X-linked retinoschisis in three females from the same family: A phenotype-genotype correlation

Purpose: To describe the clinical findings and outcome for three homozygous females affected with X-linked retinoschisis (XLRS) in a large Colombian family with 26 affected males. Methods: Retrospective review of charts for females from a family with XLRS who underwent complete ophthalmologic examinations, ancillary tests, clinical genetic evaluation, and molecular studies. Results: Three female patients (6 eyes) with clinical findings of XLRS were identified. The patients' ages ranged from 10 to 37 years. Initial visual acuity was equal to or worse than 20/50 in 4 eyes (66%) of 2 patients. Four eyes (66%) were hyperopic. Intraocular pressure was normal in all eyes. Three eyes (50%) had cataracts, and vitreous veils were present in 3 (50%). The optic disk was pale in 6 eyes (100%). Foveal schisis was present in 6 eyes (100%). Peripheral retinal schisis was present in five eyes. A silvery gloss or tapetal-like retinal reflex or sheen was observed in 6 eyes (100%), and dendritic lines were found in 2 (33%). One eye had a retinal break, and one had a retinal detachment. Two eyes underwent cataract extraction; one patient underwent bilateral cryotherapy, one, laser treatment, and one, scleral buckling. Final visual acuity was 20/50 to 20/100 in 2 eyes and 20/200 to 20/400 in 4. Follow-up ranged from 7 to 22 years. Molecular analysis showed that all three female patients were homozygous for the allele 639delG of (on) the XRLS1 gene. Conclusions: Compared with their affected male relatives, three females from a family with XLRS had similar ocular findings and a more severe course of disease. These findings are explained by the fact that these patients were homozygous for a mutation in the XLRS1 gene

Bacterias y su implicación en el fallo de implantes de Titanio

Peer Reviewe

Comprobación de modelos de Mildiu en un cultivo de patata de "ALimia"

XV lnternational A.P.L.E. Symposium of Palynolog

Incidencia de las concentraciones del polen de Urticaceae en la atmósfera de Vigo (1995 - 1997)

RoDRÍcsUEZ-RMO, E. J., Salo, M. C. & JATO, M. V. 2000. beidencia de las concentraciones del polen de Urticaceae en la atmósfera de Vigo (1995-¡997). Bar Complurensis 24: 89-lOO. En el presente trabajo, ha sido estudiado durante un período de tres años el contenido polínico de Urticaeeae en la atmósfera de Vigo Las especies presentes en el área de estudio son ljj-tic-a dioica, U/-tic-a arens, Uítico membí-onacea y Parierajia offícina/is. fin captador LANZONI VPPS 2000 ha sido utilizado para capturar los granos de polen desde ¡995 hasta ¡997 Urticaceae es el taxon mas abundante y su porcentaje frente al total de polen anual es el mayor (21 al 25%). La cantidad de polen de U/rica recogido a lo largo de un año es como media de 9.464 granos, con un período de polinización muy largo desde Febrero hasta Septiembre (manteniéndose en la atmósfera 200 días). Asimismo, a lo largo del día los máximos de concentración tienen lugar entre las ¡2 y las ¡4horas. Finalmente se ha realizado un análisis estadístico para poner de manifiesto la posible correlación con los principales paránietros meteorológicos.RoDRÍcsUEZ-RMO, E. J., Salo, M. C. & JATO, M. V. 2000. beidencia de las concentraciones del polen de Urticaceae en la atmósfera de Vigo (1995-¡997). Bar Complurensis 24: 89-lOO. En el presente trabajo, ha sido estudiado durante un período de tres años el contenido polínico de Urticaeeae en la atmósfera de Vigo Las especies presentes en el área de estudio son ljj-tic-a dioica, U/-tic-a arens, Uítico membí-onacea y Parierajia offícina/is. fin captador LANZONI VPPS 2000 ha sido utilizado para capturar los granos de polen desde ¡995 hasta ¡997 Urticaceae es el taxon mas abundante y su porcentaje frente al total de polen anual es el mayor (21 al 25%). La cantidad de polen de U/rica recogido a lo largo de un año es como media de 9.464 granos, con un período de polinización muy largo desde Febrero hasta Septiembre (manteniéndose en la atmósfera 200 días). Asimismo, a lo largo del día los máximos de concentración tienen lugar entre las ¡2 y las ¡4horas. Finalmente se ha realizado un análisis estadístico para poner de manifiesto la posible correlación con los principales paránietros meteorológicos

