Busca por casos mitocondriais raros em pacientes pediatricos

Orientador: Prof. Dr. Ricardo Lehtonen R. de SouzaCoorientador: Dra. Cristiane BenincáTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa : Curitiba, 31/07/2019Inclui referênciasResumo: Mitocôndrias são organelas celulares complexas envolvidas em diversos processos celulares e principalmente na produção energética, em forma de ATP, o que ocorre através do sistema de fosforilação oxidativa (OXPHOS) localizado nas cristas mitocondriais (CM). Alterações em proteínas mitocondriais podem levar a deficiência energética e doenças mitocondriais (DM), expressando sintomas como atraso no desenvolvimento físico e cognitivo, fraqueza muscular, epilepsias, perda de visão ou audição, problemas gastrointestinais e falha de órgãos específicos em qualquer fase da vida. A exata prevalência de DM é difícil de se estabelecer devido sua heterogeneidade genética e clínica, porém, sugere-se uma prevalência infantil de aproximadamente 1/16000 pacientes na Europa. A classificação clínica tende a ser mais complexa que a genética, tendo em vista que a relação entre genótipo e fenótipo não é bem estabelecida. Esta complexidade muitas vezes torna o diagnóstico clínico impreciso e com variabilidade nas abordagens médicas, limitando o aconselhamento genético e impactam na busca por um diagnóstico adequado. Como opção para o diagnóstico genético, a realização de análise de sequenciamento de exoma (WES) tem ganho cada vez mais espaço entre as DMs devido a sua maior abrangência, porém, no Brasil, a portaria 199/2014 do Ministério da Saúde, denominada "Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras", não prevê diagnóstico a partir de WES para pacientes com DM e o acesso comercial a este exame não é viável para grande parte da população devido seu alto custo. Portanto, apesar dos avanços científicos, muitos casos de DM ainda deixam de ser diagnosticados geneticamente, sendo o objetivo deste trabalho o de realizar o diagnóstico genético de mutações em pacientes com DM, além de estudar as mutações encontradas, contribuindo assim, para o entendimento da fisiopatologia destas doenças. Foram revisados WES de 30 pacientes, dentre os quais 8 possuem mutações nunca descritas. Além disso, identificar novas proteínas com função mitocondrial e novos genes e mutações associados ao desenvolvimento de DM é uma forma de somar conhecimento à área genética, facilitando o diagnóstico destas doenças no futuro. PALAVRAS-CHAVES: Mitocondriopatias, exoma, diagnóstico molecular.Abstract: Mitochondria are complex cellular organelles involved in several cellular processes but mainly the energy production as ATP using the oxidative phosphorylation system (OXPHOS), localized in the mitochondrial cristae (CM). Deficiency in mitochondrial function leads to energy depletion and mitochondrial disease (DM), characterized by physical and cognitive developmental delay, muscle weakness, epilepsy, vision or hearing loss, gastrointestinal problems and even organ failure with any age of onset. The exact prevalence of DM is difficult to establish due to genetic and clinical heterogeneity, however, it is calculated to approximately 1/16000 individuals born in Europe. Clinical classification tends to be more complex than genetics, since the relationship between genotype and phenotype can be highly variable. This complexity often makes the clinical diagnosis inaccurate and with variability in medical approaches, limiting genetic counseling and impacting in the search for an adequate diagnosis. For genetic diagnosis, the chosen option is the whole exome sequencing analysis (WES), due to its high coverage and accuracy. However, in Brazil, the enforcement 199/2014 from the Ministry of Health, called the "National Policy for the Comprehensive Care of Persons with Rare Diseases", does not provide a diagnosis from WES for individuals with DM, and commercial access is still unviable for a large part of the population due to its high cost, therefore this work proposes to make the genetic diagnosis of mutations in individuals with DM,as well as studying the mutations found, contributing to the understanding of the pathophysiology of these diseases. It was review WES from 30 individuals, with 8 cases of mutations never described elsewhere. The identification of new proteins with mitochondrial function and new mutations associated with the development of DM is a way of adding knowledge to this genetic field, making possible the molecular diagnosis of these diseases in the future. KEYWORDS: Mitochondriopathies, exome, molecular diagnostic

