Padaczka w chorobach mitochondrialnych

Choroby mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) to jedne z najczęstszych chorób genetycznych. Pierwsze objawy MD mogą się pojawić zarówno w wieku wczesnodziecięcym, jak i podeszłym. Dotyczą one przede wszystkim tkanek i układów o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym — mięśni szkieletowych i układu nerwowego. Do najczęstszych objawów neurologicznych należy między innymi padaczka, która może być jedynym objawem choroby mitochondrialnej lub jednym z wielu objawów. Częstość występowania padaczki mitochondrialnej zależy od rodzaju stwierdzanej mutacji i jest wyższa u dzieci i młodzieży niż u dorosłych. Podejmując się leczenia padaczki u chorego z MD, należy unikać stosowania leków o wysokim potencjale toksyczności dla mitochondriów, w szczególności preparatów kwasu walproinowego

Reducing the environmental impact of surgery on a global scale: systematic review and co-prioritization with healthcare workers in 132 countries

Abstract Background Healthcare cannot achieve net-zero carbon without addressing operating theatres. The aim of this study was to prioritize feasible interventions to reduce the environmental impact of operating theatres. Methods This study adopted a four-phase Delphi consensus co-prioritization methodology. In phase 1, a systematic review of published interventions and global consultation of perioperative healthcare professionals were used to longlist interventions. In phase 2, iterative thematic analysis consolidated comparable interventions into a shortlist. In phase 3, the shortlist was co-prioritized based on patient and clinician views on acceptability, feasibility, and safety. In phase 4, ranked lists of interventions were presented by their relevance to high-income countries and low–middle-income countries. Results In phase 1, 43 interventions were identified, which had low uptake in practice according to 3042 professionals globally. In phase 2, a shortlist of 15 intervention domains was generated. In phase 3, interventions were deemed acceptable for more than 90 per cent of patients except for reducing general anaesthesia (84 per cent) and re-sterilization of ‘single-use’ consumables (86 per cent). In phase 4, the top three shortlisted interventions for high-income countries were: introducing recycling; reducing use of anaesthetic gases; and appropriate clinical waste processing. In phase 4, the top three shortlisted interventions for low–middle-income countries were: introducing reusable surgical devices; reducing use of consumables; and reducing the use of general anaesthesia. Conclusion This is a step toward environmentally sustainable operating environments with actionable interventions applicable to both high– and low–middle–income countries

Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera — opis przypadku i przegląd literatury

Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupę schorzeń, które mogą się pojawić w każdym wieku. Spektrum objawów jest różnorodne, jednak najczęściej obejmuje tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak układ nerwowy i mięśnie. Jedną z chorób mitochondrialnych jest dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy), charakteryzująca się bezbolesnym pogorszeniem ostrości widzenia. W pracy zaprezentowano przypadek 9-letniego chłopca przyjętego do Kliniki autorów z powodu nagłego, obuocznego pogorszenia widzenia, które wystąpiło po podaniu hormonu wzrostu. W badaniu okulistycznym stwierdzono obrzęk tarcz nerwów wzrokowych z obustronnym zaburzeniem ostrości widzenia w stopniu znacznym. W badaniu rezonansu magnetycznego głowy nie stwierdzono zmian w obrębie mózgowia. Wzrokowe potencjały wywołane były nieprawidłowe — z obustronnie patologicznie wydłużoną latencją P100. Zastosowano leczenie steroidami, nie uzyskując poprawy ostrości widzenia. Wykonano badania genetyczne, w któr ych stwierdzono mutację 3460A>G, odpowiedzialną za LHON. Rozpoczęto leczenie idebenonem. Po kilku miesiącach odnotowano poprawę ostrości widzenia. Ze względu na brak charakter ystycznych objawów diagnostyka LHON jest tr udna. Takie rozpoznanie należy brać pod uwagę u pacjentów z pogorszeniem ostrości widzenia bez przyczyn zapalnych i bez poprawy po terapii steroidami. Wczesne wdrożenie leczenia — w opisywanym pr zypadku suplementem diety, będącym analogiem koenzymu Q10 — może być kluczem do poprawy ostrości wzroku i spowolnienia progresji choroby

Porównanie wyników leczenia operacyjnego chorych z kręgozmykiem zwyrodnieniowym w obrębie kręgosłupa lędźwiowo – krzyżowego metodą spondylodezy międzytrzonowej (TLIF) i tylno-bocznej z otwartą i małoinwazyjną (MIS) stabilizacją przeznasadową

