Parkinsonsveiki frá sjónarhóli meðferðarlæknis

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenFyrstur til þess að lýsa einkennum Parkinsonsveiki var enski læknirinn James Parkinson, sem árið 1817 lýsti í litlu riti einkennum 8 sjúklinga sem áttu það meðal annars sammerkt að vera með hægar hreyfingar, stirðleika, skjálfta og jafnvægisleysi í uppréttri stöðu. Sjúkdómurinn er síðan kenndur við hann. Löngu síðar komust vísindamenn að raun um að sjúkdómseinkennin stöfuðu af hrörnun í taugaboðefnakerfi í þeim hluta heilans sem fínstillir hreyfingar líkamans. Þetta er flókið kerfi sem tekur til nokkurra heilakjarna og taugaboða þeirra á milli

Dystonia

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenDystonia is defined as a syndrome of sustained involuntary muscle contractions, frequently causing twisting, repetitive movements and abnormal postures. Categorisation of the dystonia syndromes is variable and depends on etiology, age at onset, distribution of symptoms or genetic causes, reflecting the variability of the clinical spectrum of these diseases and the many underlying causes. The prevalence of the dystonias is largely unknown, as few epidemiological studies have been carried out and many of these have been service based rather than community based. This article reviews the phenomenology, pathophysiology, various etiologies and treatment of the dystonias.Orðið vöðvaspennutruflun (dystonia) er samheiti yfir truflun á vöðvaspennu af ýmsum orsökum. Einkennin eru fjölþætt og lýsa sér í tímabundnum eða viðvarandi vöðvasamdrætti, sem ýmist veldur síendurteknum hreyfingum eða vindingi á líkamspörtum. Samheitið vísar bæði til flokks taugasjúkdóma og til hreyfitruflunar af ákveðinni gerð. Vöðvaspennutruflanir eru flokkaðar eftir orsök (sjálfsprottnar - afleiddar), aldri við upphaf einkenna (snemmbúnar - síðbúnar), umfangi einkenna (staðbundnar - altækar) og erfðagöllum sem í vaxandi mæli hafa fundist meðal sjúklinga með sjálfsprottin einkenni. Sem dæmi um vöðvaspennutruflun má nefna hallinsvíra (spasmodic torticollis), skriftarkrampa (writer's cramps), hvarmakrampa (blepharospams), vöðvaspennutruflun í munni og kjálka (oromandibular dystonia) og altæka vöðvaspennutruflun (generalized dystonia). Fáar faraldsfræðilegar athuganir hafa verið gerðar á þessum sjúkdómum, en heildaralgengi sjálfsprottinnar vöðvaspennutruflunar hefur verið lýst á bilinu 6-33 á hverja 100.000 íbúa. Líklegt þykir þó að algengið sé hærra þar sem einkenni eru ekki alltaf greind sem slík. Margt er enn á huldu um orsakir vöðvaspennutruflunar sem kemur í flestum tilfellum án augljósrar ástæðu. Ljóst er þó að sum heilkennin eru arfgeng. Talið er að rekja megi einkennin til afhömlunar á taugafrumum vegna ofvirkni í dópamínvirkum taugafrumum í djúphnoðum heila (basal ganglia). Meðferð er oftast ófullnægjandi þótt staðbundnar innspýtingar bótúlíneiturs í yfirspennta vöðva hafi bætt ástand sjúklinga með staðbundin einkenni. Meðferð altækrar vöðvaspennutruflunar hefur hins vegar ekki verið árangursrík og er nauðsynlegt að þróa ný meðferðarúrræði

