Scorzonera sensu lato (Asteraceae, Cichorieae) – taxonomic reassessment in the light of new molecular phylogenetic and carpological analyses

Scorzonera comprises 180–190 species and belongs to the subtribe Scorzonerinae. Its circumscription has long been the subject of debate and available molecular phylogenetic analyses affirmed the polyphyly of Scorzonera in its wide sense. We provide a re-evaluation of Scorzonera and other related genera, based on carpological (including anatomical) and extended molecular phylogenetic analyses. We present, for the first time, a comprehensive sampling, including Scorzonera in its widest sense and all other genera recognised in the Scorzonerinae. We conducted phylogenetic analyses using Maximum Parsimony, Maximum Likelihood and Bayesian analyses, based on sequences of the nuclear ribosomal ITS and of two plastid markers (partial rbcL and matK) and Maximum Parsimony for reconstructing the carpological character states at ancestral nodes. Achene characters, especially related to pericarp anatomy, such as general topography of the tissue types, disposition of the mechanical tissue and direction of its fibres, presence or absence of air cavities, provide, in certain cases, support for the phylogenetic lineages revealed. Confirming the polyphyly of Scorzonera, we propose a revised classification of the subtribe, accepting the genera Scorzonera (including four major clades: Scorzonera s. str., S. purpurea, S. albicaulis and Podospermum), Gelasia, Lipschitzia gen. nov. (for the Scorzonera divaricata clade), Pseudopodospermum, Pterachaenia (also including Scorzonera codringtonii), Ramaliella gen. nov. (for the S. polyclada clade) and Takhtajaniantha. A key to the revised genera and a characterisation of the genera and major clades are provided

Phylogeny, biogeography and systematics of Dysphanieae (Amaranthaceae)

After a rather turbulent taxonomic history, Dysphanieae (Chenopodioideae, Amaranthaceae) were established to contain five genera, four of which are monospecific (Cycloloma, Neomonolepis, Suckleya, Teloxys) and geographically restricted, and the fifth genus, Dysphania, having a nearly worldwide distribution and comprising ca. 50 species. This study investigates the phylogeny, biogeography and taxonomy of Dysphanieae. We studied specimens from 32 herbaria to infer morphological differences and distribution areas of the species and sampled 121 accessions representing 39 accepted species of the tribe for molecular phylogenetic analyses. The molecular phylogeny tested generic relationships of the tribe and infrageneric relationships of Dysphania on the basis of two plastid DNA markers (atpB-rbcL spacer, rpl16 intron) and two nuclear ribosomal markers (ETS, ITS) and was also used for an ancestral area reconstruction with BioGeoBEARS. Three of the monospecific genera (Neomonolepis, Suckleya, Teloxys) form a basal grade and appear to be relictual lineages of the tribe, while Cycloloma is nested within Dysphania. The ancestral area reconstruction favors a widespread ancestry for Dysphanieae, and the relictual lineages in Asia (Teloxys) and North America (Neomonolepis, Suckleya) might be explained by a wide distribution across Beringia during the Late Oligocene/Early Miocene. Dysphania likely originated in North America; however, the simultaneous diversification into three major clades, an Asian/African, an American and an Australian/African clade, indicates a widespread ancestor at the crown node of Dysphania. Our taxonomic revision results in four accepted genera in Dysphanieae, Dysphania, Neomonolepis, Suckleya and Teloxys. The sectional subdivision for Dysphania is revised. We subdivide the genus into five sections, D. sect. Adenois (13 spp.), D. sect. Botryoides (10 spp.), D. sect. Dysphania (17 spp.), D. sect. Incisa (2 spp.) and D. sect. Margaritaria (4 spp.); three strongly deviating species remain unplaced and need further attention.Peer reviewe

Comparative analysis of Illumina and Ion Torrent high-throughput sequencing platforms for identification of plant components in herbal teas

© 2018 Elsevier Ltd The rapid development of high-throughput sequencing (HTS) methods offers new opportunities for food quality control and identification of food components using the DNA barcoding approach (metabarcoding in cases of complex mixes). However, the protocols of DNA barcoding applied to food analysis are not yet fully established; testing and optimization are required to achieve the highest accuracy and cost efficiency. We report here a comparative study of the two most widely used sequencing platforms - Illumina and Ion Torrent - for composition analysis of herbal teas, and show that both technologies yield congruent results, both qualitatively and quantitatively. They have revealed the substitution of fireweed (Epilobium angustifolium L.) by Lythrum sp. in one of the samples. It was confirmed by classic methods of botanical analysis (anatomy and palynology). In most samples, undeclared components have been detected, such as bindweed (Convolvulus) and ragweed (Ambrosia), which are known toxic and allergy-causing plants

