Uncommon Problems in Phylogenetic Inference

Die Phylogenetik ist die Lehre der Entwicklung des Lebens auf der Erde. Das Auf- decken alter evolutionärer Beziehungen zwischen lebenden Arten ist von großem Wert, da sie zu wichtigen Entdeckungen in der Biologie führte, wie beispielsweise zur Entwicklung neuer Medikamente, zur Nachverfolgung der Dynamik einer globa- len Pandemie sowie zu Erkenntnissen über den Ursprung der Menschheit. Heutzu- tage werden phylogenetische Analysen typischerweise mit Hilfe statistischer Modelle durchgeführt, wobei Sequenzdaten, in der Regel molekulare Sequenzen, als Einga- bedaten verwendet werden. Basierend auf diesen statistischen Modellen wird die wahrscheinlichste Erklärung für die Eingabedaten berechnet. Das heißt, der (ver- meintlich) korrekte phylogenetische Baum ist der Baum, der gemäß eines bestimm- ten Modells der Sequenzentwicklung am wahrscheinlichsten ist. Die rasche Zunahme verfügbarer Daten in den letzten Jahren ermöglicht wesentlich kompliziertere phylogenetische Analysen. Paradoxerweise hat diese massive Zunah- me der für die Analyse verfügbaren Daten nicht in allen Fällen zu einer endgültigen Schlussfolgerung geführt, d. h. das verwendete Modell ist unsicher bezüglich der wahrscheinlichsten Schlussfolgerung. Dies kann auf eine Vielzahl von Faktoren zu- rückzuführen sein, wie beispielsweise hochkomplexe Modelle, Rauschen in einigen oder allen Daten sowie physikalische Prozesse, die durch das Modell nicht angemes- sen berücksichtigt werden. Schwierigkeiten aufgrund von Ungewissheit sind weder in der Phylogenetik noch in der Wissenschaft im Allgemeinen neu, doch die Entwick- lung komplizierterer Analysemethoden fordert neue Methoden zur Angabe, Analyse und Integration von Unsicherheiten. Die vorliegende Arbeit präsentiert drei Beiträge zur Verbesserung der Unsicherheits- bewertung. Der erste Beitrag betrifft die Bestimmung der Wurzel von ungewurzelten phylogenetischen Bäumen. Phylogenetische Bäume sind entweder bezüglich der Zeit orientiert, in diesem Fall nennt man sie verwurzelt, oder sie haben keine Orientie- rung, in diesem Fall sind sie unverwurzelt. Die meisten Programme zur Bestimmung phylogenetischer Bäume erzeugen aus rechnerischen Gründen einen ungewurzelten phylogenetischen Baum. Ich habe das Open-Source-Softwaretool RootDigger entwi- ckelt, das sowohl einen ungewurzelten phylogenetischen Baum, als auch eine Vertei- lung der wahrscheinlichen Wurzeln berechnet. Darüber hinaus verfügt RootDigger über ein Parallelisierungsschema mit verteiltem Speicher, welches auch die Analyse großer Datensätze erlaubt, wie beispielsweise die Bestimmung eines phylogenetischen Baumes aus 8736 SARS-CoV-2-Virussequenzen. Mein zweiter Beitrag in der vorliegenden Arbeit ist das Open-Source-Softwaretool Phylourny zur Berechnung des wahrscheinlichsten Gewinners eines Knock-out-Turniers. Der Algorithmus in Phylourny ist angelehnt an den Felsenstein Pruning Algorith- mus, einen dynamischen Programmierungsalgorithmus zur Berechnung der Wahr- scheinlichkeit eines phylogenetischen Baums. Die Verwendung dieses Algorithmus erlaubt eine erhebliche Beschleunigung der Berechnung im Vergleich zu Standard- Turniersimulationen. Mit dieser beschleunigten Methode untersucht Phylourny auch den Parameterraum des Modells mit Hilfe einer MCMC-Methode, um Ergebnisse zu bewerten und zusammenzufassen, die eine ähnliche Wahrscheinlichkeit des Auftre- tens haben. Diese Ergebnisse weichen oft erheblich vom wahrscheinlichsten Ergebnis ab. In der vorliegenden Arbeit präsentiere ich die Performanz von Phylourny anhand zweier realer Fußball- und Basketballturniere. Der finale Beitrag in dieser Arbeit ist die Neugestaltung und Neuimplementierung eines bekannten Tools für historische Biogeografie, mit dem sich Rückschlüsse auf die Verteilung der angestammten Verbreitungsgebiete ziehen lassen. Ein Hauptin- teresse der Biogeographie besteht in der Bestimmung der Verbreitungsgebiete von Arten. Die historische Biogeografie befasst sich daher häufig mit der Ableitung des Verbreitungsgebiets der Vorfahren lebender Arten. Diese Verteilungen des Verbrei- tungsgebiets der Vorfahren sind ein häufiges Ergebnis von biogeografischen Studien, die oft mit einem Modell abgeleitet werden, das zahlreiche Ähnlichkeiten mit Mo- dellen der Sequenzevolution aufweist. Meine neue Version, Lagrange-NG, berechnet die Ergebnisse bis zu 50 Mal schneller als die vorherige Version und bis zu zwei Grö- ßenordnungen schneller als das beliebte analoge Tool BioGeoBEARS. Darüber hinaus habe ich eine neue Abstandsmetrik entwickelt, die es erlaubt Ergebnisse alternativer Tools und Algorithmen zu vergleichen

