Volume CXIV, Number 4, November 7, 1996

Objective: Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder caused by complete or partial X chromosome monosomy that manifests various clinical features depending on the karyotype and on the genetic background of affected girls. This study aimed to systematically investigate the key clinical features of TS in relationship to karyotype in a large pediatric Turkish patient population.Methods: Our retrospective study included 842 karyotype-proven TS patients aged 0-18 years who were evaluated in 35 different centers in Turkey in the years 2013-2014.Results: The most common karyotype was 45,X (50.7%), followed by 45,X/46,XX (10.8%), 46,X,i(Xq) (10.1%) and 45,X/46,X,i(Xq) (9.5%). Mean age at diagnosis was 10.2±4.4 years. The most common presenting complaints were short stature and delayed puberty. Among patients diagnosed before age one year, the ratio of karyotype 45,X was significantly higher than that of other karyotype groups. Cardiac defects (bicuspid aortic valve, coarctation of the aorta and aortic stenosis) were the most common congenital anomalies, occurring in 25% of the TS cases. This was followed by urinary system anomalies (horseshoe kidney, double collector duct system and renal rotation) detected in 16.3%. Hashimoto's thyroiditis was found in 11.1% of patients, gastrointestinal abnormalities in 8.9%, ear nose and throat problems in 22.6%, dermatologic problems in 21.8% and osteoporosis in 15.3%. Learning difficulties and/or psychosocial problems were encountered in 39.1%. Insulin resistance and impaired fasting glucose were detected in 3.4% and 2.2%, respectively. Dyslipidemia prevalence was 11.4%.Conclusion: This comprehensive study systematically evaluated the largest group of karyotype-proven TS girls to date. The karyotype distribution, congenital anomaly and comorbidity profile closely parallel that from other countries and support the need for close medical surveillance of these complex patients throughout their lifespa

Зниження рівня апоптозу і відкладення солей при використанні Тутукону в умовах пошкодження тубулярних клітин нирок у разі гіпероксалурії на моделі з використанням щурів

