Gaucher’s disease: Report of 11 cases with review of literature

Gaucher's disease (GD) is a lysosomal storage disorder due to  glucocerebrosidase deficiency; it's one of the rare genetic diseases for which therapy is now available. The purpose of this work is to study the epidemiological features of the disease and to highlight the diagnostic difficulties. We performed an 11-year retrospective study of 11 patients with GD followed-up in the department of paediatric hepatology  gastroenterology and nutrition of Rabat children's Hospital. We observed 11 patients with GD: 6 males and 5 females. Age at onset ranged from 3 months to 10 years with an average of 3.41 years. Mean age at diagnosis was 4 years (range 3months-14years).Parental consanguinity was noted in 85% cases. According to the clinical presentation, we classified our patients into: 9 cases of type 1 (81%) and two cases of type 2 (19%), none of the patients presented GD type 3. GD type 1: The age at diagnosis ranged from 2 years to 14 year with an average of 6 years. Main symptoms were:splenomegaly, hepatomegaly , pallor, haemorrhagic appearance (40%), bone pain (40%). The diagnosis was based on histology showing the Gaucher's cells in various tissues (100%). Enzymatic activity dosage  confirmed the diagnosis of GD for 4 patients (44.5%). The treatment wasalways symptomatic (analgesics, transfusion). A splenectomy was  performed in one case presenting with multiple splenic abscesses and hightransfusion requirements. None of the patients received a specific  treatment (substitutive enzymotherapy). The follow-up period ranged from 3 months to 6 years with an average follow-up of 4 years. We noticed  stability in 4 cases, 2 worsening cases with bone and spleen complications.Three patients were lost to follow-up. GD type 2: we observed two cases of GD type 2 diagnosed at 3 and 18 months. The visceral symptoms wereserious and the neurological features included seizures, hypertony, squint, physical developmental milestones delay. Both of them died. Gaucher'sdisease is not exceptional in Morocco. Type 1 is the most common type. We noted through this study some diagnostic difficulties as the diagnosiswas delayed and the enzymatic dosage was performed in only 42% of the cases as well as therapeutic difficulty with no prescription of the specifictreatment given the high cost of the enzyme

Arginine enzymatic deprivation and diet restriction for cancer treatment

Recent findings in amino acid metabolism and the differences between normal, healthy cells and neoplastic cells have revealed that targeting single amino acid metabolic enzymes in cancer therapy is a promising strategy for the development of novel therapeutic agents. Arginine is derived from dietary protein intake, body protein breakdown, or endogenous de novo arginine production and several studies have revealed disturbances in its synthesis and metabolism which could enhance or inhibit tumor cell growth. Consequently, there has been an increased interest in the arginine-depleting enzymes and dietary deprivation of arginine and its precursors as a potential antineoplastic therapy. This review outlines the most recent advances in targeting arginine metabolic pathways in cancer therapy and the different chemo- and radio-therapeutic approaches to be co-applied

Management of post-operative wound in dental surgeries using proteolytic enzyme-flavonoid combination of trypsin, bromelain and rutoside: a single-centre experience

Background: Appropriate surgical wound management is required to prevent post-operative complications, including delayed wound-healing which may result in increased hospital stay. The present study aimed to evaluate the efficacy and safety of oral administration of a fixed dose combination of trypsin-bromelain-rutoside in the post-operative management after dental surgeries.Methods: The study was a prospective, observational data collection exercise. Hundred subjects undergoing dental surgeries, who were administered trypsin-bromelain-rutoside combination, were observed over a period of 8 days post-surgery. Verbal rating scales were used for grading the pain intensity and extent of swelling, while a 5-point Likert scale was used to evaluate patient- and investigator-reported global assessment of improvement in pain and swelling. Scores at day 3 and day 8 were analysed using paired t test.Results: At day 3 and day 8, the mean scores of pain and swelling were significantly reduced from baseline (all p<0.0001). By day 8, 100% of the patients achieved complete resolution of pain, while mild swelling was reported in only 2 patients. At day 3, 95% patients reported good/ very good global improvement in pain and swelling; while at day 8, 100% reported good/ very good improvement. No adverse event was reported in any of the patients.Conclusions: The study results demonstrate that treatment with trypsin-bromelain-rutoside combination led to significant improvement in the post-operative pain and swelling. The use of this combination is useful for wound recovery and reducing the need for other analgesic and anti-inflammatory drugs

