Effects of succinate on the growth rates of potato, Rauwolfia, and ginseng in vitro

Effects of succinate on in vitro potato reproduction, callus cultures of Rauwolfia serpentina, and Panax ginseng roots were studied. The optimum succinate concentration giving the maximum the growth rate of potato shoots and callus mass, was found to be 10-5 M. Succinate treatment increased the absolute yield of the alkaloid ajmaline in Rauwolfia callus culture, in spite of a decrease in its specific content

Effects of Succinate on the Growth Rates of Potato, Rauwolfia, and Ginseng in vitro

Effects of succinate on in vitro potato reproduction, callus cultures of Rauwolfia serpentina, and Panax ginseng roots was studied. The optimum succinate concentration giving the maximum the growth rate of potato shoots and callus mass, was found to be 10-5 M. Succinate treatment increased the absolute yield of the alkaloid ajmaline in Rauwolfia callus culture, in spite of a decrease in its specific content

An efficient strategy for the development of tourism at regional level

Tourism promotes the development of small and medium-sized business, an increase in employment and self-employment, and allows smoothing the disproportions of territorial development. The objective of this work is to study the modern state of the tourism industry and to reveal the strategical development trends of tourism in the regions of the Southern Federal District (SFD). The statistical data of Rosstat (Federal Service of State Statistics), Federal Agency for Tourism, the database of the EMISS (Unified Interdepartmental Statistical Information System) and other open sources of information were used as the sources of secondary information. The practical part of the research is based upon the application of the author’s method of estimation of the current state of the tourism industry in the regions that presupposes the calculation of the complex index of tourism development in the region. The results of the performed research allowed classifying the regions according to the level of tourism development and determining the strategies of competitiveness improvement of the regional touristic products on its base.peer-reviewe

Дослідження м’яких лікарських засобів з мометазону фуроатом на емульсійних основах