This study aimed at evaluating the protective effects of a herbal medication (Tutukon) on the hyperoxaluria induced apoptotic changes and crystal deposition in renal tubular epithelium in rat model. 60 male wistar rats were divided into three different groups (each group n: 20). In Group I severe hyperoxaluria was induced by ethylene glycol (EG) (0.75 %) administration for 28 days. In Group II, in addition to hyperoxaluria induction, animals were treated with Tutukon for 28 days. Group III animals constituted the controls without any specific medication and/or intervention. While the presence and degree of crystal deposition in the tubular lumen were examined histopathologically under light microscopy, tubular apoptotic changes were evaluated using immunohistochemical staining for cysteine-aspartic acid protease-3 (Caspase-3) and tumor necrosis factor alpha (TNF-б) positivity on days 14 and 28, respectively. Evaluation of apoptotic changes by Caspase-3 positivity showed that while the majority of animals undergoing EG only showed evident apoptotic changes (n: 9), Tutukon application demonstrated a significant limitation with limited or no apoptosis (n: 7) in these animals. Similar data were noted for TNF alpha expression; while apoptotic changes were evident in 8 (80 %) in Group I animals, limited changes were noted in Tutukon Group (n: 2). Regarding crystal deposition despite evident changes in Group I (9 animals), like apoptotic alterations, it was again significantly limited in animals receiving Tutukon (4 animals). Renal tubular crystal deposition and apoptotic changes induced by hyperoxaluria play a role in the pathogenesis of urolithiasis and the limitation of these changes might be instituted by Tutukon as a result of its antioxidant and antiinflammatory effects.Статья получена: 9 января 2015 / Принята к печати: 13 апреля 2015. © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015 Задачей исследования является оценка защитного воздействия лекарственного средства на основе растительного сырья (Тутукон) на индуцированные гипероксалурией апоптические изменения и отложения кристаллов солей в эпителии почечных канальцев крыс. Шестьдесят самцов крыс линии Вистар были разделены на три группы (по n=20). У животных из группы I тяжелая гипероксалурия была индуцирована введением этиленгликоля (ЭГ) (0,75%) на протяжении 28 дней. Животные группы II, помимо индукции гипероксалурии, получали также Тутукон на протяжении 28 дней. Животные группы III использовались в качестве контрольных и не получали лекарственные средства.Наличие и степень тяжести отложения кристаллов солей в просвете канальцев определяли методом гистологического анализа под световым микроскопом, апоптические изменения клеток почечных канальцев определяли методом иммуногистохимического окрашивания для выявления аспартат-специфичной цистеиновой протеазы (Каспаза-3) и фактора некроза опухоли альфа (ФНО-альфа) на 14-й и 28-й дни соответственно. Оценка апоптических изменений путем выявления Каспазы-3 свидетельствует о том, что, хотя у большинства животных, получавших только ЭГ, выявлены явные апоптические изменения (n=9), у животных, получавших Тутукон, продемонстрированы достоверно меньшие нарушения, при менее выраженном апоптозе или его отсутствии (n=7). Аналогичные показатели получены и по результатам определения экспрессии ФНО-альфа; апоптические изменения выявлены у 8 (80%) животных из группы I, а у животных из группы получения препарата Тутукон выявлены лишь ограниченные изменения (n=2). Определение содержания кристаллов солей показало, что вопреки явным изменениям у животных из группы I (n=9), а именно – апоптическим изменениям, оно было достоверно меньшим у животных, получавших Тутукон (n=4). Отложение кристаллов солей и апоптические изменения, индуцированные гипероксалурией, играют важную роль в патогенезе мочекаменной болезни, и применение препарата Тутукон может обеспечивать снижение таких изменений благодаря антиоксидантному и противовоспалительному действию препарата.Завданням дослідження є оцінювання наслідків протекціоніського характеру лікарського засобу на основі рослинної сировини (Тутукон) на індуковані гіпероксалурією апоптичні зміни і відкладення кристалів солей в епітелії ниркових канальців щурів. Шістдесят самців щурів лінії Вістар були розділені на три групи (по n=20). У тварин з групи I важка гіпероксалурія була індукована уведенням етиленгліколю (ЕГ) (0,75%) протягом 28 днів. Тварини групи II, окрім індукції гіпероксалурії, отримували також Тутукон протягом 28 днів. Тварини групи III використовувалися в якості контрольних і не отримували лікарських засобів. Наявність і ступінь тяжкості відкладення кристалів солей у просвіті канальців визначали методом гістологічного аналізу під світловим мікроскопом, апоптичні зміни клітин ниркових канальців визначали методом імуногістохімічного фарбування для виявлення аспартат-специфічної цістеїнової протеази (Каспаза-3) і фактора некрозу пухлини альфа (ФНП-альфа) на 14-й і 28-й дні відповідно. Оцінювання апоптичних змін шляхом виявлення Каспази-3 свідчить про те, що, хоча у більшості тварин, які отримували тільки ЕГ, виявлено явні апоптичні зміни (n=9), у тварин, які отримували Тутукон, продемонстровані достовірно менші порушення, при менш вираженому апоптозу або його відсутності (n=7). Аналогічні показники отримані і за результатами визначення експресії ФНП-альфа; апоптичні зміни виявлені у 8 (80%) тварин з групи I, а в тварин з групи отримання препарату Тутукон виявлені лише незначні зміни (n=2). Визначення змісту кристалів солей показало, що всупереч явним змінам у тварин з групи I (n=9), а саме – апоптичним змінам, воно було достовірно меншим у тварин, які отримували Тутукон (n=4). Відкладення кристалів солей і апоптичні зміни, індуковані гіпероксалурією, відіграють важливу роль у патогенезі сечокам’яної хвороби, і застосування препарату Тутукон може забезпечувати зниження таких змін завдяки антиоксидантній та протизапальній дії препарату

Is stereotactic body radiotherapy a treatment option for pelvic recurrences?

