RepositóriUM: implementação do DSpace em português: lições para o futuro e linhas de investigação.

Neste trabalho descrevemos a implementação do Repositório Institucional (RepositóriUM) da Universidade do Minho (UMinho), Portugal. A UMinho traduziu e está a utilizar a primeira versão em língua portuguesa do DSpace, um programa Open Source desenvolvido numa parceria entre o Massachusetts Institute of Technology (MIT) e a Hewlett-Packard (HP). As cinco fases definidas para o plano de implementação são descritas neste trabalho (1. instalação, tradução e configuração; 2. carregamento de teses e dissertações; 3. instituição das comunidades piloto; 4. abertura do repositório ao público, e 5. abertura para toda comunidade da UMinho), bem como as razões que conduziram à escolha das seis comunidades piloto de diferentes áreas do conhecimento para participarem nesse período de implementação (Sistemas de Informações; Engenharia de Polímeros; Engenharia Biológica; Gestão, e uma da área de Ciências Humanas e outra da área de Ciências Sociais). Neste artigo pretendemos compartilhar as lições aprendidas com o processo, e os caminhos de investigação que o projecto abriu, em particular para investigação e comparação de comportamentos de comunidades com diferentes culturas, de acordo com algumas questões e observações surgidas durante os primeiros dez meses de experiência. Tendo estas informações como base, foram identificados alguns caminhos para pesquisa que começam a ser desenvolvidos no contexto de pesquisas de mestrado ou doutorado na UMinho

RepositóriUM: implementing DSpace in portuguese: lessons for the future and research pathways

In this paper we describe the implementation of the Minho University (UMinho) Institutional Repository (RepositóriUM), Portugal. UMinho translated and has been using the first Portuguese version of DSpace, an Open Source software system developed in a partnership of the Massachusetts Institute of Technology (MIT) and Hewlett-Packard (HP). The five phases established for the implementation plan are pointed out in this work (1. installation, translation, and configuration; 2. upload of thesis and dissertations; 3. establishment of pilot communities; 4. making the repository public, and 5. opening to the overall UMinho community), as well as, the reasons that led to the choice of the six pilot communities of different areas of knowledge (Information Systems; Polymers Engineering; Biological Engineering; Management, and one from the Humanities and another from the Social Sciences areas) to participate in this implementation period. In this paper we wish to share the lessons learnt, and the pathways for research, in particular for cross-cultural research, according to some questions and observations obtained during the first 10 months of experience. With this information as a background, some research pathways have been identified and are starting to be further developed in the context of MSc or PhD research at UMinho

Sleep Stages Classification Using Spectral Based Statistical Moments as Features

In the pursuit of highly effective and efficient portable sleep classification systems, researchers have been testing a massive number of combinations of EEG features and classifiers.  State of art sleep classification ensembles achieve accuracy in the order of 90%.  However, there is presently no consensus regarding the best setof features for sleep staging with single channel EEG, leading researchers to modify feature selection according to the number of classification stages. This paper introduces a reduced set of frequency-domain features capable of yielding high classification accuracy (90.9%, 91.8%, 92.4%, 94.3% and 97.1%) for all 6- to 2-state sleep stages.  The proposed system uses fast Fourier transform (FFT) to convert data from Pz-Oz EEG channel into the frequency domain. Afterwards, eight statistical features are extracted from specific frequency ranges and fed into a random forest classifier

Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency

A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH). Os doentes com a forma clássica de deficiência em 21-OH (21-OHD) apresentam a síntese de cortisol diminuída no córtex adrenal e, os casos mais graves, também apresentam deficiência de aldosterona. As mulheres com 21-OHD grave apresentam excesso de andrógenos desde a sua vida fetal conduzindo à virilização dos órgãos genitais externos. Tanto homens como mulheres com 21-OHD completa não sintetizam a aldosterona e, consequentemente, logo após o nascimento, podem desenvolver crises de perda de sal se não forem corretamente diagnosticados e tratados. A 21- OHD não clássica é devida à deficiência parcial em 21-OH, os fenótipos clínicos são menos graves, as mulheres não apresentam virilização dos genitais externos ao nascimento, e geralmente os sinais relativos a excesso de androgénios podem surgir durante a infância ou até mais tarde (durante ou após a puberdade). Neste trabalho descrevem-se as alterações e os genótipos mais frequentes encontrados em doentes portugueses não adultos com 21-OHD. As alterações mais frequentes encontradas na forma clássica da HSC são c.293-13C> G, diferentes deleções/quimeras/conversões génicas do gene CYP21A2 e c.518T> A, enquanto na 21-OHD não-clássica a variante c.844G> T é a mais frequente. Estes resultados contribuem para um diagnóstico correto e uma melhor gestão clínica dos doentes, para o seu aconselhamento genético e para oferecer o diagnóstico pré-natal a casais com risco de ter filhos afetados com a forma clássica de 21-OHD.Most of the patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) have molecular alterations in the CYP21A2 gene, which encodes the enzyme 21-hydroxylase (21-OH). Patients with the classic form of 21-OH deficiency (21-OHD) have the synthesis of cor tisol impaired in the adrenal cor tex and, the most severe cases also have aldosterone deficiency. Females with severe 21-OHD, star ting their fetal life have excess of androgens leading to external genitalia virilization at bir th. Both males and females with complete 21-OHD are not able to synthesize aldosterone, consequently soon af ter bir th may develop salt wasting crises if not correctly diagnosed and treated. Non-classic 21-OHD is due to par tial deficiency of 21-OH, the clinical phenotypes are less severe, females don’t present ambiguity of the external genitalia at bir th, usually signs of androgen excess may be present during childhood or even later in life (during or af ter puber ty). We present here the most frequent alterations and genotypes found in non adult Por tuguese patients with 21-OHD. The most frequent alterations found in the classic form of CAH are c.293-13C>G, dif ferent CYP21A2 deletions/quimeras/gene conversions and c.518T>A, while in non-classic 21-OHD the variant c.844G>T is the most frequent. These results contribute to a correct patient diagnosis, to a better clinical care, genetic counseling and to of fer pre-natal diagnosis to couples at risk of having af fected babies with the classic form of 21-OHD.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

The performance of nurses in the family health strategy for children suffering maltreatment: an integrative review / Atuação de enfermeiros na estratégia saúde da família às crianças que sofrem maus-tratos: uma revisão integrativa

Objective: to analyze the evidence in the scientific literature about the assistance provided by nurses who work in the family health strategy to children who suffer abuse. Method: Integrative review carried out in the following databases: Web of Science, Embase, Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature and Medical Literature and Retrivial Online System, from March to May of 2021. Results: Eight studies were selected that emerged in the following categories: knowledge of nurses' professional practice in cases of child violence; nurses' unpreparedness and lack of protection regarding decision-making in cases of violence and difficulties faced by nurses in primary health care through the referral of cases of violence. Conclusion: The nurses' lack of care preparation is identified by the absence of a standard operational protocol to guide the assistance to children who are victims of child violence.Objetivo: analizar la evidencia en la literatura científica sobre la asistencia brindada por enfermeras que trabajan en la estrategia de salud familiar a los niños que sufren maltrato. Método: Revisión integrativa realizada en las siguientes bases de datos: Web of Science, Embase, Literatura Latinoamericana y Caribeña en Ciencias de la Salud, Índice Acumulativo de Literatura en Enfermería y Afines en Salud y Literatura Médica y Sistema Retrivial Online, de marzo a mayo de 2021. Resultados: Se seleccionaron ocho estudios que surgieron en las siguientes categorías: conocimiento de la práctica profesional del enfermero en casos de violencia infantil; la falta de preparación y desprotección de las enfermeras en la toma de decisiones en casos de violencia y las dificultades que enfrentan las enfermeras en la atención primaria de salud a través de la derivación de casos de violencia. Conclusión: La falta de preparación asistencial de las enfermeras se identifica por la ausencia de un protocolo operativo estándar que oriente la atención a los niños víctimas de violencia infantil.Objetivo: analisar na literatura científica as evidências sobre a assistência de enfermeiros que atuam na estratégia saúde da família às crianças que sofrem maus-tratos. Método: Revisão integrativa realizada nas bases de dados: Web of Science, Embase, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde, Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature  e Medical Literature and Retrivial Sistem online, no período de março a maio de 2021.Resultados: Foram selecionados oito estudos que emergiram as categorias: conhecimento da prática profissional dos enfermeiros em casos de violência infantil; despreparo e desproteção dos enfermeiros com relação à tomada de decisão frente aos casos de violência e dificuldades enfrentadas pelos enfermeiros da atenção primária à saúde mediante o encaminhamento de casos de violência. Conclusão: A falta de preparo assistencial pelos enfermeiros é identificada pela ausência de um protocolo operacional padrão para nortear a assistência a crianças vítima de violência infantil.

