Familial history and prevalence of BRCA1, BRCA2 and TP53 pathogenic variants in HBOC Brazilian patients from a public healthcare service

Cancer; Genetics; Risk factorsCáncer; Genética; Factores de riesgoCàncer; Genètica; Factors de riscSeveral studies have demonstrated the cost-effectiveness of genetic testing for surveillance and treatment of carriers of germline pathogenic variants associated with hereditary breast/ovarian cancer syndrome (HBOC). In Brazil, seventy percent of the population is assisted by the public Unified Health System (SUS), where genetic testing is still unavailable. And few studies were performed regarding the prevalence of HBOC pathogenic variants in this context. Here, we estimated the prevalence of germline pathogenic variants in BRCA1, BRCA2 and TP53 genes in Brazilian patients suspected of HBOC and referred to public healthcare service. Predictive power of risk prediction models for detecting mutation carriers was also evaluated. We found that 41 out of 257 tested patients (15.9%) were carriers of pathogenic variants in the analyzed genes. Most frequent pathogenic variant was the founder Brazilian mutation TP53 c.1010G > A (p.Arg337His), adding to the accumulated evidence that supports inclusion of TP53 in routine testing of Brazilian HBOC patients. Surprisingly, BRCA1 c.5266dupC (p.Gln1756fs), a frequently reported pathogenic variant in Brazilian HBOC patients, was not observed. Regarding the use of predictive models, we found that familial history of cancer might be used to improve selection or prioritization of patients for genetic testing, especially in a context of limited resources.We are very thankful to all patients and their families who participated in this study. We thank Eliana Abdelhay for providing the Ion AmpliSeq customized panel and funding the sequencing costs for this panel. And we also thank the Bioinformatics Core Facility (INCA-RJ), in special Dr. Nicole Scherer, for their support in this study. This work was supported by Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq, Brazil: project 304339/2018-0), Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ, Brazil: projects 200.928/2021 and 211.309/2021), Fundação Ary Frauzino para Pesquisa e Controle do Câncer (Brazil), SWISS-BRIDGE Foundation, and Ministry of Health (Brazil)

Estágio Extracurricular Como Ferramenta Potencializadora Para Formação do Enfermeiro: Relato de Experiência / Extracurricular Internship As a Potentializing Tool For Nursing Training: Experience Report

A Estratégia Saúde da Família, anteriormente chamada de Programa Saúde da Família (PSF), foi criada pelo Ministério da Saúde (MS) em 1994, buscando a transformação do modelo biomédico tradicional em um modelo que a promoção de saúde. Estudo objetivou relatar as experiências vividas por acadêmicos de enfermagem durante um estágio extracurricular na ESF de uma cidade do interior do Ceará. Este é um estudo descritivo, com abordagem qualitativa, do tipo relato de experiência, realizado no período de 13 de janeiro a 28 de fevereiro de 2019. Enquanto estagiário da graduação em Enfermagem, foi possível observar que, durante o período de vivência na Estratégia Saúde da Família, a abordagem inicial de atendimento ao cliente intenciona identificar os problemas vigentes, para solucioná-los adequadamente. As vivências possibilitadas, por esse estágio extracurricular, mostraram a extrema importância da inserção de acadêmicos em Enfermagem, como quesito potencializador para o processo formativo do discente, permitindo o corrrelacionamento do conhecimento adquirido no trajeto teórico e acadêmico, aplicando-os na prática

Níveis de ativação eletromiográfica em dois tipos de exercícios de hiperextensão reversa de quadril: um estudo piloto

O objetivo deste trabalho foi avaliar por eletromiografia os níveis de atividade dos músculos glúteo máximo, semimembranoso e adutor magno nos exercícios de extensão do quadril em uma maca com os joelhos estendidos ou flexionados. Foram recrutados 10 voluntários, ativos, para realizar os exercícios em ordem aleatória, em única série de 3 repetições sem carga externa para avaliar a atividade eletromiográfica dos extensores do quadril. Os resultados foram processados com o auxílio do software GraphPad Prism 5, utilizando o teste ANOVA one-way e pós-teste de comparação de Tukey. Os dados revelaram que o semimembranoso apresentou maior Pico de ativação comparado ao adutor magno em ambos os exercícios, porém, sem diferença de atividade para os outros grupamentos. Além disso, no exercício com os joelhos flexionados o semimembranoso apresentou média de níveis de atividade significativamente superiores aos do adutor magno e das fibras inferiores do glúteo máximo, sem diferença para as fibras superiores do glúteo máximo. No exercício com os joelhos estendidos o semimembranoso e as fibras superiores do glúteo máximo apresentaram maior média de atividade comparado ao adutor magno, mas sem diferença para as fibras inferiores do glúteo máximo. Os resultados mostraram que a realização da extensão do quadril com joelho flexionado não resultou em diminuição da atividade do semimembranoso comparado ao exercício com joelho estendido e nem resultou em aumento da ativação das fibras superiores ou inferiores do glúteo máximo