Reproductive performance of a crossbreed of Cuban Creole boar with Duroc-Hampshire females

We describe in this paper the reproductive performance of Cuban Creole x (Duroc x Hampshire) cross-breed pigs. This cross-breeding system is presently under investigation for the reproductive improvement of mountain areas. Ours results have shown as these cross-breed population maintain good levels in the relation partution/fertilisation (82.74 percent) with respect to the employed pure breeds exploited in the same conditions. Litter size, birth weight, number of weaned, piglets and weaning weight were similar to the means reached by the exotic breeds, while the birth weight and the mean weaning weight were lower. In a general way, this crossbreeding can be considered as improver in Cuban mountain areas, pointing out the use of native genetic resources in its production.En este trabajo se describe el comportamiento reproductivo del cruzamiento entre cerdos Criollos Cubanos como línea paterna y hembras cruzadas Duroc x Hampshire. Esta pauta se encuentra en fase de investigación en Cuba para la mejora productiva de las áreas de montaña. Nuestros resultados han encontrado como este cruce se mantiene en unos niveles (82,74 p.100) para la relación parto/cubriciones frente a las razas puras intensamente explotadas en el mismo medio. El tamaño de la camada, el peso al nacimiento, el número de crías destetadas y el peso al destete, fueron similares a las medias de las razas exóticas, mientras que el peso al nacimiento y el peso promedio al destete fueron inferiores. En general este cruce puede considerarse mejorante para las condiciones de montaña, destacando la utilización de recursos genéticos autóctonos en su producción

Modelo de la lubricación hidrodinámica de la articulación de una prótesis de cadera

En este trabajo se estiman las presiones a la cual está sometida la articulación de la cadera por los líquidos fisiológicos, esta aproximación se ha realizado basado en las eciaciones de mecánica de fluidos y considerando la geometría de la prótesis de cadera. Estos datos son de gran importancia para el diseño de nuevas prótesis de cadera y para mejorar la resistencia al desgaste entre la prótesis y el acetábulo. Una vez obtenida la ecuación - modelo de lubricación articular, se han obtenido valores para un caso general de presiones de alrededor de los 120 KP

Evaluación de la migración de bromuro de cetilpiridinio desde nanocompósitos activos hacia un simulante graso de alimentos/Cetylpyridinium bromide migration assessment from active nanocomposites to a fatty food simulant

En los últimos años, el desarrollo de nanocompósitos poliméricos se plantea como una interesante alternativa para el diseño de nuevos materiales para el envasado activo de alimentos. A pesar de esto, existe constante preocupación relacionada a la migración de los componentes activos incorporados en el material ya que, un material de envasado destinado a entrar en contacto con un alimento debe presentar valores de migración bajo los límites establecidos en regulaciones internacionales. En este sentido, el objetivo del presente trabajo fue evaluar la migración del surfactante bromuro de cetilpiridinio (CPB) desde nanocompósitos activos de polietileno de baja densidad y montmorillonita modificada con CPB, hacia un simulante graso de alimentos (etanol 95 %). El seguimiento de la migración del componente se realizó a través de la medición de la conductividad eléctrica del simulante en contacto con los nanocompósitos. Se determinó que la presencia del 3,0 % de organoarcilla permite una mayor migración del CPB debido a la presencia del surfactante libre en la matriz y al hinchamiento de la organoarcilla superficial por hidratación. Además, se observó que la migración es prolongada en el tiempo y está por debajo de los límites permitidos por la legislación estadounidense, lo que permitiría la generación de materiales novedosos que podrían ser empleados en el diseño de envases activos de alimentos. In the last years, the development of polymeric nanocomposites is presented as an interesting alternative for the design of new materials for active food packaging. Despite this, there are concerns regarding the migration of the components incorporated in the material since a packaging material intended to come into contact with food must have migration values under the limits established in international regulations. In this sense, the aim in this work was to evaluate the migration of the surfactant cetylpyridinium bromide (CPB) from active nanocomposites of low density polyethylene and motmorillonite modified with CPB to a fatty food simulant (ethanol 95 %). The migration of the component was followed by fat simulant electrical conductivity measurements during the contact with the nanocomposites. It was determined that materials with 3,0 % of organoclay allowed a higher migration of CPB due to the presence of free surfactant in the matrix and swelling of the superficial organoclay. In addition, it was observed that the migration is prolonged in time and it is below the limits allowed by US legislation, which would enable the generation of novel materials that could be used in the design of active food packaging. Palabras clave: surfactante, conductividad eléctrica, polietileno de baja densidad, organoarcilla, envase activo de alimentos. Keywords: surfactant, electrical conductivity, low density polyethylene, organoclay, food active packaging

