Estudo de parâmetros clínicos e metabólicos em pacientes com epidermólise bolhosa hereditária e sua relação com a densidade mineral óssea

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2017.Introdução: Epidermolise bolhosa hereditaria (EBH) corresponde a um grupo de doencas clinicamente caracterizadas por fragilidade da pele e das mucosas, com consequente formacao de bolhas aos minimos traumas. Baixa densidade mineral ossea (DMO) e fraturas sao potenciais complicacoes das formas graves de EBH e podem ter etiologia multifatorial. Objetivos: Avaliar variaveis clinico-antropometricas e metabolicas de pacientes com EBH acompanhados no Hospital Universitario de Brasilia e estudar a relacao dessas variaveis com a densidade mineral ossea areal (aDMO) dos pacientes. Métodos: Trata-se de um estudo observacional transversal envolvendo oito individuos com EBH, sendo seis do sexo feminino, tres com EB simples (EBS), cinco com EB distrofica recessiva (EBDR), media de idade 16,4 } 8,3 anos. Realizou-se historia clinica, exame fisico, avaliacao antropometrica, avaliacoes metabolicas e densitometria ossea areal (DXA) da coluna lombar (L1-L4) e do corpo total nas criancas e adolescentes. Nos individuos com mais de 18 anos, alem dos exames anteriores, tambem foi realizada a DXA do femur proximal. A aDMO de individuos com baixa estatura foi ajustada para idade-estatura. As possiveis correlacoes das variaveis clinicas e metabolicas com a aDMO foram avaliadas. Resultados: Nenhum paciente com EBS apresentou baixa estatura ou baixo indice de massa corporal (IMC). Quatro pacientes (tres EBS) apresentaram mobilidade sem restricoes. Apenas os pacientes com EBDR apresentaram anemia (media de hemoglobina 7,9 ± 2,1 g/dL), insuficiencia de 25(OH)D (media 15,8 ± 2,6 ng/mL) e proteina C reativa (PCR) elevada (media 5,8 ± 1,5 mg/dL) . A media da interleucina (IL) - 6 dos pacientes com EBDR (38,9 ± 19,9 pg/mL) foi significativamente maior que a dos pacientes com EBS (3,1 ± 3,4 pg/mL), p = 0,014. Tres pacientes com EBDR apresentaram baixa massa ossea na coluna lombar corrigida para idade-estatura e nenhum paciente apresentou baixa massa ossea na avaliacao do corpo total corrigida para idade-estatura. A aDMO de L1-L4 apresentou correlacao fortemente positiva e significativa com o grau de mobilidade dos pacientes (r = 0,86 e p = 0,013), quando um outlier foi removido. Houve correlacao forte e significativa entre a aDMO da coluna lombar com o IMC (r = 0,79749; p = 0,0317), concentracoes sericas de 25(OH)D (r = 0,80474; p = 0,0290) e de hemoglobina (r = 0,76887; p = 0,0434). Houve correlacao fortemente positiva e significativa entre as concentracoes sericas de IL-6 e PCR (r = 0,86; p = 0,005). Entretanto esses marcadores inflamatorios nao apresentaram correlacoes estatisticamente significativas com a aDMO. Nenhuma correlacao estatisticamente significativa foi encontrada entre a aDMO de corpo total corrigida para idade-estatura e as variaveis estudadas. Conclusão: Em relacao aos pacientes com EBS, os pacientes com EBDR apresentam maior comprometimento da estatura e do estado nutricional, menores concentracoes de 25(OH)D e de hemoglobina, alem de valores mais elevados dos parametros inflamatorios. No grupo estudado, encontrou-se correlacao positiva e significativa da aDMO da coluna lombar com o grau de mobilidade do paciente, o padrao nutricional, as concentracoes sericas de vitamina D e hemoglobina.Introduction: Hereditary epidermolysis bullosa (HEB) corresponds to a group of diseases clinically characterized by fragility of the skin and mucosa, with the consequent formation of blisters after minimal traumas. Low bone mineral density (BMD) and fractures are possible complications of the severe forms of HEB and may have multifactorial etiology. Objectives: To evaluate clinical, anthropometric and metabolic variables of patients with HEB followed at the Brasilia University Hospital and to study the correlation among those variables and the areal bone mineral density (aBMD) of the patients. Methods: This was a cross-sectional observational study involving eight individuals with HEB, consisting of six females, three with EB simplex (EBS), five with recessive dystrophic EB (RDEB), mean age 16.4 } 8.3 years . A clinical history, physical examination, anthropometric evaluation, metabolic assessments and DXA of the lumbar spine (L1-L4) and of the total body in children and adolescents were performed. In individuals older than 18 years, in addition to the previous exams, DXA of the proximal femur was also performed. The aBMD of individuals with short stature was adjusted for age-stature. The possible correlations of clinical and metabolic variables with aBMD were evaluated. Results: No patient with EBS presented short stature or low body mass index (BMI). Four patients (three EBS) had normal mobility. Only patients with RDEB had anemia (mean hemoglobin 7.9 ± 2.1 g/dL), 25(OH)D insufficiency (mean 15.8 ± 2.6 ng/mL) and high C-reactive protein (CRP) (mean 5.8 ± 1.5 mg/dL). The mean interleukin (IL) -6 of patients with RDEB (38.9 ± 19.9 pg/mL) was significantly higher than that of patients with EBS (3.1 ± 3.4 pg/mL), p = 0.014. Three patients with RDEB presented low bone mass in the lumbar spine, corrected for age-stature, and no patient presented low bone mass when evaluating the total body corrected for age-stature. aBMD of L1-L4 showed a strongly positive and significant correlation with the degree of mobility of the patients (r = 0.86, p = 0.013), when an outlier was removed. There was a strong and significant correlation between lumbar spine aBMD and BMI (r = 0.79749, p = 0.0317), serum concentrations of 25(OH)D (r = 0.80474, p = 0.0290) and hemoglobin (r = 0.76887, p = 0.0434) There was a strong positive and significant correlation between the serum concentrations of IL-6 and CRP (r = 0.86, p = 0.005), but those inflammatory markers did not present statistically significant correlations with aBMD. Conclusion: In relation to patients with EBS, patients with RDEB presented greater impairment of height and nutritional status, lower concentrations of 25(OH)vitamin D and hemoglobin levels, and higher values of inflammatory parameters. In the studied group, positive and significant correlations were found between aBMD of the lumbar spine and the degree of mobility of the patient, nutritional status and serum concentrations of vitamin D and hemoglobin