Análise de manifestações patológicas em edificação educacional situada na cidade de Garanhuns - PE / Analysis of pathological manifestations in educational building located in the city of Garanhuns - PE

As patologias em edificações correspondem a problemas que ocorrem em suas estruturas, tais aspectos podem surgir devido a diversos fatores e agentes causadores, comprometendo a sua segurança e durabilidade. Diante disto, a avaliação técnica em projetos é um fator primordial para a identificação de manifestações patológicas e condições estruturais de uma edificação. Analisar tais aspectos é fundamental para garantir maior durabilidade, segurança em toda estrutura e evitar prejuízos maiores. Este estudo teve como objetivo avaliar as condições físicas e estruturais do muro de divisória e instalações dos forros de gesso em duas salas de aulas de uma edificação educacional situada na cidade de Garanhuns-PE. A metodologia aplicada para inspeção foi realizada conforme o enquadramento no Nível 1 (Identificação das anomalias e falhas aparentes, elaborada por profissional habilitado) e de acordo com a norma de Inspeção Predial Nacional do IBAPE. A partir da avaliação estrutural foram identificadas anomalias na extensão do muro, patologias e falhas nos forros de gesso, apresentando um grau de risco considerado como crítico, concluindo-se que é necessário imediatamente uma interdição, demolição e reconstrução. 

Rarity of monodominance in hyperdiverse Amazonian forests.

Tropical forests are known for their high diversity. Yet, forest patches do occur in the tropics where a single tree species is dominant. Such "monodominant" forests are known from all of the main tropical regions. For Amazonia, we sampled the occurrence of monodominance in a massive, basin-wide database of forest-inventory plots from the Amazon Tree Diversity Network (ATDN). Utilizing a simple defining metric of at least half of the trees ≥ 10 cm diameter belonging to one species, we found only a few occurrences of monodominance in Amazonia, and the phenomenon was not significantly linked to previously hypothesized life history traits such wood density, seed mass, ectomycorrhizal associations, or Rhizobium nodulation. In our analysis, coppicing (the formation of sprouts at the base of the tree or on roots) was the only trait significantly linked to monodominance. While at specific locales coppicing or ectomycorrhizal associations may confer a considerable advantage to a tree species and lead to its monodominance, very few species have these traits. Mining of the ATDN dataset suggests that monodominance is quite rare in Amazonia, and may be linked primarily to edaphic factors

Síndrome de Chiari e Hidrossiringomielia com comprometimento neurológico: um relato de caso

A Malformação de Chiari (MC) pertence a um amplo grupo de raras deformidades estruturais da junção craniocerebelomedular. O tipo I da doença caracteriza-se pela herniação tonsilar ou amigdaliana cerebelar devido à anomalia da base do crânio e da parte superior da coluna cervical, além de a porção medial do lobo inferior do cerebelo pelo canal cervical também se protuberar através do forame magno, impedindo que o líquor flua normalmente através do canal. A real prevalência da doença é desconhecida, pois muitos pacientes com herniação cerebelar são assintomáticos e o problema agrava-se na fase adulta, com queixas de cefaleia intensa e, por vezes, parestesia. O objetivo deste estudo é relatar um caso de síndrome de Chiari (SC) em uma paciente de 53 anos, ao abordar sua apresentação clínica, diagnóstico e tratamento. Paciente do sexo feminino, 53 anos, foi admitida em um hospital da rede pública de referência se queixando de cefaleia occipital intensa e cervicalgia com irradiação da dor para os membros superiores, acompanhada de parestesia nos quatro segmentos. Relatou já sentir dor há 2 anos, mas apresentou piora do quadro clínico há 8 meses. Foi, também, observada incontinência urinária devido à dissinergia detrusora-esfincteriana por provável bexiga neurogênica. Foi, então, realizado exame de imagem de ressonância magnética (RNM) do crânio e da coluna cervical, com obtenção de sequências ponderadas em T1, T2 e STIR, nos planos sagital e transverso com contraste, o qual evidenciou leve alargamento medular, além de sinais de hidrossiringomielia difusa, com hipossinal na sequência T2 intramedular na altura de D1-D2 (coluna dorsal). Foi notada discreta herniação das tonsilas cerebelares junta ao forame magno, típica da SC, sendo, por fim, confirmado o diagnóstico. A paciente, no entanto, não apresentava hidrocefalia, mesmo com a interrupção do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) para o canal vertebral. Ela encaixou- se nos parâmetros de indicação cirúrgica, sendo realizada craniotomia occipital, com acesso ao plexo coroide do quarto ventrículo do tronco encefálico com o intuito de elevar as tonsilas cerebelares baixas, herniadas no canal espinhal cervical e bloqueando o fluxo do LCR. Após a descompressão craniocervical, o curso do líquor foi restaurado e a paciente foi, por fim, encaminhada à sala de recuperação pós-operatória. A SC é uma rara doença que apresenta quadro clínico e alterações radiológicas complexas e extensas e, por vezes, o diagnóstico é retardado devido à inespecificidade dos sintomas confundidos com cervicalgias e cefaleias comuns. A hipótese diagnóstica deve ser embasada nas queixas do paciente, na anamnese minuciosa, exame clínico e nos exames de imagens, sendo a prevalência desta patologia de difícil definição e com faixas etárias distintas