Diagnóstico polínico da geoprópolis de Melipona scutellaris L. (Meliponini, Apidae, Hymenoptera) coletada em uma área de Mata Atlântica no Nordeste do Brasil

Melipona scutellaris (Uruçu) is endemic to the Northeast Region of Brazil, pollinates a diverse number of plant species, and is important in maintaining the biodiversity of the biomes in the area, such as Atlantic Forest. The present work analyzed 16 samples of geopropolis produced by this bee in an area of Atlantic Forest in the municipality of Entre Rios (Bahia). For the pollen analysis, an acetolysis technique was used, which was modified for geopropolis. 75 types were found, of which 59 types were identified as belonging to 28 botanical families. The family Fabaceae was notable with 12 identified pollen types. The types Cecropia (Urticaceae), Eucalyptus (Myrtaceae), Mimosa pudica (Fabaceae) and Myrcia I (Myrtaceae) were present in all of the samples analyzed. The pollen types Protium heptaphyllum (Buseraceae) and Schinus terebinthifolia (Anacardiaceae), both used as a resin source by the bees, had distribution frequencies of 56.25% and 81.25%, respectively.Melipona scutellaris (Uruçu) es endémica de la región noreste de Brasil, poliniza un número diverso de especies de plantas y es importante para mantener la biodiversidad de los biomas en el área, como el Bosque Atlántico. El presente trabajo analizó 16 muestras de geopropolis producidas por esta abeja en un área del Bosque Atlántico en el municipio de Entre Ríos (Bahía). Para el análisis de polen, se utilizó una técnica de acetólisis, que fue modificada para geopropolis. Se encontraron 75 tipos de polen, de los cuales 59 fueron identificados como pertenecientes a 28 familias botánicas. La familia Fabaceae fue notable con 12 tipos de polen identificados. Los tipos Cecropia (Urticaceae), Eucalyptus (Myrtaceae), Mimosa pudica (Fabaceae) y Myrcia I (Myrtaceae) estuvieron presentes en todas las muestras analizadas. Los tipos de polen Protium heptaphyllum (Buseraceae) y Schinus terebinthifolia (Anacardiaceae), ambos utilizados como fuente de resina por las abejas, tuvieron frecuencias de distribución de 56.25% y 81.25%, respectivamenteMelipona scutellaris (uruçu) est endémique de la région nord-est du Brésil, pollinise un grand nombre d'espèces de plantes et joue un rôle important dans le maintien de la biodiversité des biomes de la région, tels que la forêt atlantique. Le présent travail a analysé 16 échantillons de géopropolis produits par cette abeille dans une zone de la forêt atlantique de la municipalité de Entre Rios (Bahia). Pour l'analyse du pollen, une technique d'acétolyse a été utilisée, qui a été modifiée pour la géopropolis. 75 types de pollen ont été trouvés, dont 59 ont été identifiés comme appartenant à 28 familles botaniques. La famille Fabaceae était remarquable avec 12 types de pollen identifiés. Les types Cecropia (Urticaceae), Eucalyptus (Myrtaceae), Mimosa pudica (Fabaceae) et Myrcia I (Myrtaceae) étaient présents dans tous les échantillons analysés. Les types de pollen Protium heptaphyllum (Buseraceae) et Schinus terebinthifolia (Anacardiaceae), tous deux utilisés comme source de résine par les abeilles, avaient des fréquences de distribution respectives de 56,25% et 81,25%.Melipona scutellaris (uruçu) é endêmica da região Nordeste do Brasil, poliniza um número diversificado de espécies de plantas e é importante na manutenção da biodiversidade dos biomas da região, como a Mata Atlântica. O presente trabalho analisou 16 amostras de geoprópolis produzidas por esta abelha em uma área de Mata Atlântica no município de Entre Rios (Bahia). As quais foram processadas seguindo a técnica de acetólise com modificações sugeridas para geoprópolis. 75 tipos de pólen foram encontrados, dos quais 59 foram identificados como pertencentes a 28 famílias botânicas. A família Fabaceae foi a mais importante com 12 tipos polínicos identificados. Os gêneros Cecropia (Urticaceae), Eucalyptus (Myrtaceae), Mimosa pudica (Fabaceae) e Myrcia I (Myrtaceae) estiveram presentes em todas as amostras analisadas. Os tipos polínicos Protium heptaphyllum (Buseraceae) e Schinus terebinthifolia (Anacardiaceae), ambos utilizados como fonte de resina pelas abelhas, apresentaram frequências de distribuição de 56,25% e 81,25%, respectivamente