Introduction. One of the most commonly used surgical treatment methods for degenerative lumbar spondylolisthesis (DLS) is transforaminal lumbar interbody fusion (TLIF). It can be performed either with an open classic posterior midline approach or the minimally invasive (MIS) method using Wiltse paraspinal intermuscular accesses. Aim. To prospectively compare clinical and radiological outcomes of DLS treatment with open (O) or (MIS) TLIF. Materials and methods. Forty six surgically treated patients who met the study criteria were divided into two groups according to the access method used: O group – 24 patients, MIS group – 22 patients. Clinical and radiological outcomes were evaluated before and after the surgery and after the follow-up period in both groups. The clinical peri and postoperative parameters and complications, back and leg pain with the VAS scale, and the outcomes in the ODI scale were evaluated. Radiological outcomes were measured with the standing X-ray images in the AP and lateral projections, as well as MRI/CT and functional X-rays. During statistical comparisons, both groups were adjusted in terms of pre-operative and postoperative data. Results. Preoperative demographic data in both groups did not differ significantly, except for the follow–up period, which was longer for the O group (mean 33.2 months), and 19.5 months for the MIS group. Both VAS and ODI clinical outcomes improved in both groups. Patients from the MIS group achieved significantly better clinical results immediately after the procedure and in the early outcomes. After the follow–up period, no significant differences were found. In the MIS group, only blood loss and the length of the postoperative stay were significantly lower than in the O group. The X-ray doses were significantly higher in the MIS group. Postoperative X-ray parameters improved in both groups with no significant differences, except for the slip correction, which was better in the O group. Conclusions. Both TLIF methods lead to significant clinical and radiological improvement in patients with DLS. In certain aspects, MIS has advantages over the “open” TLIF technique in the surgical treatment of degenerative spondylolisthesis.Wstęp. Jedną z najczęściej stosowanych metod chirurgicznego leczenia kręgozmyku zwyrodnieniowego w odcinku lędźwiowym (KZ) jest przezotworowa lędźwiowa spondylodeza międzytrzonowa (TLIF). Można ją wykonać z klasycznego dostępu tylnego w linii pośrodkowej (na otwarto) lub metodą minimalnie inwazyjną (MIS) z wykorzystaniem przykręgosłupowych dostępów międzymięśniowych Wiltse’a. Cel. Prospektywne porównanie klinicznych i radiologicznych wyników leczenia kręgozmyku zwyrodnieniowego metodą otwartą (O) lub małoinwazyjną (MIS) TLIF. Materiał i metody. 46 chorych leczonych operacyjnie, spełniających kryteria badania, podzielono na dwie grupy w zależności od zastosowanej metody dostępu: grupa O – 24 chorych, grupa MIS – 22 chorych. Wyniki kliniczne i radiologiczne oceniano przed i po operacji oraz po okresie obserwacji w obu grupach. Wyniki kliniczne: parametry i powikłania około- i pooperacyjne, ból pleców i nóg w skali VAS oraz wyniki w skali ODI. Ocena radiologiczna obejmowała analizę rentgenogramów w pozycji stojącej w projekcji AP i bocznej, a także MRI/CT i funkcjonalnych zdjęć rentgenowskich. Podczas porównań statystycznych obie grupy zostały spasowane pod względem danych przedoperacyjnych i pooperacyjnych. Wyniki. Przedoperacyjne dane demograficzne w obu grupach nie różniły się istotnie, z wyjątkiem okresu obserwacji, który był dłuższy w grupie O (średnio 33,2 miesiące) niż w grupie MIS (średnio 19,5 miesiąca). Zarówno wyniki kliniczne VAS, jak i ODI poprawiły się w obu grupach. Pacjenci z grupy MIS uzyskali istotnie lepsze wyniki kliniczne bezpośrednio oraz we wczesnym okresie po zabiegu. Po okresie obserwacji nie stwierdzono istotnych różnic. W grupie MIS jedynie utrata krwi i długość pobytu pooperacyjnego były istotnie mniejsze niż w grupie O. Dawka promieniowania rentgenowskiego była istotnie wyższa w grupie MIS. Pooperacyjne parametry rentgenowskie poprawiły się w obu grupach bez istotnych różnic, z wyjątkiem korekcji ześlizgu, która była lepsza w grupie O. Wnioski. Obie metody TLIF prowadzą do istotnej poprawy klinicznej i radiologicznej u pacjentów z KZ. W niektórych aspektach MIS ma przewagę nad „otwartą” techniką TLIF w operacyjnym leczeniu KZ