Особливості змін основних клінічних показників у хворих на хронічний генералізований пародонтит залежно від методів комплексної терапії

The article contains the results of changes of the main clinical signs in 98 patients with the diagnosis of chronic generalized periodontitis.The aim of the study – to conduct in vestigation and comparison of changes of the main clinical signs in patients with chronic generalized periodontitis depending on the suggested methods of treatment.Materials and Methods. 98 patients took part in the study diagnosed with chronic generalized periodontitis of the I and II severity, aged 25 to 50 years. Among them there were 51 women (57.1%) and 46 men (46.9%). Patients were included in the study answered the following selection criteria: age 25 to 50 years, diagnosed with chronic generalized periodontitis of the I and II severity, lack of infection-related inflammation, presence information consent for clinical, laboratory and therapeutic interventions.Results and Discussion. Obtained demonstrated that application of systemic enzymotherapy in addition to the scheme of a traditional comprehensive treatment creates optimal conditions for quick elimination of the main clinical signs of the disease in the periodontal tissue in patients with chronic generalized periodontitis.В статье опубликованы результаты изменений основных клинических показателей у 98 пациентов с диагнозом хронического генерализованного пародонтита.Цель исследования – изучить и сравнить изменения основных клинических показателей у больных хроническим генерализованным пародонтитом в зависимости от проведенных методов лечения.Материалы и методы. В исследовании принимали участие 98 пациентов с диагнозом хронического генерализованного пародонтита I и II степеней тяжести в возрасте от 25 до 50 лет. Среди них – 51 женщина (57,1 %) и 46 мужчин (46,9 %). Пациенты, которые были включены в исследование, отвечали следующим критериям отбора: возраст от 25 до 50 лет, поставлен диагноз хронического генерализованного пародонтита I и II степеней тяжести, отсутствие сопутствующих инфекционно-воспалительных процессов, наличие информационного согласия на проведение клинических, лабораторных и терапевтических мероприятий.Результаты исследований и их обсуждение. Полученные данные показали, что использование в схеме традиционного комплексного лечения системной энзимотерапии создает оптимальные условия для быстрого устранения основных клинических признаков заболевания в тканях пародонта у больных хроническим генерализованным пародонтитом.Выводы. Проведенный обобщенный анализ полученных клинико-рентгенологических результатов исследования, предусматривающий применение системной энзимотерапии вобензимом в комплексном лечении хронического генерализованного пародонтита, осложненного очагами гнойного воспаления в пародонтальных тканях, сопровождается более выразительной положительной динамикой со стороны клинических симптомов заболевания, основных пародонтальных индексов и рентгенологических признаков, чем при дополнительном использовании традиционных ензимопрепаратов.У статті  опубліковано результати змін основних клінічних показників у 98 пацієнтів із діагнозом хронічного генералізованого пародонтиту.Мета дослідження – вивчити та порівняти зміни основних клінічних показників у хворих на хронічний генералізований пародонтит залежно від проведених методів лікування.Матеріали і методи. У дослідженні взяли участь 98 пацієнтів із діагнозом хронічного генералізованого пародонтиту І та ІІ ступенів тяжкості у віці від 25 до 50 років. Серед них – 51 жінка  (57,1%)  та  46 чоловіків (46,9 %). Пацієнти, яких включили в дослідження, відповідали таким критеріям відбору: вік від 25 до 50 років, встановлений діагноз хронічного генералізованого пародонтиту І та ІІ ступенів тяжкості, відсутність супутніх інфекційно-запальних процесів, наявність інформаційної згоди на проведення клінічних, лабораторних та терапевтичних заходів.Результати досліджень та їх обговорення. Отримані дані продемонстрували, що використання в схемі традиційного комплексного лікування системної ензимотерапії створює оптимальні умови для швидкого усунення основних клінічних ознак захворювання в тканинах пародонта у хворих на хронічний генералізований пародонтит.Висновки. Проведений узагальнений аналіз отриманих клініко-рентгенологічних результатів дослідження, що передбачав застосування системної ензимотерапії вобензимом у комплексному лікуванні хронічного генералізованого пародонтиту, ускладненого вогнищами гнійного запалення в пародонтальних тканинах, супроводжується більш виразною позитивною динамікою з боку клінічних симптомів захворювання, основних пародонтальних індексів і рентгенологічних ознак, ніж при додатковому використанні традиційних ензимопрепаратів

