Hereditariedade em oftalmologia

Lição proferida na cátedra de Clínica Oftalmológica da Escola Paulista de Medicina, em 12 de fevereiro de 1940

Hereditariedade Epigenética Transgeracional

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2019A epigenética apresenta um papel importante em processos-chave biológicos. Está relacionada com alterações hereditárias e normalmente reversíveis não diretamente relacionadas com a sequência do DNA, mas sim com o modo como a informação genética é utilizada. O seu estudo tem vindo a contribuir para um maior conhecimento dos processos envolvidos na hereditariedade, como a metilação do ácido desoxirribonucleico (DNA), modificação de histonas e os non-coding ribonucleic acids (ncRNAs). As alterações epigenéticas podem ser transmitidas à descendência através da hereditariedade epigenética inter e transgeracional. Na hereditariedade epigenética intergeracional ocorre uma modificação, em resposta a um estímulo, em F0, que se transmite para F1, no caso da alteração ocorrer num macho ou numa fêmea não prenha, ou em F1 e F2, caso a fêmea se encontre prenha. Na hereditariedade epigenética transgeracional, ocorre uma modificação, em reposta a um estímulo em F0, que apenas se verifica em F2 e gerações subsequentes, sem ter ocorrido exposição posterior a esse mesmo estímulo. Para que as modificações possam ser transmitidas por várias gerações sem que estas contactem com os estímulos é necessário haver plasticidade no DNA e que ocorra, posteriormente, acomodação e fixação da alteração associada ao fenótipo, e eventual evolutionary rescue. O stresse e a exposição a experiências consideradas traumáticas, como fome, guerra, exposição a químicos e até a migração forçada podem provocar alterações epigenéticas no DNA dos indivíduos afetados. Estas alterações podem ser transmitidas à descendência e às gerações subsequentes sob a forma de modificações tanto a nível físico como psicológico. São apresentados estudos que relacionam acontecimentos traumáticos experienciados com a hereditariedade epigenética transgeracional. Com a apresentação de vários estudos baseados na síndroma de stress pós-traumático (PTSD), podemos verificar a necessidade de consciencialização do cidadão, em geral, e do profissional de saúde, em particular, para esta temática. Tal, permitirá um maior acompanhamento aos indivíduos que experienciaram situações consideradas traumáticas, de modo a minimizar os efeitos transgeracionais.Epigenetics plays an important role in key biological processes. It is related with inherited and usually reversible modifications, non-directly related to the DNA sequence, but to the way in which genetic information is used. The study of epigenetics contributes to the understanding of processes involved in inheritance, such as methylation of deoxyribonucleic acid (DNA), histone modification and non-coding ribonucleic acids (ncRNAs). Epigenetic changes can be transmitted to the offspring through inter and transgenerational epigenetic inheritance. In intergenerational epigenetic inheritance, a modification occurs, in response to a stimulus, in F0, which is transmitted to F1, if the change occurs in a non-pregnant female or in a male, in F1 and F2, if the female is pregnant. In the transgenerational epigenetic inheritance, a modification occurs in response to a stimulus in F0, but only will be present in F2 and subsequent generations, with no extra exposure to the same stimulus. In order to have modifications transmitted though several generations, with no further contact to the stimulus, it is necessary to have DNA plasticity with subsequent accommodation and fixation of the epigenetic event with consequences in the phenotype, and eventual evolutionary rescue. Stress and exposure to trauma, such as hunger, war, exposure to chemicals and even forced migration, for example, may cause epigenetic alterations in the DNA of those individuals. These changes can be transmitted to the offspring and subsequent generations, both physical and psychological. Such studies are presented which link experienced traumatic events to transgenerational epigenetic inheritance. Highlighting studies in pos-traumatic stress disorder (PTSD), we emphasize the need of public awareness of such issue with a special focus within health practitioners to better care individuals who have experienced situations, and to monitor its effects transgenerationally

Uma história da hereditariedade

TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.As ideias sobre hereditariedade sempre foram teorizadas de diferentes maneiras ao longo do tempo. Os objetivos deste trabalho é apresentar como estas ideias sobre herança são tratadas, abordar o desenvolvimento do pensamento sobre a hereditariedade antes e após o conhecimento dos genes, e enfatizar os autores, os conhecimentos científicos de cada época e as suas respectivas posições filosóficas. Antes de Mendel, ou seja, antes da concepção de gene, as ideias sobre hereditariedade sempre foram muito especulativas, e prevalecendo às teorias de herança fluída e particulada. Somente a partir do final do século XIX com a utilização de técnicas microscópicas mais aprimoradas e do desenvolvimento da teoria celular que concepções mais concretas sobre hereditariedade foram apresentadas. No início de 1900 com a “redescoberta” das leis de Mendel, o nascimento da genética e do conceito de gene as ideias sobre herança começaram a ser tratadas de maneira mais científica. Mas, a medida que o conhecimento científico foi avançando novas controvérsias a respeito das concepções sobre o gene foram sendo apresentadas. Por fim, a herança Epigenética surge para provocar reflexões e questionamentos ainda maiores sobre as ideias de herança. O determinismo genético, oriundo das concepções iniciais de gene, não supre mais todo o arcabouço que as ideias sobre hereditariedade devem apresentar, tendo em vista as novas formas de transmissão e controle hereditário, que estão muito além do gene

