Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia

Background: Over the past decade genome-wide association studies (GWAS) have been applied to aid in the understanding of the biology of traits. The success of this approach is governed by the underlying effect sizes carried by the true risk variants and the corresponding statistical power to observe such effects given the study design and sample size under investigation. Previous ASD GWAS have identified genome-wide significant (GWS) risk loci; however, these studies were of only of low statistical power to identify GWS loci at the lower effect sizes (odds ratio (OR) <1.15). Methods: We conducted a large-scale coordinated international collaboration to combine independent genotyping data to improve the statistical power and aid in robust discovery of GWS loci. This study uses genome-wide genotyping data from a discovery sample (7387 ASD cases and 8567 controls) followed by meta-analysis of summary statistics from two replication sets (7783 ASD cases and 11359 controls; and 1369 ASD cases and 137308 controls). Results: We observe a GWS locus at 10q24.32 that overlaps several genes including PITX3, which encodes a transcription factor identified as playing a role in neuronal differentiation and CUEDC2 previously reported to be associated with social skills in an independent population cohort. We also observe overlap with regions previously implicated in schizophrenia which was further supported by a strong genetic correlation between these disorders (Rg = 0.23; P = 9 × 10−6). We further combined these Psychiatric Genomics Consortium (PGC) ASD GWAS data with the recent PGC schizophrenia GWAS to identify additional regions which may be important in a common neurodevelopmental phenotype and identified 12 novel GWS loci. These include loci previously implicated in ASD such as FOXP1 at 3p13, ATP2B2 at 3p25.3, and a ‘neurodevelopmental hub’ on chromosome 8p11.23. Conclusions: This study is an important step in the ongoing endeavour to identify the loci which underpin the common variant signal in ASD. In addition to novel GWS loci, we have identified a significant genetic correlation with schizophrenia and association of ASD with several neurodevelopmental-related genes such as EXT1, ASTN2, MACROD2, and HDAC4

Teacher students’ narratives about their language identities and future as language-aware teachers

Abstract. This study examined teacher students’ narratives about their language identities and future as language-aware teachers. The importance of the topic arises both from the current educational discussion around the topic, and the lack of research examining the connection between language identity and language awareness. In the theoretical framework, identity was explored through its flexible and multidimensional nature, as well as its connection to language and language learning. The complexity of multilingual identity and the importance of supporting multilingual identity in a classroom setting were discussed. Language awareness was studied from the societal perspective, and linguistic and critical approaches to the concept were introduced. The linguistic approach was found to comprise metalinguistic and cross-linguistic awareness, while the critical approach emphasized appreciation of multilingualism in the society. Language-aware practices connected to these approaches were examined. A narrative approach was used to conduct the study. Three narratives were collected in the form of theme interviews and the data was analyzed through thematic narrative analysis. The themes found from the data were divided under three main categories: personal themes, social themes, and themes related to the participants’ future role as language-aware teachers. The study revealed that language identity was a sensitive issue for the participants and that they saw language awareness essential in supporting students’ language identities. The study emphasized that by supporting students’ language identities and through language-aware practices, equality, learning and the holistic development of students are enhanced.Tiivistelmä. Tutkimuksen tarkoituksena oli tarkastella opettajaopiskelijoiden kertomuksia heidän kieli-identiteeteistään sekä tulevaisuudestaan kielitietoisina opettajina. Aiheen tärkeys nousee esiin ajankohtaisesta kasvatustieteellisestä keskustelusta aiheen ympärillä, sekä vähäisestä tutkimuksesta kieli-identiteetin ja kielitietoisuuden yhteydestä. Teoreettisessa viitekehyksessä tutkittiin identiteetin joustavaa ja moniulotteista luonnetta, sekä sen yhteyttä kieleen ja kielen oppimiseen. Lisäksi tarkasteltiin monikielisen identiteetin kompleksisuutta ja sen tukemisen tärkeyttä koulukontekstissa. Kielitietoisuutta tutkittiin yhteiskunnallisesta sekä kielellisestä ja kriittisestä näkökulmasta. Kielellisen näkökulman todettiin viittaavan metakielelliseen tietoisuuteen sekä tietoisuuteen kielten välisistä suhteista. Kriittisen näkökulman nähtiin painottavan monikielisyyden arvostamista yhteiskunnassa. Lisäksi tutkimuksessa tarkasteltiin kielitietoisiin käytänteisiin liittyviä näkökulmia. Tutkimus toteutettiin soveltamalla narratiivista lähestymistapaa. Aineisto koostui kolmesta narratiivisesta teemahaastattelusta, ja sen analyysissä sovellettiin temaattisen narratiivisen analyysin periaatteita. Aineistosta löytyneet teemat jaettiin kolmen pääkategorian alle: yksilöllisiin teemoihin, sosiaalisiin teemoihin sekä teemoihin liittyen osallistujien tulevaisuuteen kielitietoisina opettajina. Tutkimus osoitti, että kieli-identiteetti oli sensitiivinen aihe osallistujille, ja he näkivät kielitietoisuuden välttämättömänä osana oppilaiden kieli-identiteetin tukemista. Tutkimus painottaa oppilaiden kieli-identiteetin tukemisen tärkeyttä sekä kielitietoisten käytänteiden merkitystä oppilaiden oppimisen ja kokonaisvaltaisen kehityksen sekä tasa-arvon edistämisessä