Scientific output of Landspítali University Hospital

Neðst á síðunni er að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenIntroduction: The study describes an assessment of scientific activity in Landspítali University Hospital for the period 1999-2003. Methods: Bibliometrical methods were used to assess the quantity and quality of the scientific output for Iceland and the three main institutions active in medical sciences, Landspítali University Hospital, (LUH), deCODE genetics (dCg) and the Icelandic Heart Association (IHS). All papers registered in the International Scientific Information (ISI) database with an author affiliated with these institutions were counted and classified. The number of citations were counted in Science Citation Index (SCI). Results: ISI publications for Iceland 1999-2003 were 2094, thereof 517 (25%) from LSH, 102 (5%) from dCg and 35 (1,7%) from IHS. Medical sciences accounted for 147 (33%) of the total in 2001. During the period 1981-2003 the total output of papers from Iceland increased from 0,01 to 0,07% and the total number of citations from 0,01 to 0,09% of the total world production. During the period 1994-98 papers from clinical medicine in Iceland were ranked 1st in the world with 6,7 mean citations when the world mean was 4,1. Molecular biology and genetics were ranked 10th. Conclusion: The assessment shows that the LUH is a leading knowledge institution in Iceland. The international comparision shows that Iceland is among the top 10 nations in quantity and quality of medical research.Inngangur: Rannsóknin lýsir úttekt á vísindavirkni á Landspítala fyrir tímabilið 1999-2003 og samanburði við innlendar stofnanir, faggreinar og önnur lönd. Aðferðir: Notaðar voru bókfræðimælingar (biblio­graphic methods) til að meta magn og gæði nýrrar þekkingar. Skráður var fjöldi greina sem birtist í tíma­ritum skráðum á Institute of Scientific Informa­tion (ISI) gagnagrunninum og fjöldi tilvitnana í grein­ar talinn í gagnagrunninn Science Citation Index. Könnunin var gerð fyrir Land­spítala, Íslenska erfða­greiningu (ÍE) og Hjartavernd. Niðurstöður: Innlendur ISI samanburður: Landsframleiðsla á ISI greinum 1999-2003 var 2094, 517 (25%) voru frá Landspítala, 102 (5%) frá ÍE og 35 (1,7%) frá Hjartavernd. Samanburður á fagsviðum sýnir að heilbrigðis- og læknisfræði hefur afgerandi forystu með 147 greinar. Landspítali stóð að 70% greina um heilbrigðis- og læknisfræði 2001. Erlendur ISI samanburður: Fjöldi ISI greina í klínískri læknisfræði miðað við fólksfjölda árið 1998 er langt yfir meðaltal 22 OECD-landa og sama gildir um erfðafræði og sameindalíffræði. Tilvitnanir: Könnun fyrir tímabilið 1994-98 sýndi að klínísk læknisfræði er í fyrsta sæti á heimslista með að meðaltali 6,7 tilvitnanir í hverja grein en heimsmeðaltal er 4,1. Sameindalíffræði og erfðafræði er í 10. sæti á heimslista. Gerð var könnun á fjölda tilvitnana hjá 134 vísindamönnum á Landspítala og höfðu fjórtán vísindamenn yfir 1000 tilvitnanir og þar af tveir yfir 5000. Allar tilvitnanir voru taldar óháð höfundaröð. Ályktun: Könnun okkar sýnir að vísindastarf á Landspítala stendur vel bæði hvað varðar magn og gæði og spítalinn er öflugt þekkingarfyrirtæki. Klínískar rannsóknir eru í fyrsta sæti á heimsvísu og byggist það á einstökum efnivið til rannsókna

