Ansiedad social y dificultades interpersonales en la anorexia nerviosa. Consideraciones terapéuticas.

En las pacientes con anorexia nerviosa se observan con frecuencia dificultades en sus relaciones interpersonales y una tendencia al aislamiento social. Sin embargo, estos síntomas y sus posibles factores desencadenantes han sido hasta ahora poco investigados. En este estudio, analizamos desajuste interpersonal, depresión, autoestima y sintomatología alimentaria en un grupo de 30 pacientes con anorexia nerviosa, con el objetivo de establecer posibles asociaciones entre estas variables. Asimismo, los pacientes fueron divididos, a posteriori, en 2 subgrupos según se detectaran dificultades interpersonales y ansiedad social (DI) o no (NDI). Los resultados mostraron, por un lado, la presencia de dificultades interpersonales y ansiedad social en un 80% de los casos, que correlacionaban positivamente con baja autoestima y depresión. Por otro lado, las subescalas de Inefectividad, Desconfianza Interpersonal, Conciencia Interoceptiva y Miedo a Madurar del Eating Disorder Inventory (EDI) fueron las que mejor diferenciaban los subgrupos DI y NDI. Se discuten posibles repercusiones terapéuticas

Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C: A prospective observational study

Background: Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. This study assessed the utility of plasma chitotriosidase (ChT) and Chemokine (C-C motif) ligand 18 (CCL18)/pulmonary and activation-regulated chemokine (PARC) in conjunction with the NP-C suspicion index (NP-C SI) for guiding confirmatory laboratory testing in patients with suspected NP-C. Methods: In a prospective observational cohort study, incorporating a retrospective determination of NP-C SI scores, two different diagnostic approaches were applied in two separate groups of unrelated patients from 51 Spanish medical centers (n = 118 in both groups). From Jan 2010 to Apr 2012 (Period 1), patients with =2 clinical signs/symptoms of NP-C were considered ''suspected NP-C'' cases, and NPC1/NPC2 sequencing, plasma chitotriosidase (ChT), CCL18/PARC and sphingomyelinase levels were assessed. Based on findings in Period 1, plasma ChT and CCL18/PARC, and NP-C SI prediction scores were determined in a second group of patients between May 2012 and Apr 2014 (Period 2), and NPC1 and NPC2 were sequenced only in those with elevated ChT and/or elevated CCL18/PARC and/or NP-C SI =70. Filipin staining and 7-ketocholesterol (7-KC) measurements were performed in all patients with NP-C gene mutations, where possible. Results: In total across Periods 1 and 2, 10/236 (4%) patients had a confirmed diagnosis o NP-C based on gene sequencing (5/118 4.2%] in each Period): all of these patients had two causal NPC1 mutations. Single mutant NPC1 alleles were detected in 8/236 (3%) patients, overall. Positive filipin staining results comprised three classical and five variant biochemical phenotypes. No NPC2 mutations were detected. All patients with NPC1 mutations had high ChT activity, high CCL18/PARC concentrations and/or NP-C SI scores =70. Plasma 7-KC was higher than control cut-off values in all patients with two NPC1 mutations, and in the majority of patients with single mutations. Family studies identified three further NP-C patients. Conclusion: This approach may be very useful for laboratories that do not have mass spectrometry facilities and therefore, they cannot use other NP-C biomarkers for diagnosis

Hiperhidrosis primaria y ansiedad: estudio prospectivo preoperatorio de 158 pacientes

Objetivo: Determinar la localización de la hiperhidrosis, la clínica acompañante y la ansiedad que refieren los pacientes tanto subjetivamente como mediante instrumentos psicométricos estandarizados. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo realizado entre el 1 de septiembre de 2001 y el 30 de junio de 2003 mediante una encuesta autoadministrada preoperatoria a los pacientes con hiperhidrosis. Las variables de estudio fueron: localización de la hiperhidrosis, clínica acompañante, ansiedad subjetiva y percepción de ésta en la vida diaria mediante el cuestionario Escala de Ansiedad Estado-Rasgo (STAI) y un cuestionario elaborado por nuestro servicio. Resultados: La localización de la hiperhidrosis fue palmar en el 93,6% de los pacientes, plantar en el 70,2%, axilar en el 66,4%, facial en el 12,1%, inguinal en el 8,2%, pectoral en un 5% y abdominal en un 2%. En cuanto a la clínica acompañante, el enrojecimiento facial y las palpitaciones superaban el 50%, mientras que alrededor de un 30% presentaba epigastralgia, temblor y cefalalgia. En cuanto a la ansiedad subjetiva, más de la mitad de los pacientes presentaban ansiedad incapacitante y sólo el 1,2% no la experimentaban en ningún grado. Según el STAI, los valores obtenidos reflejaban un paralelismo con la población general, mientras que nuestro cuestionario reflejó la ansiedad autorreferida. Conclusiones: La hiperhidrosis primaria es un trastorno que cursa principalmente con hipersudación palmar, aunque no de forma exclusiva. Se acompaña de clínica típica de hiperactividad del sistema vegetativo y un grado de ansiedad que incapacita para llevar una vida normal y que, sin embargo, no se detecta mediante el cuestionario STAI