Catastrophic Kawasaki disease unresponsive to IVIG in a 3-month-old infant : a diagnostic and therapeutic challenge

The present report describes the severe evolution of Kawasaki disease in a three-month-old infant. The ailment was initially atypical in its presentation, with the patient exhibiting only persistent fever in association with a progressive lethargy and maculopapular rash on the face, trunk and limbs erroneously diagnosed as roseola infantum. On the 10th day of the condition, mainly due to the unexplained persistence of fever, the infant was admitted to a local hospital. The typical features of KD appeared only on the 14th day of illness with the relapse of the maculopapular rash in association with non-purulent conjunctivitis; dry, reddish and fissured lips; tongue with reddish and hypertrophic papillae; erythema and edema of the palms and soles. During the following days, the ailment rapidly evolved to a catastrophic clinical picture characterized by generalized vasculitis, splenic infarction, pulmonary thrombosis, giant right and left coronary aneurysms, dilatation of common and internal iliac arteries and progressive ischemia of the distal third of the feet resulting in necrotic lesions of both halluces. Appropriate therapy was initiated, but repeated administration of intravenous immunoglobulin G (IVIG) followed by three days of administration of methylprednisolone did not abate the intense inflammatory activity. The remission of inflammation and regression of vascular lesions were only achieved during the following five weeks after the introduction of methotrexate associated with etanercept. The report of this case aims to draw attention to severe forms of KD that exhibit an unfavorable evolution and can be extremely refractory to the conventional therapy