Visual hallucinations and palinopsia in stroke

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenWe describe three patients who experienced simple and complex visual hallucinations, palinopsia and palinacusis in the immediate post-stroke period following parietal and occipital stroke. The hallucinations and palinopsia occurred in a defective or a blind visual field in two of the three patients. Such hallucinations are relatively uncommon but should be recognised as a complication of stroke, as part of or following an epileptic attack and after brain surgery. They usually disappear with time.Þessi greinarstúfur lýsir ofsjónum og ofheyrnum sem komu í kjölfar heilablóðfalls hjá þremur einstaklingum. Ofskynjanirnar voru mismunandi, allt frá einfaldri litasýn til endurofsjónar (palinopsia), endurofheyrnar (palinacusis) og fullmótaðra ofsjóna, sem ýmist urðu til í helftarsjónsviði eða í öllu sjónsviðinu. Heilaskemmdir voru staðsettar á hvirfil- og hnakkablaðs- (lobus occipitalis) svæðum. Niðurstöður: Ofskynjanir, bæði ofsjónir og ofheyrnir geta komið í kjölfar heilablóðfalls og hverfa yfirleitt af sjálfu sér dögum eða vikum eftir heilablóðfallið. Æskilegt er að læknar þekki til þeirra, geti útskýrt einkennin fyrir skjólstæðingum sínum og upplýst þá um horfu

Prevalence of atrial fibrillation and use of warfarin among patients with ischemic stroke

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained cardiac arrythmia and a significant cause of morbidity. Stroke and transient ischemic attack (TIA) are well known serious complications of AF. In the last decade, a number of studies have shown that the risk of stroke in patients with AF is reduced by anticoagulation therapy with warfarin. The aim of this study was to assess the prevalence of AF in patients with acute ischemic stroke or TIA and to look at the use of anticoagulation therapy in patients who either had a previously known AF or were diagnosed to have AF during hospitalisation for ischemic stroke or TIA. Methods: Medical records of 918 patients admitted to Landspitali University Hospital in Iceland in 1997-2000 with the diagnosis of TIA or ischemic stroke were reviewed to detect a subgroup with AF. In addition to demographic data and cardiac function studies, information was collected about other possible coexisting stroke risk factors. Results: A total of 159 patients (17%) had AF in 124 (78%) of whom the AF was previously known. In 35 patients AF was diagnosed during the hospitalisation.The majority of those patients also had at least one other risk factor for stroke. On admission, 27 patients (22%) of those with previously known AF were being treated with warfarin. In eleven (41%) the anticoagulation was subtherapeutic as the INR was found to be lower than 2,0. At discharge, 74 patients of those 131 (56%) who were alive were receiving warfarin anticoagulation. Conclusion: The prevalence of AF in patients with TIA or ischemic stroke was somewhat high in this study. AF and other risk factors for stroke were found to commonly coexist. Despite the well documented effect of warfarin in such patients, this therapy was underused for both primary and secondary stroke prevention.Tilgangur: Gáttatif er algengasta viðvarandi hjartsláttartruflunin og getur haft afgerandi áhrif á lífs­gæði. Heiladrep er einn alvarlegasti fylgikvilli gáttatifs og fjölmargar rannsóknir á síðasta áratug sýna að draga má úr tíðni þessa fylgikvilla með warfarín blóðþynningarmeðferð. Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna algengi gáttatifs hjá sjúklingum með heiladrep og skammvinnt blóðþurrðarkast í heila og hvernig staðið var að blóðþynningu hjá þeim sem höfðu áður þekkt gáttatif. Efniviður og aðferðir: Upplýsinga var aflað á aftur­skyggnan hátt um alla sjúklinga sem komu á Land­spítala vegna heiladreps eða skammvinnrar blóðþurrðar í heila á fjögurra ára tímabili (1997-2000). Þessar upplýsingar höfðu verið skráðar á framvirkan kerfisbundinn hátt í Heilablóðfallsskrá. Í þessari rannsókn var litið sérstaklega á gögn sjúklinga sem jafnframt voru greindir með gáttatif, ýmist áður eða í sjúkrahúslegunni eftir heilablóðfallið. Niðurstöður: Á meðal 918 sjúklinga með heiladrep eða skammvinnna blóðþurrð í heila sem gögn voru til um reyndust 124 (13,5%) hafa þekkt gáttatif fyrir greiningu heilaáfallsins. Þrjátíu og fimm til viðbótar greindust með gáttatif í legunni og hjartsláttartruflun því til staðar hjá 159 (17%) þeirra sem greindust með heiladrep eða blóðþurrðarkast. Af þeim sem voru með þekkt gáttatif fyrir voru aðeins 27 (22%) á blóðþynningarmeðferð með warfaríni við greiningu heilaáfallsins og aðeins 16 af 27 (59%) höfðu INR gildi (International Normalized Ratio) yfir 2,0 við innlögn. Tuttugu og átta sjúklingar létust í legunni. Alls útskrifuðust 74 af 131 (56%) sjúklingi á warfarínmeðferð. Velflestir sjúklinganna höfðu að minnsta kosti einn viðbótaráhættuþátt fyrir blóðþurrðarsjúkdómi í heila auk gáttatifs. Ályktun: Gáttatif er algengt meðal sjúklinga sem fá heiladrep eða skammvinna heilablóðþurrð en margir þeirra hafa aðra áhættuþætti heila­blóð­þurrð­ar­sjúk­dóms að auki. Erfitt er því að átta sig á beinu orsakasamhengi gáttatifs og heilaáfalls hjá stórum hluta þessara sjúklinga. Niðurstöður þessarar rann­sókn­ar benda til þess að notkun warfaríns hafi ver­ið ábótavant bæði fyrir og eftir heilablóðþurrð á rann­sóknartímabilin

