Efficacité et stabilité a long terme de l avancée maxillo-mandibulaire pour le traitement du syndrome d apnées obstructives du sommeil

Le syndrome d apnées obstructives du sommeil (SAOS) est une affection fréquente touchant 5 % de la population. La chirurgie d avancée maxillo-mandibulaire (MMA) en 1ère intention est une alternative thérapeutique à la pression positive continue. Il s agit d une étude rétrospective prospective monocentrique de 34 cas, opérés entre 1995 et 2009 dans le service avec un suivi moyen de 12,5 années. Les patients ont été revus et évalués sur la polysomnographie, les téléradiographies et le questionnaire de qualité de vie. L objectif principal était d évaluer à plus de 3 ans l ensemble des patients traités par MMA via l index apnées-hypopnées (IAH) afin de mesurer son efficacité à long terme. Le taux de succès à long terme défini par un IAH<10 et une diminution de plus de 50 % de l IAH était de 28 %. Pour la moitié des patients non guéris, la diminution de l IAH se situait entre 50 et 80 %. Le succès était de 100 % pour les patients jeunes (<45 ans), minces (IMC<25 kg/m2), avec un IAH<45 évènements/h, un angle SNB<75 et un espace minimum rétro-basi-lingual < 8 mm, préparés orthodontiquement et sans co-morbidité associée. Cette chirurgie était stable sur le plan squelettique. Une avancée modérée du maxillaire associée à une impaction antérieure a permis d améliorer le résultat esthétique tout en conservant un bon allongement du ramus mandibulaire. L effet indésirable majeur était représenté par les troubles de la sensibilité dans le territoire du nerf alvéolaire inférieur. Cette intervention est une alternative thérapeutique efficace en 1ère intention, même à long terme, pour des indications posées sur des critères précis. La préparation orthodontique est indispensable.GRENOBLE1-BU Médecine pharm. (385162101) / SudocSudocFranceF

Outcomes in newly diagnosed elderly glioblastoma patients after concomitant temozolomide administration and hypofractionated radiotherapy

This study aimed to analyze the treatment and outcomes of older glioblastoma patients. Forty-four patients older than 70 years of age were referred to the Paul Strauss Center for chemotherapy and radiotherapy. The median age was 75.5 years old (range: 70-84), and the patients included 18 females and 26 males. The median Karnofsky index (KI) was 70%. The Charlson indices varied from 4 to 6. All of the patients underwent surgery. O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) methylation status was determined in 25 patients. All of the patients received radiation therapy. Thirty-eight patients adhered to a hypofractionated radiation therapy schedule and six patients to a normofractionated schedule. Neoadjuvant, concomitant and adjuvant chemotherapy regimens were administered to 12, 35 and 20 patients, respectively. At the time of this analysis, 41 patients had died. The median time to relapse was 6.7 months. Twenty-nine patients relapsed, and 10 patients received chemotherapy upon relapse. The median overall survival (OS) was 7.2 months and the one- and two-year OS rates were 32% and 12%, respectively. In a multivariate analysis, only the Karnofsky index was a prognostic factor. Hypofractionated radiotherapy and chemotherapy with temozolomide are feasible and acceptably tolerated in older patients. However, relevant prognostic factors are needed to optimize treatment proposals

Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Usher syndrome (USH) combines sensorineural deafness with blindness. It is inherited in an autosomal recessive mode. Early diagnosis is critical for adapted educational and patient management choices, and for genetic counseling. To date, nine causative genes have been identified for the three clinical subtypes (USH1, USH2 and USH3). Current diagnostic strategies make use of a genotyping microarray that is based on the previously reported mutations. The purpose of this study was to design a more accurate molecular diagnosis tool.</p> <p>Methods</p> <p>We sequenced the 366 coding exons and flanking regions of the nine known USH genes, in 54 USH patients (27 USH1, 21 USH2 and 6 USH3).</p> <p>Results</p> <p>Biallelic mutations were detected in 39 patients (72%) and monoallelic mutations in an additional 10 patients (18.5%). In addition to biallelic mutations in one of the USH genes, presumably pathogenic mutations in another USH gene were detected in seven patients (13%), and another patient carried monoallelic mutations in three different USH genes. Notably, none of the USH3 patients carried detectable mutations in the only known USH3 gene, whereas they all carried mutations in USH2 genes. Most importantly, the currently used microarray would have detected only 30 of the 81 different mutations that we found, of which 39 (48%) were novel.</p> <p>Conclusions</p> <p>Based on these results, complete exon sequencing of the currently known USH genes stands as a definite improvement for molecular diagnosis of this disease, which is of utmost importance in the perspective of gene therapy.</p

7. L’eau et les exploitations minières : d’une contrainte à une richesse

Les activités liées aux mines et aux carrières ont toujours été en conflit avec la gestion de l’eau (cf. IV.19). Quand l’exploitation souterraine se situe sous le niveau de la nappe, le pompage et l’évacuation de l’eau sont indispensables. Les quantités pompées peuvent devenir très importantes. Ainsi, de 1970 à 1995, 80 millions de m3 d’eau par an (la consommation de 1,5 million d’habitants) étaient pompés dans le bassin houiller lorrain, et seulement 35 % du total de ces eaux d’exhaure* étai..

Médulloblastomes (étude rétrospective portant sur 52 enfants et 21 adultes)

STRASBOURG-Medecine (674822101) / SudocSudocFranceF

Détermination précise de l'énergie des rayons α émis par le thorium

Du thorium, de l'ionium et du polonium ont été introduits ensemble dans une émulsion, les parcours α ont été mesurés et comparés à une courbe calculée parcours-énergie. Des précautions chimiques et autres nous ont permis de ne pas être gênés par les dérivés radioactifs du thorium. L'énergie pondérée des α émis par 232Th est 3,990 ± 0,020 MeV et, si on admet, d'après Mlle Albouy, 75 keV d'écart entre les deux raies α, celles-ci ont pour énergie 4,008 ± 0,020 MeV et 3,933 ± 0,020 MeV

Lithostratigraphy, hydrodynamism and thermicity in the multi-layer sedimentary system intersected by the Andra deep borehole of Montiers-sur-Saulx (Meuse, France)

International audienc

Impact of the landscape evolution on the hydraulic boundary conditions of the Callovo–Oxfordian formation

International audienc

Transferability of geoscientific information from various sources (study sites, underground rock laboratories, natural analogues) to support safety cases for radioactive waste repositories in argillaceous formations

In studies related to deep geological disposal of radioactive waste, it is current practice to transfer external information (e.g. from other sites, from underground rock laboratories or from natural analogues) to safety cases for specific projects. Transferable information most commonly includes parameters, investigation techniques, process understanding, conceptual models and high-level conclusions on system behaviour. Prior to transfer, the basis of transferability needs to be established. In argillaceous rocks, the most relevant common feature is the microstructure of the rocks, essentially determined by the properties of clay–minerals. Examples are shown from the Swiss and French programmes how transfer of information was handled and justified. These examples illustrate how transferability depends on the stage of development of a repository safety case and highlight the need for adequate system understanding at all sites involved to support the transfer