Multisystem inflammatory syndrome drug treatment in countries with different income profiles: a scoping review

Objective: The purpose of this study was to map and describe the studies that have investigated therapeutic alternatives for the management of paediatric multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) associated with COVID-19. Considering the origin of the studies performed (low-, middle- and high-income countries), a systematic scoping review was conducted with primary studies that reported the use of medications for the treatment of patients with MIS-C.Sources: The searches were performed in MEDLINE, Embase, Lilacs, Epistemonikos, CINAHL, and CENTRAL, in the grey literature (theses and dissertations from CAPES, ProQuest, and PROSPERO) and in clinical trial databases until May 2022. The selection and extraction of studies were performed independently by two reviewers.Summary of the findings: A total of 173 studies were included, most of which were published as case reports or series. No randomized controlled clinical trials (RCTs) were identified. The investigated drugs were immunoglobulins, glucocorticoids, monoclonal antibodies, anticoagulants, and antiplatelet agents.Conclusion: The dosages, when reported, were heterogeneous among the studies. The ethnicity and comorbidity of the participants were poorly reported. Monoclonal antibodies, drugs with higher costs, were mostly described in studies of high-income countries

A utilização de biomarcadores genéticos como ferramentas potenciais no diagnóstico precoce da Doença de Alzheimer

A Doença de Alzheimer (DA) é uma afecção neurodegenerativa, progressiva e irreversível, que causa perda da memória e distúrbios cognitivos relacionados com o raciocínio e anomalias de comportamento, atingindo mais de 45 milhões de pessoas. Avanços nos estudos genéticos elegeram a interação autossômica dominante de três genes (APP, PSEN1 e PSEN2) envolvidos na forma precoce e o gene (APOE) com o caráter tardio da doença

Fluxos e utilização de serviços de saúde : mobilidade e necessidades em saúde de usuários e novos desafios para a integralidade em saúde pública

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ASPECTOS IMUNOLÓGICOS ASSOCIADOS À PROTEÇÃO GÁSTRICA FRENTE A INFECÇÃO POR Helicobacter pylori: PAPEL DOS LINFÓCITOS T CD4 (+) VIA EXPRESSÃO DE FOXP3