Prospective study of Kawasaki Disease complications : review of 115 cases

Objetivo: Chamar a atenção para as complicações, que podem surgir em qualquer fase da Doença de Kawasaki (DK), para os fatores de risco que contribuem para o parecimento dessas complicações e para as possíveis sequelas da doença, sejam elas transitórias ou permanentes. Métodos: Estudo prospectivo (coorte clínica) realizado entre abril de 2002 e abril de 2009 de 115 pacientes com DK internados no serviço de Reumatologia Pediátrica do Hospital Geral do Distrito Federal. Todos os pacientes foram sequencialmente avaliados com exames clínicos e laboratoriais, ecocardiogramas com Doppler, imitanciometria, potenciais evocados auditivos, avaliação psicológica, exame oftalmológico e, em um paciente com coreia, angiorressonância magnética cerebral. Em todos os pacientes foram aplicados questionários avaliando a possível presença de dificuldades cognitivas, emocionais, comportamentais e sociais. Resultados: Vinte e cinco pacientes (21,7%) apresentaram aneurismas de coronárias. Trinta e oito pacientes (33%) apresentaram perda auditiva neurossensorial durante a doença aguda e subaguda, e 13 pacientes (11,3%) mantiveram a perda auditiva seis meses após a primeira avaliação. Outras complicações observadas foram: paralisia facial em um paciente (0,9%), ataxia na fase aguda e subaguda em 11 pacientes (9,5%), complicações oftalmológicas em 15 pacientes (13,2%), constatando-se uveíte em 13, edema de papila em um paciente e hemorragia conjuntival em outro. Um paciente apresentou coreia (0,9%) sendo que a angioressonância magnética evidenciou alterações compatíveis com isquemia cerebral. Em um paciente constatou-se a presença de aneurisma de aorta torácica (0,9%), e outro apresentou vasculite necrosante que evoluiu com gangrena periférica e perda da ponta da língua (0,9%). Alterações de comportamento durante a convalescença (20%) foi observada em 23 crianças. Conclusão: A DK pode evoluir com complicações diversas, mesmo meses após a fase aguda da doença, eventualmente resultando em sequelas permanentes. Quanto mais precoce forem o diagnóstico e a intervenção terapêutica com a administração de IgG IV, menor será a ocorrência de complicações. Presença de trombocitose, anemia e de atividade inflamatória elevada e por tempo prolongado são fatores de risco para o aparecimento de complicações.Objective: To draw attention to complications that might arise in any Kawasaki disease (KD) stage, risk factors contributing to the onset of complications and possible transient or permanent disease sequelae. Methods: Prospective study (clinical cohort) conducted between April 2002 and April 2009 of 115 patients with KD admitted to the Pediatric Rheumatology Clinic of the General Hospital of the Federal District, Brazil. All patients were sequentially assessed with clinical and laboratory examinations, Doppler echocardiography, imitanciometry, auditory evoked potentials, psychological evaluation, ophthalmologic examination and, in one patient with chorea, cerebral magnetic resonance angiography. In all patients, a questionnaire assessing the possible presence of cognitive, emotional, behavioral and social disorders was applied. Results: Twenty-five patients (21.7%) had coronary aneurisms. Thirty-eight patients (33%) had a sensorineural auditory loss during the acute and subacute phases of the disease and 13 patients (11.3%) maintained the auditory loss six months after the first assessment. Other complications observed were as follows: facial palsy in one patient (0.9%), ataxia in acute and subacute phases in 11 (9.5%); 15 patients had ophthalmologic complications (13.2%), with uveitis in 13, papilledema in one patient, and conjunctival hemorrhage in another patient. One patient experienced chorea (0.9%), with a magnetic resonance angiography showing changes consistent with cerebral ischemia. In one patient, a thoracic aorta aneurism was found (0.9%) and another patient had a necrotizing vasculitis progressing to peripheral gangrene and tongue tip loss (0.9%). Behavioral changes over convalescence were observed in 23 children. Conclusion: KD may progress with several complications even within months of the disease acute phase, eventually resulting in permanent sequelae. The earlier the diagnosis and therapeutic intervention with IV IgG administration are, the lower will be the occurrence of complications; the presence of thrombocytosis, anemia and elevated and extended inflammatory activity are risk factors for complication arising