O ensino de genética no ensino médio : a abordagem da lembrança estimulada em uma perspectiva de aprendizagem significativa

O presente artigo explora ideias no campo do ensino de Genética, buscando identificar possibilidades de construção de sentido em salas de aulas de Biologia do 2º ano do Ensino Médio de uma escola pública em um município paulista na perspectiva da aprendizagem significativa. Para tal, utilizamos a análise textual discursiva ao investigar o desenvolvimento de uma sequência didática que tem como aporte metodológico a abordagem da lembrança estimulada. Nossos resultados revelam que a terminologia empregada, o uso de analogias e o pluralismo metodológico são fatores que potencializam o processo de construção de sentidos à luz do contexto da aprendizagem significativa

Hereditariedade da homeose

A preliminary account on the normal development of the imaginai discs in holometabolic Insects is made to serve as an introduction to the study of the hereditary homoeosis. Several facts and experimental data furnished specially by the students of Drosophila are brought here in searching for a more adequate explanation of this highly interesting phenomenon. The results obtained from the investigations of different homoeotic mutants are analysed in order to test Goldschmidt's theory of homoeosis. Critical examination of the basis on which this theory was elaborated are equally made. As a result from an extensive theoretical consideration of the matter and a long discussion of the most recent papers on this subject the present writer concludes that the Goldschmidt explanation of the homoeotic phenomena based on the action of diffusing substances produced by the genes, the "evocators", and on the alteration of the normal speed of maturation of the imaginai discs equally due to the activity of the genes, could not be proved and therefore should be abandoned. In the same situation is any other explanation like that of Waddington or Villee considered as fundamentally identical to that of Goldschmidt. In order to clear the problem of homoeosis in terms which seem to put the phenomenon in complete agreement with the known facts the present writer elaborated a theory first published a few years ago (1941) based entirely on the assumption that the imaginai discs are specifically determined by some kind of substances, probably of chemical nature, contained in the cytoplam of the cells entering in the consti- tution of each individual disc. These substances already present in the blastem of the egg in which they are distributed in a definite order, pass to different cells at the time the blastem is transformed into blastoderm. These substances according to their organogenic potentiality may be called antenal-substance, legsubstance, wing-substance, eye-substance, etc. The hipoderm of the embryo resulting from the multiplication of the blastoderm cells would be constituted by a series of cellular areas differing from each other in their particular organoformative capacity. Thus the hypoderm giving rise to the imaginai discs, it follows that each disc must have the same organogenic power of the hypodermal area it came from. Therefore the discs i*re determinated since their origin by substances enclosed in the cytoplasm of their cells and consequently can no longer alter their potentiality. When an antennal disc develops into a leg one can conclude that this disc in spite of its position in the body of the larva is not, properly speaking, an antennal disc but a true leg disc whose cells instead of having in their cytoplasm the antennal substance derived from the egg blastem have in its place the leg-substance. Now, if a disc produces a tarsus or an antenna or even a compound appendage partly tarsus-like, partly antenna-like, it follows tha,t both tarsal and antennal substances are present in it. The ultimate aspect of the compound structure depends upon the reaction of each kind of substance to the different causes influencing development. For instance, temperature may orient the direction of development either lowards arista or tarsus, stimulating, or opposing to the one or the other of these substances. Confering to the genes the faculty of altering the constitution of the substances containing in the cytoplasm forming the egg blastem or causing transposition of these substances from one area to another or promoting the substitution of a given substance by a different one, the hereditary homoeocis may be easily explained. However, in the opinion of the present writer cytoplasm takes the initiative in all developmental process, provoking the chromosomes to react specifically and proportionally. Accordingly, the mutations causing homoeotic phenomena may arise independently at different rime in the cytoplasm and in the chromosomes. To the part taken by the chromosomes in the manifestation of the homoeotic characters is due the mendalian ratio observed in homoeotic X normal crosses. Expression, in itself, is mainly due to the proportion of the different substances in the cells of the affected discs. Homoeotic phenomena not presenting mendelian ratio may appear as consequence of cytoplasmic mutation not accompanied by chromosomal mutation. The great variability in the morphology of the homoeotic characteres, some individual being changed towards an extreme expression of the mutant phenotype while others in spite of their homozigous constitution cannot be distinguished from the normal ones, strongly supports the interpretation based on the relative proportion of the determining substances in the discs. To the same interpretation point also asymetry and other particularities observed in the exteriorization of the phenomenon. In conformity with this new conception homoeosis should not prove homology of Insect appendages (Villee 1942) since a more replacement of substances may cause legs to develop in substitution of the wings, as it was already observed (requiring confirmation in the opinion of Bateson 1894, p. 184) and no one would conclude for the homology of these organs in the usual meaning of the term