Geographic patterns of tree dispersal modes in Amazonia and their ecological correlates

Aim: To investigate the geographic patterns and ecological correlates in the geographic distribution of the most common tree dispersal modes in Amazonia (endozoochory, synzoochory, anemochory and hydrochory). We examined if the proportional abundance of these dispersal modes could be explained by the availability of dispersal agents (disperser-availability hypothesis) and/or the availability of resources for constructing zoochorous fruits (resource-availability hypothesis). Time period: Tree-inventory plots established between 1934 and 2019. Major taxa studied: Trees with a diameter at breast height (DBH) ≥ 9.55 cm. Location: Amazonia, here defined as the lowland rain forests of the Amazon River basin and the Guiana Shield. Methods: We assigned dispersal modes to a total of 5433 species and morphospecies within 1877 tree-inventory plots across terra-firme, seasonally flooded, and permanently flooded forests. We investigated geographic patterns in the proportional abundance of dispersal modes. We performed an abundance-weighted mean pairwise distance (MPD) test and fit generalized linear models (GLMs) to explain the geographic distribution of dispersal modes. Results: Anemochory was significantly, positively associated with mean annual wind speed, and hydrochory was significantly higher in flooded forests. Dispersal modes did not consistently show significant associations with the availability of resources for constructing zoochorous fruits. A lower dissimilarity in dispersal modes, resulting from a higher dominance of endozoochory, occurred in terra-firme forests (excluding podzols) compared to flooded forests. Main conclusions: The disperser-availability hypothesis was well supported for abiotic dispersal modes (anemochory and hydrochory). The availability of resources for constructing zoochorous fruits seems an unlikely explanation for the distribution of dispersal modes in Amazonia. The association between frugivores and the proportional abundance of zoochory requires further research, as tree recruitment not only depends on dispersal vectors but also on conditions that favour or limit seedling recruitment across forest types

Geography and ecology shape the phylogenetic composition of Amazonian tree communities

AimAmazonia hosts more tree species from numerous evolutionary lineages, both young and ancient, than any other biogeographic region. Previous studies have shown that tree lineages colonized multiple edaphic environments and dispersed widely across Amazonia, leading to a hypothesis, which we test, that lineages should not be strongly associated with either geographic regions or edaphic forest types.LocationAmazonia.TaxonAngiosperms (Magnoliids; Monocots; Eudicots).MethodsData for the abundance of 5082 tree species in 1989 plots were combined with a mega-phylogeny. We applied evolutionary ordination to assess how phylogenetic composition varies across Amazonia. We used variation partitioning and Moran's eigenvector maps (MEM) to test and quantify the separate and joint contributions of spatial and environmental variables to explain the phylogenetic composition of plots. We tested the indicator value of lineages for geographic regions and edaphic forest types and mapped associations onto the phylogeny.ResultsIn the terra firme and várzea forest types, the phylogenetic composition varies by geographic region, but the igapó and white-sand forest types retain a unique evolutionary signature regardless of region. Overall, we find that soil chemistry, climate and topography explain 24% of the variation in phylogenetic composition, with 79% of that variation being spatially structured (R2 = 19% overall for combined spatial/environmental effects). The phylogenetic composition also shows substantial spatial patterns not related to the environmental variables we quantified (R2 = 28%). A greater number of lineages were significant indicators of geographic regions than forest types.Main ConclusionNumerous tree lineages, including some ancient ones (>66 Ma), show strong associations with geographic regions and edaphic forest types of Amazonia. This shows that specialization in specific edaphic environments has played a long-standing role in the evolutionary assembly of Amazonian forests. Furthermore, many lineages, even those that have dispersed across Amazonia, dominate within a specific region, likely because of phylogenetically conserved niches for environmental conditions that are prevalent within regions