Przegląd współcześnie używanych klasyfikacji w ocenie położenia śrub przeznasadowych w odcinku szyjnym, piersiowym i lędźwiowym kręgosłupa

Pedicle screw fixation technique has been established as the safe standard for instrumentations in all spinal regions. However, the screw position is sometimes suboptimal. Cortical breaches may occur in different regions of the vertebrae. In addition to compromising bone purchase, pedicle perforations may endanger neural, vascular, and visceral structures. Moreover, a mispositioned screw can result in a greater risk of instrumentation failure. The accuracy of screw insertion has become a frequent topic of recent publications on spine surgery. Despite that, there is no unified way of reporting pedicle screws position. Several different scales are used. Given the multitude of used classifications and rarity of reported complications exact clinical relevance of pedicle screw misplacements remain unclear. In this article, the authors review types of scoring systems and propose a structured way for pedicle screw position grading based on a combination of the most used classifications.Stabilizacja z użyciem śrub przeznasadowych jest podstawową techniką w chirurgii wszystkich odcinków kręgosłupa. Pomimo powszechnie uznawanego bezpieczeństwa położenie śrub przeznasadowych nie zawsze jest optymalne. Do perforacji kręgu przez śrubę może dojść w różnych jego miejscach. Może skutkować to nie tylko osłabionym osadzeniem implantu w kości, ale też grozić uszkodzeniem struktur nerwowych, naczyniowych oraz narządów wewnętrznych. Co więcej, nieoptmalnie położone śruby mogą powodować obniżoną wytrzymałość i większe ryzyko powikłań w postaci mechanicznego uszkodzenia instrumentarium. Precyzja położenia śrub przeznasadowych jest popularnym tematem w literaturze dotyczącej chirurgii kręgosłupa. Pomimo tego wciąż nie ustalono jednolitego sposobu opisu położenia śrub przeznasadowych. Używanych jest wiele skal. Z powodu ich mnogości i małego odsetka raportowanych powikłań stabilizacji przeznasadowej dokładne kliniczne znaczenie położenia śruby jest wciąż nieznane. W artykule proponują jednolity sposób oceny położenia śrub przeznasadowych w oparciu o powszechnie używane klasyfikacje

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDA w populacji dziecięcej — przegląd literatury i opis przypadku

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDA jest stosunkowo niedawno opisaną chorobą, dotyczącą głównie młodych pacjentów, zazwyczaj kobiet. W ponad połowie przypadków choroba współistnieje z nowotworem, najczęściej z potworniakiem jajnika. Głównym objawem, który występuje u 90% pacjentów, są zaburzenia psychiatryczne, zazwyczaj o ostrym początku. Obraz kliniczny uzupełniają objawy ruchowe, takie jak dyskinezy twarzy i języka, atetoza i dystonia oraz napady padaczkowe (głównie o morfologii toniczno-klonicznej, napady ogniskowe oraz napady nieświadomości). Choroba charakteryzuje się ostrym i agresywnym przebiegiem, jednak w przypadku prawidłowego rozpoznania i szybko wdrożonego leczenia większość pacjentów uzyskuje trwałą remisję

Padaczka odruchowa wywołana kąpielą

Padaczka odruchowa wywołana kąpielą jest rzadką postacią padaczki odruchowej. Zazwyczaj pojawia się przy kontakcie z gorącą wodą i przebiega najczęściej pod postacią napadu ogniskowego z zaburzoną świadomością. Unikanie kąpieli w gorącej wodzie w wielu pr zypadkach powoduje ustąpienie dolegliwości, jednak w pr zypadku wariantu choroby niezależnego od temperatur y wody unikanie czynnika sprawczego jest niemożliwe. W pracy op isano 2 pacjentów kliniki neurologii z padaczką wywołaną kąpielą. W obu przypadkach nie zaobserwowano zmian strukturalnych mózgu w badaniach obrazowych, a badanie elektroencefalograficzne ujawniło zmiany ogniskowe w odprowadzeniach skroniowych. Zastosowana terapia lekami przeciwpadaczkowymi przyniosła satysfakcjonującą poprawę. Rokowanie co do przebiegu choroby jest dobre; większość pacjentów uzyskuje trwałą remisję napadów, natomiast u 1/3 może się rozwinąć padaczka niezależna od czynnika wyzwalającego

