Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study

Background: Approximately 450 000 children are born with familial hypercholesterolaemia worldwide every year, yet only 2·1% of adults with familial hypercholesterolaemia were diagnosed before age 18 years via current diagnostic approaches, which are derived from observations in adults. We aimed to characterise children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) and understand current approaches to the identification and management of familial hypercholesterolaemia to inform future public health strategies. Methods: For this cross-sectional study, we assessed children and adolescents younger than 18 years with a clinical or genetic diagnosis of HeFH at the time of entry into the Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) registry between Oct 1, 2015, and Jan 31, 2021. Data in the registry were collected from 55 regional or national registries in 48 countries. Diagnoses relying on self-reported history of familial hypercholesterolaemia and suspected secondary hypercholesterolaemia were excluded from the registry; people with untreated LDL cholesterol (LDL-C) of at least 13·0 mmol/L were excluded from this study. Data were assessed overall and by WHO region, World Bank country income status, age, diagnostic criteria, and index-case status. The main outcome of this study was to assess current identification and management of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia. Findings: Of 63 093 individuals in the FHSC registry, 11 848 (18·8%) were children or adolescents younger than 18 years with HeFH and were included in this study; 5756 (50·2%) of 11 476 included individuals were female and 5720 (49·8%) were male. Sex data were missing for 372 (3·1%) of 11 848 individuals. Median age at registry entry was 9·6 years (IQR 5·8-13·2). 10 099 (89·9%) of 11 235 included individuals had a final genetically confirmed diagnosis of familial hypercholesterolaemia and 1136 (10·1%) had a clinical diagnosis. Genetically confirmed diagnosis data or clinical diagnosis data were missing for 613 (5·2%) of 11 848 individuals. Genetic diagnosis was more common in children and adolescents from high-income countries (9427 [92·4%] of 10 202) than in children and adolescents from non-high-income countries (199 [48·0%] of 415). 3414 (31·6%) of 10 804 children or adolescents were index cases. Familial-hypercholesterolaemia-related physical signs, cardiovascular risk factors, and cardiovascular disease were uncommon, but were more common in non-high-income countries. 7557 (72·4%) of 10 428 included children or adolescents were not taking lipid-lowering medication (LLM) and had a median LDL-C of 5·00 mmol/L (IQR 4·05-6·08). Compared with genetic diagnosis, the use of unadapted clinical criteria intended for use in adults and reliant on more extreme phenotypes could result in 50-75% of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia not being identified. Interpretation: Clinical characteristics observed in adults with familial hypercholesterolaemia are uncommon in children and adolescents with familial hypercholesterolaemia, hence detection in this age group relies on measurement of LDL-C and genetic confirmation. Where genetic testing is unavailable, increased availability and use of LDL-C measurements in the first few years of life could help reduce the current gap between prevalence and detection, enabling increased use of combination LLM to reach recommended LDL-C targets early in life

Abundance and Distribution Patterns of Thunnus albacares in Isla del Coco National Park through Predictive Habitat Suitability Models

Information on the distribution and habitat preferences of ecologically and commercially important species is essential for their management and protection. This is especially important as climate change, pollution, and overfishing change the structure and functioning of pelagic ecosystems. In this study, we used Bayesian hierarchical spatial-temporal models to map the Essential Fish Habitats of the Yellowfin tuna (Thunnus albacares) in the waters around Isla del Coco National Park, Pacific Costa Rica, based on independent underwater observations from 1993 to 2013. We assessed if observed changes in the distribution and abundance of this species are related with habitat characteristics, fishing intensity or more extreme climatic events, including the El Niño Southern Oscillation, and changes on the average sea surface temperature. Yellowfin tuna showed a decreasing abundance trend in the sampled period, whereas higher abundances were found in shallow and warmer waters, with high concentration of chlorophyll-a, and in surrounding seamounts. In addition, El Niño Southern Oscillation events did not seem to affect Yellowfin tuna distribution and abundance. Understanding the habitat preferences of this species, using approaches as the one developed here, may help design integrated programs for more efficient management of vulnerable species.Marine Stewardship Council/[]/MSC/LondresUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Ciencias del Mar y Limnología (CIMAR

Estudios actuales de literatura comparada. Teorías de la literatura y diálogos interdisciplinarios

Estos dos volúmenes constituyen una contribución al desarrollo de la comparatística que se realiza, principalmente, desde América Latina. El primer volumen está organizado en tres partes y consta de 22 artículos, mientras que el segundo reúne 24 capítulos.UCR::Vicerrectoría de Docencia::Artes y Letras::Facultad de Letras::Escuela de Filología, Lingüística y LiteraturaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Sistema de Educación General::Escuela de Estudios GeneralesUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Artes y Letras::Maestría Académica en Literatura FrancesaUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Artes y Letras::Maestría Académica en Literatura LatinoamericanaUCR::Vicerrectoría de Docencia::Artes y Letras::Facultad de Letras::Escuela de Lenguas Moderna