Magnetoresistive properties of exchange biased spin valve caused by helical magnetic ordering in dysprosium layer

Spin valves containing CoFe/Dy/CoFe nanostructure as a pinned layer were prepared by magnetron sputtering. Investigations of microstructure and magnetoresistive properties were performed. The magnetoresistive properties of the spin valve were used as the instrument to study the changes in magnetic state of the dysprosium layer. The existence of noncollinear magnetic ordering in dysprosium polycrystalline nanolayer was observed. The angle between the magnetic moments in a top and bottom part of the dysprosium layer was estimated. © Published under licence by IOP Publishing Ltd

Microstructure and magnetoresistance of Co90Fe10/Cu and Co65Fe26Ni9/Cu multilayers

Investigations of the microstructure, magnetic and magnetotransport properties of the optimized [Co90Fe10/Cu]n and [Co65Fe26Ni9/Cu] n multilayers with n = 32 prepared by magnetron sputtering are performed. These nanostructures exhibit the magnetoresistance values 83 % and 36 % at room temperature, respectively. The article presents the results of the influence of Co65Fe26Ni9 alloy on the magnetoresistance values and crystal structure of multilayers. In the periodic part of the nanostructure [Co65Fe26Ni9/Cu] n based on CoFeNi ternary alloy, besides fcc the formation of a bcc phase in the continuous boundaries around crystallites is found. © Published under licence by IOP Publishing Ltd

Интерпретация клинических результатов локализации макулярной области в диагностике глаукомы. Часть 1. Популяционная вариабельность позиционирования макулы относительно диска зрительного нерва

Purpose: To determine the nature of the relationship between the localization of the fovea, the position of the papillary-macular bundle and individual morphofunctional characteristics of the eye in patients with different eye diseases.Methods: The final protocol of work included the data of 33 people (17 women, 16 men, 46 eyes). The average age of patients was 78 (71; 81) years. All patients were divided into 3 groups: the first group consisted of 11 patients (16 eyes) with mild, moderate and advanced primary openangle glaucoma (POAG), the second — 13 patients (15 eyes) with early cataract, the third — 9 people (15 eyes) with the dry form of age-related macular degeneration (AMD). Morphometric characteristics of optic nerve head (ONH) and the retinal nerve fiber layer (RNFL), including the disk circumference measurement on the Elschnig’s ring and the papillomacular bundle (PMB) angle in relation to ONH was studied by optical coherence tomography using the Spectralis OCT device (“Heidelberg Engineering”, Germany). The data was statistically analyzed.Results: The PMB angle relative to the location of the ONH in patients with glaucoma equaled -7.9 (-8.2; -6.8)°, in patients with cataract — -7.9 (-9.7; -6.3)° and patients with AMD — -7.9 (-8.0; -5.4)°. There was no statistically significant difference in the analysis of this parameter.Conclusion: The position of fovea and the direction of PMB is a constant population value in patients with glaucoma, cataract or AMD. Foveal location is shifted, on average, 7.9° lower in relation to the conditional center of the ONH, which should be taken into account when analyzing the results of the RNFL study.Цель. Определить характер взаимоотношений между локализацией центральных отделов сетчатки, положением папилломакулярного пучка и отдельными морфо- функциональными характеристиками глаза у пациентов с разными глазными заболеваниями.Методы. В итоговый протокол работы были включены данные 33 человек (17 женщин, 16 мужчин; 46 глаз). Средний возраст больных составил 78 (71; 81) лет. Все пациенты были сгруппированы в три группы: 1-ю группу составили 11 пациентов (16 глаз) с начальной, развитой и далеко зашедшей стадиями первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ), вторую — 13 пациентов (15 глаз) с начальной катарактой, третью — 9 человек (15 глаз) с сухой формой возрастной макулярной дегенерации (ВМД). Морфометрические характеристики диска зри- тельного нерва (ДЗН) и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС), в том числе включающие измерение окружности ДЗН по кольцу Эльшнига и угла наклона папилломакулярного пучка (ПМП) по отношению к ДЗН, исследовались методом оптической когерентной томографии с использованием прибора Spectralis («Heidelberg Engineering», Германия). Полученные данные подвергнуты статистической обработке.Результаты. Угол наклона ПМП по отношению к рас- положению ДЗН для больных с глаукомой составил -7,9 (-8,2; -6,8)°, для больных с катарактой — -7,9 (-9,7; -6,3)° и пациентов с ВМД — -7,9 (-8,0; -5,4)°. Не было установлено статистически достоверных отличий при анализе этого показателя.Заключение. Положение фовеа и направление ПМП — постоянная популяционная величина у больных с глаукомой, катарактой или ВМД. Расположение макулярной области смещено в среднем на 7,9° ниже по отношению к условному центру ДЗН, что следует принимать во внимание при анализе результатов данных исследования СНВС

