Gastrópodes eopermianos da Formação Pampa de Tepuel no Valle de Tres Lagunas, Chubut, Argentina

We add a new faunula including the Eotomariidae Glabrocingulum (Stenozone) heminodosus sp. nov. and Lagunaspira labrocostellata gen. et sp. nov., as well as the Euomphalidae Euomphalus tenuicarinatus Pinilla and Taboada sp. nov., to the fossil record of Gastropoda in the Tepuel Group. This faunula was recorded from the top of the Pampa de Tepuel Formation at the Valle de Tres Lagunas of the Sierra de Tepuel in central-west Chubut province, and was estimated to be latest Asselian in age. Key words: Al registro fosilífero de Gastropoda del Grupo Tepuel, se suma una nueva faunula constituida por los Eotomariidae Glabrocingulum (Stenozone) heminodosus sp. nov. y Lagunaspira labrocostellata gen. et sp. nov., además del Euomphalidae Euomphalus tenuicarinatus sp. nov. La faunula se registra en el techo de la Formación Pampa de Tepuel en los afloramientos interserranos del Valle de Tres Lagunas de la Sierra de Tepuel en el centro-oeste de la provincia del Chubut, y su antigüedad ha sido estimada como asseliana tardía.Ao registro fossilífero de Gastropoda do Grupo Tepuel, soma-se uma nova fáunula composta por Eotomariidae Glabrocingulum (Stenozone) heminodosus sp. nov. e Lagunaspira labrocostellata gen. et sp. nov., além do Euomphalidae Euomphalus tenuicarinatus sp. nov. A fáunula é registrada no topo da Formação Pampa de Tepuel, nos afloramentos intermontanhosos do Vale de Tres Lagunas da Sierra de Tepuel, no centro-oeste da província de Chubut, e sua idade foi estimada como Asseliana tardia.

Strepsodiscus austrinus pinilla et al. (Gastropoda, Bellerophontoidea) y faunas asociadas del cámbrico tardío del Angosto de la Quesera, provincia de Salta

En el presente trabajo se realiza un estudio sedimentológico y paleontológico en la Formación Lampazar que aflora en la localidad Angosto de La Quesera, franja oeste de la Cordillera Oriental, provincia de Salta. En dicha unidad se ha registrado el género Strepsodiscus Knight (Gastropoda, Bellerophontoidea), el cual ha reforzado anteriores investigaciones que revelan una edad cámbrica tardía. En esta oportunidad se realiza un diagnostico de la morfología funcional de la especie Strepsodicus austrinus Pinilla et al., la cual, junto a otras faunas asociadas [Parabolina (Neoparabolina) frequens (Barrande), Angelina sp., Micragnostus sp., Hyolitha indet., ichnofacies de Cruziana.], revelan importante información en lo referente a aspectos bioestratigráficos, paleoecológicos y paleoambientales.A paleontological study on the Lampazar Formation outcropping at Angosto de la Quesera locality, western Cordillera Oriental, Salta Province, is achieved. The occurrence of the genus Strepsodiscus Knight (Gastropoda, Bellerophontoidea) supports a latest Cambrian age for the formation. This paper includes an analysis of the functional morphology of Strepsodiscus austrinus Pinilla et al., which is associated with some characteristic trilobites of the Parabolina frequens argentina Zone [Parabolina (Neoparabolina) frequens (Barrande), Olenidae indet., Micragnostus sp.], Hyolitha gen et sp. indet, crinoid plates, and trace fossils of the archetypical Cruziana IchnofaciesFil: Pinilla, Maria Karina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; ArgentinaFil: Sabattini, Nora Maria. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; Argentina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. División Paleozoología Invertebrados; ArgentinaFil: Aceñolaza, Guillermo Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto Superior de Correlación Geológica. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Ciencias Naturales e Instituto Miguel Lillo. Departamento de Geología. Cátedra Geología Estructural. Instituto Superior de Correlación Geológica; ArgentinaFil: Tortello, Marcelo Franco. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; ArgentinaFil: Esteban, Susana Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto Superior de Correlación Geológica. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Ciencias Naturales e Instituto Miguel Lillo. Departamento de Geología. Cátedra Geología Estructural. Instituto Superior de Correlación Geológica; Argentin

Las faunas de braquiópodos de la Formación Huaraco, Carbonífero de la Cordillera del Viento, Provincia del Neuquén