OBJECTIVE

The clinical and pathological features of 133 colorectal cancer patients with brain metastasis: a multicenter retrospective analysis of the Gastrointestinal Tumors Working Committee of the Turkish Oncology Group (TOG)

WOS: 000341835700025PubMed ID: 25108599Brain metastasis in colorectal cancer is highly rare. In the present study, we aimed to determine the frequency of brain metastasis in colorectal cancer patients and to establish prognostic characteristics of colorectal cancer patients with brain metastasis. In this cross-sectional study, the medical files of colorectal cancer patients with brain metastases who were definitely diagnosed by histopathologically were retrospectively reviewed. Brain metastasis was detected in 2.7 % (n = 133) of 4,864 colorectal cancer patients. The majority of cases were male (53 %), older than 65 years (59 %), with rectum cancer (56 %), a poorly differentiated tumor (70 %); had adenocarcinoma histology (97 %), and metachronous metastasis (86 %); received chemotherapy at least once for metastatic disease before brain metastasis developed (72 %), had progression with lung metastasis before (51 %), and 26 % (n = 31) of patients with extracranial disease at time the diagnosis of brain metastasis had both lung and bone metastases. The mean follow-up duration was 51 months (range 5-92), and the mean survival was 25.8 months (95 % CI 20.4-29.3). Overall survival rates were 81 % in the first year, 42.3 % in the third year, and 15.7 % in the fifth year. In multiple variable analysis, the most important independent risk factor for overall survival was determined as the presence of lung metastasis (HR 1.43, 95 % CI 1.27-4.14; P = 0.012). Brain metastasis develops late in the period of colorectal cancer and prognosis in these patients is poor. However, early screening of brain metastases in patients with lung metastasis may improve survival outcomes with new treatment modalities

Evaluation of therapeutics management patterns and glycemic control of pediatric type 1 diabetes mellitus patients in Turkey: A nationwide cross-sectional study

WOS: 000381646900004PubMed ID: 27423071Aims: To evaluate the management strategies, glycemic control and complications of pediatric type 1 diabetes mellitus (T1DM) patients in Turkey. Methods: Study included 498 patients with T1DM between the ages 1-18. Data provided from patients' hospital files were recorded on standard case report forms by applicant clinicians within the 3 months of data collection period between October 2012 and July 2013. Results: Mean age of patients was 11.3 +/- 3.8 years. Mean duration of DM was determined as 3.7 +/- 3.1 years. Majority of patients (85.5%) used basal/bolus injection (BBI), and 6.5% used continuous subcutaneous insulin infusion pump. Assessment of glycemic control based on HbA1c levels showed that 29.1% of patients had an HbA1c value 9%(75 mmol/mol). Hypoglycemia was reported in 145 (29.1%) patients and the number of severe hypoglycemic attacks in the last 3 months was 1.0 +/- 2.4. Taking into consideration the carbohydrate count and insulin correction dose and parents with high socioeconomic status was related to have better glycemic control. The most common comorbidities were Hashimoto's thyroiditis/hypothyroidism (6.2%) followed by celiac disease (3.8%), epilepsy(1.2%), and asthma(1.0%). Conclusions: BBI insulin therapy is widely used among pediatric T1DM patients in Turkey. However, despite improvements in treatment facilities and diabetic care, glycemic control is not at a satisfactory level. Therefore, new and comprehensive initiatives require for pediatric T1DM patients with poor glycemic control. Promoting use of carbohydrate count and insulin correction doses may improve the glycemic control of pediatric T1DM in Turkey. (C) 2016 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.SanofiSanofi-AventisStudy was funded by Sanofi

Growth curves for Turkish Girls with Turner Syndrome: Results of the Turkish Turner Syndrome Study Group

Objective: Children with Turner syndrome (TS) have a specific growth pattern that is quite different from that of healthy children. Many countries have population-specific growth charts for TS. Considering national and ethnic differences, we undertook this multicenter collaborative study to construct growth charts and reference values for height, weight and body mass index (BMI) from 3 years of age to adulthood for spontaneous growth of Turkish girls with TS