Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twins

У статті представлено рідкісний клінічний випадок ТД у монохоріальних діамніотичних двійнят з летальним виходом. При проведенні пренатального УЗ-обстеження у терміні гестації 26-27 та 35-36 тижнів діагностовано на фоні вираженого багатоводдя ознаки скелетної дисплазії обох плодів. Слід відмітити, що батько дітей старше 60 років. Діагноз у обох дітей встановлено синдромологічно та радіологічно на основі виявлення фенотипічних ознак ТД (переважання мозкового черепа над лицьовим, короткі верхні та нижні кінцівки, змінена форма грудної клітини, запале перенісся) та рентгенологічних ознак ТД (короткі ребра, вузька грудна клітина, відносна макроцефалія, мікромелія усіх кінцівок). Генетичне обстеження на ТД не проведено. Клінічний випадок опубліковано за згодою батьків з дотриманням принципів біоетики.The article presents a rare clinical case of TD in monochorionic dizygotic twins with a fatal outcome. During prenatal ultrasound examination at 26-27 and 35-36 weeks of gestation, signs of skeletal dysplasia were diagnosed in both fetuses against the background of pronounced polyhydramnios. It should be noted that the father of the children is over 60 years old. The diagnosis of both children was made syndromologically and radiologically based on the detection of phenotypic signs of TD (predominance of the skull over the face, short upper and lower limbs, altered shape of the chest, inflamed nasal bridge) and radiological signs of TD (short ribs, narrow chest, relative macrocephaly, micromelia of all limbs). Genetic testing for TD was not performed. The clinical case was published with the consent of the parents in accordance with the principles of bioethics

The body mass index and metabolic parameters association depending on the angiotensinogene (AGT, rs699) gene polymorphism in patients with essential hypertension

Essential hypertension (EH) is the leading cause of cardiovascular disease and premature death worldwide. The prevalence of EH has increased, especially in low and middle-income countries. Variations in the levels of risk factors for it, such as high sodium intake, low potassium intake, obesity, alcohol consumption, physical inactivity and unhealthy diet, may explain some of the regional heterogeneity in EH prevalence. Therefore, it is important to study risk factors in order to improve secondary prevention of EH

Механізми змін протікання процесів фібринолізу в тканині підшлункової залози за умов дії системної гіпобаричної гіпоксії в щурів

Проблема гіпоксії є актуальною у багатьох областях теоретичної і клінічної медицини. Кисневе голодування організму, викликане падінням парціального тиску кисню в навколишньому середовищі, є пріоритетним завдання. В умовах нестачі кисню порушується діяльність компенсаторних механізмів і розвиваються значні розлади функціональних систем організму. У багатьох роботах науковців встановлена роль травної системи, і втому числі, підшлункової залози при різноманітних екологічних порушеннях до яких відносяться і зміни газового середовища. Екзогенна гіпоксія може бути різною за походженням та інтенсивністю: нормо- чи гіпобаричною, від незначної за умов внутрішньоутробного розвитку, довільної затримки дихання при виконанні точних рухів та фізичного навантаження, до вираженої за умов перебування в горах, виконанні водолазних та кесонних робіт, висотних польотів тощо

Характеристика поширеності гастропатології серед хворих на ХХН ІІ-ІІІ стадій

Проблема хронічної хвороби нирок (ХХН) в останні роки набула особливої актуальності. В останні роки відмічається хронізація та прогресування патологічного процесу в нирках, а також виникнення випадків латентного перебігу хронічного пієлонефриту, який виявляється вже на ІІІ стадії ХХН. Зростання відсотку ниркової патології за останні роки, в першу чергу обумовлено покращенням якості виявлення хвороб нирок у зв’язку з реорганізацією нефрологічної служби на Україні

Фармакоекономічний аналіз застосування препаратів, що містять панкреатин при недостатності екзокринної функції підшлунково залози у хворих на хронічний панкреатит

Хронічний панкреатит є однією з найбільш актуальних проблем у сучасній гастроентерології. Якість життя та повноцінне харчування пацієнтів з ферментативною недостатністю підшлункової залози можливе за умови застосування замісної терапії ферментних препаратів. До числа препаратів, що використовуються в замісній терапії лікування недостатності екзокринної функції підшлункової залози у хворих на хронічний панкреатит, належать ті, що містять у своєму складі панкреатин

The state of prooxidant system in rats’ kidneys under alcoholic intoxication and its combination with light exposure

Although the negative effects of excessive alcohol consumption are generally known in the human population, drinking alcoholic beverages is prevalent in society. According to WHO, alcohol abuse contributes to three million deaths per year globally and millions of people’s disabilities and organ damage. In modern life, the use of ethanol is often combined with the influence of other harmful factors, such as the violation of the light regime. A modern person is exposed to light almost all the time. Night shifts, flights, jet lag and active nightlife contribute to the disturbance of circadian rhythms. Normally, the biological rhythms are regulated by melatonin, which is known to be secreted in the dark. Even a slight lighting inhibits its synthesis. It has been shown that melatonin has a wide range of biological effects but its main feature is a powerful antioxidant action

Features of anatomical formation of the umbilical vein in prefetuses

Introduction The study the development and formation of the topography of the branches of the umbilical vein and portal hepatic vein (PHV) in human prenatal ontogenesis is necessary both to establish the general patterns of liver histogenesis and to understand the content of the shaping processes that lead to the development of malformations of the aforementioned structures prenatal diagnosis

Pathogenetic, clinical and management features of acute intra-abdominal infection associated with diabetes mellitus

The results of treatment of patients with intra-abdominal infection (IAI) associated with diabetes mellitus (DM) are unsatisfactory. This is caused by insufficient study of pathogenesis of such comorbid pathology (CP)

Some ultrasound predictors of the volume of surgical intrevention in differentiated forms of thyroid gland cancer

Nodular formations of the thyroid gland occur in 5-8% of the adult population. The widespread use of ultrasonography to evaluate thyroid pathology has led to a dramatic increase in the prevalence of asymptomatic disease, which, according to literature estimates, ranges from 25 to 75% of the general population

The efficiency of ranolazine in combination with basic therapy in treatment of chronic coronary syndrome, chronic obstructive pulmonary disease, and obese patients

According to the European Society of Cardiology (ESC) guidelines, ranolazine is included in the list of additional treatments in chronic coronary syndrome (CCS) patients because of its ability to reduce the number of angina attacks, the need for sublingual nitroglycerin use and to increase the tolerance to physical exercises