Topicality. It is reasonably to introduce into the medical practice the medicinal product Mometasone cream 0.1 % based on the o/w emulsion for using in the acute phase of the inflammatory process. It is necessary to standardize and control the particle size of the dispersed phase in ointments and creams with mometasone furoate (MF), which have w/o emulsions as the vehicle.                  Aim. Investigation of the stabilization mechanism of w/o emulsions, which disperse phase contains 80 % hexylene glycol (HG), as well as the study of the of anti-inflammatory efficacy of semi-solid preparations with 0.1 % mometasone furoate (MF) and with viscous-plastic o/w and w/o emulsions as a bases, depending on the MF dispersion state and the particles size of the hydrophilic disperse phase of the w/o emulsions.                                                              Materials and methods. The objects of investigation were semi-solid preparations with 0.1 % MF and with o/w and w/o emulsions as bases, as well as the mixed solvents water – HG. In the experiment, laser diffraction and optical microscopy were used to determine the particle size; the rotating viscometer method was used for the study of rheological properties of emulsions; the method of spin probes was used for determination of the structure of the emulsifier associates, and the interfacial tension was determined by mass and volume of the drop. The anti-inflammatory effect of the drugs was studied using dextran induced paw edema as a model.                                                                                      Results and discussion. On the basis of the particles size distribution studies, the MF micronized substance was chosen and a medicinal product with viscous-plastic o/w emulsion as a basis, which contains 0.1 % MF as a suspension, was produced (Mometasone cream 0.1 %). It was revealed that HG at a content of more than 40 % w/w reduces the interfacial tension more than the emulsifiers, which makes their adsorption on the interfacial surface energetically unprofitable. By the EPR spectra parameters of the spin probes modeling w/o emulsifiers, it has been shown that in an emulsion, where the disperse phase is 80 % aqueous solution of HG, the w/o emulsifier forms a reverse micelles in a hydrophobic medium rather than adsorbed on the boundary of phase separation. It has been shown that the physical stabilization of such emulsions is related to the dispersion medium consistency, which depends on the temperature and shear stress during emulsion mixing. Taking into account the above mentioned critical factors, two samples of Mometasone ointment 0.1 % with w/o emulsion as a basis were prepared; these samples differ significantly in particles size of the dispersed phase, where MF is dissolved. It was found that in the conditions of dextran induced rat paw edema there is a pronounced tendency to a higher anti-inflammatory effect of Mometasone cream 0.1 % on the basis of the o/w emulsion, compared with Mometasone ointment 0.1 % on the basis w/o emulsion. Mometasone ointment 0.1 % on the basis of w/o emulsion with large particles of the disperse phase loses anti-inflammatory activity.                      Conclusions. According to the results of the study, it is rational to develop a cream with MF and the o/w emulsion as a basis; it is advisable to use this cream in the acute phase of the inflammatory process. During manufacture of the ointment with MF and with the w/o emulsion as a basis, it is necessary to strictly observe the production process parameters, as well as to standardize and control the particle size of the dispersed phase.Актуальность. Целесообразно внедрить в медицинскую практику препарат Мометазон крем 0,1 % на основе эмульсии 1 рода для применения в острой фазе воспалительного процесса. Следует стандартизовать и контролировать размер частиц дисперсной фазы в мазях и кремах с мометазона фуроатом (МФ), которые производят на основе эмульсий 2 рода.Цель работы. Исследование механизма стабилизации эмульсий 2 рода, дисперсная фаза которых содержит 80 % гексиленгликоля (ГГ), а также изучение эффективности противовоспалительного действия мягких лекарственных средств (МЛС), содержащих 0,1 % мометазона фуроата (МФ) на основе вязко-пластичных эмульсий 1 и 2 рода, в зависимости от дисперсного состояния МФ и размера частиц гидрофильной дисперсной фазы эмульсий 2 рода.Материалы и методы. Объектами исследований были МЛС, содержащие 0,1 % МФ на основе эмульсий 1 и 2 рода, а также смешанные растворители вода – ГГ. В эксперименте использовали методы лазерной дифракции и оптической микроскопии для определения размера частиц, метод ротационной вискозиметрии для исследования реологических свойств эмульсий, метод спиновых зондов для определения структуры ассоциатов эмульгаторов и метод определения межфазного натяжения по массе и объёму капли. Противовоспалительный эффект (ПЭ) препаратов исследовали на модели декстранового воспаления стопы крыс.