31 research outputs found

    A Multi-cell, Multi-scale Model of Vertebrate Segmentation and Somite Formation

    Get PDF
    Somitogenesis, the formation of the body's primary segmental structure common to all vertebrate development, requires coordination between biological mechanisms at several scales. Explaining how these mechanisms interact across scales and how events are coordinated in space and time is necessary for a complete understanding of somitogenesis and its evolutionary flexibility. So far, mechanisms of somitogenesis have been studied independently. To test the consistency, integrability and combined explanatory power of current prevailing hypotheses, we built an integrated clock-and-wavefront model including submodels of the intracellular segmentation clock, intercellular segmentation-clock coupling via Delta/Notch signaling, an FGF8 determination front, delayed differentiation, clock-wavefront readout, and differential-cell-cell-adhesion-driven cell sorting. We identify inconsistencies between existing submodels and gaps in the current understanding of somitogenesis mechanisms, and propose novel submodels and extensions of existing submodels where necessary. For reasonable initial conditions, 2D simulations of our model robustly generate spatially and temporally regular somites, realistic dynamic morphologies and spontaneous emergence of anterior-traveling stripes of Lfng. We show that these traveling stripes are pseudo-waves rather than true propagating waves. Our model is flexible enough to generate interspecies-like variation in somite size in response to changes in the PSM growth rate and segmentation-clock period, and in the number and width of Lfng stripes in response to changes in the PSM growth rate, segmentation-clock period and PSM length

    Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.

    Get PDF
    We delineate a KMT2E-related neurodevelopmental disorder on the basis of 38 individuals in 36 families. This study includes 31 distinct heterozygous variants in KMT2E (28 ascertained from Matchmaker Exchange and three previously reported), and four individuals with chromosome 7q22.2-22.23 microdeletions encompassing KMT2E (one previously reported). Almost all variants occurred de novo, and most were truncating. Most affected individuals with protein-truncating variants presented with mild intellectual disability. One-quarter of individuals met criteria for autism. Additional common features include macrocephaly, hypotonia, functional gastrointestinal abnormalities, and a subtle facial gestalt. Epilepsy was present in about one-fifth of individuals with truncating variants and was responsive to treatment with anti-epileptic medications in almost all. More than 70% of the individuals were male, and expressivity was variable by sex; epilepsy was more common in females and autism more common in males. The four individuals with microdeletions encompassing KMT2E generally presented similarly to those with truncating variants, but the degree of developmental delay was greater. The group of four individuals with missense variants in KMT2E presented with the most severe developmental delays. Epilepsy was present in all individuals with missense variants, often manifesting as treatment-resistant infantile epileptic encephalopathy. Microcephaly was also common in this group. Haploinsufficiency versus gain-of-function or dominant-negative effects specific to these missense variants in KMT2E might explain this divergence in phenotype, but requires independent validation. Disruptive variants in KMT2E are an under-recognized cause of neurodevelopmental abnormalities

    Dagaktivitetstilbud til yngre personer med demenssykdom. Evalueringsrapport: Lavollen aktivitetssenter