En esta contribución se dan a conocer los resultados del estudio sistemático de la composición de braquiópodos del primer nivel fosilífero de la Formación Huaraco. La singular fauna de invertebrados marinos reconocida en el Carbonífero de la Formación Huaraco (Comarca Neuquina), permitirá mejorar y precisar los esquemas bioestratigráficos y paleobiogeográficos de la región. Asimismo, ampliará el entendimiento de los recambios faunísticos a través del tiempo en el margen sudoccidental de Gondwana. Los afloramientos de la Formación Huaraco en la Cordillera del Viento han permanecido escasamente explorados durante décadas, siendo las primeras menciones de invertebrados marinos durante las décadas del ‘40 y ‘50. No obstante, en años recientes se reconocieron abundantes y diversas faunas, distribuidas en 3 niveles fosilíferos, en los cuales se identificaron braquiópodos, bivalvos y gastrópodos. Las asociaciones faunísticas identificadas en dichos niveles comparten algunos taxones con faunas neopaleozoicas conspicuas del centro-oeste argentino, tales como la Fauna de Marginovatia peregrina-Maemia tenuiscostata (Bashkiriano tardío) y la Fauna de Tivertonia jachalensis-Streptorhynchus inaequiornatus (Moscoviano). Ambas vinculadas con ambientes marinos de aguas templadas a cálidas, extendiendo de esta manera la influencia de las mismas hasta los ~60° de paleolatitud sur. El estudio detallado de la fauna de braquiópodos del primer nivel fosilífero de la Formación Huaraco exhibe la siguiente composición: Linoproductoides sp. nov., Linispinus cf. crassus, Neochonetes (Neochonetes) granulifer, Gonzalezius naranjoensis? y Leiorhynchus sp. Algunos de estos elementos corresponden a especies características de la Fauna de Marginovatia peregrina-Maemia tenuiscostata, mientras que otras son totalmente novedosas y muestran afinidades con el Reino Boreal. El material estudiado fue depositado en las colecciones del Museo Olsacher de la ciudad de Zapala, Neuquén.Fil: Pardo, Cristian Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica; ArgentinaFil: Taboada, César Augusto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Museo Paleontológico Egidio Feruglio; ArgentinaFil: Pagani, María Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Museo Paleontológico Egidio Feruglio; ArgentinaFil: Pinilla, Maria Karina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. División Paleozoología Invertebrados; ArgentinaFil: Taboada, Arturo Cesar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica; ArgentinaReunión de Comunicaciones de la Asociación Paleontológica ArgentinaGeneral RocaArgentinaAsociación Paleontológica ArgentinaUniversidad Nacional de Río Negr

Conuláridos (Scyphozoa, Cnidaria) del Mississippiano Temprano de la Precordillera Argentina

Los conuláridos constituyen un grupo extinto de cnidarios relacionados con los Scyphozoa, que habitaron los mares por aproximadamente 350 Ma. Recientemente, diferentes autores abordaron estudios de índole morfológica, sistemática y filogenética, como así también sobre hábitos de vida y aspectos tafonómicos del grupo. En esta contribución se dan a conocer nuevos datos sobre la fauna de conuláridos provenientes de afloramientos de la Subcuenca Río Blanco (Cuenca Uspallata-Iglesia), Precordillera Argentina, que registran parte del inicio de la Edad de Hielo del Paleozoico tardío en el margen sudoccidental de Gondwana. A la luz de conceptos taxonómicos modernos, se revisa la especie Paraconularia anteloi, descripta previamente para la Formación Malimán, Provincia de San Juan, como elemento integrante de la Zona de Michiganites scalabrinii - Azurduya chavelensis (Tournaisiano medio-tardío). Asimismo, se estudió material proveniente de la Formación Agua de Lucho, Provincia de La Rioja, asociado a diferentes formas de braquiópodos, bivalvos, gastrópodos, cefalópodos, crinoideos y corales coloniales referidos a la Zona de Michiganites scalabrinii - Azurduya chavelensis. El análisis de las clases tafonómicas de conuláridos presentes sumado a los datos sedimentológicos disponibles para la Formación Agua de Lucho, revelan la presencia de una mezcla de restos fósiles transportados y autóctonos, asociados a un entorno de plataforma dominado por tormentas, por debajo del nivel de base de olas. Finalmente, se describen Paraconularia aff. anteloi y una nueva especie de Conularia sensu stricto, constituyendo el primer registro del género en el Carbonífero de Argentina. En comparación con la fauna de conuláridos que habitó en el margen sudoccidental de Gondwana durante el Devónico, nuestros resultados revelan que la diversidad del grupo se ve disminuida para inicios de la Edad de Hielo del Paleozoico tardío. Este patrón decreciente parece acentuarse durante el Pennsylvaniano y el Pérmico temprano en Argentina, hasta el momento compuesto únicamente por especies atribuidas a Paraconularia sensu stricto.Fil: Taboada, César Augusto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Museo Paleontológico Egidio Feruglio; ArgentinaFil: Pagani, María Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Museo Paleontológico Egidio Feruglio; ArgentinaFil: Pardo, Cristian Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica; ArgentinaFil: Pinilla, Maria Karina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. División Paleozoología Invertebrados; ArgentinaFil: Taboada, Arturo Cesar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica; ArgentinaReunión de Comunicaciones de la Asociación Paleontológica ArgentinaGeneral RocaArgentinaAsociación Paleontológica ArgentinaUniversidad Nacional de Río Negr