Результаты и их обсуждение. На основании исследований распределения частиц по размерам выбрана микронизированная субстанция МФ и изготовлен препарат на основе вязко-пластичной эмульсии 1 рода, содержащей 0,1 % МФ в виде суспензии (Мометазон крем 0,1 %). Установлено, что ГГ при содержании более 40 % м/м снижает межфазное натяжение больше, чем эмульгаторы, что делает их адсорбцию на межфазной поверхности энергетически не выгодной. По параметрам спектров ЭПР спиновых зондов, моделирующих эмульгаторы 2 рода, показано, что в эмульсии 2 рода, где дисперсной фазой является 80 % водный раствор ГГ, эмульгатор 2 рода образует в гидрофобной среде обратные мицеллы, а не адсорбируется на границе раздела фаз. Показано, что физическая стабилизация таких эмульсий связана с консистенцией дисперсионной среды, которая зависит от температуры и приложения к эмульсии напряжения сдвига при перемешивании. С учётом указанных критических факторов изготовлены два образца препарата Мометазон мазь 0,1 % на основе эмульсии 2 рода, существенно отличающиеся по размерам частиц дисперсной фазы, в которой растворён МФ. Установлено, что в условиях декстранового воспаления стопы крыс наблюдается выраженная тенденция к более высокому ПЭ препарата Мометазон крем 0,1 % на основе эмульсии 1 рода по сравнению с препаратом Мометазон мазь 0,1 % на основе эмульсии 2 рода. Препарат Мометазон мазь 0,1 % на основе эмульсии 2 рода с большими размерами частиц дисперсной фазы утрачивает противовоспалительную активность.Выводы. По результатам исследований рациональной является разработка крема с МФ на основе эмульсии 1 рода, который целесообразно применять в острой фазе воспалительного процесса. При производстве мази с МФ на основе эмульсии 2 рода следует чётко соблюдать параметры производственного процесса, а также стандартизировать и контролировать размер частиц дисперсной фазы.Актуальність. Доцільно впровадити в медичну практику препарат Мометазон крем 0,1 % на основі емульсії 1 роду для застосування в гострій фазі запального процесу. Слід стандартизувати і контролювати розмір часток дисперсної фази у мазях і кремах з мометазону фуроатом (МФ), що виробляють на основі емульсій 2 роду.Мета роботи. Дослідження механізму стабілізації емульсій 2 роду, дисперсна фаза яких містить 80 % гексиленгліколю (ГГ), а також вивчення ефективності протизапальної дії м’яких лікарських засобів (МЛЗ), що містять 0,1 % мометазону фуроату (МФ) на основі в’язко-пластичних емульсій 1 і 2 роду, у залежності від дисперсного стану МФ та розміру часток гідрофільної дисперсної фази емульсій 2 роду.Матеріали та методи. Об’єктами досліджень були МЛЗ, що містили 0,1 % МФ на основі емульсій 1 і 2 роду, а також змішані розчинники вода – ГГ. В експерименті застосовували методи лазерної дифракції та оптичної мікроскопії для визначення розміру часток, метод ротаційної віскозиметрії для дослідження реологічних властивостей емульсій, метод спінових зондів для визначення структури асоціатів емульгаторів та метод визначення міжфазного натягу за масою та об’ємом краплі. Протизапальний ефект (ПЕ) препаратів досліджували на моделі декстранового запалення стопи щурів.Результати та їх обговорення. На основі досліджень розподілу часток за розмірами обрано мікронізовану субстанцію МФ і виготовлено препарат на основі в’язко-пластичної емульсії 1 роду, що містить 0,1 % МФ у вигляді суспензії (Мометазон крем 0,1 %). Встановлено, що ГГ при вмісті понад 40 % м/м знижує міжфазний натяг більш сильно, ніж емульгатори, що робить їх адсорбцію на міжфазній поверхні енергетично не вигідною. За параметрами спектрів ЕПР спінових зондів, що моделюють емульгатори 2 роду, показано, що в емульсії 2 роду, де дисперсною фазою є 80 % водний розчин ГГ, емульгатор 2 роду утворює у гідрофобному середовищі зворотні міцели, а не адсорбується на межі розподілу фаз. Показано, що фізична стабілізація таких емульсій пов’язана з консистенцією дисперсійного середовища, яка залежить від температури та прикладання до емульсії напруги зсуву при перемішуванні. З урахуванням зазначених критичних факторів виготовлено два зразки препарату Мометазон мазь 0,1 % на основі емульсії 2 роду, що суттєво відрізняються за розмірами часток дисперсної фази, в якій розчинено МФ. Встановлено, що в умовах декстранового запалення стопи щурів спостерігається виражена тенденція до більш високого ПЕ препарату Мометазон крем 0,1 % на основі емульсії 1 роду порівняно з препаратом Мометазон мазь 0,1 % на основі емульсії 2 роду. Препарат Мометазон мазь 0,1 % на основі емульсії 2 роду з великими за розмірами частками дисперсної фази втрачає протизапальну активність.Висновки. За результатами досліджень раціональною є розробка крему з МФ на основі емульсії 1 роду, який доцільно застосовувати в гострій фазі запального процесу. При виробництві мазі з МФ на основі емульсії 2 роду слід чітко дотримуватися параметрів виробничого процесу, а також стандартизувати і контролювати розмір часток дисперсної фази