Pineocitoma causando Hidrocefalia: Pineocytoma causing Hydrocephalus

Introdução: O Pineocitoma é um tumor do sistema nervoso central de caráter benigno. Esse tipo histológico é infrequente correspondendo menos de 1% dos tumores intracranianos. A clínica apresenta desde hipertensão intracraniana até compressão de estruturas nervosas, associado a uma altíssima taxa de morbidade e mortalidade. Apresentação do caso: Paciente com 23anos, sexo feminino, procurou serviço de emergência médica referindo cefaleia intensa de escala de dor 8/10, sem fatores precipitantes e sem melhora com uso de analgésicos ou anti-inflamatório, negou comorbidades e uso de medicações contínuas. Apresenta-se com muita dor, administrando medicação endovenosa para melhorar os sintomas. Foi solicitada uma Tomografia de crânio que evidenciou uma lesão sugestiva de meningioma, paciente foi internada e conduzida para cirurgia para retirada da lesão a qual foi constatada no histopatológico que se tratava de um Pineocitoma. Discussão: o diagnóstico é baseado na clínica, exames de neuroimagem, marcadores tumorais no líquor cefalorraquidiano, o histopatológico já é um exame definitivo, com a tomografia computadorizada de crânio é possível visualizar, massa com contorno bem delimitado, em torno de 3 cm de diâmetro, sendo possível encontrar hidrocefalia associada. O tratamento padrão ouro é ressecção cirúrgica completa, associando a radioterapia e quimioterapia. Conclusão: o tratamento mostra resultado de cura, visto que o Pineocitoma raramente evolui para metástase, resultando em um bom prognóstico devido a evolução tecnológica em tratamento e métodos diagnósticos

Síndrome de Mccleery: Mccleery Syndrome

Introdução: A Síndrome de Mccleery foi descrita detalhadamente a primeira vez em 1951, por Mccleery. É um subtipo da Síndrome do Desfiladeiro Torácico, causada pela obstrução não trombótica da veia subclávia, em que acomete adultos jovens (principalmente do sexo masculino) e atletas, em razão dos esforços repetitivos e da hipertrofia muscular da região torácica. Apresentação do caso: Paciente sexo masculino, 25 anos, atleta, apresenta quadro de dor intensa de início súbito em membro superior direito, seguida de edema e cianose. Relata piora do quadro ao movimentar o membro e melhora parcial com uso de analgésicos e repouso. A ultrassonografia com Doppler identifica compressão de veia subclávia. Realizada venografia que apresentou obstrução de veia subclávia no espaço costoclavicular. Discussão: Nesta síndrome, o espaço costoclavicular, especificamente, ganha destaque. Delimitado entre a primeira costela e a clavícula, onde passam os vasos subclávios e o plexo braquial. Seu diagnóstico é clínico, contudo deve ser associado a exames de imagem. O tratamento é direcionado de acordo com a etiologia e a presença ou não de complicações. Frequentemente a conduta inicial é o tratamento clínico, procurando aliviar os sintomas. No entanto, estudiosos vêm advogando intervenções cirúrgicas precoces, no intuito de evitar eventos trombóticos, limitações funcionais e restrições de mobilidade. Conclusão: O presente relato de caso faz-se importante como contribuição para o literatura  científica, de forma que haja melhor acesso e maior discussão acerca do tema nas plataformas acadêmicas

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost