DOENÇA DE WILSON COM SINAL DA “FACE DO PANDA GIGANTE” NA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DE ENCÉFALO

A Doença de Wilson (DW), é uma desordem hereditária de transmissão genéticaautossômica recessiva, que altera o metabolismo hepático do cobre e ocasiona seu acúmulo em órgãos e tecidos. Embora alterações na Ressonância Magnética de Encéfalo (RM) não façam parte dos critérios diagnósticos as mesmas podem ser sensíveis para detectar alterações em pacientes com a doença. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 22 anos com manifestações neurológicas progressivas cujo diagnóstico de DW foi suspeitado pelas manifestações clínicas associadas ‘as anormalidades na RM. Paciente apresentava alterações no putamen, caudato e tálamo além do chamado sinal do “face do panda gigante” no mesencéfalo. Um sinal considerado característico da DW.Unitermos: doença de Wilson, ressonância magnética, sinal da “face do panda”, anel de Kayser-Fleische

Pubarca precoce isolada e associada a hiperplasia adrenal congênita tardia : parâmetros clínicos, metabólicos e endocrinológicos

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Pubarca precoce isolada e associada a hiperplasia adrenal congênita tardia : parâmetros clínicos metabólicos e endocrinológicos

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FENÓMENO DE LÚCIO

Leprosy is a chronic granulomatous disease caused by the acid-fast bacillus Mycobacterium leprae, which primarily affects the skin and peripheral nerves. Despite implementation of effective multidrug therapy, the new case detection rate remains high. The type of leprosy that patients develop is determined by their cell-mediated immune response to infection. Immunological reactions can occur throughout the disease course and often rapidly accelerate the nerve damage. Lucio phenomenon is a rare and potentially severe type of immunological reaction. We present a 71-year-old male patient diagnosed with lepromatous leprosy and Lucio phenomenon, presenting skin lesions and peripheral neuropathy during six years, that showed resolution of the lesions with appropriate therapy.A hanseníase é uma doença granulomatosa crónica, causada por um bacilo álcool-ácido resistente, o Mycobacterium leprae, que afeta primariamente a pele e os nervos periféricos. Apesar da implementação de uma terapia antibiótica altamente efetiva, a taxa de detecção de novos casos continua alta. O tipo de hanseníase que o paciente desenvolve é determinado pela sua resposta imune celular à infecção. Reações imunológicas podem ocorrer no curso da doença e, frequentemente, acelerar o dano neurológico. O fenómeno de Lúcio é um tipo de reação imunológica rara e potencialmente grave. Descrevemos o caso de um paciente masculino de 71 anos, com diagnóstico de hanseníase lepromatosa e fenómeno de Lúcio, que apresentou lesões cutâneas e neuropatia periférica durante seis anos, evoluindo com resolução do quadro após o início da terapia adequada

Melasma extra-facial : avaliação clínica, histopatológica e imuno-histoquímica em estudo caso-controle

Fundamentos: O melasma extra-facial é dermatose freqüente na prática clínica dermatológica. Apresenta características especiais em relação tanto aos aspectos clínicos como aos prováveis fatores etiopatogênicos. Existem poucos estudos direcionados a esta alteração da pigmentação, que têm se tornado um desafio no consultório dermatológico. Objetivo: Avaliar as características clínicas associadas melasma extra-facial. Comparar através de exame histopatológico e imuno-histoquímico as características morfofuncionais de biópsias de pele de melasma extra-facial com biópsias de pele não acometida. Métodos: Estudo de casos e controles com 45 pacientes em cada grupo, avaliando suas características clínicas. Dentro do grupo com melasma extra-facial 36 pacientes realizaram biópsia da lesão e da pele normal perilesional. Foram realizadas as colorações de HE e Fontana-Masson, e imuno-histoquímica para melanócitos e receptores de estrogênio nas amostras biopsiadas. A densidade de melanina na epiderme foi avaliada através da análise de fotomicrografias digitais por um programa computadorizado de análise de imagens. Resultados: No grupo com melasma a maioria das pacientes eram mulheres (88,9%) com idade média ± DP de 56,78 ± 8,5 anos, estando 84,4% delas em menopausa. Não houve diferença significativa entre os grupos quanto à presença de comorbidades, uso de medicações para tratamento destas ou uso de terapias hormonais. Nos pacientes com melasma extra-facial o histórico familiar desta dermatose bem como a presença atual ou prévia de melasma facial foi significativamente maior do que no grupo controle (p<0,001). A coloração pelo HE mostrou aumento da retificação e hiperpigmentação basal, da elastose solar e degeneração de colágeno na área de melasma (p<0,001). A coloração de Fontana-Masson identificou aumento significativo da densidade de melanina nas biópsias de melasma. A imuno-histoquímica com Melan-A não mostrou diferença entre os grupos e o marcador para receptor de estrogênio foi negativo nas biópsias estudadas. Conclusão: O melasma extra-facial parece estar relacionado à menopausa, história familiar e histórico pessoal de melasma facial. A hiperpigmentação evidenciada nas amostras é justificada pelo aumento da melanina. Contudo, a avaliação histopatológica revelou semelhante número de melanócitos entre os dois grupos, sugerindo que a hiperpigmentação seja, mais provavelmente, resultado de uma alteração na produção ou na característica bioquímica e distribuição da melanina produzida

