem privada de tipo de intervenção foi desenvolvida com pesquisa qualitativa do TBL como estratégia de aprendizagem e disciplina de Linguagens e Tecnologias de Programação Desktop I, do segundo ano do curso de ensino superior em Sistemas de Informação de Aplicação de uma instituição de ensino superior. Os participantes deste estudo e a professora também participaram do estudo como pesquisadora.As seguintes fases de levantamento e coleta de dados de um semestre ocorreram durante seis intervenções e utilizaram-se dos objetos diários ao bordo, estimativas e grupos focais em categorias. Os procedimentos para a análise dos dados fizeram uso de aqui, que emergiram quatro características nos achados, a saber, 1. Conhecimento prévio; 2. Material significativo; 3. Interesse ou disposição do estudante para aprender e 4. Aprendizagem significativa de conceito. Os resultados apontaram que as tarefas em TBL – estudo prévio, discussão em equipes e construção de resolução de problemas – facilitaram de conhecimentos conceituais.Este processo foi centrado no aluno e baseado na construção progressiva do conhecimento, uma aprendizagem mais significativa, como o ensino mais evidente, em que novas informações se conectam secundárias. Material significativo; 3. Interesse ou disposição do estudante para aprender e 4. Aprendizagem significativa de conceito. Os resultados apontaram que as tarefas em TBL – estudo prévio, discussão em equipes e construção de resolução de problemas – facilitaram de conhecimentos conceituais. Este processo foi centrado no aluno e baseado na construção progressiva do conhecimento, uma aprendizagem mais significativa, como o ensino mais evidente, em que novas informações se conectam secundárias. Material significativo;3. Interesse ou disposição do estudante para aprender e 4. Aprendizagem significativa de conceito. Os resultados apontaram que as tarefas em TBL – estudo prévio, discussão em equipes e construção de resolução de problemas – facilitaram de conhecimentos conceituais. Este processo foi centrado no aluno e baseado na construção progressiva do conhecimento, uma aprendizagem mais significativa, como o ensino mais evidente, em que novas informações se conectam secundárias

Problemas enfrentados por alunas de graduação em ciência da computação: uma revisão sistemática

Este estudo apresenta uma revisão sistemática da literatura sobre os problemas sofridos por universitárias de cursos de ciência da computação, com o objetivo de examinar os motivos que levam à evasão de meninas desse curso. Uma gama completa de periódicos indexados foi pesquisada usando os bancos de dados da ACM Digital Library, IEEE Xplore, ScienceDirect, Scopus, Web of Science e Springer. Um total de 818 artigos foram obtidos nas bibliotecas digitais, mas apenas 24 trabalhos foram aceitos para extração de dados desta revisão. Os resultados revelam que existem vários problemas que levam as meninas a evadir dos cursos de graduação em informática. Tais problemas foram descritos e classificados em seis categorias principais. Também foram abordadas iniciativas que vêm sendo aplicadas para minimizar o abandono dos cursos pelas alunas de graduação em ciência da computação. Apontar os principais problemas das estudantes de informática e identificar as limitações das iniciativas tomadas para solucioná-los é o primeiro passo para trabalhos futuros que proponham boas formas de contorná-los e delineiem soluções específicas para a sala de aula, conscientizando profissionais da educação e até colegas sobre estes problemas. A atenção a essas questões pode despertar o interesse dos pesquisadores, enquanto fazem a pós-graduação em STEM, em trabalhar para tornar mais positivas as experiências das alunas de graduação, diminuindo suas chances de evasão. Além disso, a partir dos resultados desta pesquisa, é possível tomar decisões acadêmicas, gerenciais e administrativas com base teórica em relação às questões de gênero.This systematic literature review on the issues faced by female computer science undergraduates sought to examine the reported reasons for female evasion from computer science major. A full range of indexed journals was surveyed using the ACM Digital Library, IEEE Xplore, ScienceDirect, Scopus, Web of Science, and Springer databases. Of the 818 articles retrieved from the digital libraries, only 24 papers were selected for data extraction. The several issues cited as reasons for female evasion from computer science undergraduate courses were divided into six major categories and described. Initiatives that have been implemented to minimize the dropout rate among undergraduate computer science female students were also addressed. Pointing out the main issues faced by female computer science students and identifying the limitations of the initiatives taken to solve them is the first step for future work, proposing good ways around them and outlining specific solutions for the classroom, making education professionals and even classmates aware of these problem. Attention to these issues may pique the researchers’ interest, while pursuing a graduate STEM degree, in working to make the experience of female undergraduate students more positive, thus decreasing their chances of evasion. Moreover, based on the results of this research, it is possible to make theory-based academic, managerial and administrative decisions concerning gender issues

