Tratamiento jurisprudencial de la denominada negligencia médica. Delimitación de supuestos

Las profesiones sanitarias, debido a la especialidad de los bienes jurídicos que protegen, están sometidas a conflictos de responsabilidad. Para determinar esta responsabilidad, es necesario saber identificar que actuaciones sanitarias constituyen supuestos de negligencia médica, por el incumplimiento de los principios y las reglas técnicas que deben guiar la conducta profesional del médico, y, como consecuencia de esta conducta negligente, conocer las posibles responsabilidades legales en las que se puede incurrir

Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso

Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no consanguíneos. No refieren antecedentes familiares de defectos congénitos, no hay antecedentes patológicos ni de ingestión de medicamentos durante el embarazo.El estudio cromosómico de la pareja se realizó en linfocitos de sangre periférica. En todas las células analizadas de la madre se observó la heterocromatina del cromosoma 9 aumentada, en el 2% de las células, una translocación entre los cromosomas 2 y 22 y también en el 2% un isocromosoma para el brazo largo del cromosoma 1. En el padre, el 7,5% de las células analizadas, se observó la presencia de un cromosoma marcador.El cariotipo de la madre fue 46,XX,9qh+,t(2;22),i(1q); y del padre 46,XY/47,XY+mar.Si bien el 9qh+ es considerado variante cromosómica normal y sin repercusión clínica, esta condición ha sido hallada en parejas con problemas de esterilidad e infertilidad. La translocación y el isocromosoma hallados en la paciente, son alteraciones cromosómicas más severas, fueron observadas en muy bajo porcentaje, constituyen rearreglos cromosómicos que conducen a la formación de gametos desequilibrados. Sería más factible considerar al cromosoma marcador supernumerario como responsable de la malformación en el niño. Con estos antecedentes, se resalta la indicación médica del estudio citogenético en padres de pacientes portadores de malformaciones múltiples, para el asesoramiento genético familiar correspondiente

Proteína total en suero sanguíneo de vaquillonas braford recriadas en un sistema pastoril y silvopastoril de la Llanura Deprimida Salina de Tucumán

En estudios de nutrición, el suero sanguíneo es ampliamente utilizado para determinar niveles de metabolitos en los animales. La determinación de proteínas totales en plasma de sangre bovina se utiliza como un parámetro en el control de la salud y nutrición animal. El objetivo del presente trabajo es determinar si el sistema de producción silvopastoril (S) vs pastoril (P) y los meses de activo crecimiento de la pastura (Dic, Ene, Feb, Mar) de la pastura tiene un efecto sobre la concentración de proteína total en suero (g L-1) en vaquillonas en recría. Se utilizaron 24 vaquillonas de raza Braford del IIACS-INTA, ubicado en el dpto Leales, Tucumán, Argentina (27º11´10.60´´S y 65º14´32.45´´O). El clima es de tipo subtropical sub-húmedo con estación seca. El diseño experimental es Bloques y el arreglo factorial 2x2, donde el modelo es y=s.m.mxs.e. La unidad experimental es la vaquillona. El área experimental es de 9 has de S y 9 has de P. No se encontraron diferencias significativas entre los sistemas, con valor promedio para P de 61,0 g L-1 y para S de 60,2 g L-1. Entre el mes de febr. y marzo no se encontraron diferencia con valores de 64,3 g L-1y 62,4 g L-1respetivamente a su vez Marzo no difirió de Ene. con un valor de 60,3 g L-1presentándose el menor valor en el mes de Dic. 55,4g L-1. No se encontró efectos entre los sistemas pero si entre los meses evaluados, con una diferencia muy marcada entre dic. y feb. Manteniéndose estos valores dentro de los parámetros normalesFil: Gutierrez, Esteban O.. Universidad Nacional de TucumánFil: Torres, Juan Carlos. Universidad Nacional de TucumánFil: Lara, Javier. Universidad Nacional de TucumánFil: Mata, Alejandro. Universidad Nacional de TucumánFil: Llobril Ayala, Ana Luz. Universidad Nacional de TucumánFil: Torres, Tirso. Universidad Nacional de Tucumá

Early and gender-specific differences in spinal cord mitochondrial function and oxidative stress markers in a mouse model of ALS

Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a motor neuron disease with a gender bias towards major prevalence in male individuals. Several data suggest the involvement of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in its pathogenesis, though differences between genders have not been evaluated. For this reason, we analysed features of mitochondrial oxidative metabolism, as well as mitochondrial chain complex enzyme activities and protein expression, lipid profile, and protein oxidative stress markers, in the Cu,Zn superoxide dismutase with the G93A mutation (hSOD1-G93A)- transgenic mice and Neuro2A(N2A) cells overexpressing hSOD1-G93A. Results and Conclusions: Our results show that overexpression of hSOD1-G93A in transgenic mice decreased efficiency of mitochondrial oxidative phosphorylation, located at complex I, revealing a temporal delay in females with respect to males associated with a parallel increase in selected markers of protein oxidative damage. Further, females exhibit a fatty acid profile with higher levels of docosahexaenoic acid at 30 days. Mechanistic studies showed that hSOD1-G93A overexpression in N2A cells reduced complex I function, a defect prevented by 17βestradiol pretreatment. In conclusion, ALS-associated SOD1 mutation leads to delayed mitochondrial dysfunction in female mice in comparison with males, in part attributable to the higher oestrogen levels of the former. This study is important in the effort to further understanding of whether different degrees of spinal cord mitochondrial dysfunction could be disease modifiers in ALS

Differential contribution of the two major polygalacturonases from Penicillium digitatum to virulence towards citrus fruit

The fungus Penicillium digitatum is the causal agent of the citrus green mould, the major postharvest diseases of citrus fruit. Lesions on the surface of infected fruits first appear as soft areas around the inoculation site, due to maceration of fruit. The macerating activity has been associated with pectinases secreted by the fungus during infection. In order to evaluate the contribution to virulence and macerating activity of the two major polygalacturonases (PGs) secreted by P. digitatum, we have obtained and characterized mutants lacking either pg1 or pg2, the genes encoding PG1 and PG2, respectively. Disease incidence of deletants in either gene was not different from that of the parental strain or ectopic transformants. However, disease progressed more slowly in deletants, especially in those lacking the pg2 gene. The lesions originated by the Δpg2 deletants were not as soft and the pH was not as acid as those originated by either the wild type strain or the ectopic transformants. Total PG activity in the macerated tissue was also lower in fruits infected with the Δpg2 deletants. Interestingly, the macerated tissue of oranges infected with Δpg2 deletants showed around 50% reduction in galacturonic acid content with respect to lesions caused by any other strain.The technical assistance of Ana Izquierdo is gratefully acknowledged. LG-C's research is funded in part by the Spanish Ministry of Economy, Industry and Competitiveness (AGL2011-30519-C03-01 and AGL2014-55802-R) and the Generalitat Valenciana (PROMETEOII/2014/027). ML-P was supported by a “Formación de Personal Investigador” scholarship (BES-2006-12983). Authors want to thank the technical assistance of S. Dashevskaya and the financial support by AGL2011-30519-CO3-03 from the “Ministerio de Economía y Competitividad” (MINECO, Spain), and the CERCA Programme/Generalitat de Catalunya

Early and gender-specific differences in spinal cord mitochondrial function and oxidative stress markers in a mouse model of ALS

Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a motor neuron disease with a gender bias towards major prevalence in male individuals. Several data suggest the involvement of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in its pathogenesis, though differences between genders have not been evaluated. For this reason, we analysed features of mitochondrial oxidative metabolism, as well as mitochondrial chain complex enzyme activities and protein expression, lipid profile, and protein oxidative stress markers, in the Cu,Zn superoxide dismutase with the G93A mutation (hSOD1-G93A)- transgenic mice and Neuro2A(N2A) cells overexpressing hSOD1-G93A. Results and Conclusions: Our results show that overexpression of hSOD1-G93A in transgenic mice decreased efficiency of mitochondrial oxidative phosphorylation, located at complex I, revealing a temporal delay in females with respect to males associated with a parallel increase in selected markers of protein oxidative damage. Further, females exhibit a fatty acid profile with higher levels of docosahexaenoic acid at 30 days. Mechanistic studies showed that hSOD1-G93A overexpression in N2A cells reduced complex I function, a defect prevented by 17β- estradiol pretreatment. In conclusion, ALS-associated SOD1 mutation leads to delayed mitochondrial dysfunction in female mice in comparison with males, in part attributable to the higher oestrogen levels of the former. This study is important in the effort to further understanding of whether different degrees of spinal cord mitochondrial dysfunction could be disease modifiers in ALS. Keywords: Motor neuron, Complex I, Respirometry, Fatty acid composition, Oxidative damage, EstrogensThis study was funded by the Spanish Ministry of Health, Institute Carlos III: FIS grants PI14/00757, PI14/00328, PI 14/01115. Financed by the European Union, program European Regional Development Fund “A way to build Europe”. Supported by the Generalitat de Catalunya (2014SGR168 and predoctoral fellows for OR-N and PT), by FUNDELA (C100013), “RedELA Investigación” platform and by the Fundació Miquel Valls (Jack Van den Hoek donation for ALS research