Purification and characterization of &#945-galactosidase from Lactobacillus acidofillus

α−Galactosidase (α-D-galactoside galactohydrolase [EC 3.2.1.22]) was obtained from Lactobacillus acidofillus which was grown in modified de Man, Rogosa and Sharpe (MRS) medium, supplemented with raffinose. α-Galactosidase was released from the cells by ultrasonic treatment, then precipitated by ammonium-sulfate and further purified with Sephadex G-200 and DEAE cellulose chromatography with a 18.5-fold increase in specific activity and 28% recovery. Km and Vmax for this enzyme was determined by p-nitrophenyl-α-D-galactoside as substrate, to be about 0.47 mM, and 17.54 μmol/min per mg of protein, respectively. Maximum enzymatic activity occurred at pH 5.5 and temperature at 45°C. The enzymatic activity was retained at least for 30 min, at temperatures of 25 - 55°C, but there was inactive temperature at about 60°C. Galactose was able to decrease the enzyme activity by a factor of 63%. Among the sugars tested, fructose, glucose, sucrose, lactose and mannose reduced the enzyme activity only slightly (less than 10% of the control). A strong inhibition of α-galactosidase activity was found in the presence of 0.1 mM HgCl.Key words: α-Galactosidase, enzyme purification, Lactobacillus acidofillus, kinetic studies

Обгрунтування і оцінка ефективності протизапальної та імуномодулюючої дії системної ензимотерапії у хворих на остеоартроз і ревматоїдний артрит

Пішак О.В. Обгрунтування і оцінка ефективності протизапальної та імуномодулюючої дії системної ензимотерапії у хворих на остеоартроз і ревматоїдний артрит. - Рукопис. Дисертація на здобуття наукового ступеня доктора медичних наук за спеціальністю 14.01.12 - ревматологія. - Інститут кардіології ім. М.Д.Стражеска АМН України, Київ, 2002. Дисертацію присвячено проблемі підвищення ефективності лікування хворих на остеоартроз і ревматоїдний артрит шляхом застосування системної ензимотерапії. Науково обгрунтована, експериментально і клінічно доведена можливість та висока ефективність включення поліензимних препаратів у комплексне двокурсове лікування хворих на остеоартроз (флогензим) і довготривалої системної ензимотерапії (вобензим) у хворих на ревматоїдний артрит. Встановлено, що флогензим і вобензим, локальні механізми протизапальної та імуномодулюючої дії яких вперше встановлені на експериментальних моделях остеоартрозу і ревматоїдного артриту, можуть застосовуватися з лікувальною метою, оскільки володіють здатністю створювати протизапальний імунорегуляторний потенціал, реалізація якого призводить до зниження плазмової протеолітичної активності, вмісту в крові пероксидно модифікованих білків, продуктів ліпопероксидації й молекул середньої маси з нормалізацією імунологічної реактивності та метаболізму вуглеводно-білкових компонентів сполучної тканини, що забезпечує стійку ремісію захворювання. Метод лікування хворих на остеоартроз і ревматоїдний артрит поліензимними препаратами флогензим і вобензим впроваджено в практичну охорону здоров'я

Infrastructure of Synchrotronic Biosensor Based on Semiconductor Device Fabrication for Tracking, Monitoring, Imaging, Measuring, Diagnosing and Detecting Cancer Cells