Вплив розподілу мометазону фуроату в емульсіях на його протизапальну дію

Aim. To study distribution of mometasone furoate (MF) in emulsions of the 1st (o/w) and 2nd (w/o) types with different excipients, as well as to conduct a comparative experimental study of the anti-inflammatory effect of 0.1 % creams of MF with these emulsions as a vehicle.Materials and methods. When studying its solubility, distribution between phases and solubilization by surfactant micelles the method of liquid chromatography was used for assay of MF; optical microscopy was used for determination of the disperse system type. The anti-inflammatory activity was studied on the dextran-induced rat paw edema and aerosol-induced rat paw edema.Results. The solubility of MF in various hydrophilic and lipophilic solvents, distribution between the liquid paraffin and the hydrophilic solvent hexylene glycol–water (8:2), as well as solubilization by micelles of surfactants have been studied, it allows to predict the disperse state, distribution and localization of MF in emulsions of type 1 and 2, which are the vehicles for soft dosage forms. The dispersed state of MF in emulsions of type 1 and 2 has been confirmed by optical microscopy. The anti-inflammatory activity of 0.1 % Mometasone cream (a vehicle – o/w emulsion where MF is mostly in the form of a suspension) and 0.1 % Elocom® cream (a vehicle – w/o emulsion where MF is mostly dissolved in a dispersed hydrophilic phase) was studied. It has been determined that the dynamics of the anti-inflammatory effects (AE) for both drugs differs depending on the type of inflammatory edema; however, both drugs compared have a similar dynamics of AE under conditions of the same edema. It indicates that the type and concentration of glucocorticosteroid is a determining pharmaceutical factor for AE dynamic. Under conditions of the dextran-induced rat paw edema there is a pronounced tendency towards a higher AE in case of 0.1 % Mometasone cream (a vehicle – o/w emulsion) compared to 0.1 % Elocom® cream (a vehicle – w/o emulsion). It indicates the impact of differences in the pharmaceutical factors of these drugs on the efficiency of their anti-inflammatory activity. In the conditions of an aerosol-induced rat paw edema AE of 0.1 % Mometasone cream (a vehicle – o/w emulsion) basically corresponds to AE of 0.1 % Elocom® cream (a vehicle – w/o emulsion).Conclusions. According to the results of the research the cream with MF and the o/w emulsion as a vehicle should be used in the acute phase of the inflammatory process accompanied with exudation, while the cream or ointment with the w/o emulsion as a vehicle – for the treatment of chronic dermatoses accompanied with a dry skin.Цель работы. Исследование возможного распределения мометазона фуроата (МФ) в эмульсиях 1 и 2 рода с разным составом вспомогательных веществ, а также сравнительное экспериментальное изучение противовоспалительного действия 0,1 % кремов МФ на основе таких эмульсий.Материалы и методы. Для количественного определения МФ при изучении его растворимости, распределения между фазами и солюбилизации мицеллами ПАВ использовали метод жидкостной хроматографии, а для определения типа дисперсной системы – метод оптической микроскопии. Эффективность противовоспалительного действия препаратов исследовали на моделях декстранового и аэросильного воспаления стопы крыс.