    No full text
    Å få demenssykdom før fylte 65 år innebærer en ekstra belastning for den som rammes ved at man må tre ut av arbeidsliv og ved at mange fortsatt har omsorg for hjemmeboende barn. Å være pårørende til en partner eller forelder med demenssykdom innebærer en ny omsorgsrolle som kan være tøff å stå i. Frem til i dag har det vært få eller ingen egne dagtilbud til denne brukergruppen. Trondheim kommune etablerte i 2013 et todelt tilbud for å møte dette behovet; 1) et dagaktivitetstilbud til yngre personer med demenssykdom og 2) et mestrings- og læringstilbud til pårørende. Aktivitetssenteret holder til på Lavollen gård i Bymarka i Trondheim kommune, kalt «Lavollen aktivitetssenter for yngre personer med demenssykdom». Målgruppen er brukere med lette til moderate demenssymptomer i en tidlig/moderat fase og deres pårørende. Sentrale tiltak i tilbudet er å aktivisere og stimulere, gi gode opplevelser og meningsfulle hverdager. Optimal mestring og livskvalitet er verdier som tilbudet bygges på. I forbindelse med avslutningen av prosjektperioden ved utgangen av 2015 ble det iverksatt en evaluering av aktivitetssenteret ved Lavollen i regi av Utviklingssenter for sykehjem i Sør-Trøndelag (USH). Evalueringen ble utført gjennom bruk av tre fokusgruppeintervju av brukere, et fokusgruppeintervju og et individuelt intervju av pårørende som alle er ektefeller eller samboere og et fokusgruppeintervju av ansatte ved Lavollen aktivitetssenter. Både brukere og pårørende beskriver belastningen med å få en demensdiagnose i relativt ung alder; brukerne er preget av hukommelsesproblemer, manglende ord og orienteringsevne, initiativløshet, sorg, fortvilelse og tap av selvtillit. Pårørende er opptatt av de endrede rollene i parforholdet, den økte omsorgsbelastningen og de praktiske utfordringene som dette medfører. Lavollen aktivitetssenter er for brukerne et sted å møte ens like og hvor de opplever støtte og mestring gjennom sosialt fellesskap, fysisk aktivitet og andre aktiviteter. De fleste pårørende opplever at brukerne er tilfredse med å være på Lavollen aktivitetssenter og at de er «friskere» og mer fornøyde etter at de begynte der. En av de pårørende beskriver imidlertid en ektefelle som helst ønsker å slippe å dra til Lavollen, men som kun drar dit for at mannen skal få litt «fritid». Avlastningsfunksjonen er av stor betydning for de pårørende og beskrives som nødvendig for å kunne stå i jobb og for å kunne ha partneren med demens boende hjemme lengst mulig. Samtidig gjør den korte åpningstiden at tilbudet ikke oppleves som helt tilstrekkelig. Gruppesamtalene og veiledningen for pårørende oppleves også som viktig; her henter de emosjonell og praktisk støtte, informasjon og beslutningsstøtte. Både pasienter og pårørende opplever i stor grad at tilbudet er preget av individuell tilpasning, medvirkning og respekt. Betydningen av å oppholde seg på et sted som er fysisk adskilt fra en helseinstitusjon fremheves av alle informantgruppene som viktig. Lavollen gård ligger idyllisk plassert i Bymarka, men for noen oppleves lokalene som for trange og upraktiske. Personalet beskriver hvordan det ligger gjennomtenkte strategier bak de ulike valgene knyttet til driften og pårørende forteller at de opplever svært profesjonelle og engasjerte ansatte ved Lavollen aktivitetssenter. Pårørende og personale ved Lavollen understreker betydningen av å videreføre et slikt unikt tilbud som eksisterer ved Lavollen og ønsker for fremtiden at tilbudet får en noe utvidet åpningstid og også mulighet for at det er åpent på enkelte kvelder. De foreslår i tillegg at det i fremtiden bør etableres mer sømløse tilbud for denne brukergruppen hvor man har et tilbud for brukere som har blitt for dårlige til å motta dagens tilbud, men som fortsatt er for friske til å komme på sykehjem. Her er det i dag et «hull» i det offentlige tilbudet til unge personer med demenssykdom

    Barrierer for å ta i bruk høy PEEP og lungerekruttering ved generell anestesi til pasienter med fedme

    Get PDF
    Merk: Følgende artikkel ble utgitt før tidsskriftet gikk over til åpen digital publisering. Vedlagte PDF er hentet fra trykt utgave, se egen informasjon om opphavsrett på artikkelen. Bakgrunn: Grunnet økende fedme i befolkningen, vil en større andel av pasienter i generell anestesi være pasienter med fedme. Generell anestesi og mekanisk ventilering fører til at omtrent 90 % utvikler atelektaser. Pasienter med fedme får atelektaser tidligere og i større grad enn den normalvektige, dette kan vise seg som redusert gassutveksling og hypoksi peroperativt. Dette øker risikoen for postoperative lungekomplikasjoner. Nyere forskningslitteratur anbefaler bruk av ventileringsstrategiene høyt positivt endeekspiratorisk trykk (PEEP) og lungerekruttering (LR) for å begrense utviklingen av atelektaser hos denne pasientgruppen. Vi vet imidlertid lite om hvordan bruken av disse ventileringsstrategiene er blant anestesisykepleiere i Norge. Hensikt: Å undersøke hvilke aspekter som påvirker anestesisykepleierens bruk av høy PEEP og LR peroperativt til pasienter med fedme i generell anestesi. Metode: Studien har et kvalitativt design. Det ble gjennomført individuelle, semistrukturerte intervju med 15 anestesisykepleiere fra to sykehus. Datamaterialet ble analysert ved hjelp av Graneheim og Lundmans kvalitative innholdsanalyse. Resultat: Studien viser at opplevelse av egen trygghet i yrkesutøvelsen samt kulturelle og organisatoriske forhold påvirker anestesisykepleierens bruk av høy PEEP og LR. Anestesisykepleierne har varierende mengdetrening i bruk av høy PEEP og LR. Andre og mer kjente strategier prioriteres ofte først hos de med lite mengdetrening. Samarbeidet med legene synes å være bra og i liten grad en hemmende faktor. Alle informantene mener bruk av høy PEEP og LR er en oppgave for anestesisykepleier hos pasienter klassifisert i ASA 1 eller ASA 2, men peker på at det mangler fagprosedyre/retningslinje knyttet til anvendelse av høy PEEP og LR. Konklusjon: Studien viser at både individuelle, kulturelle og organisatoriske aspekter påvirker anestesisykepleiernes bruk av høy PEEP og LR hos pasienter med fedme i generell anestesi. Alt tatt i betraktning kan det å sette ventileringsstrategiene på dagsorden føre til en økt bevissthet om bruken som igjen kan føre til utvidet bruk av ventileringsstrategiene