Discovery and functional prioritization of Parkinson's disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing.

BACKGROUND: Whole-exome sequencing (WES) has been successful in identifying genes that cause familial Parkinson's disease (PD). However, until now this approach has not been deployed to study large cohorts of unrelated participants. To discover rare PD susceptibility variants, we performed WES in 1148 unrelated cases and 503 control participants. Candidate genes were subsequently validated for functions relevant to PD based on parallel RNA-interference (RNAi) screens in human cell culture and Drosophila and C. elegans models. RESULTS: Assuming autosomal recessive inheritance, we identify 27 genes that have homozygous or compound heterozygous loss-of-function variants in PD cases. Definitive replication and confirmation of these findings were hindered by potential heterogeneity and by the rarity of the implicated alleles. We therefore looked for potential genetic interactions with established PD mechanisms. Following RNAi-mediated knockdown, 15 of the genes modulated mitochondrial dynamics in human neuronal cultures and four candidates enhanced α-synuclein-induced neurodegeneration in Drosophila. Based on complementary analyses in independent human datasets, five functionally validated genes-GPATCH2L, UHRF1BP1L, PTPRH, ARSB, and VPS13C-also showed evidence consistent with genetic replication. CONCLUSIONS: By integrating human genetic and functional evidence, we identify several PD susceptibility gene candidates for further investigation. Our approach highlights a powerful experimental strategy with broad applicability for future studies of disorders with complex genetic etiologies

Parkinsonsveiki frá sjónarhóli meðferðarlæknis

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenFyrstur til þess að lýsa einkennum Parkinsonsveiki var enski læknirinn James Parkinson, sem árið 1817 lýsti í litlu riti einkennum 8 sjúklinga sem áttu það meðal annars sammerkt að vera með hægar hreyfingar, stirðleika, skjálfta og jafnvægisleysi í uppréttri stöðu. Sjúkdómurinn er síðan kenndur við hann. Löngu síðar komust vísindamenn að raun um að sjúkdómseinkennin stöfuðu af hrörnun í taugaboðefnakerfi í þeim hluta heilans sem fínstillir hreyfingar líkamans. Þetta er flókið kerfi sem tekur til nokkurra heilakjarna og taugaboða þeirra á milli