Methodological approach to the ex vivo expansion and detection of T. cruzi-specific T cells from chronic Chagas disease patients

The discovery of T cell epitopes is essential not only for gaining knowledge about host response to infectious disease but also for the development of immune-intervention strategies. In Chagas disease, given the size and complexity of the Trypanosoma cruzi proteome and its interaction with the host’s immune system, the fine specificity of T cells has not been extensively studied yet, and this is particularly true for the CD4+ T cell compartment. The aim of the present work was to optimize a protocol for the generation of parasite-specific memory T cell lines, representative of their in vivo precursor populations and capable of responding to parasite antigens after long-term culture. Accordingly, peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from both chronic asymptomatic and cardiac patients, and from non-infected individuals, underwent different in vitro culture and stimulation conditions. Subsequently, cells were tested for their capacity to respond against T. cruzi lysate by measuring [3H]-thymidine incorporation and interferon-γ and GM-CSF secretion. Results allowed us to adjust initial T. cruzi lysate incubation time as well as the number of expansions with phytohemagglutinin (PHA) and irradiated allogeneic PBMC prior to specificity evaluation. Moreover, our data demonstrated that parasite specific T cells displayed a clear and strong activation by using T. cruzi lysate pulsed, Epstein-Barr virus (EBV)-transformed human B lymphocytes (B-LCL), as autologous antigen presenting cells. Under these culture conditions, we generated a clone from an asymptomatic patient’s memory CD4+ T cells which responded against epimastigote and trypomastigote protein lysate. Our results describe a culture method for isolating T. cruzispecific T cell clones from patients with Chagas disease, which enable the acquisition of information on functionality and specificity of individual T cells

Colon capsule endoscopy versus CT colonography in FIT-positive colorectal cancer screening subjects: a prospective randomised trial-the VICOCA study

Background: Colon capsule endoscopy (CCE) and CT colonography (CTC) are minimally invasive techniques for colorectal cancer (CRC) screening. Our objective is to compare CCE and CTC for the identification of patients with colorectal neoplasia among participants in a CRC screening programme with positive faecal immunochemical test (FIT). Primary outcome was to compare the performance of CCE and CTC in detecting patients with neoplastic lesions. Methods: The VICOCA study is a prospective, single-centre, randomised trial conducted from March 2014 to May 2016; 662 individuals were invited and 349 were randomised to CCE or CTC before colonoscopy. Endoscopists were blinded to the results of CCE and CTC. Results: Three hundred forty-nine individuals were included: 173 in the CCE group and 176 in the CTC group. Two hundred ninety individuals agreed to participate: 147 in the CCE group and 143 in the CTC group. In the intention-toscreen analysis, sensitivity, specificity and positive and negative predictive values for the identification of individuals with colorectal neoplasia were 98.1%, 76.6%, 93.7% and 92.0% in the CCE group and 64.9%, 95.7%, 96.8% and 57.7% in the CTC group. In terms of detecting significant neoplastic lesions, the sensitivity of CCE and CTC was 96.1% and 79.3%, respectively. Detection rate for advanced colorectal neoplasm was higher in the CCE group than in the CTC group (100% and 93.1%, respectively; RR = 1.07; p = 0.08). Both CCE and CTC identified all patients with cancer. CCE detected more patients with any lesion than CTC (98.6% and 81.0%, respectively; RR = 1.22; p = 0.002). Conclusion: Although both techniques seem to be similar in detecting patients with advanced colorectal neoplasms, CCE is more sensitive for the detection of any neoplastic lesion

Nuevos registros de Gastropoda (Eotomariidae Wenz, 1938) de la Formación Majaditas, Carbonífero de la Cuenca Calingasta-Uspallata, provincia de San Juan, Argentina

