Aplicacions de l'ADN antic en arqueologia. La nova 'Arqueologia Molecular'

[spa] La posibilidad de recuperar información genética a partir de restos fósiles ofrece una oportunidad única para dar respuesta a algunas cuestiones planteadas desde otras disciplinas. Entre las aplicaciones de interés de la tecnología del ADN antiguo en el campo de la arqueología y la antropología destacan el diagnóstico molecular del sexo, el establecimiento de relaciones familiares entre individuos exhumados, la identificación personal y la caracterización genética de las poblaciones del pasado. El éxito en la consecución de estos estudios está condicionado principalmente por el estado de preservación del ADN en los restos analizados. Otras limitaciones de la técnica son la extracción, junto con el material genético, de moléculas que pueden inhibir los procesos experimentales necesarios para obtener la información genética y la contaminación de las muestras con ADN procedente de otras fuentes. Con todo, estas últimas citadas dificultades pueden controlarse mediante la aplicación de ciertas sencillas precauciones.[eng] The possibility of recovering genetic information from fossil remains, offers a unique opportunity to solve certain common questions in archaeology. Between all possible applications of ancient DNA technology in archaeology and anthropology, it should be emphasized the sex diagnosis, the establishment of kinship among exhumed individuals, personal identification, and genetic characterisation of past populations. The preservation of DNA in the analyzed remains will condition the success in the performed analysis. Other technical limitations are the co-extraction, with genetic material, of compounds capable of inhibiting the experimental processes needed to obtain genetic information, and also contamination of samples with exogenous DNA. These difficulties, however, can be usually solved by means of the application of several simple precautions

Familiar Kinship? Palaeogenetic and Isotopic Evidence from a Triple Burial of the Cogotas I Archaeological Culture (Bronze Age, Iberian Peninsula)

This paper examines the identification of kinship relations in archaeological multiple burials and advocates the application of different methods and lines of research to clarify such issues in relation to funerary practices. Recognizing family relationships - an important task in research on prehistoric societies - is especially complicated and interpretations have often been made without an adequate empirical basis. Bioarchaeological, isotopic and DNA analyses applied to the triple burial of Los Tolmos (Cogotas I archaeological culture, Iberian Bronze Age) have provided direct information on this issue. In this respect, the new results also imply the need to consider gender constructs in greater depth and to be more open-minded towards other forms of relationship in the past beyond the traditional heteronormative nuclear family

Mitochondrial DNA analysis of two samples from the paleolithic site of El Pirulejo

En la presente publicación se presentan los resultados del análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) de dos individuos del nivel magdaleniense de El Pirulejo (Córdoba) (Asquerino et al., 1991). Las secuencias obtenidas se encuadran dentro de la variabilidad genética del hombre moderno actual, sin presentar similitud alguna con las secuencias de ADN mitocondrial de neandertal publicadas hasta la fecha. La distribución actual de las variantes mitocondriales encontradas en las dos muestras de El Pirulejo es similar a la encontrada en otros dos individuos Paleolíticos (Caramelli et al., 2003), y coherente con el modelo de expansión del hombre anatómicamente moderno desde África.At the present work it was studied the mitochondrial DNA (mtDNA) in two individuals from the Magdalenian level from El Pirulejo archaeological site located in Córdoba, Spain (Asquerino et al. 1991). The obtained sequences were inside the genetic variability of modern humans and did not share any similarities with published Neanderthal mtDNA sequences. The present distribution of the mtDNA lineages from El Pirulejo are similar to that found at other two Paleolithic individuals (Caramelli et al., 2003). All data are compatible with an “Out of Africa” model of dispersion of modern humans

Genealogy: The Tree Where History Meets Genetics

Although biological relationships are a universal reality for all human beings, the concepts of “family” and “family bond” depend on both the geographic region and the historical moment to which they refer. However, the concept of “family” can be determinant in a large variety of societies, since it can influence the lines of succession, inheritances and social relationships, as well as where and with whom an individual is buried. The relation between a deceased person and other members of a community, other individuals of the same necropolis, or even with those who are buried in the same tomb can be analysed from the genetic point of view, considering different perspectives: archaeological, historical, and forensic. In the present work, the concepts of “family” and “kinship” are discussed, explaining the relevance of genetic analysis, such as nuclear and lineage markers, and their contribution to genealogical research, for example in the heritage of surnames and Y-chromosome, as well as those cases where some discrepancies with historical record are detected, such as cases of adoption. Finally, we explain how genetic genealogical analyses can help to solve some cold cases, through the analysis of biologically related relatives

El apellido Castilla y linajes del cromosoma Y en una serie de varones procedentes de España

La identificación de variantes polimórficas en la parte no recombinante del cromosoma Y ha abierto campos de investigación muy importantes y con una orientación totalmente nueva en el estudio de la variabilidad humana. Este es el caso de los estudios genealógicos. En términos generales, puede suponerse que cuando hay una transmisión patrilineal de los apellidos existe una relación apellido-cromosoma Y. Resulta de gran interés, y en España es un aspecto hasta ahora no contemplado, el establecimiento del grado de concordancia entre la posesión de un determinado apellido en individuos varones y la identidad de haplotipos del cromosoma Y. En concreto, se está llevando a cabo un estudio del apellido Castilla, es decir, se están localizando varones cuyo primer apellido es Castilla y se está realizando a la vez el análisis de su cromosoma Y, para ver en qué grado la identidad de apellidos coincide con la identidad del cromosoma Y. Los resultados pondrán en evidencia la validez de los supuestos previos en que se basan los estudios genéticos a partir de los apellidos, al menos para el apellido elegido, y, también, intentarán establecer los orígenes de los diferentes grupos de “Castillas” repartidos por España, así como las posibles relaciones entre ellos.Simposio: Apellidos y genética molecular.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA

Linajes holándricos en los Castilla argentinos

El polifiletismo representa un factor importante en el estudio isonímico de las poblaciones latinoamericanas. Debido a que los apellidos no constituyen una variable estrictamente biológica pueden estar sometidos a influencias culturales y al igual que los genes tienen la probabilidad de cambiar o mutar, por ilegitimidad o adopción o por variaciones en la grafía o pronunciación. La identificación de linajes moleculares holándricos específicos del apellido Castilla en españoles ofrece la posibilidad única de examinar la distribución de estos linajes en individuos de poblaciones mestizas latinoamericana portadores de este apellido. Con el objetivo de analizar el origen del apellido Castilla en Argentina, en este trabajo se presenta la metodología seguida para la conformación de una muestra de 35 individuos con este apellido y se discuten los resultados preliminares del estudio de los Y-STRs (DYS19, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385) que se comparan con la variabilidad genética del cromosoma Y encontrada en individuos Castilla repartidos en la geografía española.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA

Linajes holándricos en los Castilla argentinos

El polifiletismo representa un factor importante en el estudio isonímico de las poblaciones latinoamericanas. Debido a que los apellidos no constituyen una variable estrictamente biológica pueden estar sometidos a influencias culturales y al igual que los genes tienen la probabilidad de cambiar o mutar, por ilegitimidad o adopción o por variaciones en la grafía o pronunciación. La identificación de linajes moleculares holándricos específicos del apellido Castilla en españoles ofrece la posibilidad única de examinar la distribución de estos linajes en individuos de poblaciones mestizas latinoamericana portadores de este apellido. Con el objetivo de analizar el origen del apellido Castilla en Argentina, en este trabajo se presenta la metodología seguida para la conformación de una muestra de 35 individuos con este apellido y se discuten los resultados preliminares del estudio de los Y-STRs (DYS19, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385) que se comparan con la variabilidad genética del cromosoma Y encontrada en individuos Castilla repartidos en la geografía española.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA

Four variants in transferrin and HFE genes as potential markers of iron deficiency anaemia risk: an association study in menstruating women

Abstract Background Iron deficiency anaemia is a worldwide health problem in which environmental, physiologic and genetic factors play important roles. The associations between iron status biomarkers and single nucleotide polymorphisms (SNPs) known to be related to iron metabolism were studied in menstruating women. Methods A group of 270 Caucasian menstruating women, a population group at risk of iron deficiency anaemia, participated in the study. Haematological and biochemical parameters were analysed and 10 selected SNPs were genotyped by minisequencing assay. The associations between genetic and biochemical data were analysed by Bayesian Model Averaging (BMA) test and decision trees. Dietary intake of a representative subgroup of these volunteers (n = 141) was assessed, and the relationship between nutrients and iron biomarkers was also determined by linear regression. Results Four variants, two in the transferrin gene (rs3811647, rs1799852) and two in the HFE gene (C282Y, H63D), explain 35% of the genetic variation or heritability of serum transferrin in menstruating women. The minor allele of rs3811647 was associated with higher serum transferrin levels and lower transferrin saturation, while the minor alleles of rs1799852 and the C282Y and H63D mutations of HFE were associated with lower serum transferrin levels. No association between nutrient intake and iron biomarkers was found. Conclusions In contrast to dietary intake, these four SNPs are strongly associated with serum transferrin. Carriers of the minor allele of rs3811647 present a reduction in iron transport to tissues, which might indicate higher iron deficiency anaemia risk, although the simultaneous presence of the minor allele of rs1799852 and HFE mutations appear to have compensatory effects. Therefore, it is suggested that these genetic variants might potentially be used as markers of iron deficiency anaemia risk.This study was supported by Project AGL2009-11437. R.Blanco-Rojo was supported by a JAE-predoc grant from CSIC and European Social Found, S.Bertoncini by Grupo Santander 2009 (Estancia doctores y tecnologos UCM), and J.M.Soria by "Programa d'Estabilització d'Investigadors de la Direcció d'Estrategia i Coordinació del Departament de Salut".Peer Reviewe

El apellido Castilla y linajes del cromosoma Y en una serie de varones procedentes de España

La identificación de variantes polimórficas en la parte no recombinante del cromosoma Y ha abierto campos de investigación muy importantes y con una orientación totalmente nueva en el estudio de la variabilidad humana. Este es el caso de los estudios genealógicos. En términos generales, puede suponerse que cuando hay una transmisión patrilineal de los apellidos existe una relación apellido-cromosoma Y. Resulta de gran interés, y en España es un aspecto hasta ahora no contemplado, el establecimiento del grado de concordancia entre la posesión de un determinado apellido en individuos varones y la identidad de haplotipos del cromosoma Y. En concreto, se está llevando a cabo un estudio del apellido Castilla, es decir, se están localizando varones cuyo primer apellido es Castilla y se está realizando a la vez el análisis de su cromosoma Y, para ver en qué grado la identidad de apellidos coincide con la identidad del cromosoma Y. Los resultados pondrán en evidencia la validez de los supuestos previos en que se basan los estudios genéticos a partir de los apellidos, al menos para el apellido elegido, y, también, intentarán establecer los orígenes de los diferentes grupos de “Castillas” repartidos por España, así como las posibles relaciones entre ellos.Simposio: Apellidos y genética molecular.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentina (AABRA