Disorders of stance and gait: a review

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenThis article reviews disturbances in posture and gait in patients with neurological, orthopaedic and rheumatological disorders. The clinical symptoms of gait disturbances associated with upper and lower motor neuron dysfunction, extrapyramidal disorders, sensory, cerebellar and other neurological conditions as well as diseases of the skeleton are described.Í þessari yfirlitsgrein er fjallað um truflanir á líkamsstöðu og göngulagi af völdum tauga- og stoðkerfissjúkdóma. Drepið er á helstu kvartanir sjúklinga, klínísk einkenni göngulagstruflana og fjallað um helstu sjúkdóma í tauga- og stoðkerfi sem þeim valda, svo sem efri og neðri hreyfitaugartruflun, skynkerfis- og hnykiltruflanir og utanstrýtusjúkdóma, auk göngulagstruflana af völdum ýmissa stoðkerfiskvilla. Skoðun á tauga- og stoðkerfi sjúklinga með slík einkenni er einnig rædd

Disorders of stance and gait: a review

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenThis article reviews disturbances in posture and gait in patients with neurological, orthopaedic and rheumatological disorders. The clinical symptoms of gait disturbances associated with upper and lower motor neuron dysfunction, extrapyramidal disorders, sensory, cerebellar and other neurological conditions as well as diseases of the skeleton are described.Í þessari yfirlitsgrein er fjallað um truflanir á líkamsstöðu og göngulagi af völdum tauga- og stoðkerfissjúkdóma. Drepið er á helstu kvartanir sjúklinga, klínísk einkenni göngulagstruflana og fjallað um helstu sjúkdóma í tauga- og stoðkerfi sem þeim valda, svo sem efri og neðri hreyfitaugartruflun, skynkerfis- og hnykiltruflanir og utanstrýtusjúkdóma, auk göngulagstruflana af völdum ýmissa stoðkerfiskvilla. Skoðun á tauga- og stoðkerfi sjúklinga með slík einkenni er einnig rædd

Sýklun í hálsi aldraðra

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)Nýleg athugun á orsökum lungnabólgu á Borgarspítala leiddi í ljós að ekkert tilfella spítalalungnabólgu reyndist af völdum Gram-neikvæðra stafbaktería. Undanfari flestra lungnabólgna er talin sýklun (colonization) baktería í hálsi og hefur algengi sýklunar Gram-neikvæðra stafbaktería hjá ýmsum sjúklingahópum verið allt frá 2% til 40% í fyrri rannsóknum. Lítið er hins vegar vitað um faraldsfræði sýklunar af þessu tagi og sérstaklega ekki hvernig og hvort hún breytist með tíma, þar sem flestar fyrri athuganir hafa beinst að algengi eingöngu. Sýklun í hálsi sjúklinga á öldrunarlækningadeild var því könnuð, bæði með sneiðrannsókn (cross-sectional), þar sem ein ræktun var tekin úr hálsi hvers sjúklings án tillits til legutíma, og langtímarannsókn (longitudinal), þar sem hálsræktanir voru teknar vikulega frá innlögn til útskriftar. Til samanburðar voru annars vegar gerðar sneiðrannsóknir á öldruðum einstaklingum á vistheimili og hins vegar á einstaklingum er bjuggu á eigin heimilum. Frá 23,1% sjúklinga í sneiðrannsókninni, sem á sjúkradeild voru, ræktuðust Gram-neikvæðar stafbakteríur, en einungis frá 6,7-9,5% hinna. Við langtímarannsóknina reyndist sýklun vera mjög óstöðug, og minnkaði hlutfall sýklaðra einstaklinga úr 23% við komu á sjúkradeild í 7% á 10. viku sjúkrahúsvistar. Frá einungis 14% sjúklinga með jákvæðar ræktanir ræktaðist sama bakteríutegund í þrjár vikur eða meira samfleytt. S. aureus fannst einungis örsjaldan. Í aðeins einu tilviki var unnt að sýna fram á sýklun sem undanfara og mögulega orsök öndunarfærasýkingar. Niðurstöður þessar gefa til kynna að sýklun í hálsi aldraðra er skammæ og er ekki með vissu áhættuþáttur öndunarfærasýkinga meðal þeirra