Primer Congreso Salesiano de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria Académica

La primera edición del Congreso Salesiano de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad (CITIS), realizado del 5 al 6 de noviembre de 2014 y organizado por la Universidad Salesiana (Sede Guayaquil), ofreció a los docentes investigadores y a la comunidad universitaria un espacio idóneo para la difusión e intercambio de sus avances y resultados de investigación. En efecto, de forma permanente, la comunidad investigativa universitaria (docentes investigadores y estudiantes) produce estudios de carácter teórico y/o técnico así como innovación tecnológica, desplegando actividades de vinculación con la comunidad con un alto componente investigativo. De esa manera, genera experiencias genuinas de difusión de sus aportes a la ciencia, la tecnología y la innovación. El congreso contó con dos actividades previas: el “Curso de Producción Científica” y el “Primer Concurso Salesiano de Producción Científica”. Luego de un riguroso proceso de revisión, se seleccionaron los mejores trabajos para ser difundidos en el Congreso en el formato de ponencias o posters. De este modo, las Memorias Académicas que se presentan en este libro son una muestra significativa de los intereses, motivaciones y experticias de los docentes investigadores así como de las problemáticas a las que se dedican sus esfuerzos investigativos. Teniendo como trasfondo la preocupación por la dimensión humana y social de los fenómenos abordados, el lector encontrará una serie de interesantes estudios reunidos bajo las siguientes líneas temáticas: compromiso y cambio social, profesión y sociedad, crecimiento económico y social, gestión y calidad, organización, responsabilidad y sociedad; y, finalmente, tecnología y sociedad

Caspase-8 binding to cardiolipin in giant unilamellar vesicles provides a functional docking platform for bid

Caspase-8 is involved in death receptor-mediated apoptosis in type II cells, the proapoptotic programme of which is triggered by truncated Bid. Indeed, caspase-8 and Bid are the known intermediates of this signalling pathway. Cardiolipin has been shown to provide an anchor and an essential activating platform for caspase-8 at the mitochondrial membrane surface. Destabilisation of this platform alters receptor-mediated apoptosis in diseases such as Barth Syndrome, which is characterised by the presence of immature cardiolipin which does not allow caspase-8 binding. We used a simplified in vitro system that mimics contact sites and/or cardiolipin-enriched microdomains at the outer mitochondrial surface in which the platform consisting of caspase-8, Bid and cardiolipin was reconstituted in giant unilamellar vesicles. We analysed these vesicles by flow cytometry and confirm previous results that demonstrate the requirement for intact mature cardiolipin for caspase-8 activation and Bid binding and cleavage. We also used confocal microscopy to visualise the rupture of the vesicles and their revesiculation at smaller sizes due to alteration of the curvature following caspase-8 and Bid binding. Biophysical approaches, including Laurdan fluorescence and rupture/tension measurements, were used to determine the ability of these three components (cardiolipin, caspase-8 and Bid) to fulfil the minimal requirements for the formation and function of the platform at the mitochondrial membrane. Our results shed light on the active functional role of cardiolipin, bridging the gap between death receptors and mitochondria

Cryptic exon splicing function of TARDBP interacts with autophagy in nervous tissue

TARDBP (TAR DNA binding protein) is one of the components of neuronal aggregates in sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration. We have developed a simple quantitative method to evaluate TARDBP splicing function that was applied to spinal cord, brainstem, motor cortex, and occipital cortex in ALS (n=8) cases compared to age- and gender matched control (n=17). Then, we quantified the abundance of a TARDBP-spliced cryptic exon present in ATG4B (autophagy related 4B cysteine peptidase) mRNA. Results of these analyses demonstrated that the loss of this TARDBP function in spinal cord, brainstem, motor cortex, and occipital cortex differentiated ALS from controls (area under the curve of receiver operating characteristic: 0.85). Significant correlations were also observed between cryptic exon levels, age, disease duration, and aberrant mRNA levels. To test if TARDBP function in splicing is relevant in ATG4B major function (autophagy) we downregulated TARDBP expression in human neural tissue and in HeLa cells, demonstrating that TARDBP is required for maintaining the expression of ATG4B. Further, ATG4B overexpression alone is sufficient to completely prevent the increase of SQSTM1 induced by TARDBP downregulation in human neural tissue cells and in cell lines. In conclusion, the present findings demonstrate abnormal alternative splicing of ATG4B transcripts in ALS neural tissue in agreement with TARDBP loss of function, leading to impaired autophagy