A systematic review on machine learning approaches in the diagnosis and prognosis of rare genetic diseases

JALE has received funds from Instituto de Salud Carlos III (Grant# PI20-1126), CIBERER (Grant# PIT21_GCV21), Andalusian University, Research and Innovation Department (PY20-00303, EPIMEN), Andalusian Health Department (Grant# PI027-2020), Asociación Síndrome de Meniere España (ASMES) and Meniere’s Society, UK. PRNV is supported by PY20-00303 Grant (EPIMEN). AMPP is a PhD student in the Biomedicine Program at Universidad de Granada and his salary was supported by Andalusian University, Research and Innovation Department (Grant# PREDOC2021/00343).Background: The diagnosis of rare genetic diseases is often challenging due to the complexity of the genetic underpinnings of these conditions and the limited availability of diagnostic tools. Machine learning (ML) algorithms have the potential to improve the accuracy and speed of diagnosis by analyzing large amounts of genomic data and identifying complex multiallelic patterns that may be associated with specific diseases. In this systematic review, we aimed to identify the methodological trends and the ML application areas in rare genetic diseases. Methods: We performed a systematic review of the literature following the PRISMA guidelines to search studies that used ML approaches to enhance the diagnosis of rare genetic diseases. Studies that used DNA-based sequencing data and a variety of ML algorithms were included, summarized, and analyzed using bibliometric methods, visualization tools, and a feature co-occurrence analysis. Findings: Our search identified 22 studies that met the inclusion criteria. We found that exome sequencing was the most frequently used sequencing technology (59%), and rare neoplastic diseases were the most prevalent disease scenario (59%). In rare neoplasms, the most frequent applications of ML models were the differential diagnosis or stratification of patients (38.5%) and the identification of somatic mutations (30.8%). In other rare diseases, the most frequent goals were the prioritization of rare variants or genes (55.5%) and the identification of biallelic or digenic inheritance (33.3%). The most employed method was the random forest algorithm (54.5%). In addition, the features of the datasets needed for training these algorithms were distinctive depending on the goal pursued, including the mutational load in each gene for the differential diagnosis of patients, or the combination of genotype features and sequence-derived features (such as GC-content) for the identification of somatic mutations. Conclusions: ML algorithms based on sequencing data are mainly used for the diagnosis of rare neoplastic diseases, with random forest being the most common approach. We identified key features in the datasets used for training these ML models according to the objective pursued. These features can support the development of future ML models in the diagnosis of rare genetic diseases.Salud Carlos III PI20-1126CIBERER PIT21_GCV21Research and Innovation Department PY20-00303, EPIMENAndalusian Health Department PI027-2020Asociación Síndrome de Meniere España, ASMESMeniere’s Society, UKAndalusian University, Research and Innovation Department PREDOC2021/0034

Causas de la restricción eléctrica en el primer franquismo: una aportación desde la historia empresarial

Nuestro trabajo tiene dos objetivos. El primero y más importante es proponer una nueva causa de las restricciones eléctricas sufridas durante el primer franquismo, consistente en las implicaciones que tuvo para el sector eléctrico el pacto firmado en 1934–36 entre Saltos del Duero y las empresas agrupadas en lo que se dio en llamar grupo hidroeléctrico. Por este convenio, Saltos del Duero se erigió en productor dominante y el grupo hidroeléctrico en distribuidor en dos zonas de España, la centro y la norte-noroeste, lo que convirtió a Duero en el principal decisor en materia de nuevas construcciones. Dicho pacto implicó un radical conflicto de intereses entre Duero, a quien le convenía moderar sus inversiones hasta tener garantizada la colocación de la nueva producción, y el grupo hidroeléctrico, deseoso de disponer de energía abundante. Los gestores de Duero, dominados por los problemas y la mentalidad de los años treinta, cuando el problema era la falta de demanda, dificultaron la respuesta de la oferta. El segundo objetivo, por último, es mostrar nuestras dudas acerca de la relevancia que tuvo la congelación de las tarifas en las decisiones de inversión

Winter distribution of passerine richness in the Maghreb (North Africa): a conservation assessment

This paper studies the factors affecting passerine (Order Passeriformes) species richness in the Western Maghreb, a region at the southwestern border of the Palearctic reputed as a primary wintering ground for many common European birds. The effect of productivity, temperature, landscape structure and geographical location on bird richness was explored at 220 localities across Morocco. The models resulting from multivariate analyses supported the effects of productivity, temperature and landscape cover on bird richness, with higher numbers of species occurring in warm farmlands of the northwest. The most suitable areas for birds avoided the cold and arid expanses of the Atlas Mountains and the Sahara and overlapped with the most human-impacted sectors. Within these areas, we detected an interspersed distribution of sectors of high bird richness and low human incidence. These sectors can be used as priority targets for conservation programmes of common birds during the winter

