El impacto sobre la actividad de las entidades de afectados y familiares de enfermedades raras durante el confinamiento por COVID-19 en España

La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos

El impacto sobre la actividad de las entidades de afectados y familiares de enfermedades raras durante el confinamiento por COVID-19 en España

La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos

Neurosensory affectation in patients affected by Wolfram syndrome: Descriptive and longitudinal analysis

Producción CientíficaWolfram syndrome (WS) is a rare neurodegenerative disease usually of autosomal recessive origin. There is limited research about sensorineural hearing loss, despite it being a fundamental entity. It is important to broaden the study of this disease and specify a set of tests required for an adequate assessment of patients for efficient monitoring and control. The fundamental objective of this research is to understand WS from a biomedical perspective in order to help in its diagnosis, follow-up, and control. Pure tones audiometry, tympanometry, speech perception, the speech intelligibility index without aid, and testing at high frequencies were among the audiological measurements utilised since they were deemed suitable for standardised follow-up. Mixed linear models were used to examine the effects of age, time, or mean interaction in pure-tone (IPT), the average of high frequencies (HFA), auditory brainstem response (ABR), and brainstem auditory evoked potentials (BAEP). The genetic analysis allowed mutations to be classified into three phenotype-genotype groups, where the phenotype indicated the severity of the hearing loss. Patients with homozygous gene changes had a more severe neurosensory phenotype. The early discovery of sensorineural hearing loss and WS is crucial since it allows intensive follow-up and treatment of the person affected from the start.Sistema Sanitario Público de Andalucía (FPS 2020).- (project AP-0009-2020-C1-F2

Impacto sociobiomédico da superproteção: a síndrome de Wolfram como um exemplo paradigmático

The aim of this article is to analyze the possible existence of overprotection, its social impact, and its effects on the quality of life of people with Wolfram syndrome. The research method is mix: quantitative and qualitative. The quantitative study is based on a correlational-descriptive observational design. The sample consisted of 31 patients aged between 15 and 46 years, diagnosed with Wolfram syndrome in Spain. The quality of life of the patients was analyzed through a questionnaire and the social behaviors of overprotection through a structured ad-hoc interview. On the other hand, a qualitative questionnaire on risk perception and social uncertainty was made. The social uncertainty to which families are subjected leads them to sometimes take overprotective behaviors. However, our results show that this happens more in the group of patients without partners, as well as in the scale absence of overload and free time. The group of people with a partner has greater social support, less overprotection, greater physical/psychological well-being, absence of work overload/leisure time and overall quality of life.El objetivo de este artículo es analizar la posible existencia de sobreprotección y analizar su impacto social y sus efectos en la calidad de vida de personas con Síndrome de Wolfram. La metodología de investigación es mixta: cuantitativa y cualitativa. El estudio cuantitativo se basa en un diseño observacional correlacional-descriptivo. En él, la muestra estuvo compuesta por 31 pacientes españoles con Síndrome de Wolfram con edades comprendidas entre los 15 y 46 años. Se analizó la calidad de vida de los pacientes por medio de un cuestionario y las conductas sociales de sobreprotección por medio de una entrevista estructurada ad-hoc. Por otro lado, se realizó un cuestionario cualitativo sobre la percepción del riesgo y la incertidumbre social. La incertidumbre social a la que se ven sometidas las familias les conduce a tomar, en ocasiones, comportamientos de sobreprotección. Nuestros resultados muestran que esto sucede más en el grupo de pacientes sin pareja, asimismo en la escala de ausencia también se produce una sobrecarga y tiempo libre. El grupo de personas con pareja presentan un mayor apoyo social, menor sobreprotección, mayor bienestar físico/psíquico, ausencia de sobrecarga laboral/tiempo libre y calidad de vida global.O objetivo deste artigo é analisar a possível existência de superproteção e analisar seu impacto social e seus efeitos na qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Wolfram. O método de pesquisa é quantitativo e qualitativo. O estudo quantitativo é baseado em um desenho observacional descritivo-correlacional. A amostra foi composta por 31 pacientes espanhóis com Síndrome de Wolfram com idades entre 15 e 46 anos. A qualidade de vida dos pacientes foi analisada por meio de questionário e os comportamentos sociais superprotetores por meio de entrevista estruturada ad hoc. Por outro lado, foi realizado um questionário qualitativo sobre a percepção de risco e incerteza social. A incerteza social a que estão submetidas as famílias leva-as a assumir, por vezes, comportamentos superprotetores. Nossos resultados mostram que isso acontece mais no grupo de pacientes sem companheiro, da mesma forma que na escala de ausência também ocorre sobrecarga e tempo livre. O grupo de pessoas com companheiro apresenta maior suporte social, menor superproteção, maior bem-estar físico / mental, ausência de sobrecarga de trabalho / tempo livre e qualidade de vida geral

Qualitative research about the impact of strict enclosure in entities of the Spanish third sector related to rare diseases

A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de apoyo, así como el impacto que ha tenido en sus escasas plantillas y equipos directivos.As a result of the pandemic caused by the impact of the SAR-Cov-2 orthocoranavirus, strict containment measures were adopted in Spain from March 15, 2020. These measures affected, among other systems, the activity and management of third sector entities dedicated to the care of people with rare diseases. In this study we tried to know this impact, using qualitative methodology and MAXQDA software from a sample of 81 entities participating in the study. From the analysis of the information obtained, it was possible to draw the conclusion that confinement has not had a homogeneous impact on the management of the organizations. The reduction of their visibility activities stands out, with the consequent social and psycho-affective impact. This highlights a previous structural weakness that has been aggravated by this situation. The study also delves into the adjustments that these entities have made in order to be able to continue providing their support services, as well as the impact this has had on their scarce staff and management teams

