14 research outputs found

    A Current Review from Recent Literature on Novel Sars-cov-2 Outbreak

    Get PDF
    The outbreak of a novel coronavirus 2019 was traced back in China in late 2019, followed by their worldwide transmission as a pandemic. From January to August 2020, a total of 1,724 papers were published, where 125 were only published in August 2020, demonstrating the importance and need for current awareness and research to overcome this deleterious virus. This paper briefly highlighted the major characteristics of the SARS-CoV-2 in detail, including; a brief history of coronavirus, various transmission routes, range of mild to severe symptoms, available diagnostic tests, treatment options, measures for infection control and prevention, and particular emphasis on self-acceptance and upholding to face mask-wearing. The impact of the COVID-19 pandemic is limitless and has affected all the nation throughout the horizon; the voyage is indeed hard but not impossible to overcome. However, it is the responsibility of each and every individual to be cautious, know, and understand their role in this difficult situation. To conclude, due to the lack of cohesive data, this review has collated the most recent literature regarding COVID-19 and provided the reader with clear and simple knowledge and instructions on the control and prevention of COVID-19 and hence to protect the most vulnerable population

    ADAMTS19-associated heart valve defects: Novel genetic variants consolidating a recognizable cardiac phenotype

    Get PDF
    Recently, ADAMTS19 was identified as a novel causative gene for autosomal recessive heart valve disease (HVD), affecting mainly the aortic and pulmonary valves. Exome sequencing and data repository (CentoMD) analyses were performed to identify patients with ADAMTS19 variants (two families). A third family was recognized based on cardiac phenotypic similarities and SNP array homozygosity. Three novel loss of function (LoF) variants were identified in six patients from three families. Clinically, all patients presented anomalies of the aortic/pulmonary valves, which included thickening of valve leaflets, stenosis and insufficiency. Three patients had (recurrent) subaortic membrane, suggesting that ADAMTS19 is the first gene identified related to discrete subaortic stenosis. One case presented a bi-commissural pulmonary valve. All patients displayed some degree of atrioventricular valve insufficiency. Other cardiac anomalies included atrial/ventricular septal defects, persistent ductus arteriosus, and mild dilated ascending aorta. Our findings confirm that biallelic LoF variants in ADAMTS19 are causative of a specific and recognizable cardiac phenotype. We recommend considering ADAMTS19 genetic testing in all patients with multiple semilunar valve abnormalities, particularly in the presence of subaortic membrane. ADAMTS19 screening in patients with semilunar valve abnormalities is needed to estimate the frequency of the HVD related phenotype, which might be not so rare

    Characterization of greater middle eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery

    Get PDF
    The Greater Middle East (GME) has been a central hub of human migration and population admixture. The tradition of consanguinity, variably practiced in the Persian Gulf region, North Africa, and Central Asia1-3, has resulted in an elevated burden of recessive disease4. Here we generated a whole-exome GME variome from 1,111 unrelated subjects. We detected substantial diversity and admixture in continental and subregional populations, corresponding to several ancient founder populations with little evidence of bottlenecks. Measured consanguinity rates were an order of magnitude above those in other sampled populations, and the GME population exhibited an increased burden of runs of homozygosity (ROHs) but showed no evidence for reduced burden of deleterious variation due to classically theorized ‘genetic purging’. Applying this database to unsolved recessive conditions in the GME population reduced the number of potential disease-causing variants by four- to sevenfold. These results show variegated genetic architecture in GME populations and support future human genetic discoveries in Mendelian and population genetics

    SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues

    Get PDF
    Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component. Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci (eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene), including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types

    A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19

    Get PDF
    peer reviewe

    Perancangan Website Pencarian Lokasi Tempat Wisata Kuliner di Kota Kendari

    No full text
    Menggunakan suatu sistem informasi untuk mengakses informasi merupakan cara cepat untuk memperoleh informasi. Untuk menemukan tempat wisata kuliner di kota Kendari masih ditemukan kendala yakni kejelasan titik lokasinya belum akurat. Merancang sebuah website pencarian lokasi tempat wisata kuliner di kota Kendari dengan bantuan koneksi google maps akan mempermudah masyarakat dalam menemukan lokasi tempat wisata kuliner. Dalam perancangan website ini menggunakan MySQL untuk database dan PHP sebagai bahasa pemrograman. Untuk pengembangan sistem digunakan Sistem Development Life Cycle (SDLC). Metode penelitian digunakan kualitif deskriptif, metode ini lebih mudah disesuaikan jika menghadapi fakta ganda dilapangan dikarenakan lebih peka serta mudah menyesuaikan pada manajemen pengaruh bersama pola dan nilai yang dihadapi. Informasi yang dimuat dalam website adalah informasi lokasi dan tempat, menu makanan yang disediakan tempat wisata tersebut. Hasil implementasi website di masyarakat mayoritas mengatakan sangat membantu dan bermanfaat khususnya di kota Kendari.Menggunakan suatu sistem informasi untuk mengakses informasi merupakan cara cepat untuk memperoleh informasi. Untuk menemukan tempat wisata kuliner di kota Kendari masih ditemukan kendala yakni kejelasan titik lokasinya belum akurat. Merancang sebuah website pencarian lokasi tempat wisata kuliner di kota Kendari dengan bantuan koneksi google maps akan mempermudah masyarakat dalam menemukan lokasi tempat wisata kuliner. Dalam perancangan website ini menggunakan MySQL untuk database dan PHP sebagai bahasa pemrograman. Untuk pengembangan sistem digunakan Sistem Development Life Cycle (SDLC). Metode penelitian digunakan kualitif deskriptif, metode ini lebih mudah disesuaikan jika menghadapi fakta ganda dilapangan dikarenakan lebih peka serta mudah menyesuaikan pada manajemen pengaruh bersama pola dan nilai yang dihadapi. Informasi yang dimuat dalam website adalah informasi lokasi dan tempat, menu makanan yang disediakan tempat wisata tersebut. Hasil implementasi website di masyarakat mayoritas mengatakan sangat membantu dan bermanfaat khususnya di kota Kendari