A Pedagogia Social na formação e práxis de educadores: vozes do contexto socioeducativo

O fortalecimento político dos movimentos sociais, a insurgência das ONGs, associações comunitárias e projetos socioeducativos, além da defesa da escola como espaço de crítica e transformação social, tem ampliado as necessidades educativas e esboçado um cenário cada vez mais propício ao reconhecimento de novas contribuições teóricas e metodológicas para a teoria pedagógica. Neste contexto, destaca-se também a necessidade de reconhecer os agentes provenientes e atuantes nos diferentes cenários da educação social – os educadores sociais – e os seus processos formativos. É neste intuito que o presente texto busca valorizar as vozes do contexto socioeducativo, através das expressões dos sujeitos de diálogo, e descrever os elementos que compõem a natureza da pedagogia social brasileira. A escrita refere-se a um estudo conclusivo, no campo da educação social, que toma como referência o Programa de Criança Petrobras e faz uma análise de conteúdo de uma experiência desenvolvida em nove municípios baianos. Uma pesquisa de natureza qualitativa, do tipo descritiva, cujo objetivo principal foi compreender como os educadores expressam a pedagogia social. Elegeu-se o estudo de caso como caminho metodológico para responder às questões apresentadas, adotando-se como procedimentos de levantamento das informações: a pesquisa documental, o grupo focal e as entrevistas semiestruturadas. As sínteses investigativas apontaram para o fortalecimento substantivo da pedagogia social como experiência formativa abrangente e propiciadora de práxis crítica e emancipadora

Comment l'infirmière peut-elle contribuer au respect des choix et perspectives d'une personne en situation palliative atteinte d'un cancer: travail de Bachelor

But : Ce travail aborde la manière avec laquelle les infirmières1 accompagnent des personnes atteintes d’un cancer avancé, dans un contexte de soins palliatifs en tenant compte du respect de leurs choix et perspectives, afin que ceux-ci soient respectés, en préservant leur dignité et leur liberté de choix. Le cadre théorique s’appuie sur le paradigme de l’humaindevenant de Rosemarie Rizzo Parse. Cette théoricienne insiste sur l’importance de comprendre et de connaître les valeurs et les intentions de chaque personne afin de pouvoir respecter la dignité de chaque être humain. Méthode : La recherche s’est effectuée par l’élaboration du PICOT de la problématique, ainsi que de mots clés permettant le questionnement des bases de données. Suite à cela, les recherches ont permis d’avoir divers articles scientifiques. Ces derniers ont été lus afin de sélectionner ceux répondant pour le mieux aux divers critères, permettant ainsi une analyse d’articles pertinente au sujet du travail. Neufs articles ont été sélectionnés entre avril et juin 2017 à l’aide de deux moteurs de recherche, PubMed et Cinahl

