Gaucher disease: expression and characterization of mild and severe acid beta-glucosidase mutations in Portuguese type 1 patients

Type 1 Gaucher disease (GD), the most prevalent lysosomal storage disease, results from the deficient activity of acid alpha-glucosidase. Molecular analysis of 12 unrelated Portuguese patients with type 1 GD identified three novel acid â-glucosidase mutations (F109V, W184R and R395P), as well as three previously reported, but uncharacterized, lesions (R359Q, G377S and N396T). The type 1 probands were either heteroallelic for the well-characterized common lesion, N370S, and the F109V, W184R, R359Q or N396T lesions or homoallelic for the G377S or N396T mutations. Expression of the W184R, R359Q, and R395P mutations revealed very low specific activities based on cross-reacting immunologic material (CRIM SAs of 0.0004, 0.016 and 0.045, respectively), consistent with their being found only in type 1 patients who had a neuroprotective N370S allele. In contrast, the F109V, G377S and N396T alleles had significant acid â-glucosidase activity (CRIM specific activities of 0.15, 0.17, 0.14, respectively), in agreement with their being mild type 1 alleles. Thus, these studies identified additional acid â-glucosidase mutations in the Portuguese population and demonstrated that the G377S and N396T mutations were neuroprotective, consistent with the mild clinical phenotypes of the type 1 patients who were homoallelic for the G377S and N396T lesions

Influência da adubação nitrogenada e potássica na eficiência do uso da água e na qualidade de frutos de melão

The present work was developed with the objective of studying 3 combined doses of N and K2O, applied as cover dressings within 15, 30 and 45 days after seedling emergence, in the water efficience use and fruit quality of muskmelons grown on a Dark Red Podzolic soil. The experiment was carried in Ilha Solteira, Sao Paulo State, Brazil. The experiment was carried out in 1991 with the Valenciano Amarelo and Eldorado 300 cultivars, in a 2.0 x 0.75m spacing. The results showed that N and K2O influenced some parameters of the Eldorado 300 cultivar: peel weight, seed weight and acidity; pulp yield in Valenciano Amarelo cultivar.O presente trabalho foi conduzido com o objetivo de se estudar 3 doses de N e 3 doses de K2O, combinadas entre si e aplicadas em cobertura aos 15, 30 e 45 dias após a emergência das plântulas, na eficiência do uso da água e na qualidade de frutos de melão. Utilizou-se um Podzólico Vermelho Escuro, eutrófíco, textura média/argilosa, do município de Ilha Solteira(SP). O experimento foi implantado no ano de 1991 fazendo-se uso dos cultivares Valenciano Amarelo e Eldorado 300, em espaçamento de 2,0m entre linhas e 0,75m entre covas. A cultura foi conduzida sem capação e desbrota e os tratamentos fítossanitários procedidos de acordo com a necessidade. Pelos resultados obtidos verificou-se que o N ou o K2O influenciaram alguns parâmetros no cultivar Eldorado 300: peso da casca, peso de sementes com mucilagem e acidez titulável, além do rendimento de polpa no cultivar Valenciano Amarelo

Influência da adubação nitrogenada e potássica na eficiência do uso da água e na qualidade de frutos de melão

The present work was developed with the objective of studying 3 combined doses of N and K2O, applied as cover dressings within 15, 30 and 45 days after seedling emergence, in the water efficience use and fruit quality of muskmelons grown on a Dark Red Podzolic soil. The experiment was carried in Ilha Solteira, Sao Paulo State, Brazil. The experiment was carried out in 1991 with the Valenciano Amarelo and Eldorado 300 cultivars, in a 2.0 x 0.75m spacing. The results showed that N and K2O influenced some parameters of the Eldorado 300 cultivar: peel weight, seed weight and acidity; pulp yield in Valenciano Amarelo cultivar.O presente trabalho foi conduzido com o objetivo de se estudar 3 doses de N e 3 doses de K2O, combinadas entre si e aplicadas em cobertura aos 15, 30 e 45 dias após a emergência das plântulas, na eficiência do uso da água e na qualidade de frutos de melão. Utilizou-se um Podzólico Vermelho Escuro, eutrófíco, textura média/argilosa, do município de Ilha Solteira(SP). O experimento foi implantado no ano de 1991 fazendo-se uso dos cultivares Valenciano Amarelo e Eldorado 300, em espaçamento de 2,0m entre linhas e 0,75m entre covas. A cultura foi conduzida sem capação e desbrota e os tratamentos fítossanitários procedidos de acordo com a necessidade. Pelos resultados obtidos verificou-se que o N ou o K2O influenciaram alguns parâmetros no cultivar Eldorado 300: peso da casca, peso de sementes com mucilagem e acidez titulável, além do rendimento de polpa no cultivar Valenciano Amarelo

Alterações Físicas Em Latossolos Cultivados Com Plantas De Cobertura Em Rotação Com Soja E Milho

This study was conducted to evaluate the effect of different covers, grown in rotation with soybean and corn on the physical attributes of two Oxisols. The experiments were installed in Votuporanga, SP, Brazil and Selvíria, MS, Brazil in March 2008, after conventional tillage. The experimental design was a randomized complete block with four replications, using the following cover crops at different amounts of seeds: Sorghum bicolor, Pennisetum americanum, S. sudanense, hybrid of S. bicolor with S. sudanense, Urochloa ruziziensis and a control with spontaneous vegetation. We evaluated the dry matter yield of different covers, and macroporosity, microporosity, total porosity and bulk density, in the layers of 0-0.05, 0.05-0.20 and 0.20-0.40 m. It concludes that, different covers plants and seed amounts used for grains, seeds and forage after two years did not cause effects on some soil physical properties of the two Oxisols.11314915