Molecular phylogeny and diversification history of Prosopis (Fabaceae: Mimosoideae)

The genus Prosopis is an important member of arid and semiarid environments around the world. To study Prosopis diversification and evolution, a combined approach including molecular phylogeny, molecular dating, and character optimization analysis was applied. Phylogenetic relationships were inferred from five different molecular markers (matK-trnK, trnL-trnF, trnS-psbC, G3pdh, NIA). Taxon sampling involved a total of 30 Prosopis species that represented all Sections and Series and the complete geographical range of the genus. The results suggest that Prosopis is not a natural group. Molecular dating analysis indicates that the divergence between Section Strombocarpa and Section Algarobia plus Section Monilicarpa occurred in the Oligocene, contrasting with a much recent diversification (Late Miocene) within each of these groups. The diversification of the group formed by species of Series Chilenses, Pallidae, and Ruscifoliae is inferred to have started in the Pliocene, showing a high diversification rate. The moment of diversification within the major lineages of American species of Prosopis is coincident with the spreading of arid areas in the Americas, suggesting a climatic control for diversification of the group. Optimization of habitat parameters suggests an ancient occupation of arid environments by Prosopis species.Fil: Catalano, Santiago Andres. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico - Tucumán. Unidad Ejecutora Lillo; ArgentinaFil: Vilardi, Juan Cesar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; ArgentinaFil: Tosto, Daniela Sandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas; ArgentinaFil: Saidman, Beatriz Ofelia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Ecología, Genética y Evolución de Buenos Aires; Argentin

Das Anthropozän - Die Erde in unserer Hand

The Anthropocene concept is a comprehensive conceptual "toolbox" for systemic analysis, interdisciplinary monitoring and a new understanding of the gigantic current impact of human activities on the Earth system. At the same time, it neither implies a fatalistic acceptance of an apocalypse, nor does it promote a simplistic "everything will be fine" positivism, but rather allows differentiated observations from different perspectives. Precisely because of its systemic and interdisciplinary approach, the concept does not narrow possible pathways for the development, propagation and application of future options. On the contrary, the Earth system sciences, social sciences, cultural studies and the humanities together and very clearly express that in order to achieve global development goals such as justice, food security, health, peace and other goals for sustainable development (SDGs) (UNSDGs 2015), we keep on needing "assessable" and predictable conditions of an Anthropocene Earth system (Steffen et al. 2016). In order not to completely switch from the relative stability of the Holocene to incalculable risks, but rather to transform the Anthropocene Earth System into a different, but permanently habitable Anthropocene, it is necessary not to exceed planetary boundaries (sensu Rockström et al. 2009, Steffen et al. 2015b) and to see the SDGs as a compass. For this purpose, continuous monitoring of the state of the Anthropocene Earth system is indispensable. Only then both safe shelter spaces and a creative leeway for shaping the Anthropocene remain guaranteed. Within this framework, and depending on the region, the culture, the social requirements and the sociopolitical goals, it should be possible to negotiate very freely where the future journey should go. Necessary for that is a generally more holistic, systemic view of the integration of humankind into planetary processes, which means an integration of all societal groups, i.e. politics, science, business, administration, civil society groups and individuals. Another prerequisite is the improvement of future literacy via education in schools, universities, companies etc., with the goal to develop skills for better imagining alternate futures, depicting desirable futures, and designing solution portfolios for them. (excerpt from the conclusions of the paper