Особенности диагностики наследственных опухолевых синдромов с нетипичным проявлением: клинические случаи

Background: Germinal pathogenic variants are the cause of the development of hereditary cancer syndromes (HCS). Various genetic tests are used for HCS detect, from the «frequent» mutations of one or several genes analysis to the full-length gene sequence, next-generation sequencing (NGS) based panel, whole exome (WES) or whole genome sequencing (WGS).There are some HCS cases with atypical clinical manifestations and the family history does not allow one to suspect a specific HCS and limit oneself to the study of only one or a few genes. Conducting research using NGS to assess the selected sample of cancer patient’s genetic characteristics has revealed atypical HCS cases.Aim: To present the WGS diagnosis results for two atypical hereditary tumor syndromes cases.Materials and methods: DNA isolation was performed using Qiagen DNA Isolation kit.WGS for all samples was performed at DNBSEQ-T7 (MGI) and DNBSEQ-G400 (MGI) sequencing platforms using PCR-free protocol with average sample coverage 30x. A standard bioinformatics analysis pipeline was implemented for all the samples data processing.Potential clinically relevant variants were validated using Sanger sequencing. For all patients was received signed a written consent.Results: In the first case report, a pathogenic variant in the TP53 gene was identified: c. 637C > T, p. Arg213Ter, rs397516436, and Li – Fraumeni syndrome was confirmed. In the second case, we detected two pathogenic variants carrier — BRCA2: c. 6644_6647del, p. Tyr2215SerfsTer13, rs80359616 and MSH2: c. 1906G > C, p. Ala636Pro, rs63750875 associated with hereditary breast and ovarian cancer and hereditary colorectal cancer (Lynch syndrome).Conclusion: NGS, including WGS makes it easier to identify all clinically significant germline variants associated with hereditary cancer syndromes in cancer patients, as well as to trace their segregation in relatives.Актуальность: Герминальные патогенные варианты являются причиной развития наследственных опухолевых синдромов (НОС). Для выявления НОС применяются различные подходы, от анализа «частых» мутаций одного или нескольких генов до полного секвенирования кандидатного гена, мультигенной панели, полноэкзомного или полногеномного секвенирования. Иногда встречаются случаи с нетипичным клиническим проявлением, а семейный анамнез не позволяет своевременно заподозрить конкретный НОС у пациента и ограничиться исследованием одного или нескольких генов. Научные проекты с применением высокопроизводительного секвенирования для оценки генетических особенностей определенной выборки онкологических пациентов позволили выявить нетипичные случаи НОС.Цель исследования: Представить клиническое описание и результаты молекулярно-генетической диагностики двух нетипичных клинических случаев НОС.Материалы и методы: Представлены результаты молекулярной диагностики генетических причин, приводящих к развитию НОС, на примере двух клинических случаев. Полногеномное секвенирование проведено с использованием реагентов и оборудования производства MGI (Китай). Валидация клинически значимых вариантов, полученных по результатам полногеномного секвенирования, проведена секвенированием по Сэнгеру.Результаты: В первом клиническом случае выявлен патогенный вариант в гене TP53: c. 637C > T, p. Arg213Ter, rs397516436, и подтвержден синдром Ли – Фраумени. Во втором случае у пациента выявлено носительство двух патогенных вариантов — BRCA2: c. 6644_6647del, p. Tyr2215SerfsTer13, rs80359616 и MSH2: c. 1906G > C, p. Ala636Pro, rs63750875, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы и яичника и наследственного колоректального рака (синдром Линча).Заключение: Использование расширенных методов генетического тестирования, в том числе полногеномного секвенирования позволяет выявить все клинически значимые герминальные варианты, ассоциированные с НОС, у онкологических пациентов, а также проследить их сегрегацию у родственников

