Linkage Disequilibrium between Chromosomes in the Human Genome : Test Statistics and Rapid Computation

Linkage disequilibrium (LD) refers to the statistical dependency of the DNA content at nearby locations of the chromosome. Numerous approaches to analyze genome data rely on the well documented fact that LD decays monotonously with the distance of the studied loci. This decay, though noisy and modi ed by a number of factors, can be attributed to the recombination process, a major source of genetic variation in diploid organisms. In this work we take first steps toward analyzing the extent of LD between very distant loci, even loci from different chromosomes. This is in contrast to traditional "genome-wide" analyses which merely study the LD within each chromosome separately. We design several measures of LD, and use them for analyzing the HapMap data. We also consider LD between supermarkers determined by haplotype clusters in windows of a few SNPs. We report on suggestive pairs of loci where unusually large correlations are observed within all ethnic groups. We describe how the computations can be arranged in a way that enables an all-pairs analysis of the data, that is, all pairs of loci across all the 22 autosomal chromosomes. This kind of "genome times genome" analysis is computationally very burdensome due to the sheer number of possible pairs. We show ways to make it feasible

International co-publishing in Finland

This study looks at international co-publishing in Finland and the citation counts of publications in different disciplinary groups in 1990–2009. The results presented here are based on the Thomson Reuters Web of Science (WoS) publication and citation database from 1990 to 2009. The share of international co-publishing in all of Finland’s WoS publications increased from 25 per cent to 49 per cent in 1990–2009. In tandem with international co-publishing becoming more common, there has been an increase in the relative share of national cooperation between organisations, whereas the share of publications produced in national, intra-organisational cooperation in all of Finland’s international publications has declined. The trend of co-publishing in Finland can thus be described as an increase in transboundary cooperation – both between countries and between organisations. The share of single-author publications declined in 1990–2009. As an exception to most main scientific disciplines, single authorship remained clearly the most typical form of international authorship in humanities journals in 2006–2009; 70 per cent of these publications were written by a single author. While the relative share of single authorship has decreased, the number of co-authors in a publication has gone up: in 1990–2009, the number of co-authors in national publications increased from three to four, while this number in international co-publications has gone up from five to seven authors. In Finland’s international co-publications, the co-author was most typically affiliated with an organisation in the EU15+ states. The second most typical participants in international publications were co-authors from North America, and third most typical were co-authors from the Nordic countries. No change took place in the order of the three most common country groups within the period of examination. In 1990–2008, international co-publications were on average cited more times than publications produced in national cooperation. The citation counts of the former exceeded the average global level throughout the period. The more authors that were involved in a publication, the more times it was cited on average. The high citation counts of international co-publications are partly explained by the fact that, on average, they involve a higher number of co-authors than national publications. A growing trend in international co-publishing has been cooperation involving researchers from more than one country group in addition to Finland. The more country groups that were involved in a publication, the higher its citation count on average. In the sphere of national cooperation, gauged by the citation counts, inter-organisational cooperation produced science with a higher impact than intra-organisational co-authorship. To summarise, this study indicates that co-publishing of Finnish scientists has diversified: the share of publications produced as a result of international cooperation, involvement of several country groups, and national inter-organisational cooperation in all WoS publications increased, and the more diverse the co-authorship was, the higher the citation count

Tutkimuksen monitieteisyys ja laatu

http://www.minedu.fi/OPM/Julkaisut/2016/tutkimuksen_monitieteisyys.html?lang=f

Luonnonvaratiedon hyödyntäminen politiikan ja päätöksenteon tukena : Aineistot, tiedontuotanto, tiedon löydettävyys ja yhteinen palvelumalli

Esiselvitys kuuluu sektoritutkimuksen neuvottelukunnan tutkimusagendojen kestävän kehityksen aihepiiriin teemalla ‘Luonnonvaratiedon hyödyntäminen politiikan ja päätöksenteon tukena’. Esiselvityksen toteutti Geologian tutkimuskeskuksen (GTK) johtama konsortio, johon kuuluivat GTK:n ohella Metsäntutkimuslaitos (Metla), Geodeettinen laitos (GL), Tieteen tietotekniikan keskus (CSC) ja Maanmittauslaitos (MML). Esiselvitys toteutettiin osallistavina ja laajaa sektorien välistä yhteistyötä edistävinä työpajoina, kyselyinä sekä olemassa olevaa ja hankkeessa tuotettua aineistoa analysoimalla. Tämä raportti tuotettiin esiselvitysprojektin osatehtävien tuottamista väliraporteista ja muusta kootusta projektiaineistosta. Tiiviin yhteistyön tuloksena Suomen ympäristökeskuksen (SYKE) johtaman toisen luonnonvaraesiselvityskonsortion kanssa syntyi konsortioiden yhteinen tutkimusohjelmaehdotus. Tämä raportti täydentää tutkimusohjelmaehdotusta ja kokoaa yhteen GTK-konsortion osatehtävien tulokset, niihin perustuvat kehittämisehdotukset, analyysin ja alustavat ehdotukset koskien tarvittavia uusia kehittämishanke- ja tutkimushankekokonaisuuksia eri hallinnonalojen luonnonvaratutkimuksen tietoinfrastruktuurien kehittämiseksi ja luonnonvaratiedon poliittisen hyödynnettävyyden parantamiseksi. Tämä raportti muodostaa luonnonvara-aineistot tuntevien asiantuntijoiden laatiman kokonaisselvityksen luonnonvaroja koskevista tietoaineistoista, tiedon tuotannosta ja tiedon käytettävyydestä. Hankkeen tuloksia hyödynnetään mm. Sitran käynnistämässä kansallisen luonnonvarastrategian laadintaprosessissa, jonka lähtökohtia huomioitiin esiselvityksen painotuksia laadittaessa. Sektoritutkimuslaitosten yhtenä tehtävänä on ylläpitää ja kehittää alansa pitkäaikaista, ohjelmallista tiedonkeruuta ja vastata alan tietopalvelusta. Näiden sektorikohtaisten tehtävien jatkuvuus on turvattava myös tulevaisuudessa. Toisaalta tiedontuottajien tulee kehittää sektorirajat ylittäviä tiedontuotannon sisältöjä ja menetelmiä yhteistyönä. Myös ohjelmallista perustiedonkeruuta (seurantaohjelmat, kartoitusohjelmat) kehitetään sisällöllisesti parhaiten luonnonvarojen hyödyntämisen ja hyödyntämisen vaikutusten samanaikaisissa tarkasteluissa. Eri organisaatioille hajautetun tiedonkeruun järjestämisessä voidaan soveltaa ja kehittää informaatioteknologiaa siten, että tutkijat ja luonnonvarojen hyödyntäjät tuottavat laadullisesti korkeatasoista ja valvottua tietoa hajautettuihin, keskitetysti ylläpidettäviin ja yhteisesti käytettäviin tietokantoihin. Esiselvityksen jälkeen koko sektoritutkimuksen luonnonvarayhteisön yhteisten työmuotojen luominen ja vakiinnuttaminen on erityisen tärkeää, jotta tunnistettujen kehittämiskohteiden vaatimat toimet saadaan käyntiin tarkoituksenmukaisesti. Luonnonvaratietojen palvelumallin toteuttaminen tulee aloittaa laaja-alaisena yhteistyönä, parasta osaamista ja teknologiaa yhdistäen sekä käynnissä olevat kansalliset ja EU:n tutkimus- ja kehittämisprosessit täysimääräisesti hyödyntäen