Validation of an interview for study the process of formation of elite judokas

Con el objetivo de analizar el proceso de formación deportiva de los judokas españoles de élite, se diseñó una entrevista semiestructurada de 52 preguntas agrupadas en 6 dimensiones (entorno social, entorno deportivo, psicológica, técnico-táctica, condición física y otros aspectos). Se llevó a cabo un análisis cualitativo y cuantitativo mediante la valoración de 10 expertos. Se analizó la validez de contenido a través del coeficiente V de Aiken, estableciendo un intervalo de confianza del 99 %, y el coeficiente de variación. Para conocer la fiabilidad se pasó la entrevista a judokas de alto nivel en dos momentos distintos y se analizó la consistencia interna por el método del Alfa de Cronbach (0,915) y la fiabilidad test-retest utilizando el coeficiente de correlación intraclase resultando 0,843 (p<0,01). La entrevista reúne suficientes propiedades como para ser considerada una herramienta válida y fiable para estudiar y analizar el proceso de formación de los judokas de éliteIn order to analyze the process of sports training of the Spanish elite judokas , a semistructured interview of 52 questions grouped into 6 domains ( social, sporting environment , psychological , technical and tactical, physical condition and other aspects ) was designed. It was conducted a qualitative and quantitative analysis with 10 experts´ valuation. The validity of content was analysed through the coefficient V Aiken , establishing a 99 % confidence interval, and so the coefficient of variation was analyzed. To know reliability the interview was given to senior judokas in two different moments , and internal consistency was analysed by the Cronbach's alpha method ( 0.915 ) and so test-retest reliability by using the intraclass correlation coefficient resulting 0.843 (p < 0.01 ) . The interview brings enough properties to be considered a valid and reliable tool to study and analyze the formation of elite judoka

Palaeoenvironment of Eocene prodelta in Spitsbergen recorded by the trace fossil Phycosiphon incertum

Ichnological, sedimentological and geochemical analyses were conducted on the Eocene Frysjaodden Formation in order to interpret palaeoenvironment prodelta sediments in the Central Basin of Spitsbergen. Phycosiphon incertum is the exclusive ichnotaxon showing differences in size, distribution, abundance and density, and relation to laminated/bioturbated intervals. Large P. incertum mainly occur dispersed, isolated and randomly distributed throughout the weakly laminated/non-laminated intervals. Small P. incertum occur occasionally in patches of several burrows within laminated intervals or as densely packed burrows in thin horizons in laminated intervals or constituting fully bioturbated intervals that are several centimetres thick. Ichnological changes are mainly controlled by oxygenation, although the availability of benthic food cannot be discarded. Changes in oxygenation and rate of sedimentation can be correlated with the registered variations in the Bouma sequence of the distal turbiditic beds within prodeltal shelf sediments.Funding for this research was provided by Project CGL2012-33281 (Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación, Spain), Project RYC-2009-04316 (Ramón y Cajal Programme) and Projects RNM-3715 and RNM-7408 and Research Group RNM-178 (Junta de Andalucía). The authors benefited from a bilateral agreement between the universities of Granada and Oslo, supported by the University of Granada