Результаты. Исследована растворимость МФ в различных гидрофильных и липофильных растворителях, распределение между вазелиновым маслом и гидрофильным растворителем гексиленгликоль – вода (8:2) и солюбилизация мицеллами ПАВ, что позволяет прогнозировать дисперсное состояние, распределение и локализацию МФ в эмульсиях 1 и 2 рода, являющихся основами для мягких лекарственных средств. Дисперсное состояние МФ в эмульсиях 1 и 2 рода подтверждено методом оптической микроскопии. Исследована эффективность противовоспалительного действия препаратов Мометазон крем 0,1 % на основе эмульсии 1 рода, в которой МФ находится преимущественно в виде суспензии, и препарата Элоком® крем 0,1 % на основе эмульсии 2 рода, в которой МФ находится в виде раствора в дисперсной гидрофильной фазе. Установлено, что динамика противовоспалительных эффектов (ПЭ) для обоих препаратов отличается в зависимости от типа воспалительного отёка, однако сравниваемые препараты характеризуются сходной динамикой ПЭ в условиях одного и того же отёка. Это свидетельствует о том, что определяющим фармацевтическим фактором для динамики ПЭ является тип и концентрация глюкокортикостероида. При декстрановом воспалении наблюдается выраженная тенденция к более высокому ПЭ препарата Мометазон крем 0,1 % на основе эмульсии 1 рода сравнительно с препаратом Элоком® крем 0,1 %, что свидетельствует о влиянии различий в фармацевтических факторах этих препаратов на эффективность их противовоспалительного действия. В условиях более длительного (аэросильного) воспаления препарат Мометазон крем 0,1 % на основе эмульсии 1 рода оказывает ПЭ, который в целом соответствует ПЭ препарата Элоком® крем 0,1 % на основе эмульсии 2 рода.Выводы. По результатам исследований крем с МФ на основе эмульсии 1 рода следует применять в острой фазе воспалительного процесса, сопровождающейся экссудацией, а крем или мазь на основе эмульсии 2 рода – при хронических дерматозах, сопровождающихся сухостью кожи.  Мета роботи. Дослідження можливого розподілу мометазону фуроату (МФ) в емульсіях 1 і 2 роду з різним складом допоміжних речовин, а також порівняльне експериментальне вивчення протизапальної дії 0,1 % кремів МФ на основі таких емульсій.Матеріали та методи. Для кількісного визначення МФ при вивченні його розчинності, розподілу між фазами і солюбілізації міцелами ПАР використовували метод рідинної хроматографії, а для визначення типу дисперсної системи – метод оптичної мікроскопії. Ефективність протизапальної дії препаратів досліджували на моделях декстранового і аеросильного запалення стопи щурів.Результати. Досліджено розчинність МФ в різних гідрофільних і ліпофільних розчинниках, розподіл між вазеліновим маслом і гідрофільним розчинником гексиленгліколь – вода (8:2) і солюбілізацію міцелами ПАР, що дозволяє прогнозувати дисперсний стан, розподіл і локалізацію МФ в емульсіях 1 і 2 роду, які є основами для м’яких лікарських засобів. Дисперсний стан МФ в емульсіях 1 і 2 роду підтверджено методом оптичної мікроскопії. Досліджено ефективність протизапальної дії препаратів Мометазон крем 0,1  % на основі емульсії 1 роду, де МФ знаходиться переважно у вигляді суспензії, і препарату Елоком® крем 0,1  % на основі емульсії 2 роду, де МФ знаходиться у вигляді розчину в дисперсній гідрофільній фазі. Встановлено, що динаміка протизапальних ефектів (ПЕ) для обох препаратів відрізняється у залежності від типу запального набряку, однак порівнювані препарати характеризуються подібною динамікою ПЕ в умовах однакового набряку. Це свідчить про те, що визначальним фармацевтичним фактором для динаміки ПЕ є тип і концентрація глюкокортикостероїду. При декстрановому запаленні спостерігається виражена тенденція до більш високого ПЕ препарату Мометазон крем 0,1  % на основі емульсії 1 роду порівняно з препаратом Елоком® крем 0,1  %, що свідчить про вплив відмінностей у фармацевтичних факторах цих препаратів на ефективність їх протизапальної дії. В умовах більш тривалого (аеросильного) запалення препарат Мометазон крем 0,1 % на основі емульсії 1 роду виявляє ПЕ, який в цілому відповідає ПЕ препарату Елоком® крем 0,1 % на основі емульсії 2 роду.Висновки. За результатами досліджень крем з МФ на основі емульсії 1 роду слід застосовувати в гострій фазі запального процесу, що супроводжується ексудацією, а крем або мазь на основі емульсії 2 роду – при хронічних дерматозах, що супроводжуються сухістю шкіри