    Relatives’ experiences with abuse and neglect in Norwegian nursing homes. A qualitative study

    No full text
    Background Elder abuse in nursing homes (NH) is a widespread and complex problem. Residents’ ability to share their experiences are impeded, due to a high degree of cognitive problems and frailty, and previous studies are thus mainly based on reports from staff. Therefore, we aimed to give voice to the residents by investigating their relatives’ experiences with elder abuse in NH. Methods Qualitative individual interviews were conducted with 16 relatives of residents with experience of abuse and/or neglect in NH. Content analysis was used to analyse the data. Results Relatives perceived neglect as most pervasive and staff-to-resident psychological abuse as a key problem. Physical abuse was mostly related to resident-to-resident aggression. Relatives perceived elder abuse in NH to be related to low competence among staff, low staffing, poor NH leadership, working cultures characterized by fear and loyalty to employer or co-workers, and a lack of individualized care for the residents. Furthermore, relatives themselves experienced maltreatment from NH, which caused them to suffer stress, anxiety and distrust. Relatives also expressed a need to compensate for lack of care. Conclusions Relatives of NH residents who had experienced abuse reported that neglect of basic care and individual rights was predominant and viewed organizational explanations as most important. Relatives perceive themselves as collaborators in care and are emotionally attached to their family member. Therefore, if relatives experience resident abuse or neglect, it inflicts a feeling of being mistreated themselves, particularly if they are not listened to or their notice of abuse on the part of the resident is ignored or trivialized. Including relatives in a committed partnership with NH in care practices is not only a valuable path to reduce the risk of abuse, but it also leads to a more sustainable healthcare with high standards of quality and safety

    Contextual Factors Associated with Abuse of Home-Dwelling Persons with Dementia: A Cross-Sectional Exploratory Study of Informal Caregivers

    No full text
    One in six community-dwelling older adults experience elder abuse yearly, and persons with dementia are especially at risk. Although many risk factors for elder abuse have been identified, there are still knowledge gaps concerning risk and protective factors. This cross-sectional survey among Norwegian informal caregivers (ICGs) aimed to find individual, relational, and community factors associated with psychological and physical abuse of home-dwelling persons with dementia. This study involved 540 ICGs and was conducted from May to December 2021. Statistical analysis using penalized logistic regression with lasso was performed to find covariates associated with psychological and physical elder abuse. The most prominent risk factor for both subtypes of abuse was the caregiver being a spouse. In addition, risk factors for psychological abuse were having a higher caregiver burden, experiencing psychological aggression from the person with dementia, and the person with dementia being followed up by their general practitioner. For physical abuse, the protective factors were the ICG being female and having an assigned personal municipal health service contact, while the risk factors were the ICG attending a caregiver training program and experiencing physical aggression from the person with dementia and the person with dementia having a higher degree of disability. These findings add to the existing knowledge of risk and protective factors in elder abuse among home-dwelling persons with dementia. This study provides relevant knowledge for healthcare personnel working with persons with dementia and their caregivers and for the development of interventions to prevent elder abuse
    corecore