Exostoses múltiplas hereditárias com transformação maligna: Exostoses malignos hereditários com transformação

Introdução: Exostose múltipla hereditária (EMH) corresponde ao distúrbio hereditário musculoesquelético do crescimento ósseo intracondral. Caracteriza-se pela presença de saliências ósseas recobertas por cartilagem hialina em duas ou mais regiões metafisárias, formando, dessa forma, os osteocondromas. Estes ocorrem devido ao ativo crescimento e multiplicação celular no local. A EMH representa 40% dos tumores ósseos benignos e 10% de todos os tumores ósseos. Apresentação do caso: FAP, sexo masculino, 60 anos, com queixa de tumoração em joelho esquerdo, lateralmente à patela, há cerca de 10 anos. Relatou crescimento lento e indolor. Ao exame físico notou-se abaulamento de 8 cm longitudinal x 6 cm transversal x 3 cm anteroposterior, aderido ao plano ósseo patelar, endurecido, sem sinais flogísticos e que à movimentação acompanhava a patela em flexo-extensão do joelho esquerdo, ou seja, sem limitação de amplitude de movimento do membro em questão. Paciente apresentava-se estável e sem outras queixas. Realizou exames de imagem que evidenciaram tumoração óssea localizada no polo inferior da patela do joelho esquerdo, de caráter osteocartilaginoso, sugestivo de artrose nesta região. Foi orientada ressecção por abordagem cirúrgica, que sucedeu sem intercorrências, e o anatomopatológico confirmou diagnóstico de osteocondroma patelar sem sinais de malignidade. Discussão: As exostoses ou osteocondromas, nas proximidades das placas de crescimento ósseo, ocorrem mais comumente nas porções justa-epifisárias dos ossos longos, principalmente no fêmur distal, tíbia proximal, fíbula e úmero. A sintomatologia inclui dor persistente, causada pela pressão nos tecidos vizinhos, por distúrbios da circulação sanguínea ou raramente por compressão da medula espinhal. O diagnóstico é feito através do exame físico e exames de imagem. A EMH pode causar complicações, sendo que a mais grave é a malignização em condrossarcoma, que pode ocorrer em até 3,9% dos pacientes. Quanto ao tratamento, na presença de características clínicas ou radiológicas suspeitas, deve ser realizada a ressecção cirúrgica em bloco e a correlação histopatológica. Conclusão: Na EMH, a maioria das lesões são benignas, entretanto podem cursar com malignização e suscitar repercussões consideráveis na qualidade de vida dos indivíduos afetados. O diagnóstico é elementar, aprimorado no exame físico e radiológico, geralmente detectado na primeira década de vida e deve ser realizado precocemente a fim de evitar maiores complicações

Síndrome de Pickardt: Pickardt syndrome

Introdução: A síndrome de Pickardt-Fahlbusch, muito rara, encontra-se no grupo das síndromes endócrinas de interrupção da haste hipofisária, resultando no hipotireoidismo terciário. A fisiopatologia não está totalmente elucidada, sugerindo alterações de ordens cromossômicas. Apresentação do caso:  Paciente com 13 anos, sexo feminino, natural do Gama - DF, deu entrada no pronto socorro do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) com rebaixamento do nível de consciência associado a hipoglicemia grave, apresentando melhora após reversão da hipoglicemia. Discussão:  Observa-se uma maior prevalência da síndrome de Pickardt-Fahlbusch no sexo masculino, com sintomas de hipotireoidismo grave bem presentes, necessitando realizar exames complementares: laboratoriais e de imagens. Afastadas outras causas e realizado diagnóstico, deve iniciar precocemente as medidas terapêuticas, reduzindo os efeitos e complicações da ausência dos hormônios tireoidianos principalmente na faixa etária pediátrica. Outras características também podem vir acompanhadas, mascarando o diagnóstico, já que alteração ocorre a nível de haste hipofisária, o que induz outras sintomatologias. Conclusão: É imprescindível, diante das várias características apresentadas, entender e estudar mais sobre a síndrome de Pickardt. &nbsp