Factors associated with the structural liquidity of banks in Brazil

O trabalho teve por fim identificar a relação do índice de liquidez estrutural (ILE) com variáveis macroeconômicas, características dos bancos e vigência do Acordo de Basileia III. Embora a discussão acadêmica sobre liquidez bancária aborde essencialmente questões de curto prazo, o monitoramento da liquidez de longo prazo permite avaliar a dependência excessiva de recursos instáveis pelos bancos e, assim, contribuir para mitigar os riscos de crises sistêmicas de liquidez, como a de 2008. Ao fornecer evidências das relações do ILE com variáveis explicativas selecionadas, o estudo insere-se no contexto das deliberações do Acordo de Basileia III, que preveem cumprimento, a partir de 2018, da exigência regulamentar do índice de liquidez (IL) de longo prazo. O modelo foi formulado com base em 14 hipóteses de pesquisa testadas por meio de regressões com dados em painel agrupadas, estimadas por mínimos quadrados, mínimos quadrados com efeitos fixos e mínimos quadrados em dois estágios com efeitos fixos. A variável dependente foi construída a partir de dados contábeis de 184 conglomerados e instituições financeiras individuais existentes no país entre junho de 2002 e dezembro de 2014. O ILE apresentou relação positiva com as variações da taxa de câmbio, reservas internacionais e depósitos compulsórios, além da rentabilidade, tamanho e especialidade principal das instituições. Foi encontrada relação negativa do ILE com as variáveis taxa básica de juros, risco-país, saldo da balança comercial, período de vigência do Acordo de Basileia III, tipo de controle do capital (público ou privado) e terem ou não capital aberto, com ações listadas na Bolsa de Valores, Mercadorias e Futuros de São Paulo (BM&FBOVESPA). A validação da relação dessas variáveis explanatórias com o ILE fornece uma compreensão mais ampla dos riscos aos quais instituições financeiras estão expostas, contribuindo para a análise preventiva do risco de liquidez bancária – indicador antecedente de crises financeiras, de perda de confiança e de instabilidade econômica.This study aimed to identify the relationship between the Structural Liquidity Index (SLI) and macroeconomic variables, bank characteristics, and the validity period of the Basel III Agreement. Although the academic discussion on bank liquidity essentially addresses short-term issues, monitoring long-term liquidity helps assess any excessive dependency of banks on unstable resources, thus contributing to mitigating the risks of systemic liquidity crises such as that of 2008. As it provides evidence of the relationship between the SLI and the selected explanatory variables, the study can be included in the context of the discussions involving the Basel III Agreement, which establishes the implementation of the long-term liquidity index regulatory requirement as of 2018. The model was formulated based on fourteen research hypotheses, tested using panel data regressions estimated via pooled ordinary least squares, least squares with fixed effects, and two-stage least squares with fixed effects. The dependent variable was constructed based on the accounting data of 184 conglomerates and individual financial institutions operating in the country between June 2002 and December 2014. The SLI presented a positive relationship with changes in the exchange rate, international reserves, and reserve requirements, as well as with the profitability, size, and main specialization of the institution. On the other hand, we found a negative relationship between the SLI and the basic interest rate, country risk, balance of trade, validity period of the Basel III Agreement, type of equity control (private vs. government), and the bank being publicly listed on the São Paulo Stock, Commodities, and Futures Exchange (BM&FBovespa) or privately held. The validation of the relationships between these explanatory variables and the SLI provides a broader understanding of the risks to which financial institutions are exposed, contributing to the preventive analysis of bank liquidity risk – an antecedent indicator of financial crises, diminished confidence, and economic instabilit