The impact on activity of relatives and those affected with rare diseases during the Covid-19 lockdown in Spain

La pandemia de la COVID-19 se ha convertido en una crisis sanitaria, con amplias repercusiones. Los servicios de atención a las enfermedades raras (ER) se han visto afectados por los cambios derivados de las medidas para su gestión. En el presente estudio se ha analizado cuál ha sido el impacto del confinamiento estricto en los servicios y en la actividad de las entidades vinculadas a las ER. En el estudio han participado un total de 81 entidades ER en España. Los resultados mostraron que se ha producido un efecto negativo en el número de actividades y servicios que las entidades han podido prestar durante este periodo. Tanto debido a la eliminación de dichas actividades y servicios, como a los cambios que han debido realizarse para poder prestar los mismos.The Covid-19 pandemic has evolved into a health crisis with far-reaching repercussions. Healthcare for rare diseases (RD) has been affected by the changes deriving from the measures put in place for such management. In this article we analyse the impact of a strict lockdown on the services and activity of those entities associated with such diseases. A total of 81 RD en-tities in Spain participated in the study. The results show a negative effect on the number of activities and services performed by these entities during this period of time, both as a consequence of eliminating such activities and servi-ces and also on account of the changes undertaken in order to carry them out

Analysis of the quality of life in persons with Wolfram Syndrome and their caregivers: sociological and psychological aspects

El Síndrome de Wolfram (SW) es una enfermedad “rara”, neurodegenerativa y progresiva. El trabajo evalúa la calidad de vida de las personas con SW y de sus cuidadores. La muestra estuvo compuesta por 27 afectados y 31 cuidadores. Los resultados mostraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos estudiados. Las personas afectadas por el SW tienen una mejor calidad de vida en relación a la ausencia de sobrecarga laboral y de tiempo libre, así como en su satisfacción general. Los cuidadores presentan una mejor calidad de vida en relación con el soporte social. Los datos evidencian la necesidad de crear programas de intervención para mejorar su calidad de vida.Wolfram Syndrome (WS) is a “rare” disease, neurodegenerative and progressive. This study assesses the quality of life of persons with SW and their caregivers. The sample consisted of 27 affected and 31 caregivers. The results showed statistically significant differences between the groups studied. Persons affected by WS have a better life quality in relationship with the absence of work overload and free time, and in the general satisfaction. The caregivers present a better quality of life in relationship with the social support. The data demonstrate the need to create intervention programs that allow improving their quality of life.Los autores agradecen el apoyo económico recibido para el desarrollo del presente trabajo, el cual forma parte del proyecto de investigación “Estudio del Fenotipo Clínico y Curso Evolutivo de Los Pacientes Españoles Con Síndrome de Wolfram” financiado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía el año 2016 (Ref. PI-0410-2016)

Investigación cualitativa sobre el impacto del confinamiento estricto en las entidades del tercer sector españolas relacionadas con las enfermedades raras

A raíz de la pandemia producida por el impacto del nuevo coronavirus, se adoptaron medidas de confinamiento estricto en España desde el 15 de marzo de 2020. Las medidas afectaron, entre otros sistemas, a la actividad y gestión de las entidades del tercer sector dedicadas a la atención a las personas con enfermedades raras. En este estudio se trató de conocer este impacto, mediante el uso de metodología cualitativa y el software MAXQDA a partir de una muestra de 81 entidades participantes en el estudio. Del análisis de la información obtenida se pudo extraer que el confinamiento no ha supuesto un impacto homogéneo en la gestión de las entidades. Destaca la reducción de sus actividades de visibilidad con el consiguiente impacto social y psicoafectivo. Ello pone de manifiesto una debilidad estructural previa que con esta situación se ha visto agravada. Este estudio también profundiza en los ajustes que estas entidades han realizado para poder seguir prestando sus servicios de apoyo, así como el impacto que ha tenido en sus escasas plantillas y equipos directivos.As a result of the pandemic caused by the impact of the SAR-Cov-2 orthocoranavirus, strict containment measures were adopted in Spain from March 15, 2020. These measures affected, among other systems, the activity and management of third sector entities dedicated to the care of people with rare diseases. In this study we tried to know this impact, using qualitative methodology and MAXQDA software from a sample of 81 entities participating in the study. From the analysis of the information obtained, it was possible to draw the conclusion that confinement has not had a homogeneous impact on the management of the organizations. The reduction of their visibility activities stands out, with the consequent social and psycho-affective impact. This highlights a previous structural weakness that has been aggravated by this situation. The study also delves into the adjustments that these entities have made in order to be able to continue providing their support services, as well as the impact this has had on their scarce staff and management teams

Socio-historical analysis of the social importance of pharmacovigilance

Pharmacovigilance is a scientific discipline that has changed a lot in recent years and is of great social importance. The case of the so-called sulfonamide elixir showed society the importance of this discipline. Since then, pharmacovigilance has evolved into a scientific discipline with a strong social character. In this paper, a historical review is made of several paradigmatic examples of this discipline to reflect on what pharmacovigilance could be like finally. We conclude that this discipline could be more closely related to other areas of the social sciences, which would help to promote a more democratic social environment taking into account the needs of individuals and social groups