INDUCCION PREOPERATORIA PARA PACIENTES Y FAMILIARES EN CASO DE CIRUGIA MAYOR Y SU RELACION CON LA ANSIEDAD

A medida que avanza el conocimiento científico, los procedimientos quirúrgicos que se realizaban con pacientes hospitalizados, se llevan a cabo, ahora, de forma ambulatoria; sin embargo, es necesario preparar a los pacientes, pues ello beneficia el proceso de recuperación. El aumento de la población, los elevados costos por los servicios de salud y los avances tecnológicos, posibilitan la elección de los servicios de Cirugía Ambulatoria como una alternativa segura, rápida y eficiente para atender los procedimientos quirúrgicos de bajo riesgo, los cuales ofrecen ventajas para el paciente, familia e institución. Para este estudio se aplicó la metodología para el desarrollo de la práctica clínica basada en la evidencia. En cuanto a la necesidad de la investigación, se planteó la siguiente pregunta clínica: En los pacientes de edades entre siete a 14 años ¿La información preoperatoria acerca de su cirugía mayor ambulatoria comparada con los que no reciben información disminuye la ansiedad y presentan menos complicaciones postoperatorias?. El tipo de pregunta correspondió a una pregunta de diagnóstico. Para responder a ella, se realizó una búsqueda, revisión y análisis de la literatura científica a la que se accesó mediante el uso de buscadores como GOOGLE, administrador de artículos PUBMED, Excelencia Académica, EBSCOhost; de dichas fuentes se recuperaron 50 documentos de los cuales se encontró dos estudios de buena calidad que responden a la pregunta planteada. La educación preoperatoria intensa a familiares y al paciente pediátrico disminuye el nivel de ansiedad que generan las intervenciones quirúrgicas. El desarrollo de programas apropiados prequirúrgicos ayuda a aliviar la ansiedad de los niños y padres durante la experiencia quirúrgica

Inducción preoperatoria para pacientes y familiares en caso de cirugia mayor y su relacion con la ansiedad

A medida que avanza el conocimiento científico, los procedimientos quirúrgicos que se realizaban con pacientes hospitalizados, se llevan a cabo, ahora, de forma ambulatoria; sin embargo, es necesario preparar a los pacientes, pues ello beneficia el proceso de recuperación. El aumento de la población, los elevados costos por los servicios de salud y los avances tecnológicos, posibilitan la elección de los servicios de Cirugía Ambulatoria como una alternativa segura, rápida y eficiente para atender los procedimientos quirúrgicos de bajo riesgo, los cuales ofrecen ventajas para el paciente, familia e institución. Para este estudio se aplicó la metodología para el desarrollo de la práctica clínica basada en la evidencia. En cuanto a la necesidad de la investigación, se planteó la siguiente pregunta clínica: En los pacientes de edades entre siete a 14 años ¿La información preoperatoria acerca de su cirugía mayor ambulatoria comparada con los que no reciben información disminuye la ansiedad y presentan menos complicaciones postoperatorias?. El tipo de pregunta correspondió a una pregunta de diagnóstico. Para responder a ella, se realizó una búsqueda, revisión y análisis de la literatura científica a la que se accesó mediante el uso de buscadores como GOOGLE, administrador de artículos PUBMED, Excelencia Académica, EBSCOhost; de dichas fuentes se recuperaron 50 documentos de los cuales se encontró dos estudios de buena calidad que responden a la pregunta planteada. La educación preoperatoria intensa a familiares y al paciente pediátrico disminuye el nivel de ansiedad que generan las intervenciones quirúrgicas. El desarrollo de programas apropiados prequirúrgicos ayuda a aliviar la ansiedad de los niños y padres durante la experiencia quirúrgica

Software Libre para el diseño de herramientas virtuales: Aplicaciones psicológicas y educativas

Taller presentado en la conferencia.El presente taller propone introducir, destacar y visibilizar los usos potenciales del SL en áreas de aplicación psicológica y educativa. Esto se realizará utilizando principalmente un programa de SL denominado Blender, el cual sirve para el modelado y animación en 3D. Ilustraremos su capacidad describiendo dos proyectos realizados en el Programa de Investigación en Neurociencias de la Universidad de Costa Rica que involucran el uso de este Software. Estos proyectos son el Laberinto Radial Virtual (una aplicación psicológica para la evaluación del aprendizaje) y los Ambientes Virtuales Cooperativos (una aplicación educativa para alfabetización tecnológica). Después de lo anterior evaluaremos la implementación de las herramientas virtuales en el contexto latinoamericano. Exploraremos algunas de sus implicaciones y posibilidades, como por ejemplo los costos económicos, logística de capacitaciones, y otros aspectos relacionados con el aprendizaje y uso de estas herramientas en el contexto de nuestra región. Finalmente, determinaremos las ventajas y desventajas de la utilización del SL en ambientes educativos y de investigación psicológica.UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Neurociencias (CIN

El quehacer de la persona docente de primer grado en la promoción de conductas prosociales en el estudiantado a su cargo: un análisis desde la disciplina de la Orientación