Intervenção educacional sobre enteroparasitoses: um estudo quase experimental

Introdução: As enteroparasitoses vêm ocasionando sérios problemas de saúde pública no mundo, sobretudo nos países em desenvolvimento. Mesmo com a população em geral relatando que tem conhecimento sobre as parasitoses intestinais, estudos apontam que não sabem identificar as verminoses. Objetivo: Elaborar, implementar e avaliar um programa educativo sobre parasitoses intestinais em uma escola pública de Ribeirão Preto – SP. Materiais e Métodos: Estudo quase experimental, não randomizado realizado com 56 alunos do 1º a 4º ano do ensino fundamental. Para avaliar o conhecimento dos alunos antes e após intervenção educativa, foi aplicado um questionário semiestruturado (Pré e Pós - teste). Resultados: Houve mudanças nas respostas dos alunos em relação hábitos de higiene, especialmente nas questões sobre como os vermes se alimentam (p=0,008); o que não fazer para não se contaminar com vermes (p=0,05); qual o formato dos vermes quando é ingerido (p=0,001); quais órgãos os vermes atravessam (p=0,001). Assim, ficou evidente que este tipo de atividade educativa foi eficiente para auxiliar na aprendizagem de alunos do ensino fundamental. Discussão: Após a atividade educativa sem notou um crescimento nos acertos para a maioria das questões, contudo ainda houve dificuldades de compreensão sobre os sintomas, o ciclo e quais organismos são vermes. Conclusões: Espera-se que este trabalho incentive profissionais da saúde e da educação a incluir práticas educativas sobre saúde no contexto escolar.Como citar este artigo: Bragagnollo GR, Godoy PCGT, Santos TS, Ribeiro VS, Morero JAP, Ferreira BR. Intervenção educacional sobre enteroparasitoses: um estudo quase experimental. Rev Cuid. 2018; 9(1): 2030-44. http://dx.doi.org/10.15649/cuidarte.v9i1.486

O ensino de ciências com alunos deficientes visuais em Mundo Novo – MS

Atualmente, o ensino tem sofrido diversas transformações devido as políticas inclusivas, se destacando a possibilidade dos alunos com necessidades especiais poderem frequentar salas de ensino regular e a implantação da Sala de Recursos para o atendimento especializado (AE) que complementa o ensino ministrado pelo professor em sala regular. Dessa forma, o objetivo deste estudo, o qual originou-se de um projeto de extensão, foi investigar as contribuições das atividades desenvolvidas no processo de ensino de Ciências e da aprendizagem dos alunos deficientes visuais nas Salas de Recursos em Mundo Novo – MS. O público-alvo da pesquisa foi composto por  três alunos deficientes visuais, provenientes da Sala de Recursos, das Escolas Estaduais Prof.ª Iolanda Ally e Castelo Branco, localizadas em Mundo Novo – MS. Metodologicamente foi organizada e executada uma sequência didática acerca do tema água, por meio de quatro encontros de 2h/a, onde foram aplicados recursos didático-pedagógicos aos alunos incluindo diversas metodologias, como: aulas expositivas dialogadas, discussões e atividades práticas, e com a utilização de recursos tecnológicos, tais como: áudio de músicas e de reportagens sobre o tema, possibilitando a participação ativa dos alunos. Para finalizar as atividades, foi aplicado aos alunos um jogo didático para colocarem em prática os conceitos trabalhados no decorrer dos encontros. Com esse trabalho foi possível verificar que as atividades desenvolvidas e os recursos utilizados permitiram que os estudantes refletissem sobre o tema, além disso, os alunos demonstraram interesse pelo assunto e se mostraram bem participativos, interagindo nas discussões e realizando as atividades propostas

Anthropometry and lifestyle of children and adolescent in inland of Northeastern Brazil

Introduction: Brazil is going through a nutritional transition, which is observed decrease in malnutrition and increased excess weight.Objective: To evaluate the nutritional status and lifestyle of school children and adolescents from 4 to 17 years old resident in the interior of the Brazilian Northeast.Methods: This is a longitudinal study performed in two stages. The first stage took place during the School Health Program and anthropometric data were collected from 975 schoolchildren. In the second stage, it was used a questionnaire to assess lifestyle and diet. Participants were classified into “not overweight” and “overweight”. The significant level for the statistical tests was set at 5%.Results: In the first stage, less than 2% of students had low height for age. The prevalence of overweight and malnutrition was 22.15% and 5.23%, respectively.  Of the 134 participants of the second stage, 47.76% were not overweight and 52.24% overweight. Regarding the lifestyle, the not overweight group had a higher percentage of insufficiently active members (p = 0.017) and a lower intake of vegetables and salads (p=0.015).Conclusions: The results revealed low short stature in the population studied and overweight was more prevalent than malnutrition. Children and adolescents had sedentary habits that associated with inappropriate dietary practices favor the occurrence of overweight.