Análisis de la deserción de las madres cuidadoras del Programa Nacional Cuna Más

El presente trabajo de investigación tiene los siguientes objetivos: (i) determinar los costos financieros ocasionados por la deserción de las Madres Cuidadoras (MC) del Programa Nacional Cuna Más (PNCM) y su implicancia en la reducción de la calidad en la prestación del servicio, (ii) determinar la relación entre la deserción y los incentivos monetarios que reciben las MC, y (iii) proponer las acciones correctivas que permitan contribuir a la disminución de los niveles de deserción. La deserción de MC se ha venido acentuando en los últimos años, lo cual ocasiona, por un lado, pérdida de la calidad en los servicios que se ofrecen a favor del desarrollo infantil y, por otro lado, pérdida de recursos económicos en el programa. A ello se añade el hecho de que cada evento de deserción ocasiona un retraso en la evolución y desarrollo integral de los niños y niñas de entre 6 y 36 meses de edad

Cuidados de enfermería en situaciones complejas de salud. Proceso oncológico, cuidados paliativos, muerte y duelo

La cronicidad y complejidad forman parte ineludible de nuestro ámbito sanitario actual. Es en este contexto, donde el profesional de enfermería se enfrenta de forma habitual a situaciones de sufrimiento, dolor e incluso de muerte. En tales condiciones, el paciente experimenta impotencia, siendo consciente de sus limitaciones y fnitud, y poniendo a disposición de enfermería su cuidado. Aunque actualmente los profesionales de enfermería debemos estar capacitados para desempe- ñar diferentes competencias, como relación de ayuda entre otras, la realidad es que no nos sentimos preparados para abordar situaciones complejas. No son pocas las ocasiones en que la impotencia ante determinadas situaciones nos desborda, porque no tenemos recursos ni estrategias para hacerles frente. La falta de adaptación del hospital a la realidad social, que tanta insatisfacción produce en el profesional, no debe redundar en la atención al paciente y en la realización de nuestro trabajo de forma óptima. El saber que nuestra praxis, realizada a partir de los conocimientos adecuados, conlleva el bienestar y confort del paciente, es nuestro principal objetivo, y habría de ser nuestro mayor reconocimiento. Dicho reconocimiento debe ser asumido también por el estudiante de enfermería. Estos futuros profesionales deben no solo recibir una formación teórico-práctica específca, si no que dicha formación debe completarse con valores y actitudes personales que enmarquen nuestro quehacer diario. Los nuevos profesionales de enfermería deben aprender a enfrentarse a los aspectos más íntimos, emocionales y potencialmente perturbadores de su rol profesional, para así alcanzar una mayor satisfacción en su trabajo; satisfacción que debe surgir desde el paciente y hacía el paciente al que asistimos. El propósito de este manual es ayudar al alumno de Enfermería en su formación desde los conocimientos que ha de adquirir sobre los cuidados en situaciones complejas de salud, pero sin dejar de lado algo de extrema importancia, que es una reflexión sobre el ser humano en sus diferentes dimensiones y circunstancias, permitiendo ofrecerle un cuidado integral. Solo así podrá nuestra actuación responder y acompañar ante el impacto personal ocasionado por la enfermedad en el paciente y familia, y a la posible adaptación a ella

Barreras comunicativas en la atención sanitaria a la población inmigrante = Communication barriers in health to immigrants

Resumen: España tiene una elevada proporción de población inmigrante e igualmente recibe un elevado número de turistas; ambos factores suponen la atención sanitaria de población con barrera idiomática y la repercusión que ello tiene en la atención prestada. Objetivos: El objetivo general que se pretende es conocer las principales dificultades que nos encontramos en la prestación de atención sanitaria a la población inmigrante con idioma diferente. Métodos: Revisión bibliográfica narrativa en las bases de datos de Cuiden, ScienceDirect, CINAHL y MEDLINE utilizando los descriptores “comunicación” and “inmigrante” en el periodo comprendido entre 2009 y 2014 y desarrollados en el contexto sanitario español. Resultados: Las principales categorías de análisis emergentes fueron: acceso y utilización del Sistema Nacional de Salud, barreras lingüísticas y medios facilitadores, diferencias culturales, problemas psicosociales de la población inmigrante y formación de profesionales sanitarios en aspectos culturales e idiomáticos; todas ellas interrelacionadas con los aspectos comunicativos en el proceso de atención. Conclusiones: La barrera idiomática presente entre los profesionales sanitarios y la población inmigrante interfiere en la calidad de la atención prestada desde el acceso y utilización de los servicios sanitarios hasta la continuidad de cuidados y abordaje de problemas psicosociales, siendo necesaria una formación lingüística y cultural de los profesionales sanitarios.Palabras clave: Atención, barreras, calidad, comunicación, idioma, inmigrantes, saludAbstract: Spain has a high proportion of immigrants and also receives a high number of tourists; then his professionals have to attend a population with communication barrier and the impact that this has on the care provided. Objectives: The general objective is to know the main difficulties we encountered in the provision of health care to immigrants with different language. Methods: Literature review in the databases Cuiden, ScienceDirect, CINAHL and MEDLINE using the descriptors "Communication" and "immigrant" in the period between 2009 and 2014 and developed in the context of Spanish Health System. Results: The main categories of emerging analysis were: access to and use of the National Health System, linguistic barriers and facilitators media, cultural differences, psychosocial problems of the immigrant population and training of health professionals in cultural and language issues; all interrelated with the communicative aspects in the care process. Conclusions: The language barrier between healthcare professionals and immigrants interferes in the quality of care provided from the access and use of health services to the continuity of care and addressing psychosocial issues, language and cultural training are necessary in health professionals.Keywords: Barriers, care, communications, health, immigrans, language, qualit