Злокачественное новообразование молочной железы в составе синдрома Коудена

Cowden syndrome is a rare disease characterized by multiple hamartomas and increased breast, thyroid, kidney and uterine neoplasm risk. The lifetime breast cancer risk for patients with Cowden syndrome is 85 %, with an average age of diagnosis between 38 and 46 years. The diagnostic criteria for Cowden syndrome have been established by the International Cowden Consortium (ICC) and the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), and are regularly revised, but the diagnosis of Cowden syndrome remains difficult due to the variety of phenotypic and clinical features of the disease. At the same time, the genetic variants associated with Cowden syndrome analysis is not a standard for patients with breast cancer.Objective: To demonstrate the non‑BRCA hereditary breast cancer detection using whole genome sequencing on the Cowden syndrome clinical case example.Materials and methods: The article describes a clinical case of a 37‑year‑old female patient with breast cancer, normal intelligence and phenotype, structural abnormalities of the thyroid gland (multinodular goiter). Whole genome sequencing was used to identify clinically significant genetic variants associated with hereditary tumor syndromes.Clinical case: The article presents a brief literature review on the clinical presentation of Cowden syndrome and indications for its molecular diagnosis. Also, the presented clinical case describes patient R., 37 years old female with breast cancer, who underwent treatment in the City Clinical Oncological Hospital № 1 of the Moscow City Health Department in 2021. The patient was fully examined and enrolled in the whole genome sequencing project under the Order № 69 of Moscow Healthcare Department dated February 1, 2021 «Oncogenetic research organization in Moscow». The results revealed a pathogenic variant in the PTEN gene, previously associated with Cowden syndrome.Conclusion: The use of whole genome sequencing allows to identify hereditary tumor syndromes, the clinical manifestation of which may be breast cancer.Синдром Коудена характеризуется наличием множественных гамартом с высоким риском развития доброкачественных и злокачественных опухолей щитовидной железы, молочной железы, почек и эндометрия. Риск развития рака молочной железы у пациентов с синдромом Коудена в течение жизни составляет 85 %, при этом средний возраст постановки диагноза составляет от 38 до 46 лет. Диагностические критерии синдрома Коудена установлены Международным консорциумом по синдрому Коудена (ICC) и Американской ассоциацией онкологов (NCCN) и подвергаются регулярному пересмотру, однако диагностика синдрома Коудена по‑прежнему затруднена ввиду разнообразия фенотипических особенностей и клинических признаков заболеваний. В то же время, анализ генетических вариантов, ассоциированных с синдромом Коудена, не является стандартом обследования при диагностике рака молочной железы.Цель: продемонстрировать выявление методом полногеномного секвенирования наследственных опухолевых синдромов, клиническим проявлением которых могут быть злокачественные новообразования молочной железы, на примере синдрома Коудена.Материалы и методы: в статье описан клинический случай пациентки 37 лет с нормальным интеллектом и фенотипом, структурными поражениями щитовидной железы (многоузловой зоб), обратившейся по поводу рака молочной железы. В рамках научного исследования с целью выявления клинически значимых генетических вариантов, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, применен метод полногеномного секвенирования.Клинический случай: в статье представлен краткий обзор литературы, посвященный клинической характеристике синдрома Коудена, и показаний для молекулярной диагностики. Описан клинический случай пациентки Р., 37 лет, которая проходила лечение в ГБУЗ «Городская клиническая онкологическая больница № 1 ДЗМ» в 2021 г. по поводу рака молочной железы. С учетом диагностированного в возрасте до 50 лет злокачественного новообразования молочной железы пациентка включена в научный проект по проведению полногеномных исследований в рамках приказа Департамента Здравоохранения г. Москвы № 69 от 01.02.2021 «Об организации проведения онкогенетических исследований в городе Москве», по результатам генетического исследования выявлен патогенный вариант гена PTEN, ассоциированный с синдромом Коудена.Вывод: Применение полногеномного секвенирования позволяет выявлять наследственные опухолевые синдромы, клиническим проявлением которых могут быть злокачественные новообразования молочной железы