Spatial and temporal heterogeneity in the Alqueva reservoir, Guadiana river, Portugal

This study aims to assess the physico-chemical variability of the Alqueva reservoir during its initial filling period. The dataset consists of analytical results from an 11 month survey (Mar 2003-Jan 2004) conducted in the water body, at three levels of depth in the several tributaries and in the discharge section. 21 parameters were monitored on a monthly base, in order to understand the temporal and spatial variability. Another goal of this work was to use a multivariate statistical approach to help understand the relationships between water quality parameters, to group zones according to their similarities and to distinguish between wet and dry season conditions. FA/PCA needs 6 VF/PC to point out 74 % in the wet season, and 7 VF/PC to explain 78.6 % of variance in the dry season. FA/PCA allows grouping the selected parameters according to common features. As a result, mineral content is indicated as the principal source of variability in the wet season, while oxygenation plays the main role in the dry season. DA renders an important data reduction using 10 parameters to provide 93.2 %right assignations during temporal analysis. DA assigns temporal variability to the consequences of water balance on ambient salinities, to stratification influences and to surface runoff. Also, it uses only 4 parameters to yield 71.3 % right assignations during the spatial analysis in the dry season. Conductivity declines in the lacustrine zone, while CBO5, pH and Temperature vary principally in the vertical sense. However, such a spatial pattern is not static. It can become either more defined during the dry season, or less evident during the expansion of the lotic conditions in the rainy period (late spring and summer). Seasonal processes of stratification/mixture determine the temporal changes in the lacustrine zone. The system seems to be affected by periodic apulses of modifications produced by intensive rains and drought. Thus, limnological understanding of these questions is a prerequisite for making wise judgments about reservoir management.Este estudio apunta a determinar la variabilidad fisco-química del embalse de Alqueva en su período de llenado inicial. El conjunto de datos consiste en resultados analíticos a partir de los primeros once meses de muestreo (marzo de 2003-enero de 2004) conducida en el cuerpo del agua, en tres niveles de profundidad; en los varios tributarios y en la sección de la descarga. 21 parámetros se han supervisado en una base mensual, para entender la variabilidad temporal y espacial. Otra meta de este trabajo fue el utilizar un acercamiento estadístico multivariado para ayudar a entender las relaciones entre los parámetros de la calidad del agua; para agrupar zonas según sus semejanzas y distinguir entre las condiciones de las estaciones húmeda y seca. FA/PCA necesita 6 VF/PC para precisar 74 % de la estación húmeda, y 7 VF/PC para explicar 78.6 % de la variación en la estación seca. FA/PCA permite agrupar los parámetros seleccionados seg'un características comunes. Como resultado el contenido mineral se señala como la fuente principal de la variabilidad en la estación húmeda, mientras que la oxigenación desempeña el papel principal en la estación seca. DA rinde una reducción de datos importante usando 10 parámetros para producir 93.2 % de clasificaciones correctas durante análisis temporal. DA asigna variabilidad temporal a las consecuencias del balance del agua en salinidades, a las influencias de la estratificación y a la salida superficial. Ademas, utiliza solamente 4 parámetros para rendir 71.3 % clasificaciones correctas durante el análisis espacial en la estación seca. La conductividad decae en la zona lacustre, mientras que CBO5, el pH y la temperatura varían principalmente en el sentido vertical. Sin embargo, un patrón tan espacial no es estático. Puede hacerse mas definido durante la estación seca, o menos evidente durante la expansion de las condiciones loticas en el período lluvioso (fin de primavera y verano). Los procesos estacionales de la mezcla de la estratificación determinan los cambios temporales en la zona lacustre. El sistema parece afectado por pulsos periódicos de las modificaciones producidas por las lluvias intensivas y sequía. Así la comprensión limnologica de estas preguntas es un requisito previo para hacer juicios sabios sobre la gerencia del embalse

AQUA: um sistema de informação para análise e a validação de parâmetros de qualidade da água em Alqueva