Helicobacter pylori is a Gram-negative bacterium that induces continuous inflammation in the gastric mucosa through the contribution of CD3+ and CD4+ T cells, causing several types of lesions such as: chronic gastritis, peptic ulcer and gastric cancer. As a result, T cells transfected with the Foxp3 gene involved in the inflammatory process begin to express regulatory cellular properties. This work aims to review the literature on the immunological aspects involved in gastric protection against H. pylori infection. Literature review carried out by searching articles in PubMed, Lilacs, MedLine and Scielo databases, using the keywords: “Helicobacter pylori”; "Immunology"; “Regulatory T lymphocytes”; “Gastric Ulcer” and the term “FOXP3”.Helicobacter pylori es una bacteria Gram-Negativa que induce una inflamación continua en la mucosa gástrica mediante el aporte de células T CD3+ y CD4+, provocando diferentes tipos de lesiones como: gastritis crónica, úlcera péptica y cáncer gástrico. Como resultado, las células T transfectadas con el gen FOXP3 involucrado en el proceso inflamatorio comienzan a expresar propiedades celulares reguladoras. Este trabajo tiene como objetivo revisar la literatura sobre los aspectos inmunológicos involucrados en la protección gástrica frente a la infección por H. pylori. Revisión de la literatura realizada mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos PubMed, Lilacs, MedLine y Scielo, utilizando las palabras clave: “Helicobacter pylori”; "Inmunología"; “Linfocitos T reguladores”; “Úlcera gástrica” y el término “FOXP3”.A Helicobacter pylori é uma bactéria Gram-Negativa que induz inflamação continua na mucosa gástrica pela contribuição das células T CD3+ e T CD4+ causando diferentes tipos de lesões como: gastrite crônica, úlcera péptica e câncer gástrico. Com isso, as células T transfectadas com o gene FOXP3 envolvidas no processo inflamatório, passam a exprimir propriedades de células reguladoras. Este trabalho tem por objetivo revisar a literatura sobre os aspectos imunológicos envolvidos na proteção gástrica frente a infecção pela H. pylori. Revisão da literatura realizada por busca em artigos nas bases de dados PubMed, Lilacs, MedLine e Scielo, com o uso das palavras-chave: “Helicobacter pylori”; “Imunologia”; “Linfócitos T reguladores”; “Úlcera Gástrica” e o termo “FOXP3”

Os impactos da acne vulgar na qualidade de vida do paciente

A acne vulgar afeta cerca de 80% dos adolescentes e adultos jovens de 11 a 30 anos em todo o mundo. Essa pesquisa tem por objetivo trazer os impactos psicossociais da acne vulgar (Acne vulgaris) e a conduta médica que deve ser aplicada nesse contexto, visando um efetivo tratamento da acne. A metodologia teve como base revisão de literatura, tendo como fontes trabalhos divulgados em bancos de dados científicos, como SCiELO e PubMed, com os seguintes descritores: “acne vulgaris”, “acne treatment” e “acne social impacts”. Foi usado como aporte teórico, principalmente, Azulay (2017) e De Resende (2021). Desta forma, foi usado como critérios de inclusão: estudos de 2015 a 2022, aos quais foram usados artigos completos, gratuitos, que estivessem nas línguas portuguesas, inglesas e ou espanhol, excluindo trabalhos duplicados e de metanalise, além da já supracitada literatura médica em dermatologia, no intuito de se obter as mais recentes e adequadas fontes sobre o objetivo proposto para revisão bibliográfica, no intuito de selecionar as mais recentes e adequadas fontes sobre o objetivo proposto. A acne tem um impacto significativo na autoestima e qualidade de vida de quem sofre com esse problema. Vários estudos mostraram alterações psicológicas, incluindo ansiedade, inibição social, depressão e ideação suicida em pacientes com acne. Mesmo com o avanço da medicina dermatológica, ainda não há tratamento 100% eficaz para a acne vulgar, e mesmo os tratamentos mais fortes, como o uso da isotretinoína, não privam o paciente de que a mesma reincida. Assim, conhecer o funcionamento dos tratamentos da acne é fundamental para que falsas expectativas não sejam criadas. Há dois princípios a ter em conta em qualquer tratamento da acne: iniciar o tratamento o mais cedo possível e, após a conclusão do mesmo, os fármacos tópicos deverão continuar a ser utilizados por um período mínimo de seis a 12 meses. Dito isso, é importante saber que um tratamento bem sucedido fundamenta-se na educação do paciente e na promoção da sua adesão à terapêutica. Conclui-se, portanto, que é de suma importância que o médico dermatologista tenha ciência para além das questões estéticas, e coloque em pauta durante a consulta como aquela doença e o próprio tratamento estão afetando a qualidade de vida e o psicológico do paciente. Além disso, o médico deve ficar atento se há alguma negligência por parte do paciente no tratamento, seja não utilizando os fármacos ou não conseguindo adquirir os mesmos, e se estão sendo utilizados de forma correta, pois muitos geram efeitos adversos se usados de maneira errada, como os despigmentantes que podem gerar manchas mais graves se usados de forma incorreta, piorando a situação do paciente