Seminario de graduación (licenciatura en ciencias de la educación con énfasis en orientación)En esta investigación se llevó a cabo un análisis desde la disciplina de la Orientación acerca del quehacer que posee la persona docente en el aula para la promoción de conductas prosociales en su grupo de estudiantes. Para ello, el estudio tuvo como población meta dos maestras de primer grado del I Ciclo de la Educación General Básica de dos escuelas del circuito 01 de la Dirección Regional de Educación San José Norte; y su estudiantado conformado por niñas y niños entre los seis y nueve años de edad. En primer término serealizó una caracterización de aquellas conductas prosociales que las maestras promueven en el contexto áulico, seguidamente se describió la percepción que poseían las niñas y los niños sobre el quehacer de sus docentes en la promoción de dichas conductas. Y por último, se determinó el rol orientador de la persona docente en la promoción de la prosocialidad. Estos tres momentos permitieron visibilizar, que es a partir, de las interacciones repetidas entre la maestra y su estudiantado en el aula que se puede favorecer una microcultura prosocial.UCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Sociales::Facultad de Educación::Escuela de Orientación y Educación Especia

Effects of Ornamental Plant Density and Mineral/Plastic Media on the Removal of Domestic Wastewater Pollutants by Home Wetlands Technology

Wastewater treatment (WWT) is a priority around the world; conventional treatments are not widely used in rural areas owing to the high operating and maintenance costs. In Mexico, for instance, only 40% of wastewater is treated. One sustainable option for WWT is through the use of constructed wetlands (CWs) technology, which may remove pollutants using cells filled with porous material and vegetation that works as a natural filter. Knowing the optimal material and density of plants used per square meter in CWs would allow improving their WWT effect. In this study, the effect of material media (plastic/mineral) and plant density on the removal of organic/inorganic pollutants was evaluated. Low (three plants), medium (six plants) and high (nine plants) densities were compared in a surface area of 0.3 m2 of ornamental plants (Alpinia purpurata, Canna hybrids and Hedychium coronarium) used in polycultures at the mesocosm level of household wetlands, planted on the two different substrates. Regarding the removal of contaminants, no significant differences were found between substrates (p ≥ 0.05), indicating the use of plastic residues (reusable) is an economical option compared to typical mineral materials. However, differences (p = 0.001) in removal of pollutants were found between different plant densities. For both substrates, the high density planted CWs were able to remove COD in a range of 86–90%, PO4-P 22–33%, NH4-N in 84–90%, NO3-N 25–28% and NO2-N 38–42%. At medium density, removals of 79–81%, 26–32, 80–82%, 24–26%, and 39–41%, were observed, whereas in CWs with low density, the detected removals were 65–68%, 20–26%, 79–80%, 24–26% and 31–40%, respectively. These results revealed that higher COD and ammonia were removed at high plant density than at medium or low densities. Other pollutants were removed similarly in all plant densities (22–42%), indicating the necessity of hybrid CWs to increase the elimination of PO4-P, NO3-N and NO2-N. Moreover, high density favored 10 to 20% more the removal of pollutants than other plant densities. In addition, in cells with high density of plants and smaller planting distance, the development of new plant shoots was limited. Thus, it is suggested that the appropriate distance for this type of polyculture plants should be from 40 to 50 cm in expansion to real-scale systems in order to take advantage of the harvesting of species in these and allow species of greater foliage, favoring its growth and new shoots with the appropriate distance to compensate, in the short time, the removal of nutrients

Difference in mortality rates in hospitalized COVID-19 patients identified by cytokine profile clustering using a machine learning approach. An outcome prediction alternative

COVID-19 is a disease caused by the novel Coronavirus SARS-CoV-2 causing an acute respiratory disease that can eventually lead to severe acute respiratory syndrome (SARS). An exacerbated inflammatory response is characteristic of SARS-CoV2 infection, which leads to a cytokine release syndrome also known as cytokine storm associated with the severity of the disease. Considering the importance of this event in the immunopathology of COVID-19, this study analyses cytokine levels of hospitalized patients to identify cytokine profiles associated with severity and mortality. Using a machine learning approach, 3 clusters of COVID-19 hospitalized patients were created based on their cytokine profile. Significant differences in the mortality rate were found among the clusters, associated to different CXCL10/IL-38 ratio. The balance of a CXCL10 induced inflammation with an appropriate immune regulation mediated by the anti-inflammatory cytokine IL-38 appears to generate the adequate immune context to overrule SARS-CoV2 infection without creating a harmful inflammatory reaction. This study supports the concept that analyzing a single cytokine is insufficient to determine the outcome of a complex disease such as COVID-19, and different strategies incorporating bioinformatic analyses considering a broader immune profile represent a more robust alternative to predict the outcome of hospitalized patients with SARS-CoV2 infection.Universidad de Costa Rica/[807-C1-357]/UCR/Costa RicaUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (CIHATA)UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Enfermedades Tropicales (CIET)UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Centro de Investigación en Cirugía y Cáncer (CICICA