A fiabilidade de dados disponíveis em domínios como os da hidrologia, das infra-estruturas (hidráulicas e sanitárias) e das variáveis biofísicas e sócio-económicas constitui elemento de base fundamental para a alimentação de qualquer sistema de suporte à decisão numa bacia hidrográfica. Isto significa que a transformação de dados brutos em informação com qualidade controlada, deve ser processada de forma eficiente e compatível com exigências dos ambientes hidroinformáticos, dos decisores e do público em geral. O sistema de informação AQuA, criado no âmbito do projecto ODeAnA, tem como objectivo principal o desenvolvimento de um sistema para análise e validação de parâmetros de qualidade da água no Empreendimento de Fins Múltiplos de Alqueva. Este sistema visa recolher os dados provenientes de leituras sobre a qualidade da água efectuadas pelas estações de recolha automática ou por técnicos de laboratório, analisando e validando esses mesmos dados e, posteriormente, integrando os dados limpos e consolidados numa base de dados projectada especificamente para o efeito. O sistema assegura mecanismos de detecção de anomalias, bem como a manutenção de esquemas de resolução para alguns tipos dessas ocorrências. Em termos de análise, é permitida a exploração dos dados, tendo o apoio de algumas funcionalidades de geo-referenciação, e a geração de relatórios ou gráficos específicos. O sistema está preparado para acolher os diversos perfis de utilização definidos: administrador de sistemas, supervisor de resultados, utilizadores internos e externos e público em geral. A implementação do sistema foi organizada e desenvolvida segundo dois módulos operacionais: (i) AQuA Wrapper – responsável por tratar os serviços relacionados com extracção, processamento e armazenamento dos dados provenientes das diversas estações de recolha; (ii) AQuA Web – responsável por tratar os serviços relacionados com validação e exploração dos dados recolhidos. Este módulo disponibiliza uma plataforma Web para acesso aos dados resultantes das leituras efectuadas sobre a qualidade da água nas diversas redes do sistema e constitui o principal elo de ligação dos utilizadores com o sistema de monitorização.Empresa de Desenvolvimento e Infra-estruturas do Alqueva, (EDIA

CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population

Background: Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysosomal membrane transporter protein (cystinosin) caused by mutations in CTNS gene. Objective : This study summarizes the Portuguese experience in the diagnosis and management of patients with this rare disease over the past few years and reports recurrent mutations in the CTNS gene . Methods : Unrelated patients from different pediatric and adult hospitals all over Portugal with non-nephrotic proteinuria, hypercalciuria, hypokalemia impaired proximal reabsorption of amino acids, glycosuria and hypophosphatemia, suggestive of a Fanconi syndrome and ocular problems, were studied. Intra-leukocyte cystine levels were determined and molecular analysis was performed, to determine the presence or absence of the 57-kb deletion in CTNS , followed by direct sequencing of the coding exons of CTNS . Results : From 1998 to 2017, twenty-one cystinotic patients were biochemically diagnosed. From the remaining seventeen (four deceased), eleven were studied for CTNS gene. Five out of eleven patients were homozygous for the 57-kb deletion (10/22; 45.5%), and other five were compound heterozygous for this variant (15/22; 68.2%). The other mutations found were p.Q128X (c.721 C>T; 2/22), p.S139F (c.755 C>T; 4/22) and c.18-21delGACT (p.T7FfsX7; 1/22). All of these seventeen cystinotic patients are in treatment. Approximately 84% are adults, 16% are young children, and 54.5% are kidney transplant recipient. Conclusions: The authors would like to emphasize the importance of first screening for the 57-kb deletion since it is very common in our population. This genetic study is the first in our country and it could be the basis for future genetic counseling in Portuguese population.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Mutational spectrum of cystinosis in Portugal, 1998-2017

