A Bayesian network decision model for supporting the diagnosis of dementia, Alzheimer׳s disease and mild cognitive impairment

AbstractPopulation aging has been occurring as a global phenomenon with heterogeneous consequences in both developed and developing countries. Neurodegenerative diseases, such as Alzheimer׳s Disease (AD), have high prevalence in the elderly population. Early diagnosis of this type of disease allows early treatment and improves patient quality of life. This paper proposes a Bayesian network decision model for supporting diagnosis of dementia, AD and Mild Cognitive Impairment (MCI). Bayesian networks are well-suited for representing uncertainty and causality, which are both present in clinical domains. The proposed Bayesian network was modeled using a combination of expert knowledge and data-oriented modeling. The network structure was built based on current diagnostic criteria and input from physicians who are experts in this domain. The network parameters were estimated using a supervised learning algorithm from a dataset of real clinical cases. The dataset contains data from patients and normal controls from the Duke University Medical Center (Washington, USA) and the Center for Alzheimer׳s Disease and Related Disorders (at the Institute of Psychiatry of the Federal University of Rio de Janeiro, Brazil). The dataset attributes consist of predisposal factors, neuropsychological test results, patient demographic data, symptoms and signs. The decision model was evaluated using quantitative methods and a sensitivity analysis. In conclusion, the proposed Bayesian network showed better results for diagnosis of dementia, AD and MCI when compared to most of the other well-known classifiers. Moreover, it provides additional useful information to physicians, such as the contribution of certain factors to diagnosis

Automatic production and integration of knowledge to the support of the decision and planning activities in medical-clinical diagnosis, treatment and prognosis.

El concepto de procedimiento médico se refiere al conjunto de actividades seguidas por los profesionales de la salud para solucionar o mitigar el problema de salud que afecta a un paciente. La toma de decisiones dentro del procedimiento médico ha sido, por largo tiempo, uno de las áreas más interesantes de investigación en la informática médica y el contexto de investigación de esta tesis. La motivación para desarrollar este trabajo de investigación se basa en tres aspectos fundamentales: no hay modelos de conocimiento para todas las actividades médico-clínicas que puedan ser inducidas a partir de datos médicos, no hay soluciones de aprendizaje inductivo para todas las actividades de la asistencia médica y no hay un modelo integral que formalice el concepto de procedimiento médico. Por tanto, nuestro objetivo principal es desarrollar un modelo computable basado en conocimiento que integre todas las actividades de decisión y planificación para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico médico-clínicos. Para alcanzar el objetivo principal, en primer lugar, explicamos el problema de investigación. En segundo lugar, describimos los antecedentes del problema de investigación desde los contextos médico e informático. En tercer lugar, explicamos el desarrollo de la propuesta de investigación, basada en cuatro contribuciones principales: un nuevo modelo, basado en datos y conocimiento, para la actividad de planificación en el diagnóstico y tratamiento médico-clínicos; una novedosa metodología de aprendizaje inductivo para la actividad de planificación en el diagnóstico y tratamiento médico-clínico; una novedosa metodología de aprendizaje inductivo para la actividad de decisión en el pronóstico médico-clínico, y finalmente, un nuevo modelo computable, basado en datos y conocimiento, que integra las actividades de decisión y planificación para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico médico-clínicos.The concept of medical procedure refers to the set of activities carried out by the health care professionals to solve or mitigate the health problems that affect a patient. Decisions making within a medical procedure has been, for a long time, one of the most interesting research areas in medical informatics and the research context of this thesis. The motivation to develop this research work is based on three main aspects: Nowadays there are not knowledge models for all the medical-clinical activities that can be induced from medical data, there are not inductive learning solutions for all the medical-clinical activities, and there is not an integral model that formalizes the concept of medical procedure. Therefore, our main objective is to develop a computable model based in knowledge that integrates all the decision and planning activities for the medical-clinical diagnosis, treatment and prognosis. To achieve this main objective: first, we explain the research problem. Second, we describe the background of the work from both the medical and the informatics contexts. Third, we explain the development of the research proposal based on four main contributions: a novel knowledge representation model, based in data, to the planning activity in medical-clinical diagnosis and treatment; a novel inductive learning methodology to the planning activity in diagnosis and medical-clinical treatment; a novel inductive learning methodology to the decision activity in medical-clinical prognosis, and finally, a novel computable model, based on data and knowledge, which integrates the decision and planning activities of medical-clinical diagnosis, treatment and prognosis

