Ülevaade Eesti 40–49aastaste meeste terviseuuringust

Eesti Arst 2022; 101(10):586–58

Kliinilisest teadusest

Eesti Arst 2014; 93(8):42

Kromosoomianomaaliad ja kromosoomivariandid infertiilsetel meestel

Lastetust esineb umbes 15% peredest. Selle mehepoolsetest põhjustest moodustavad 30% geneetilised tegurid, eeskätt kromosoomihaigused. Eestis on viljatuse tsütogeneetilisi põhjusi seni vähe uuritud. Töös selgitati kromosoomianomaaliate ja kromosoomivariantide seost meeste viljatusega. Selgus, et Eestis elavatel viljatutel meestel, isegi kui nendel ei olnud geneetiliste haiguste sümptomeid, oli kromosoomianomaaliate esinemissagedus suur võrreldes fertiilsete meestega.Spermatogeneesihäiret võivad põhjustada nii sugukromosoomide arvuanomaaliad kui ka autosoomide struktuurianomaaliad. Seepärast on kõiki lastetuid mehi soovitatav rutiinselt uurida tsütogeneetiliselt, eriti enne pere kunstlikule viljastamisele suunamist. Eesti Arst 2006; 85 (2): 84–9

Varikotseele ja teiste mehe suguelundeid mõjutavate haiguste levimus ning mõju munandi mahule

Sugutraktihaigused on kõige olulisemad ravitavad mehepoolse viljatuse riskitegurid. Töö eesmärgiks oli välja selgitada kliiniliselt väljendunud sugutraktihaiguste levimus lastetutel meestel võrreldes kontrollrühmaks võetud noorte Eesti meeste vastavate näitajatega. Ühtlasi uuriti munandikoti veenilaiendi kui kõige sagedamini mehe viljakust mõjutava haiguse mõju munandi mahule. Eesti Arst 2003; 82 (2): 80–8

Meeste viljakust mõjutavad haigused

Meeste viljakust mõjutavad väga erinevad haigused. Töö eesmärk oli välja selgitada suguelundeid mõjustavate haiguste levimus mehe viljakuse aspektist eri prognostilise väärtusega spermatosoidide hulgaga lastetute Eesti meeste seas. Levinumateks viljatuse riskiteguriteks osutusid varikotseele, sugutraktipõletikud (k.a leukotsütospermia) ja krüptorhism. Enamik meeste viljatuse tähtsamatest riskiteguritest on ärahoitavad või ravitavad. Eesti Arst 2003; 82 (3): 181–18

Sperma mikrofloora kroonilise prostatiidi korral

Krooniline prostatiit on sage, kuid halvasti uuritud haigus, mille etioloogia on suuresti teadmata. Patsientidel leitakse prostata-spetsiifilistest materjalidest ainult ühel juhul kümnest traditsioonilisi uropatogeene (Enterobacteriaceae või Enterococcus), üheksal juhul kümnest jääb haigusetekitaja leidmata. Meie eesmärgiks oli selgitada välja seosed prostatiidi ja rutiinse diagnostika raamidest väljapoole jäävate mikroobide vahel nagu anaeroobsed bakterid, mükoplasmad ning korüünebakterid. Selleks tehti komplekssed mikrobioloogilised uuringud prostatiidipatsientidel ja kontrolluuritavatel. Tööst selgus, et prostatiidipatsientide spermas esinevad arvukad polümikroobsed kooslused, kus on oluline osakaal anaeroobsetel bakteritel ning kus mikroorganismide kontsentratsioon ning erinevate liikide arv on oluliselt suuremad kui kontrolluuritavatel. Ka mükoplasmasid leidub prostatiidipatsientide spermas oluliselt sagedamini ning teatud liigid – Ureaplasma parvum ja Mycoplasma genitalium – seostusid oluliselt haigusega. Korüneformsetest bakteritest esines prostatiidipatsientidel oluliselt sagedamini Corynebacterium’i G-grupi omi, lisaks leidus neil märksa rohkem korüneformide liike suures kontsentratsioonis. Korüneformsed bakterid on vähetundlikud prostatiidi ravis sageli kasutatavate fluorokinoloonide suhtes, kuid nad on tundlikud penitsilliinide ja TMP/SMX suhtes. Eesti Arst 2010; 89(2):83−9

Paratestikulaarne adenomatoidne tuumor. Haigusjuhu kirjeldus

Adenomatoidne tuumor on kõige sagedasem paratestikulaarne healoomuline kasvaja, mis moodustab umbes 30% kõikidest paratestikulaarsetest beniigsetest uudis moodustistest. Haiguse etioloogia on ebaselge. Lisaks haiguse anamneesile ja objektiivsele läbivaatusele peetakse adenomatoidse tuumori ekstratestikulaarse vormi korral oluliseks ultraheliuuringut. Eesti Arst 2007; 86 (3): 213–21

Chromosomal scan of single sperm cells by combining fluorescence-activated cell sorting and next-generation sequencing

PurposeThe purpose of this study was to develop a feasible approach for single sperm isolation and chromosome analysis by next-generation sequencing (NGS).MethodsSingle sperm cells were isolated from semen samples of normozoospermic male and an infertile reciprocal translocation (RcT) carrier with the 46,XY,t(7;13)(p12;q12.1) karyotype using the optimized fluorescence-activated cell sorting (FACS) technique. Genome profiling was performed using NGS.ResultsFollowing whole-genome amplification, NGS,and quality control, the final chromosome analysis was performed on 31 and 6 single cell samples derived from the RcT carrier and normozoospermic male, respectively. All sperm cells from normozoospermic male showed a normal haploid 23-chromosome profile. For the RcT carrier, the sequencing data revealed that 64.5% of sperm cells harbored different variants of chromosome aberrations, involving deletion of 7p or 7q, duplication of 7p, and duplication of 13q, which is concordant with the expected chromosome segregation patterns observed in balanced translocation carriers. In one sample, a duplication of 9q was also detected.ConclusionsWe optimized FACS protocol for simple and efficient isolation of single human sperm cells that subsequently enabled a successful genome-wide chromosome profiling and identification of segmental aneuploidies from these individual cells, following NGS analysis. This approach may be useful for analyzing semen samples of infertile men or chromosomal aberration carriers to facilitate the reproductive risk assessment.Peer reviewe

Krüptorhismi esinemissagedus Eestis

Eesti Arst 2022; 101(8):44