Copper Zinc Antimony Sulfide (CZAS) is derived from Copper AntimonySulfide (CAS), a famatinite class of compound. In the current paper, thefirst step for using Copper, Zinc, Antimony and Sulfide as materials inmanufacturing synchrotronic biosensor-namely increasing the sensitivity of biosensor through creating Copper Zinc Antimony Sulfide, CZAS(Cu1.18Zn0.40Sb1.90S7.2) semiconductor and using it instead of CopperTin Sulfide, CTS (Cu2SnS3) for tracking, monitoring, imaging, measuring,diagnosing and detecting cancer cells, is evaluated. Further, optimization oftris(2,2'-bipyridyl)ruthenium(II)(Ru(bpy)32+) concentrations and CopperZinc Antimony Sulfide, CZAS (Cu1.18Zn0.40Sb1.90S7.2) semiconductor as two main and effective materials in the intensity of synchrotron fortracking, monitoring, imaging, measuring, diagnosing and detecting cancercells are considered so that the highest sensitivity obtains. In this regard,various concentrations of two materials were prepared and photon emissionwas investigated in the absence of cancer cells. On the other hand, ccancerdiagnosis requires the analysis of images and attributes as well as collectingmany clinical and mammography variables. In diagnosis of cancer, it isimportant to determine whether a tumor is benign or malignant. The information about cancer risk prediction along with the type of tumor are crucialfor patients and effective medical decision making. An ideal diagnosticsystem could effectively distinguish between benign and malignant cells;however, such a system has not been created yet. In this study, a model isdeveloped to improve the prediction probability of cancer. It is necessary tohave such a prediction model as the survival probability of cancer is highwhen patients are diagnosed at early stages

Working note-book for the practical classes on biochemistry

БИОХИМИ

Estimation of the autoimmune thrombophylia in pregnant women with hypothyroidism of different origin

Aim of the research: estimation of the role ot autoimmune thrombophylia in the development of gestation complications on the background of hypothyroidism. Material and methods: prospective research of 60 pregnant women with hypothyroidism of different origin aged 19-39 years (29±0,51), divided into two equal groups. The first group — 30 pregnant women with hypothyroidism connected with autoimmune thyroiditis (AIT). The second group included 30 pregnant women with postoperative hypothyroidism (PT). All patients have compensated hypothyroidism from the beginning of pregnancy. Study results: complex of clinical signs, thrombocytopenia and increased lupus anticoagulant (LA) circulation has been revealed in the 1 group — 23,3% (7/30) and in the 2 group — 10,0% (3/30). Low placentation as the marker of primary fetoplacental insufficiency (FPI) was diagnosed reliably more often in the 1 group (46,7%(14/30) when compared with 10%(3/30) in the 2 group (χ²=8,2, (df)=1, P=0,004). Conclusion: hypothyroidism resulted from AIT is the marker of systemic «autoimmune damage» in the development of miscarriage and FPI. The presence of autoimmune thrombophylia in the pregnant women with hypothyroidism connected with AIT requires the indication of low molecular weight heparins twice daily in combination with systemic enzymotherapy and this allows improving perinatal prognosis.Цель работы: изучить роль аутоиммунной тромбофилии в формировании гестационных осложнений при гипотиреозе различного генеза в регионе с легким йодным дефицитом. Материалы и методы: проведено проспективное исследование 60 беременных с гипотиреозом различного генеза в возрасте от 19 до 39 лет (29±0,51) распределенных на две равные группы. Первая группа — 30 беременных с гипотиреозом вследствие аутоиммунного тиреоидита (АИТ). Вторая — 30 беременных с послеоперационным гипотиреозом (ПГ). Все пациентки с момента взятия на учет были компенсированы по гипотиреозу. Результаты исследований: выявлено сочетание клинических проявлений, тромбоцитопении и увеличения циркуляции волчаночного антикоагулянта (ВА) в 1 группе — 23,3%(7/30) и во 2 группе — 10,0%(3/30). Низкая плацентация, как маркер первичной фетоплацентарной недостаточности (ФПН) достоверно чаще встречалась в 1 группе (46,7%(14/30) по сравнению с 10,0%(3/30) во 2 группе (χ²=8,2, (df)=1, Р=0,004). Выводы: в формировании невынашивания и ФПН гипотиреоз вследствие АИТ является маркером системной «аутоиммунной агрессии». Наличие аутоиммунной тромбофилии у беременных с гипотиреозом вследствие АИТ требует назначения низкомолекулярных гепаринов в двукратном суточном режиме в сочетании с системной энзимотерапией и позволяет улучшить перинатальный прогноз