Framework para el desarrollo y entrenamiento de sistemas de indeferencia difusa siguiendo métodos de desarrollo dirigido por modelos

224 p.Este trabajo de tesis doctoral presenta un modelo independiente de la computación de un Diagnóstico Diferencial (DD), así como un modelo independiente de la plataforma de un Sistema de Inferencia Difusa. Se han utilizado los Métodos de Desarrollo Dirigido por Modelos (MDDM) en la concepción de los modelos, los cuales, además de facilitar la definición de los modelos, ofrecen herramientas para la realización de transformaciones entre ellos. Así, en el presente trabajo también se exponen las transformaciones entre los modelos de DD y SID y las transformaciones para la generación automática de SID expresados en lenguajes concretos a partir de los modelos de SID independientes de la plataforma. Los SID dependientes de la plataforma pueden ser incluidos en el formalismo de representación de Guías Clínicas Informatizadas (GCI) Aide. Así mismo, en la tesis también se incluye una descripción de las herramientas que facilitan la definición de modelos de DD y SID, así como la generación automática de SID en lenguajes concretos utilizables en distintos motores de razonamiento. Es de reseñar la adición de un módulo de aprendizaje automático mediante un Algoritmo Genético que permite adaptar algunas características de los modelos de SID a los datos reales de entrenamiento. Las herramientas y modelos se han validado en dos ámbitos. Por un lado, se han utilizado en el cribado neonatal, una prueba diagnóstica dirigida a la identificación presintomática de enfermedades graves con el fin de tratarlas precozmente y así prevenir y minimizar minusvalías neurológicas, orgánicas y psíquicas. Por otro lado, se han utilizado en el diagnóstico de la hiperamonemia, una Enfermedad Rara que se debe tratar de forma urgente para evitar graves secuelas neurológicas e incluso la muerte. En ambos casos, los SID creados se han integrado en unas GCI para ser evaluados

Framework para el desarrollo y entrenamiento de sistemas de indeferencia difusa siguiendo métodos de desarrollo dirigido por modelos

224 p.Este trabajo de tesis doctoral presenta un modelo independiente de la computación de un Diagnóstico Diferencial (DD), así como un modelo independiente de la plataforma de un Sistema de Inferencia Difusa. Se han utilizado los Métodos de Desarrollo Dirigido por Modelos (MDDM) en la concepción de los modelos, los cuales, además de facilitar la definición de los modelos, ofrecen herramientas para la realización de transformaciones entre ellos. Así, en el presente trabajo también se exponen las transformaciones entre los modelos de DD y SID y las transformaciones para la generación automática de SID expresados en lenguajes concretos a partir de los modelos de SID independientes de la plataforma. Los SID dependientes de la plataforma pueden ser incluidos en el formalismo de representación de Guías Clínicas Informatizadas (GCI) Aide. Así mismo, en la tesis también se incluye una descripción de las herramientas que facilitan la definición de modelos de DD y SID, así como la generación automática de SID en lenguajes concretos utilizables en distintos motores de razonamiento. Es de reseñar la adición de un módulo de aprendizaje automático mediante un Algoritmo Genético que permite adaptar algunas características de los modelos de SID a los datos reales de entrenamiento. Las herramientas y modelos se han validado en dos ámbitos. Por un lado, se han utilizado en el cribado neonatal, una prueba diagnóstica dirigida a la identificación presintomática de enfermedades graves con el fin de tratarlas precozmente y así prevenir y minimizar minusvalías neurológicas, orgánicas y psíquicas. Por otro lado, se han utilizado en el diagnóstico de la hiperamonemia, una Enfermedad Rara que se debe tratar de forma urgente para evitar graves secuelas neurológicas e incluso la muerte. En ambos casos, los SID creados se han integrado en unas GCI para ser evaluados