Delayed diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in an adult Chinese lady

We report a 32 year-old Chinese lady with history of tetralogy of Fallot, presented to us with chest pain due to hypocalcemia secondary to hypoparathyroidism. With her dysmorphic facial features and intellectual disability 22q11.2 deletion was suspected and confirmed by genetic study. Clinicians should consider the diagnosis of DiGeorge syndrome in adult patient with past medical history of congenital heart disease, facial dysmorphism, intellectual disability and primary hypoparathyroidism.published_or_final_versio

Fios e desafios da atenção à saúde da criança no estado do Espírito Santo: análise da mortalidade de zero a cinco anos com gestores do Programa Estadual de Saúde da Mulher e da Criança

Trata-se de um estudo de abordagem qualitativa que objetivou discutir a mortalidade de zero a cinco anos, no estado do Espírito Santo, no lapso de agosto de 2011 a agosto de 2012, a partir de matérias veiculadas por um jornal diário da mídia impressa de grande circulação, a saber A Gazeta. As referidas matérias constituíram uma hemeroteca que subsidiou a criação de um painel reprográfico. Os sujeitos da investigação foram os técnicos que compõem a equipe da Coordenação do Programa Estadual de Saúde da Mulher e da Criança, e a produção do material de estudo se deu a partir da análise de um grupo focal, com roteiro semiestruturado, tendo como partida a análise de uma cópia do painel contendo todas as máterias. Todo o material foi gravado e filmado. A Análise Institutucional foi a baliza norteadora de toda a elaboração e descrição do estudo. Conforme preconiza este quadro teórico proposto por Lourau, a etapa final do projeto constituiu-se em uma restituição concreta parte do procedimento científico, tratando-se da discussão das produções na pesquisa com os interessados, de modo a possibilitar a sua interferência direta neste processo. O estudo demonstrou que os sujeitos, a partir do dispositivo analisador natural, a morte de crianças menores de cinco anos, conseguiram fazer uma reflexão sobre o quanto é necessário buscar uma interlocução com os demais setores e perceber que a análise institucional, com sua potência de provocar a autoanálise e a autogestão, proporcionou-lhes uma possibilidade de repensar seus processos de trabalho na atenção à saúde da criança

Empowering Digital Marketing with Interactive Virtual Reality (IVR) in Interior Design: Effects on Customer Satisfaction and Behaviour Intention

Interior design industries have evolved to adopt advanced digital and interactive virtual reality (IVR) technologies for promotion. Marketing using a platform with a virtual interior design feature is an approach that enables not only the building up of a positive image for an interior design firm but also allows customers to experience home design intuitively on the digital platform. This study researched the relationship between the three factors of aesthetics, ease of use, and information quality in digital marketing and consumer satisfaction. Data from 120 respondents were collected via the internet. The results generated from structural equation modelling indicated that the above factors positively influence customer satisfaction with a digital platform empowered with the IVR interior design. It was found that information quality has the most influence among the three factors. Despite numerous scholars having conducted in-depth research on digital marketing, existing research lacks a consumer perspective for examining what factors have the most significant impact on consumers. Moreover, relatively little work has been conducted to determine the customer’s perceptions towards the digital marketing approach using virtual interior design and its interactive features. A theoretical model for interactive virtual interior design features for digital marketing is thus proposed