Long Waves and Social Structures: A Strategy for Identification of Periods of Transformation and Stability in Sweden, Germany, Great Britain

The question of social impacts and transformations related to technological and economic change is an important theme for the Technology, Economy and Society Program at IIASA. Especially the disruptive nature of major transformations in the technological and economic base, as well as the social forces shaping the process of structural adjustment call for more detailed research. The author develops and tests the hypothesis that important transformations in class structure in the historical process of industrialization (as reflected in changing employment patterns) go along with a discontinuous pattern in the propensity for social conflicts (as reflected in strike Although the results achieved are conceptually and empirically still preliminary, they nevertheless point to the importance of analyzing from a long-term, historical perspective the changing morphology of economies brought about by technological change and the relationship to societal conflicts and their possible resolution entailed in such restructuring processes. The present paper evolved as a part of the overall research effort of the Dynamics of Change and Sustainability of Systems Project to analyze social dimensions of technological change and economic restructuring. The described work is the result out of a fruitful and productive stay of the author in the 1988 YSSP program. It appears as IIASA Working Paper because it addresses an important issue, and due to the hypotheses put forward and their careful discussion and empirical examination given by the author, which merits wider dissemination and further discussion

Cloud Condensation Nuclei properties of model and atmospheric HULIS

Humic like substances (HULIS) have been identified as a major fraction of the organic component of atmospheric aerosols. These large multifunctional compounds of both primary and secondary sources are surface active and water soluble. Hence, it is expected that they could affect activation of organic aerosols into cloud droplets. We have compared the activation of aerosols containing atmospheric HULIS extracted from fresh, aged and pollution particles to activation of size fractionated fulvic acid from an aquatic source (Suwannee River Fulvic Acid), and correlated it to the estimated molecular weight and measured surface tension. A correlation was found between CCN-activation diameter of SRFA fractions and number average molecular weight of the fraction. The lower molecular weight fractions activated at lower critical diameters, which is explained by the greater number of solute species in the droplet with decreasing molecular weight. The three aerosol-extracted HULIS samples activated at lower diameters than any of the size-fractionated or bulk SRFA. The Köhler model was found to account for activation diameters, provided that accurate physico-chemical parameters are known