El material estudiado procede de afloramientos de la margen norte de la Quebrada del Barrancón, sobre el flanco occidental de la Precordillera de la provincia de San Juan, correspondientes al "Miembro de Areniscas y Pelitas moteadas" de López Gamundi (2001) (ver también Taboada et al., 2008). Los restos fósiles son abundantes y diversos, encontrándose representados braquiópodos, bivalvos y gastrópodos. Este último grupo presenta ejemplares dela Subfamilia Neilsoniinae Knight, 1956 y Eotomariinae Wenz, 1938. Para la primera y en orden de abundancia se identificó a Lunulazona Sadlick & Nielsen, 1963, y para la segundaPtychomphalina Fischer, 1885 y Mourlonia de Koninck, 1883. Un solo ejemplar de Lunulazonafue descripto previamente por Taboada (1997) en Villa Corral, próximo a Calingasta. En cambio, Ptychomphalina presenta diversidad en las formaciones carboníferas de Precordillera(Taboada, 1997) al igual que Mourlonia descripto en la Formación Hoyada Verde (Sabattini,1980; Taboada & Sabattini, 1987). Los registros de Lunulazona refieren al Mississipiano tardío, mientras Ptychomphalina y Mourlonia se encuentran en la Biozona de Levipustula levisestimada de antigüedad Serpukhoviana media-Bashkiriana.Fil: Pinilla, Maria Karina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; ArgentinaFil: Taboada, Arturo Cesar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagóica. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Facultad de Ciencias Naturales - Sede Esquel. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica; ArgentinaVII Simposio del Paleozoico Superior de ArgentinaEsquelArgentinaCentro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónic

A new species of Strepsodiscus Knight (Gastropoda, Bellerophontoidea) from the upper Cambrian of Argentina

Strepsodiscus austrinus sp. nov. (Gastropoda, Bellerophontoidea) from the Lampazar Formation at Angosto de la Quesera locality (Salta Province, Argentina) is described. The new species is characterized by having a laterally compressed smooth shell. The spire is composed of three tangent whorls slightly coiled to the left, and the final 1/4 At whorl free. Strepsodiscus Knight is reported in South America for the first time. The specimens studied were collected in association with trilobites of the Parabolina (Neoparabolina) frequens argentina Zone (uppermost Cambrian). ©2008 E. Schweizerbart'sche Verlagsbuchhandlung.Fil: Pinilla, Maria Karina. Universidad Nacional de La Plata; ArgentinaFil: Sabattini, Nora Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Centro de Investigaciones Geológicas. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. Centro de Investigaciones Geológicas; ArgentinaFil: Tortello, Marcelo Franco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Centro de Investigaciones Geológicas. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. Centro de Investigaciones Geológicas; ArgentinaFil: Aceñolaza, Guillermo Federico. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto Superior de Correlación Geológica. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Ciencias Naturales e Instituto Miguel Lillo. Departamento de Geología. Cátedra Geología Estructural. Instituto Superior de Correlación Geológica; Argentin

Los depósitos carboníferos del norte de la Sierra de Tecka, centro-oeste de patagonia, argentina: Paleontología, bioestratigrafía y correlaciones