Fanconi Anemia in Portugal: retrospective study of 34 years of investigation at National Health Institute (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.Fanconi anemia (FA) is a rare recessive disease with an estimated frequency from 4 to 7 per 1 000 000 live births. It is characterized by congenital malformations, bone marrow failure and hypersensitivity to DNA clastogenic agents. Due to the great complexity of the pathology the first diagnostic approach is the analysis of chromosomal instability in cultured cells after stimulation with the clastogenic agents diepoxybutane (DEB) or mitomycin C (MMC). We performed a retrospective study of 34 years (1980-2014) in 243 samples suspected of FA and 25 samples from relatives of FA patients, totalizing 268 samples. In 243 suspected samples 37 were confirmed to be FA. The average age at diagnosis was 7 years, with a slight predominant incidence in females (59%). One sample was classified as FA (-/+). Among the patients’ relatives, 2 positive FA cases were identified totaling 39 positive samples. In four negative samples of suspected FA, abnormal karyotypes were observed. Since these samples are not representative of individuals from all Portuguese regions, the data only allow estimating the frequency of FA in Portugal

Caracterização de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1,por microarray de alta resolução, em mielofibrose primária: um fator de malignidade?

Os neoplasmas mieloproliferativos (NMP) são caracterizados por uma excessiva proliferação de uma ou mais linhagens da série mieloide. A mielofibrose primária (MFP) é uma das patologias deste grupo, que apresenta uma proliferação preferencial de megacariócitos e granulócitos na medula óssea (MO). Tem uma incidência anual de 0,5-1,5/100 000 indivíduos. Os doentes ao diagnóstico apresentam idades entre 60-70 anos independentemente do sexo. Os fatores de mau prognóstico são: idade > 70 anos, hemoglobina <10 g/dl; plaquetas <100 x106/L e cariotipo anormal. A maior causa de morbilidade e mortalidade da MFP é a falência da MO, ocorrência de eventos tromboembólicos, hipertensão portal, falência cardíaca e progressão para Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Apresentamos um caso clínico, de um individuo do sexo feminino, com 68 anos à data do diagnóstico inicial, que apresentava anemia moderada e trombocitose, sendo diagnosticada como metaplasia mieloide com mielofibrose. Foi realizado o cariotipo na MO, observando-se a presença de uma duplicação do braço longo do cromossoma 1 na região (1) (q21q32). A doente manteve-se estável e sem terapêutica até início 2009, tendo nesta altura realizado uma reavaliação do mielograma, e biopsia óssea que evidenciou uma mielofibrose em fase avançada. Fez em paralelo estudos por citogenética e a pesquisa da mutação V617F em Jak2, evidenciando a inexistência da referida mutação e confirmando-se a presença da duplicação. Iniciou terapêutica com substituto de eritropoietina. Atualmente, com 8 anos de evolução da doença apresenta-se sem queixas clínicas, independente de transfusões e mantendo a terapêutica. A duplicação da região (1) (q21q32) associada a NMP é uma anomalia rara, estando descritos 5 casos, dos quais apenas 2 são MFP. Dado que a doente em estudo não apresenta evolução para LMA (ao contrário do descrito por outros autores em neoplasmas mieloides (NM)) foram realizados estudos por citogenética molecular (FISH, e microarray de alta resolução), que confirmaram os pontos de quebra observados e não evidenciaram outras alterações para além da descrita. Com base na história clinica da doente e nos resultados, pode-se sugerir que a duplicação da região (1) (q21q32) por si só não induz uma evolução para LMA e que a existência de duplicação de genes correlacionados com esta patologia (ex: ARNT; entre outros) não é fator suficiente para uma progressão mais agressiva, contudo deverão ser realizados mais estudos com o intuito de esclarecer o papel desta alteração nos NM

Normative mice retinal thickness: 16-month longitudinal characterization of wild-type mice and changes in a model of Alzheimer's disease

Animal models of disease are paramount to understand retinal development, the pathophysiology of eye diseases, and to study neurodegeneration using optical coherence tomography (OCT) data. In this study, we present a comprehensive normative database of retinal thickness in C57BL6/129S mice using spectral-domain OCT data. The database covers a longitudinal period of 16 months, from 1 to 16 months of age, and provides valuable insights into retinal development and changes over time. Our findings reveal that total retinal thickness decreases with age, while the thickness of individual retinal layers and layer aggregates changes in different ways. For example, the outer plexiform layer (OPL), photoreceptor inner segments (ILS), and retinal pigment epithelium (RPE) thickened over time, whereas other retinal layers and layer aggregates became thinner. Additionally, we compare the retinal thickness of wild-type (WT) mice with an animal model of Alzheimer's disease (3 × Tg-AD) and show that the transgenic mice exhibit a decrease in total retinal thickness compared to age-matched WT mice, with statistically significant differences observed at all evaluated ages. This normative database of retinal thickness in mice will serve as a reference for future studies on retinal changes in neurodegenerative and eye diseases and will further our understanding of the pathophysiology of these conditions