Estabilidade De Agregados Em Latossolos Sob Plantas De Cobertura Em Rotação Com Soja E Milho

The objective was to evaluate the effect of different covers on the stability of soil aggregates in two areas of Oxisols, grown in rotation with crops of soybean and corn. The experiments were installed in Votuporanga, São Paulo, Brazil and Selvíria, Mato Grosso do Sul, Brazil in March 2008. The experimental design was a randomized block with four replicates and the following cover crops in different spending ha-1 seeds, were the treatments: Sorghum bicolor, 6, 7 and 8 kg ha-1; Pennisetum americanum, 10, 15 and 20 kg ha-1; S. sudanense, 12, 15 and 18 kg ha-1; hybrid of S. bicolor and S. sudanense, 8, 9 and 10 kg ha-1; Urochloa ruziziensis, 8, 12 and 16 kg ha-1; plus, control treatment with spontaneous vegetation. We evaluated the dry matter yield of different covers and were separate classes of soil aggregates and calculated the average diameter. It is noted that the cover crops had similar behavior on aggregates stability in the surface layer, and in the greater depth, the S. sudanense was more efficient in improving the class mean diameter between 2.0-1.0 mm, in Votuporanga, and the P. americanum was more efficient from 4.0 to 2.0 mm and 2.0-1.0 mm in Selvíria. Lower spending seeds was more promising on aggregate stability.11315616

A whole genome screen for association with multiple sclerosis in portuguese patients

Multiple sclerosis (MS) is common in Europe affecting up to 1:500 people. In an effort to identify genes influencing susceptibility to the disease, we have performed a population-based whole genome screen for association. In this study, 6000 microsatellite markers were typed in separately pooled DNA samples from MS patients (n = 188) and matched controls (n = 188). Interpretable data was obtained from 4661 of these markers. Refining analysis of the most promising markers identified 10 showing potential evidence for association.SERONO (Portugal).Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) - grant FRH/BD/9111/2002.British Council/ICCTI.Wellcome Trust, Multiple Sclerosis Societies of the United States and Great Britain, Multiple Sclerosis International Federation - GAMES project - grant 057097

A Conformally Invariant Holographic Two-Point Function on the Berger Sphere

We apply our previous work on Green's functions for the four-dimensional quaternionic Taub-NUT manifold to obtain a scalar two-point function on the homogeneously squashed three-sphere (otherwise known as the Berger sphere), which lies at its conformal infinity. Using basic notions from conformal geometry and the theory of boundary value problems, in particular the Dirichlet-to-Robin operator, we establish that our two-point correlation function is conformally invariant and corresponds to a boundary operator of conformal dimension one. It is plausible that the methods we use could have more general applications in an AdS/CFT context.Comment: 1+49 pages, no figures. v2: Several typos correcte

Efeito da Gliricidia sepium sobre nutrientes do solo, microclima e produtividade do milho em sistema agroflorestal no Agreste Paraibano.

Gliricidia sepium é uma leguminosa arbórea que tem sido utilizada em sistemas em aléias no semi-árido nordestino por apresentar bom desenvolvimento em condições de estresse hídrico. Entretanto, há pouca informação disponível sobre o efeito da introdução dessa espécie nos agroecossistemas da região. No presente estudo, objetivou-se avaliar a influência da distância de plantas de Gliricidia sepium sobre características da cultura do milho e do solo e microclima no Agreste Paraibano. O estudo foi realizado no município de Esperança (PB), em área de 0,5 ha, onde, em 1996, foram plantadas fileiras de G. sepium espaçadas 6 m entre si e com 1 m entre as árvores. Nesta área, em 2002, foram delimitadas quatro parcelas de 6 x 8 m e, em cada parcela, foi estabelecido um transeto perpendicular às fileiras de árvores com três posições de amostragem: (1) nas fileiras de árvores (0 m); (2) a 1 m das fileiras de árvores, e (3) a 3 m de distância das fileiras de árvores. O delineamento experimental utilizado foi em blocos casualizados com quatro repetições. A massa seca de folhedo caído embaixo da fileira de árvores foi de 1.390 kg ha-1 e diminuiu, gradativamente, para 270 kg ha-1 a 3 m de distância das árvores. As concentrações de P, K e matéria orgânica leve (MOL) embaixo das árvores foram maiores do que a 1 e 3 m de distância das fileiras. As médias mensais das temperaturas mínimas do ar e do solo embaixo e a 3 m das árvores foram similares. Entretanto, as médias mensais das temperaturas máximas do solo e do ar foram de 6 e 2 °C mais altas a 3 m das árvores, respectivamente, ao longo do período de estudo. A umidade do solo foi significativamente menor embaixo das árvores do que a 1 e 3 m de distância. O milho produziu mais grãos e palha e acumulou mais nutrientes nas posições mais próximas das fileiras de G. sepium

Exigências minerais comparadas de dois cultivares de soja (Glycine max (L.) Merrill): Santa Rosa e UFV-1

Macro and micronutrients were determined in the various organs of two soybean cultivars grown in nutrient solution until the period of pod filling. The main conclusions were as follows: (1) there are striking differences between the two cultivars with respect of composition, total absorption and proportion of elements in the pods; (2) Santa Rosa showed higher efficiency for utilization of N, P and K for yield formation.Plantas de soja, cv. Santa Rosa e cv. UFV-1 foram cultivadas em solução nutritiva até a produção de vagens quando foram colhidas e analisadas. A variedade Santa Rosa mostrou-se menos exigente em N, P, K, Ca, Mg, Cu, Fe, Mn e Zn; a exigência de S foi igual e a de Cl maior que a da cv. UFV-1