Udar niedokrwienny mózgu w przebiegu dziecięcego pierwotnego zapalenia naczyń ośrodkowego układu nerwowego (cPACNS) - opis przypadku i przegląd literatury

Introduction: Primary angiitis of central nervous system in childhood (cPACNS) is a rare idiopathic inflammatory disease and an increasing cause of acute ischemic stroke in children. Due to heterogenous classification and poorly understood pathomechanism there are no estimated prevalence and treatment guidelines for PACNS in pediatric population. Case report: A 6-year-old boy with symptoms of acute ischemic stroke was admitted. Neurological examination revealed left hemiparesis. After exclusion of brain hemorrhage the patient was primarily treated with anticoagulants. Brain magnetic resonance (MRI) showed reduced flow with longitudinal stenosis in right internal carotid artery and right middle cerebral artery. Numerous ischemic focuses acute and chronic were found in right cortical and subcortical regions. Hematologic disorders were excluded, as were other inflammatory disorders. Due to imaging studies and clinical features primary angiitis was suspected. Corticosteroids were administrated and regression of neurological deficits was observed. Eventually cPACNS was diagnosed. Conclusion: cPACNS should be considered after exclusion of systematic, rheumatological and secondary causes of vasculitis. Fast diagnosis and administration of therapy is absolutely essential as most of the case series carried on adult population suggest a favorable clinical outcome of cPACNS early treated with steroids.Wstęp: Dziecięce pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego (ang. childhood primary angiitis of cerebral nervous system, cPACNS) jest rzadką, idiopatyczną chorobą zapalną. Jej rozpoznawalność w populacji dziecięcej wzrasta, jednak ze względu na brak jednoznacznej klasyfikacji zachorowalność w grupie pediatrycznej wciąż pozostaje nieznana. Patofizjologia choroby jest słabo poznana, co przyczynia się do braku wytycznych dotyczących leczenia. Opis przypadku: 6-letni chłopiec został przyjęty z objawami ostrego udaru niedokrwiennego mózgu. Przy przyjęciu w badaniu neurologicznym stwierdzono masywny niedowład połowiczy lewostronny. Po wykluczeniu krwotoku śródmózgowego włączono leczenie przeciwzakrzepowe. Badanie rezonansu magnetycznego mózgowia z funkcją angiografii (angio-MRI) wykazało redukcję przepływu i podłużne zwężenia w prawej tętnicy szyjnej wewnętrznej i prawej tętnicy środkowej mózgu. Liczne ogniska niedokrwienne, zarówno ostre jak i przewlekłe, zostały uwidocznione w regionach korowych i podkorowych obu półkul mózgu. Obraz radiologiczny odpowiadał pierwotnemu zapaleniu naczyń mózgowia. W trakcie procesu diagnostycznego wszelkie zaburzenia hematologiczne, jak i zapalenia tętnic na tle wtórnym zostały wykluczone. Ze względu na obraz MRI włączono leczenie sterydami, co spowodowało stopniową regresję deficytów neurologicznych, a także poprawę przepływu przez zwężone tętnice uwidocznioną w badaniu obrazowym. Ostatecznie postawiono rozpoznanie pierwotnego zapalenia naczyń mózgu (cPACNS). Podsumowanie: cPACNS powinno być podejrzewane u pacjentów z charakterystycznymi, podłużnymi zmianami w obrębie naczyń mózgowia, u których wykluczono wtórne przyczyny zapalenia naczyń. Szybka diagnoza i włączenie terapii są kluczowe dla regresji zmian neurologicznych i powrotu pacjenta do pełnej sprawności

Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM)

Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM) to jednostka chorobowa, w patogenezie której kluczową rolę odgrywają przeciwciała przeciwko glikoproteinie oligodendrocytów mieliny. Obraz kliniczny MONEM może się różnić zależnie od wieku zachorowania. Najczęstszym objawem we wszystkich grupach wiekowych jest jedno- lub obustronne zapalenie nerwu wzrokowego, rzadziej poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego lub zespół podobny do ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia. W niniejszej pracy przedstawiono pacjentów z zespołem MONEM, u których jedynym objawem choroby było zapalenie nerwów wzrokowych

External validation of the Ruptured Arteriovenous Malformation Grading Scale (RAGS) in a multicenter adult cohort

While Ruptured Arteriovenous Malformation Grading Scale (RAGS) has recently been validated in children, the literature lacks validation on adults exclusively. Therefore, we aimed to determine the validity of RAGS on the external multicenter adult cohort and compare its accuracy with other scales