La percepción de los trabajadores de salud mental sobre la actuación de reductor de daños

Objetivo: conhecer a percepção dos trabalhadores sobre a atuação do redutor de danos em um Centro de Atenção Psicossocial de Álcool e outras drogas (CAPSad), assim colaborando com a problematização e transformação da realidade do cuidado aos usuários de álcool e outras drogas. Método: trata-se de uma pesquisa qualitativa e exploratória, de caráter descritivo, realizada com profissionais de um CAPSad da cidade de Sant’Ana do Livramento por meio da técnica de Grupo Focal Narrativo (GFN). Para realizar a análise dos dados, o conteúdo foi transformado em narrativa de grupo. Resultados: apontou-se a discussão frente à percepção da figura do redutor de danos e sua inter-relação no cotidiano da clínica em saúde mental, apresentando potências e desafios. Conclusão: evidencia-se a importância do papel que a redução de danos ocupa no âmbito da Reforma Psiquiátrica Brasileira. A figura do redutor de danos no serviço é de que este profissional tem como capacidade a criação de vínculos, realização de um acolhimento efetivo e que pode auxiliar na desconstrução do estigma que o usuário de substâncias sofre perante a sociedade, sendo uma ferramenta potente para a construção e transmutação na vida das pessoas.Objetivo: comprender la percepción de los trabajadores sobre el papel de la reducción de daños en un Centro de Atención Psicosocial para el Alcohol y otras Drogas (CAPSad), colaborandocon la problematización y transformación de la realidad de la atención a los consumidores dealcohol. y otras drogas. Método: investigación descriptiva, cualitativa y exploratoria, realizada con profesionales de un CAPSad en la ciudad de Sant’Ana do Livramento, utilizando la técnica del Narrative Focus Group (GFN). Para realizar análisis de datos, el contenido se transformó en una narración grupal. Resultados: la discusión se señaló frente a la percepción de la figura delreductor de daños y su interrelación en la rutina diaria de la clínica de salud mental, presentando fortalezas y desafíos. Conclusión: la importancia del papel que juega la reducción de daños en el contexto de la Reforma Psiquiátrica brasileña es evidente. La figura del reductor de daños enel servicio es que este profesional tiene la capacidad de crear vínculos, realizar una bienvenida efectiva y que puede ayudar a deconstruir el estigma que sufre el usuario de sustancias en la sociedad, siendo una herramienta poderosa para la construcción y transmutación en la vida de las personas.Objective: to know the workers’ perception about the performance of the damage reducer in a Psychosocial Care Center for Alcohol and other drugs (PSCCad), thus collaborating with the problematization and transformation of the reality of the care for users of alcohol and otherdrugs. Method: this is a qualitative and exploratory research, of a descriptive nature, carried out with professionals from a PSCCad in the city of Sant’Ana do Livramento using the NarrativeFocus Group (NFG) technique. In order to perform the data analysis, the content was transformed into group narrative. Results: the discussion was pointed out in the face of the  perception of the figure of the damage reducer and its interrelation in the daily routine of the mental healthclinic, presenting strengths and challenges. Conclusion: it is evident the importance of the role that damage reduction plays in the scope of the Brazilian Psychiatric Reform. The figure of the damage reducer in the service is that this professional has the capacity to create bonds, perform an effective welcoming and that can assist in deconstructing the stigma that the substance user suffers in society, being a powerful tool for construction and transmutation in people’s lives