    Implementasi Website Sistem Informasi Pemasaran Pada Rumah Makan Kampong Bakau

    No full text
    Rumah makan kampong bakau Kendari saat ini masih menggunakan sistem penjualan secara konvensional. Kekurangan dari sistem tersebuat adalah penyebaran informasi yang tidak merata karena hanya dilakukan melalui sosial media seperti Whatsapp, Facebook dan Instagram. Sistem penjualan kurang efisien sebab informasi yang disampaikan sangat terbatas dan tidak lengkap contohnya foto terkait tempat dan menu yang disediakan dan beberapa kekurangan lainnya. Untuk itu diperlukan sebuah website yang dapat memuat seluruh informasi terkait kampong bakau Kendari secara lengkap serta dapat diakses seluruh masyarakat tanpa mengenal jarak dan waktu. Bahasa pemrograman yang digunakan sebagai server-side scripting adalah Hypertext Preprocessor, Hyper Text Markup Language versi lima, dan Cascading Style Sheet sebagai modeling content, database sebagai penyimpanan data. Website ini berisikan seluruh informasi terkait rumah makan kampong bakau berupa daftar menu beserta harga menu yang disediakan, daftar fhoto yang meliputi fhoto tempat dan event atau kegiatan-kegiatan yang diadakan, serta peta lokasi kampong bakau. Adapun link dari website ini adalah http://www.kampongbakau.com.Rumah makan kampong bakau Kendari saat ini masih menggunakan sistem penjualan secara konvensional. Kekurangan dari sistem tersebuat adalah penyebaran informasi yang tidak merata karena hanya dilakukan melalui sosial media seperti Whatsapp, Facebook dan Instagram. Sistem penjualan kurang efisien sebab informasi yang disampaikan sangat terbatas dan tidak lengkap contohnya foto terkait tempat dan menu yang disediakan dan beberapa kekurangan lainnya. Untuk itu diperlukan sebuah website yang dapat memuat seluruh informasi terkait kampong bakau Kendari secara lengkap serta dapat diakses seluruh masyarakat tanpa mengenal jarak dan waktu. Bahasa pemrograman yang digunakan sebagai server-side scripting adalah Hypertext Preprocessor, Hyper Text Markup Language versi lima, dan Cascading Style Sheet sebagai modeling content, database sebagai penyimpanan data. Website ini berisikan seluruh informasi terkait rumah makan kampong bakau berupa daftar menu beserta harga menu yang disediakan, daftar fhoto yang meliputi fhoto tempat dan event atau kegiatan-kegiatan yang diadakan, serta peta lokasi kampong bakau. Adapun link dari website ini adalah http://www.kampongbakau.com

    Perancangan Website Pencarian Lokasi Tempat Wisata Kuliner di Kota Kendari

    Full text link
    Menggunakan suatu sistem informasi untuk mengakses informasi merupakan cara cepat untuk memperoleh informasi. Untuk menemukan tempat wisata kuliner di kota Kendari masih ditemukan kendala yakni kejelasan titik lokasinya belum akurat. Merancang sebuah website pencarian lokasi tempat wisata kuliner di kota Kendari dengan bantuan koneksi google maps akan mempermudah masyarakat dalam menemukan lokasi tempat wisata kuliner. Dalam perancangan website ini menggunakan MySQL untuk database dan PHP sebagai bahasa pemrograman. Untuk pengembangan sistem digunakan Sistem Development Life Cycle (SDLC). Metode penelitian digunakan kualitif deskriptif, metode ini lebih mudah disesuaikan jika menghadapi fakta ganda dilapangan dikarenakan lebih peka serta mudah menyesuaikan pada manajemen pengaruh bersama pola dan nilai yang dihadapi. Informasi yang dimuat dalam website adalah informasi lokasi dan tempat, menu makanan yang disediakan tempat wisata tersebut. Hasil implementasi website di masyarakat mayoritas mengatakan sangat membantu dan bermanfaat khususnya di kota Kendari
    corecore