Analysis of the experience of implementing urban redevelopment projects in Russia

The relevance of the study is determined by the identified shortage of the urban environment in Russia, namely those types of buildings that meet modern requirements. In large cities, the only way to change this situation is redevelopment. This article considers options for stimulating the development of urban areas and optimization of their use through redevelopment. The definitions of the concepts of redevelopment, renovation, gentrification, revitalization are delimited. The classification of types of programs according to the level of management is performed. The advantages and disadvantages of the redevelopment process are presented. Based on the analysis of the regulatory and legal framework, the authors revealed that the concept of “redevelopment” is not defined in any way in it. The practical experience of implementing redevelopment projects and programs in Russia, including development projects of the main industrial zones of the city of Moscow, which are inextricably linked with the strategic development of the constituent entities of the Russian Federation and the implementation of national projects, is analysed. Special attention is paid to the redevelopment project management issues, proposals are presented to increase the efficiency of program management based on the Japanese P2M project management standard. At the end of the study, the authors revealed the results achieved in the implementation of redevelopment projects and evaluated their effectiveness in terms of various indicators

Применение ингибиторов фактора некроза опухоли α у женщин с анкилозирующим спондилитом во время беременности

Objective: to present our own experience of tumor necrosis factor α (TNFα) inhibitors (iTNFα) usage during pregnancy in women with ankylosing spondylitis (AS), to assess AS activity and outcomes of gestation.Patients and methods. A prospective observation of 55 pregnant women with AS who met the modified New York criteria of 1984. Fifty-six pregnancies were followed. The average age of the patients was 31.7±4.7 years, the duration of the disease was 132.2±85.4 months. The median BASDAI for pregnancy trimesters was 2.4 [1.2; 4.4], 2.7 [1.4; 4.2] and 2.2 [1.5; 4.0], respectively. 14 women received iTNFα 3 months before pregnancy.Results and discussion. In the first trimester, TNFα was used in 9 (16.1%) patients, in the second – in 9 (16.1%) and in the third – in 5 (9.3%); the median BASDAI for trimesters was 2.3 [1.0; 3.7], 3.4 [1.2; 3.5], 3.0 [0.8; 3.4], respectively. All patients who discontinued iTNFα just before or in early pregnancy had indications for resuming therapy in the second half of gestation. Cancellation of iTNFα at the end of the second trimester was not a risk factor for high activity in the third trimester. There was 1 adverse pregnancy outcome. In other cases, childbirth occurred at 38.9±1.4 weeks, newborns' body weight was 3273.1±435.6 g.Conclusion. Women with AS who plan a pregnancy should be prescribed drugs with the maximum allowed duration of use during gestation. Cancellation of iTNFα before and in early pregnancy is a risk factor for high AS activity, while renewal of iTNFα therapy during pregnancy is not always effective.Цель исследования – представить собственный опыт применения ингибиторов фактора некроза опухоли (иФНОα) во время беременности у женщин с анкилозирующим спондилитом (АС), оценить активность АС и исходы гестации.Пациенты и методы. Проведено проспективное наблюдение 55 беременных с АС, соответствовавших модифицированным Нью-Йоркским критериям 1984 г. Прослежено 56 беременностей. Средний возраст пациенток составлял 31,7±4,7 года, продолжительность болезни – 132,2±85,4 мес. Медиана BASDAI по триместрам беременности – 2,4 [1,2; 4,4], 2,7 [1,4; 4,2] и 2,2 [1,5; 4,0] соответственно. ИФНОα за 3 мес до наступления беременности получали 14 женщин.Результаты и обсуждение. В I триместре иФНОα применяли 9 (16,1%) пациенток, во II – 9 (16,1%) и в III – 5 (9,3%); медиана BASDAI по триместрам составляла 2,3 [1,0; 3,7], 3,4 [1,2; 3,5], 3,0 [0,8; 3,4] соответственно. Все пациентки, отменившие иФНОα накануне или на ранних сроках беременности, имели показания к возобновлению терапии во второй половине гестации. Отмена иФНОα в конце II триместра не являлась фактором риска высокой активности в III триместре. Имел место 1 неблагоприятный исход беременности. В остальных случаях роды произошли на сроке 38,9±1,4 нед, масса тела новорожденных – 3273,1±435,6 г.Заключение. Женщинам с АС, планирующим беременность, необходимо назначать препараты с максимально разрешенным сроком применения во время гестации. Отмена иФНОα перед беременностью и на ее ранних сроках – фактор риска высокой активности АС, при этом возобновление терапии иФНОα во время беременности не всегда эффективно