Melasma extra-facial : avaliação clínica, histopatológica e imuno-histoquímica em estudo caso-controle

Fundamentos: O melasma extra-facial é dermatose freqüente na prática clínica dermatológica. Apresenta características especiais em relação tanto aos aspectos clínicos como aos prováveis fatores etiopatogênicos. Existem poucos estudos direcionados a esta alteração da pigmentação, que têm se tornado um desafio no consultório dermatológico. Objetivo: Avaliar as características clínicas associadas melasma extra-facial. Comparar através de exame histopatológico e imuno-histoquímico as características morfofuncionais de biópsias de pele de melasma extra-facial com biópsias de pele não acometida. Métodos: Estudo de casos e controles com 45 pacientes em cada grupo, avaliando suas características clínicas. Dentro do grupo com melasma extra-facial 36 pacientes realizaram biópsia da lesão e da pele normal perilesional. Foram realizadas as colorações de HE e Fontana-Masson, e imuno-histoquímica para melanócitos e receptores de estrogênio nas amostras biopsiadas. A densidade de melanina na epiderme foi avaliada através da análise de fotomicrografias digitais por um programa computadorizado de análise de imagens. Resultados: No grupo com melasma a maioria das pacientes eram mulheres (88,9%) com idade média ± DP de 56,78 ± 8,5 anos, estando 84,4% delas em menopausa. Não houve diferença significativa entre os grupos quanto à presença de comorbidades, uso de medicações para tratamento destas ou uso de terapias hormonais. Nos pacientes com melasma extra-facial o histórico familiar desta dermatose bem como a presença atual ou prévia de melasma facial foi significativamente maior do que no grupo controle (p<0,001). A coloração pelo HE mostrou aumento da retificação e hiperpigmentação basal, da elastose solar e degeneração de colágeno na área de melasma (p<0,001). A coloração de Fontana-Masson identificou aumento significativo da densidade de melanina nas biópsias de melasma. A imuno-histoquímica com Melan-A não mostrou diferença entre os grupos e o marcador para receptor de estrogênio foi negativo nas biópsias estudadas. Conclusão: O melasma extra-facial parece estar relacionado à menopausa, história familiar e histórico pessoal de melasma facial. A hiperpigmentação evidenciada nas amostras é justificada pelo aumento da melanina. Contudo, a avaliação histopatológica revelou semelhante número de melanócitos entre os dois grupos, sugerindo que a hiperpigmentação seja, mais provavelmente, resultado de uma alteração na produção ou na característica bioquímica e distribuição da melanina produzida

DOENÇA DE WILSON COM SINAL DA “FACE DO PANDA GIGANTE” NA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DE ENCÉFALO

A Doença de Wilson (DW), é uma desordem hereditária de transmissão genéticaautossômica recessiva, que altera o metabolismo hepático do cobre e ocasiona seu acúmulo em órgãos e tecidos. Embora alterações na Ressonância Magnética de Encéfalo (RM) não façam parte dos critérios diagnósticos as mesmas podem ser sensíveis para detectar alterações em pacientes com a doença. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 22 anos com manifestações neurológicas progressivas cujo diagnóstico de DW foi suspeitado pelas manifestações clínicas associadas ‘as anormalidades na RM. Paciente apresentava alterações no putamen, caudato e tálamo além do chamado sinal do “face do panda gigante” no mesencéfalo. Um sinal considerado característico da DW.Unitermos: doença de Wilson, ressonância magnética, sinal da “face do panda”, anel de Kayser-Fleische

Wilson's disease with the "face of giant panda" sign on magnetic resonance umaging

A Doença de Wilson (DW), é uma desordem hereditária de transmissão genética autossômica recessiva, que altera o metabolismo hepático do cobre e ocasiona seu acúmulo em órgãos e tecidos. Embora alterações na Ressonância Magnética de Encéfalo (RM) não façam parte dos critérios diagnósticos as mesmas podem ser sensíveis para detectar alterações em pacientes com a doença. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 22 anos com manifestações neurológicas progressivas cujo diagnóstico de DW foi suspeitado pelas manifestações clínicas associadas ‘as anormalidades na RM. Paciente apresentava alterações no putamen, caudato e tálamo além do chamado sinal do “face do panda gigante” no mesencéfalo. Um sinal considerado característico da DW.Wilson’s disease is an autosomal recessive inherited disorder of hepatic cooper metabolism resulting in accumulation of cooper in organs and tissues. In despite of abnormalities in Brain Magnetic Ressonance (MR) images doesn’t be part of dignostic criterion of WD, they are very sensitive to detect alterations in pacients with the disease. The authors describe a case of a 22 year-old woman with progressive neurological picture, whose WD diagnosis was suspected because the clinical manifestations added to RM abnormalities. She presented alterations in putamen, caudato , thalamus and the sign of “face of giant panda” in midbrain. A sign considerate characteristic of WD