Artigo original publicado em inglês: Ferreira F, Leal I, Sousa D, et al. CTNS Molecular Genetics Profile in a Portuguese Cystinosis Population. Open J Genet. 2018 Dec 18;8(4):91-100. doi:10.4236/ojgen.2018.84008A cistinose é uma doença metabólica multisistémica, autossómica recessiva caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Neste trabalho foram estudados doentes não relacionados provenientes das consultas de adultos e pediatria de diferentes hospitais de Portugal continental e ilhas, que apresentavam proteinuria não-nefrótica, hipercalciúria, hipocaliemia, hiperaminoacidúria, glicosúria e hipofosfatemia, sugestivo de síndroma de Fanconi e queixas oculares. Bioquimicamente, a cistina intraleucocitária foi quantificada, tendo-se igualmente efetuado a caracterização molecular do gene CTNS, inicialmente apenas direcionado para a pesquisa da deleção de 57-kb, seguida da sequenciação de todos os exões codificantes do gene CTNS. Desde 1998 a 2017, 21 doentes cistinóticos foram bioquimicamente caracterizados. Entretanto, 4 destes doentes faleceram e dos restantes 17, apenas 11 foram estudados para o gene CTNS. Verificouse que 5 destes 11 doentes foram homozigóticos para a deleção de 57-kb (10/22; 45,5%), e outros 5 foram compostos heterozigóticos para esta mutação (15/22; 68,2%). As outras mutações identificadas foram: p.Q128X (c.721 C>T; 2/22), p.S139F (c.755 C>T; 4/22) e c.18-21delGACT (p.T7FfsX7; 1/22). Todos estes 17 doentes cistinóticos estão em tratamento, sendo que 84% são adultos, 16% são crianças jovens e 54,5% são transplantados renais. Este estudo efetuado ao longo de vários anos, reflete a experiência no diagnóstico e monitorização dos doentes cistinóticos. Além disso, a caracterização das mutações encontradas no gene CTNS, ressalta a importância para um screening inicial da deleção de 57-kb e permite um futuro aconselhamento genético aos casais de risco.Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive deficiency of the lysossomal membrane transporter protein (cystinosin) caused by mutations in CTNS gene. This study summarizes the Portuguese experience in the diagnosis and management of patients with this rare disease over the past few years and reports recurrent mutations in the CTNS gene. Unrelated patients from different pediatric and adult hospitals all over Portugal with non-nephrotic proteinuria, hypercalciuria, hypokalemia impaired proximal reabsorption of amino acids, glycosuria and hypophosphatemia, suggestive of a Fanconi syndrome and ocular problems were studied. Intraleukocyte cystine levels were determined and molecular analysis performed, to determine the presence of the 57-kb deletion in CTNS, followed by direct sequencing of the coding exons of CTNS. From 1998 to 2017, 21 cystinotic patients were biochemically diagnosed. From the remaining 17 (4 deceased), 11 were studied for CTNS gene. Five out of 11 patients were homozygous for the 57-kb deletion (10/22; 45.5%), and other 5 were compound heterozygous for this variant (15/22; 68.2%). The other mutations found were p.Q128X (c.721 C>T; 2/22), p.S139F (c.755 C>T; 4/22) and c.18-21delGACT (p.T7FfsX7; 1/22). All of these 17 cystinotic patients are in treatment. Approximately 84% are adults, 16% are young children, and 54.5% are kidney transplant recipient. The authors would like to emphasize the importance of first screening for the 57-kb deletion since it is very common in our population. This genetic study is the first in Portugal and it could be the basis for future genetic counseling in cistinotic patients.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Caffeine Consumption and Mortality in Diabetes: An Analysis of NHANES 1999–2010

Aim: An inverse relationship between coffee consumption and mortality has been reported in the general population. However, the effect of coffee consumption in diabetes remains unclear. We aimed to evaluate the association of caffeine consumption and caffeine source with mortality among patients with diabetes.Methods: We examined the association of caffeine consumption with mortality among 1974 women and 1974 men with diabetes, using the National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) 1999–2010. Caffeine consumption was assessed at baseline using 24 h dietary recalls. Cox proportional hazard models were fitted to estimate hazard ratios (HR) for all-cause, cardiovascular, and cancer-related mortality according to caffeine consumption and its source, adjusting for potential confounders.Results: A dose-dependent inverse association between caffeine and all-cause mortality was observed in women with diabetes. Adjusted HR for death among women who consumed caffeine, as compared with non-consumers, were: 0.57 (95% CI, 0.40–0.82) for <100 mg of caffeine/day, 0.50 (95% CI, 0.32–0.78) for 100 to <200 mg of caffeine/day, and 0.39 (95% CI, 0.23–0.64) for ≥200 mg of caffeine/day (p = 0.005 for trend). This association was not observed in men. There was a significant interaction between sex and caffeine consumption (p = 0.015). No significant association between total caffeine consumption and cardiovascular or cancer mortality was observed. Women who consumed more caffeine from coffee had reduced risk of all-cause mortality (p = 0.004 for trend).Conclusion: Our study showed a dose-dependent protective effect of caffeine consumption on mortality among women with diabetes