Predictive value and dynamic risk stratification of high sensitive basal or stimulated thyroglobulin assay in a long-term thyroid carcinoma cohort

Producción CientíficaPurpose: To evaluate the predictive value of the rhTSH thyroglobulin stimulation test (rhTSH-Tg) compared to basal high- sensitive thyroglobulin (hs-Tg) under TSH suppressive therapy at 12 months after the completion of initial treatment to predict the long-term response and Dynamic Risk Stratification (DRS) at the last follow-up visit in a long-term DTC cohort. Methods: Prospective study in 114 DTC patients (77.2% women, mean age 46.4 ± 14.1 years old, median/IQR evolution 6.7[3.1–8.0] years) from 2013 to 2020 undergoing total thyroidectomy and radioiodine ablation in whom hs-Tg and rhTSH- Tg was performed 12 months after completing initial treatment. Pearson correlation, receiving operating characteristics (ROC) and DRS at initial and last follow-up visit were analyzed. Results: hs-Tg and rhTSH-Tg show a strong positive linear correlation (r = 0.864, p < 0.001). The diagnostic performance of initial hs-Tg and rhTSH-Tg levels were evaluated via ROC-AUC as a predictor of excellent response (ER) in the last follow-up visit. Hs-Tg showed a better AUC (0.969, 95%CI = 0.941–0.997) than rhTSH-Tg (0.944, 95%IC = 0.905–0.984; p < 0.001). The hs-Tg and rhTSH-Tg cutoff point of highest sensitivity (S) and specificity (E) was 0.110 and 0.815 ng/dl, respectively. Hs-Tg showed a higher diagnostic accuracy than rhTSH-Tg (S = 100% vs 96.8%, E = 84.3% vs 84.3%, NPV = 100% vs 98.6%, PPV = 70.5% vs 69.7%; p < 0.05). The DRS based on initial hs-Tg showed better ability to predict ER (93.3% vs 86.7%) and biochemical incomplete response (53.3%vs13.3%) in the last follow-up visit compared to rhTSH-Tg. Conclusions: Both initial hs-Th and rhTSH-Tg were good predictors of long-term ER. In patients with hs-Tg, the rhTSH-test did not provide relevant prognosis information. An ER after initial treatment was associated with a very high NPV at subsequent follow-up.Publicación en abierto financiada por el Consorcio de Bibliotecas Universitarias de Castilla y León (BUCLE), con cargo al Programa Operativo 2014ES16RFOP009 FEDER 2014-2020 DE CASTILLA Y LEÓN, Actuación:20007-CL - Apoyo Consorcio BUCL

Diseño y aplicación del programa idecol para el abordaje de la dislexia en niños de educación primaria

In recent times there have been programs for the approach to treating dyslexia, together with the traditional and effective instruction of the alphabetic principle and metaphonology, have tried to include other components with the aim of developing accurate and fluent word recognition. With this purpose, the IDECOL program was designed, whose Spanish acronym indicate the components included therein: instruction, decoding, phonemic awareness, frequent spelling and repeated readings. The program was applied individually and outside of a school context to eighteen boys and girls aged 7-12 years who were diagnosed with specific difficulties in learning to read. Researcher-designed measures, as well as standardized ones, were taken at the beginning and end of the intervention. On average, the children received twenty-six one-hour sessions over seventeen weeks in which observance and adherence to the intervention were monitored. The outcomes showed improvements that implied a substantial reduction in errors made in reading and a greater speed in reading words and texts. These positive results denote the need to apply the program in controlled and randomized studies that accurately calibrate its scope and efficacy.En los últimos tiempos han ido apareciendo programas para el abordaje de la dislexia que, junto a la tradicional y eficaz instrucción del principio alfabético y la metafonología, trataban de incluir otros componentes con el objetivo de desarrollar un reconocimiento de palabras preciso y fluido. Con este objetivo, se diseñó el programa IDECOL, cuyas siglas indican los componentes incluidos en el programa: instrucción, decodificación, conciencia fonémica, ortografía frecuente y lecturas repetidas. El programa fue aplicado de forma individualizada y fuera del contexto escolar a dieciocho niños y niñas de entre siete y doce años, diagnosticados con dificultades específicas para el aprendizaje de la lectura. Se tomaron medidas diseñadas por los investigadores, así como medidas estandarizadas, al principio y al final de la intervención. Los niños recibieron en la intervención, de media, veintiséis sesiones de una hora durante diecisiete semanas en las cuales se controló la fidelidad y la adherencia a la misma. Los resultados indicaron mejoras que implicaban una reducción sustancial de los errores cometidos en la lectura y una mayor velocidad en la lectura de palabras y textos. Estos resultados positivos indican la necesidad de aplicar el programa en estudios controlados y aleatorizados que calibren fielmente su alcance y efectividad