Maximize Resolution or Minimize Error? Using Genotyping-By-Sequencing to Investigate the Recent Diversification of Helianthemum (Cistaceae)

A robust phylogenetic framework, in terms of extensive geographical and taxonomic sampling, well-resolved species relationships and high certainty of tree topologies and branch length estimations, is critical in the study of macroevolutionary patterns. Whereas Sanger sequencing-based methods usually recover insufficient phylogenetic signal, especially in recently diversified lineages, reduced-representation sequencing methods tend to provide well-supported phylogenetic relationships, but usually entail remarkable bioinformatic challenges due to the inherent trade-off between the number of SNPs and the magnitude of associated error rates. The genus Helianthemum (Cistaceae) is a species-rich and taxonomically complex Palearctic group of plants that diversified mainly since the Upper Miocene. It is a challenging case study since previous attempts using Sanger sequencing were unable to resolve the intrageneric phylogenetic relationships. Aiming to obtain a robust phylogenetic reconstruction based on genotyping-by-sequencing (GBS), we established a rigorous methodological workflow in which we i) explored how variable settings during dataset assembly have an impact on error rates and on the degree of resolution under concatenation and coalescent approaches, ii) assessed the effect of two extreme parameter configurations (minimizing error rates vs. maximizing phylogenetic resolution) on tree topology and branch lengths, and iii) evaluated the effects of these two configurations on estimates of divergence times and diversification rates. Our analyses produced highly supported topologically congruent phylogenetic trees for both configurations. However, minimizing error rates did produce more reliable branch lengths, critically affecting the accuracy of downstream analyses (i.e. divergence times and diversification rates). In addition to recommending a revision of intrageneric systematics, our results enabled us to identify three highly diversified lineages in Helianthemum in contrasting geographical areas and ecological conditions, which started radiating in the Upper Miocene.España, MINECO grants CGL2014- 52459-P and CGL2017-82465-PEspaña, Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, reference IJCI-2015-2345

Contrasting Biogeographic and Diversification Patterns in Two Mediterranean-Type Ecosystems

The five Mediterranean regions of the world comprise almost 50,000 plant species (ca 20% of the known vascular plants) despite accounting for less than 5% of the world’s land surface. The ecology and evolutionary history of two of these regions, the Cape Floristic Region and the Mediterranean Basin, have been extensively investigated, but there have been few studies aimed at understanding the historical relationships between them. Here, we examine the biogeographic and diversification processes that shaped the evolution of plant diversity in the Cape and the Mediterranean Basin using a large plastid data set for the geophyte family Hyacinthaceae (comprising ca. 25% of the total diversity of the group), a group found mainly throughout Africa and Eurasia. Hyacinthaceae is a predominant group in the Cape and the Mediterranean Basin both in terms of number of species and their morphological and ecological variability. Using state-of-the-art methods in biogeography and diversification, we found that the Old World members of the family originated in sub-Saharan Africa at the Paleocene–Eocene boundary and that the two Mediterranean regions both have high diversification rates, but contrasting biogeographic histories. While the Cape diversity has been greatly influenced by its relationship with sub-Saharan Africa throughout the history of the family, the Mediterranean Basin had no connection with the latter after the onset of the Mediterranean climate in the region and the aridification of the Sahara. The Mediterranean Basin subsequently contributed significantly to the diversity of neighbouring areas, especially Northern Europe and the Middle East, whereas the Cape can be seen as a biogeographical cul-de-sac, with only a few dispersals toward sub-Saharan Africa. The understanding of the evolutionary history of these two important repositories of biodiversity would benefit from the application of the framework developed here to other groups of plants present in the two regions