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    Analyse des saccades et de la poursuite oculaire dans les syndrômes parkinsoniens (mise en place d'un outil diagnostique et de recherche au CHU de Bordeaux)

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    Les mouvements oculomoteurs permettent une vision optimale d'un objet, en plaçant par des mouvements rapides (les saccades) et en maintenant par un mouvement (la poursuite) son image au centre du champ visuel. Leurs études apportent une aide diagnostique dans les pathologies neurologiques telles que lessyndromes parkinsoniens atypiques. Ainsi, la mesure de la vitesse des saccades peut permettre d'identifier une paralysie supranucléaire progressive à un stade précoce de la maladie. Les mouvements oculomoteurs servent également de modèle dans l'étude du fonctionnement cérébral. Leurs connaissances approfondies font d'eux un outil idéal dans l'approche de mécanismes neuropsychologiques complexes, tels que l'attention spatiale, l'inhibition motrice, la prédiction, la mémoire spatiale et l'apprentissage moteur. Une première étude des mouvements oculomoteurs est réalisée au CHU de Bordeaux. Il s'agit de l'analyse des saccades et de la poursuite oculaire chez des patients parkinsoniens, avec et sans dopathérapie, comparativement à un groupe témoin. Notre objectif est l'évaluation à travers les effets de la dopathérapie des fonctions motrices et non motrices de la maladie de Parkinson. Les résultats mettent en évidence un dysfonctionnement du système saccadique volontaire et un défaut d'inhibition des mouvements automatiques, secondaire au dysfonctionnement du circuit fronto-nigro-colliculaire. Les paramètres oculomoteurs tels que la vitesse et le gain des saccades visuellement guidées apparaissent comme des marqueurs potentiels de la sévérité de la maladie. Nous observons également des anomalies de la poursuite oculaire, témoignant de l'atteinte cognitive, indépendamment du statut dopaminergique. L'enregistrement des mouvements oculaires apporte une aide diagnostique intéressante dans la prise en charge clinique des syndromes parkinsoniens, et ouvre des perspectives novatrices dans l'étude du fonctionnement cérébral.BORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocSudocFranceF

    Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export

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    Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC
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