Asiakaslähtöinen Toimintakykyni-sovellus. Kehittäminen ja käytettävyystutkimus

62 s.Tausta: Asiakkaan toimintakyvyn arviointi on tärkeä, toistuva ja aikaa vievä vaihe asiakkaan hakeutuessa sote-palveluihin. Asiakkaat kokevat asioidensa toistamisen useampaan kertaan turhauttavaksi. Kelan kehittämisrahaston rahoittamassa THL:n, Invalidiliiton ja Jyväskylän Ammattikorkeakoulun yhteistyöhankkeessa kehitettiin asiakkaille prototyyppi toimintakyvyn itsearviointia helpottavasta sovelluksesta ja testattiin sen käytettävyyttä. Sovelluksen työnimi oli mobiili ICanFunction (mICF, suomeksi Toimintakykyni). Menetelmät: Asiakkaan käyttöliittymää kehitettiin erikseen aikuisten (n = 47) ja lasten (n = 11) palvelumuotoilutyöpajoissa. Useista lähteistä koottu arkikielinen sisältö sillattiin ICF-luokkiin. Sisällön ylläpitoa ja sovelluksessa näyttämistä varten luotiin FunctionMapper-metatietokanta THL:n Termieditoriin. Standardoidut fyysisen toimintakyvyn PROMIS-mittari aikuisille ja liikkumisen PROMIS-mittari lapsille käännettiin suomeksi ja aikuisten mittari liitettiin sovellukseen. Koodaus toteutettiin standardien pohjalta ja kehitysversion 0.0.12 sai ladattua Playkaupasta tai Appstoresta omiin mobiililaitteisiin. Lapset (n = 11) sekä nuoret ja aikuiset (n = 19) käyttivät sitä noin viikon ajan, jonka jälkeen heidän kokemuksiaan sovelluksen käytettävyydestä kerättiin haastatteluilla. Lyhytkasvuisten henkilöiden (n = 13) toimintakyky-tietoa verrattiin LYHTY-tutkimuksen toimintakykyaineistoon. Tulokset: Sovelluksen avulla käyttäjä voi valita tärkeäksi kokemiaan aiheita ja kuvailla valitsemiaan toimintakykyyn tai ympäristötekijöihin liittyviä asioita asteikolla, sanallisesti tai valokuvilla. Käyttäjä sai täyttämistään tiedoista yhteenvedon, jota hän voi näyttää ammattilaiselle. Aikuiset ja nuoret kokivat Toimintakykyni-sovelluksen hyväksyttäväksi. He käyttäisivät sitä hakemusten teossa tai sote-palveluihin mennessään, jos se olisi liitetty niihin. Se koettiin helppokäyttöiseksi, mutta käyttömukavuus paranisi sovelluksen navigointia ja virheitä korjaamalla. He toivoivat sovellukseen alkuopastusta, visuaalisempaa yhteenvetoa ja mahdollisuutta seurata omassa tilanteessaan tapahtuvia muutoksia. Omaa arkitilannettaan he eivät voineet jakaa ammattilaisille, koska se koettiin keskeneräiseksi ja irralliseksi palveluista. Lapset käyttivät sovellusta innostuneesti. He pitivät sitä todella hyvänä välineenä saada oma äänensä kuuluviin. Johtopäätökset: Lopputuloksena syntyi Toimintakykyni-sovelluksen prototyyppi, joka mahdollisti asiakkaalle yksilöllisen ja monipuolisen sekä samalla rakenteisen toimintakykytiedon kuvaamisen. Aikuiset, nuoret ja lapset hyväksyivät sen ja pitivät sitä hyödyllisenä ja helppokäyttöisenä. He pystyivät kuvaamaan sovelluksen avulla elämäntilannettaan yksilöllisesti, mutta sovelluksen käsitteitä tulisi kehittää lisää. Asiakkaat käyttäisivät sovellusta erityisesti, jos se liitettäisiin moniin palveluihin. Jatkossa pitää varmistaa, että asiakkaiden kehitysehdotukset otetaan huomioon ja että sovelluksesta kehitetään yhteys sosiaali- ja terveydenhuollon tietojärjestelmiin. Asiakkaiden raportoima tieto tulisi ottaa huomioon palveluiden suunnittelussa ja seurannassa, jotta asiakkaat saisivat sovelluksen käytöstä täyden hyödyn