Síndrome de Cockayne: Cockayne syndrome

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cocayne (SC) é um distúrbio raro, hereditário, autossômico recessivo que está associado a mutações em dois genes envolvidos no reparo do DNA. Ela é caracterizada por alterações, como nanismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, marcha deficiente, anomalias oculares, microcefalia e surdez. Existem 3 tipos de apresentações dessa síndrome que podem ser do tipo I (clássica) , do tipo II (congênita) ou do tipo III ( de início tardio). APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 4 anos e 2 meses, feminina, procedente de Januária-MG, foi encaminhada ao HC de São Paulo por deficiência global do desenvolvimento. Apresentava  microcefalia, atraso motor, face triangular, cáries nos dentes e pavilhões auriculares aumentados. Aos 3 anos foi diagnosticada surdez neurossensorial bilateral. DISCUSSÃO: A SC apresenta uma falha de crescimento somático e cerebral no período pós-natal, acompanhado de degeneração de múltiplos tecidos A patologia possui um reparo deficiente do DNA o que aumenta sua vulnerabilidade ao estresse oxidativo e envelhecimento. A síndrome não possui tratamento curativo, tendo como objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente, tratando possíveis complicações e retardando a sua progressão. CONCLUSÃO: A avaliação do paciente com suspeita de SC deve incluir história clínica completa e um exame físico detalhado devido ao seu difícil diagnóstico, com um enfoque no  sistema neurológico, oftalmológico, dermatológico  e odontológico. Além disso, a medicina oferece tratamentos sintomáticos e, também, para suas possíveis complicações

Osteíte tuberculosa: Tuberculous osteitis

Introdução: A osteíte tuberculosa é uma condição rara e de difícil diagnóstico, causada por lesões ósseas associadas ao agente etiológico Mycobacterium tuberculosis. Os locais mais acometidos são joelhos, tornozelos, quadris e vértebras. Apresentação do caso: XXX, sexo feminino, 2 anos de idade,  admitida com dor em membro inferior direito com edema em joelho associada a deambulação prejudicada há 15 dias. Ao quadro, associavam-se picos de febre baixa, principalmente noturna.  Realizada radiografia que discriminou lesão osteolítica na epífise distal do fêmur. Discussão: O tratamento inicial com antibioticoterapia é muito comum devido à dificuldade em diagnosticar essa condição precocemente. Atualmente, o tratamento tem como base antibacilares por tempo variado, com média de um ano. Além disso, um cuidado abrangente, com pilares ortopédicos e fisioterápicos deve ser ofertado visando alívio da dor e evitar sequelas. Conclusão: A principal causa de falha do tratamento é a demora diagnóstica. Sendo assim, devido ao grande potencial benéfico da vacina e à boa resposta terapêutica da osteíte tuberculosa, a vacina não deve ser descontinuada mas se faz de suma importância a disseminação de informações claras e pertinentes a respeito dessa patologia desconhecida

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost

Seed biometry, growth, and seedling development of Adenium obesum (Forssk.) Roem. & Schult. in substrates

The desert rose (Adenium obesum (Forssk.) Roem. & Schult.) is a plant that has been widely used for garden ornamentation, holding significant importance in the landscaping and gardening market. Thus, establishing a way to perform biometric analysis and a seedling production system that offers significant utilization of water and available materials for substrate composition in each region is crucial for propagation and the quality of these plants. The objective of this study was to evaluate biometric aspects and investigate the influence of different substrates on the physiological potential of seeds and the initial growth of desert rose seedlings. This study was conducted at the Vitrine do Verde plant store located on Rodovia Dr. Ib Gatto Marinho Falcão, AL 101 south - Barra Nova, Marechal Deodoro – AL (9°43'31.2"S 35°49'46.6"W), with A. obesum seedlings produced from seeds. This study identified crucial points for seedling growth and development, providing information that allowed optimizing the production system with reduced costs. It was observed that among the substrates used, the use of treatment T3 composed of decomposed rice husk (55%) + carbonized rice husk (15%) + topsoil (15%) + peanut shell (15%) is preferable, as it proved to be efficient in the analyzed parameters. However, it is worth noting that further studies are necessary to increase knowledge and facilitate the cultivation of this highly appreciated crop