Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera — opis przypadku i przegląd literatury

Abstract

Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupę schorzeń, które mogą się pojawić w każdym wieku. Spektrum objawów jest różnorodne, jednak najczęściej obejmuje tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak układ nerwowy i mięśnie. Jedną z chorób mitochondrialnych jest dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy), charakteryzująca się bezbolesnym pogorszeniem ostrości widzenia. W pracy zaprezentowano przypadek 9-letniego chłopca przyjętego do Kliniki autorów z powodu nagłego, obuocznego pogorszenia widzenia, które wystąpiło po podaniu hormonu wzrostu. W badaniu okulistycznym stwierdzono obrzęk tarcz nerwów wzrokowych z obustronnym zaburzeniem ostrości widzenia w stopniu znacznym. W badaniu rezonansu magnetycznego głowy nie stwierdzono zmian w obrębie mózgowia. Wzrokowe potencjały wywołane były nieprawidłowe — z obustronnie patologicznie wydłużoną latencją P100. Zastosowano leczenie steroidami, nie uzyskując poprawy ostrości widzenia. Wykonano badania genetyczne, w któr ych stwierdzono mutację 3460A>G, odpowiedzialną za LHON. Rozpoczęto leczenie idebenonem. Po kilku miesiącach odnotowano poprawę ostrości widzenia. Ze względu na brak charakter ystycznych objawów diagnostyka LHON jest tr udna. Takie rozpoznanie należy brać pod uwagę u pacjentów z pogorszeniem ostrości widzenia bez przyczyn zapalnych i bez poprawy po terapii steroidami. Wczesne wdrożenie leczenia — w opisywanym pr zypadku suplementem diety, będącym analogiem koenzymu Q10 — może być kluczem do poprawy ostrości wzroku i spowolnienia progresji choroby