The investigation of consumer loyalty towards the pharmaceutical staff in pharmacy organizations

The article discusses the results of a survey among visitors to pharmacy organizations. Several inquiries to a pharmaceutical worker are highlighted, which are formed into two general groups: professional and corporate requirements. It also presents the results and analysis of multiple choice questions regarding the trust of pharmacy visitors to medical and pharmaceutical workers.В статье рассмотрены результаты опроса среди посетителей аптечных организаций. Выделено несколько запросов к фармацевтическому работнику, которые сформированы в две общие группы: профессиональные и корпоративные требования. А также приведены результаты и анализ вопросов с множественным вариантом ответа касательно доверия посетителей аптек к медицинским и фармацевтическим работникам

Изменения гемоциркуляторных и респираторных функций при бронхиальной астме у детей

One hundred and fifty bronchial asthma patients aged 6 to 14 yrs were complexly examined for haemodynamic parameters in correlation with the lung function and the diaphragm activity in different stages of the disease. The respiratory dysfunction based on the bronchial obstruction, irregular lung ventilation and reduction in the diaphragm functional activity was shown to be accompanied by changes in the regional and central blood circulation. A consistency of these disorders depended on the basic therapyУ 150 больных бронхиальной астмой в возрасте от 6 до 14 лет проведено комплексное исследование параметров гемодинамики во взаимосвязи с оценкой функции внешнего дыхания и активности диафрагмы в различные периоды заболевания. Показано, что респираторная дисфункция, в основе которой лежат бронхиальная обструкция, неравномерная вентиляция легких и снижение функциональной активности диафрагмы, сочетается с изменениями регионарной и центральной гемоциркуляции. Причем стойкость отмеченных отклонений зависит от применения базисной терапии

Clinical, hormonal and molecular-genetic characteristics of monogenic diabetes mellitus associated with the mutations in the <i>INS</i> gene

Background: Currently more than 50 mutations of the INS gene are known to affect the various stages of insulin biosynthesis in the beta cells of the pancreas. However only individual cases of diabetes mellitus (DM) associated with heterozygous mutations in the coding region of the INS gene were reported in Russian Federation. We report a group of patients with a clinical manifestation of DM caused by mutations in both coding and non-coding regions of the INS gene. The patients with a mutation in the intron of the INS gene are reported for the first time in Russian FederationMaterials and methods: 60 patients with an isolated course of neonatal DM (NDM), 52 patients with a manifestation of DM at the age of 7–12 months and the absence of the main autoimmune markers of type 1 DM, 650 patients with the MODY phenotype were included in the study. NGS technology was used for molecular genetic research. Author’s panel of primers (Custom DNA Panel) was used for multiplex PCR and sequencing using Ion Ampliseq™ technology. The author’s panel “­Diabetes Mellitus” included 28 genes (13 candidate genes of MODY and other genes associated with DM).Results: 13 heterozygous mutations were identified in 16 probands and 9 relatives. The majority of mutations were detected in patients with PNDM (18.75%) and in patients with an onset of DM at the age of 7–12 months (9.6%). Mutations in the INS gene were detected in 2 patients (0.3%) in the group with the MODY phenotype. Mutations in the INS gene were not detected in patients with transient NDM (TNDM). Analysis of clinical data in patients with PND and onset of diabetes at the age of 7–12 months did not show significant differences in the course of the disease. The clinical characteristics of the cases of MODY10 and diabetes caused by a mutation in the intron of the INS gene are reported in details.Conclusion: The role of INS gene mutations in NDM, MODY, and DM with an onset at the age of 7–12 months was analyzed in a large group of patients. The clinical characteristics of DM due to a mutation in the intron of the INS gene are reported for the first time in the Russian Federation