Asiakaslähtöinen Toimintakykyni-sovellus : Kehittäminen ja käytettävyystutkimus

Tausta: Asiakkaan toimintakyvyn arviointi on tärkeä, toistuva ja aikaa vievä vaihe asiakkaan hakeutuessa sote-palveluihin. Asiakkaat kokevat asioidensa toistamisen useampaan kertaan turhauttavaksi. Kelan kehittämisrahaston rahoittamassa THL:n, Invalidiliiton ja Jyväskylän Ammattikorkeakoulun yhteistyöhankkeessa kehitettiin asiakkaille prototyyppi toimintakyvyn itsearviointia helpottavasta sovelluksesta ja testattiin sen käytettävyyttä. Sovelluksen työnimi oli mobiili ICanFunction (mICF, suomeksi Toimintakykyni). Menetelmät: Asiakkaan käyttöliittymää kehitettiin erikseen aikuisten (n = 47) ja lasten (n = 11) palvelumuotoilutyöpajoissa. Useista lähteistä koottu arkikielinen sisältö sillattiin ICF-luokkiin. Sisällön ylläpitoa ja sovelluksessa näyttämistä varten luotiin FunctionMapper-metatietokanta THL:n Termieditoriin. Standardoidut fyysisen toimintakyvyn PROMIS-mittari aikuisille ja liikkumisen PROMIS-mittari lapsille käännettiin suomeksi ja aikuisten mittari liitettiin sovellukseen. Koodaus toteutettiin standardien pohjalta ja kehitysversion 0.0.12 sai ladattua Playkaupasta tai Appstoresta omiin mobiililaitteisiin. Lapset (n = 11) sekä nuoret ja aikuiset (n = 19) käyttivät sitä noin viikon ajan, jonka jälkeen heidän kokemuksiaan sovelluksen käytettävyydestä kerättiin haastatteluilla. Lyhytkasvuisten henkilöiden (n = 13) toimintakyky-tietoa verrattiin LYHTY-tutkimuksen toimintakykyaineistoon. Tulokset: Sovelluksen avulla käyttäjä voi valita tärkeäksi kokemiaan aiheita ja kuvailla valitsemiaan toimintakykyyn tai ympäristötekijöihin liittyviä asioita asteikolla, sanallisesti tai valokuvilla. Käyttäjä sai täyttämistään tiedoista yhteenvedon, jota hän voi näyttää ammattilaiselle. Aikuiset ja nuoret kokivat Toimintakykyni-sovelluksen hyväksyttäväksi. He käyttäisivät sitä hakemusten teossa tai sote-palveluihin mennessään, jos se olisi liitetty niihin. Se koettiin helppokäyttöiseksi, mutta käyttömukavuus paranisi sovelluksen navigointia ja virheitä korjaamalla. He toivoivat sovellukseen alkuopastusta, visuaalisempaa yhteenvetoa ja mahdollisuutta seurata omassa tilanteessaan tapahtuvia muutoksia. Omaa arkitilannettaan he eivät voineet jakaa ammattilaisille, koska se koettiin keskeneräiseksi ja irralliseksi palveluista. Lapset käyttivät sovellusta innostuneesti. He pitivät sitä todella hyvänä välineenä saada oma äänensä kuuluviin. Johtopäätökset: Lopputuloksena syntyi Toimintakykyni-sovelluksen prototyyppi, joka mahdollisti asiakkaalle yksilöllisen ja monipuolisen sekä samalla rakenteisen toimintakykytiedon kuvaamisen. Aikuiset, nuoret ja lapset hyväksyivät sen ja pitivät sitä hyödyllisenä ja helppokäyttöisenä. He pystyivät kuvaamaan sovelluksen avulla elämäntilannettaan yksilöllisesti, mutta sovelluksen käsitteitä tulisi kehittää lisää. Asiakkaat käyttäisivät sovellusta erityisesti, jos se liitettäisiin moniin palveluihin. Jatkossa pitää varmistaa, että asiakkaiden kehitysehdotukset otetaan huomioon ja että sovelluksesta kehitetään yhteys sosiaali- ja terveydenhuollon tietojärjestelmiin. Asiakkaiden raportoima tieto tulisi ottaa huomioon palveluiden suunnittelussa ja seurannassa, jotta asiakkaat saisivat sovelluksen käytöstä täyden hyödyn

Brief communication "Application of mobile laser scanning in snow cover profiling"

We present a snowmobile-based mobile mapping system and its first application to snow cover roughness and change detection measurement. The ROAMER mobile mapping system, constructed at the Finnish Geodetic Institute, consists of the positioning and navigating systems, a terrestrial laser scanner, and the carrying platform (a snowmobile sledge in this application). We demonstrate the applicability of the instrument to snow cover roughness profiling and change detection by presenting preliminary results from a mobile laser scanning (MLS) campaign. The results show the potential of MLS for fast and efficient snow profiling from large areas in a millimetre scale