Una estrecha faja neopaleozoica aflora atravesando el extremo norte de la Sierra de Tecka a lo largo de la Quebrada de Güera-Peña (Patagonia, Argentina). Alli, lutitas negras de la Formación Pampa de Tepuel contienen invertebrados marinos previamente asignados a la fauna de “Levipustula”. Nuevo material coleccionado por los autores incluye, en orden de abundancia, gastrópodos [Glabrocingulum (Glabrocingulum) poperimense (Maxwell), G. (Stenozone) argentinum (Reed), G. (Stenozone) sp., Peruvispira teckaensis sp. nov., Ananias riccardii Pinilla] , bivalvos [Nuculopsis (Nuculopsis) patagoniensis González, Phestia tepuelensis González, Streblochondria sueroi González, Streblopteria sp.], conuláridos [Paraconularia cf. ugartei Cúneo y Sabattini], braquiópodos [Amosia sueroi Simanauskas, Languigneotus laevicaudatum (Amos), Beecheria patagonica Amos], trilobites [Australosutura argentinensis Hahn y Hahn], cefalópodos [Pseudoorthoceratidae Flower y Caster , Sueroceras? sp., Mitorthoceras? sp.] y corales rugosos [?Lophophyllidiidae Moore y Jeffords]. El presente estudio incluye además los nuevos braquiópodos clave Languigneotus dammanorum gen. et sp. nov. y Tuberculatella waterhousei sp. nov. provenientes de otras localidades más jóvenes de la cuenca. Se proponen formalmente las subzonas de Languigneotus laevicaudatum y de LanguigneotusVerchojania, en reemplazo de la anteriormente equivalente Zona de Tuberculatella. Se discuten las relaciones estratigráficas y correlaciones previamente propuestas para la sección estudiada en relación a las áreas de Arroyo Pescado (Estancia Ap Iwan) y Esquel. El perfil estratigráfico general de la sección con influencia glacial aflorante en la Estancia Ap Iwan incluye una parte inferior con conglomerados que son reasignados al Jurásico inferior, y tramos superiores que son parcialmente equivalentes a la Formación Pampa de Tepuel pero más antiguos que los aflorantes en la Quebrada de Güera Peña. Por otro lado, se refuerza la correlación de la Formación Arroyo Pescado con la Formación Esquel, así como con otras unidades contemporáneas reconocidas hacia el oeste, sobre el margen paleopacífico. La correlación de las formaciones Esquel y Arroyo Pescado implica segregar la primera del Grupo Tepuel, así como considerar a las mismas como basamento de la columna estratigráfica de la Cuenca de Tepuel-Genoa.A narrow upper Paleozoic belt crops out in the northern tip of Sierra de Tecka through the Quebrada de Güera-Peña (Patagonia, Argentina). There, black shales of the Pampa de Tepuel Formation contain marine fossil invertebrates previously listed as belonging to the “Levipustula” fauna. Material recently recorded by the authors comprises, in order of abundance, gastropods [Glabrocingulum (Glabrocingulum) poperimense (Maxwell), G. (Stenozone) argentinum (Reed), G. (Stenozone) sp., Peruvispira teckaensis sp. nov., Ananias riccardii Pinilla], bivalves [Nuculopsis (Nuculopsis) patagoniensis González, Phestia tepuelensis González, Streblochondria sueroi González, Streblopteria sp.], conulariids [Paraconularia cf. ugartei Cúneo and Sabattini], brachiopods [Amosia sueroi Simanauskas, Languigneotus laevicaudatum (Amos), Beecheria patagonica Amos], trilobites [Australosutura argentinensis Hahn and Hahn], cephalopods [Pseudoorthoceratidae Flower and Caster, Sueroceras? sp., Mitorthoceras? sp.], and rugose corals [?Lophophyllidiidae Moore and Jeffords]. In addition, the present study includes the new key brachiopods Languigneotus dammanorum gen. et sp. nov. and Tuberculatella waterhousei sp. nov. from younger localities of the Tepuel-Genoa Basin. The Languigneotus laevicaudatum and Languigneotus-Verchojania subzones (late Pennsylvanian) are proposed herein to replace the former Tuberculatella Zone. In addition, previous stratigraphic relationships and correlations of the study section with the Arroyo Pescado (Estancia Ap Iwan) and Esquel areas are discussed. The general stratigraphic profile of a glacial-related section cropping out at Estancia Ap Iwan includes lower conglomeradic beds, which are reinterpreted as early Jurassic in age, and glacimarine levels that are partially equivalent to the Pampa de Tepuel Formation but older than those of Quebrada de Güera-Peña. A correlation of the Esquel Formation with the Arroyo Pescado Formation and other contemporaneous units on the paleopacific margin is assessed, implying that the Esquel Formation should be segregated from the Tepuel Group. The Esquel and Arroyo Pescado formations can be regarded as the basement of the glaciomarine column of the Tepuel-Genoa Basin.Fil: Taboada, Arturo Cesar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagóica. Universidad Nacional de la Patagonia "San Juan Bosco". Facultad de Ciencias Naturales - Sede Esquel. Centro de Investigación Esquel de Montaña y Estepa Patagónica; ArgentinaFil: Pagani, María Alejandra. Museo Paleontológico Egidio Feruglio; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte; ArgentinaFil: Pinilla, Maria Karina. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. División Paleozoología Invertebrados; ArgentinaFil: Tortello, Marcelo Franco. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo. División Paleozoología Invertebrados; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata; ArgentinaFil: Taboada, César Augusto. Museo Paleontológico Egidio Feruglio; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Patagonia Norte; Argentin

Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.

The aim of this study was to determine the frequency of heterozygous truncating ALPK3 variants (ALPK3tv) in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and confirm their pathogenicity using burden testing in independent cohorts and family co-segregation studies. In a discovery cohort of 770 index patients with HCM, 12 (1.56%) were heterozygous for ALPK3tv [odds ratio(OR) 16.11, 95% confidence interval (CI) 7.94-30.02, P = 8.05e-11] compared to the Genome Aggregation Database (gnomAD) population. In a validation cohort of 2047 HCM probands, 32 (1.56%) carried heterozygous ALPK3tv (OR 16.17, 95% CI 10.31-24.87, P  Heterozygous ALPK3tv are pathogenic and segregate with a characteristic HCM phenotype