Lep-Anchor : automated construction of linkage map anchored haploid genomes

Motivation: Linkage mapping provides a practical way to anchor de novo genome assemblies into chromosomes and to detect chimeric or otherwise erroneous contigs. Such anchoring improves with higher number of markers and individuals, as long as the mapping software can handle all the information. Recent software Lep-MAP3 can robustly construct linkage maps for millions of genotyped markers and on thousands of individuals, providing optimal maps for genome anchoring. For such large datasets, automated and robust genome anchoring tool is especially valuable and can significantly reduce intensive computational and manual work involved. Results: Here, we present a software Lep-Anchor (LA) to anchor genome assemblies automatically using dense linkage maps. As the main novelty, it takes into account the uncertainty of the linkage map positions caused by low recombination regions, cross type or poor mapping data quality. Furthermore, it can automatically detect and cut chimeric contigs, and use contig-contig, single read or alternative genome assembly alignments as additional information on contig order and orientations and to collapse haplotype contigs. We demonstrate the performance of LA using real data and show that it outperforms ALLMAPS on anchoring completeness and speed. Accuracy-wise LA and ALLMAPS are about equal, but at the expense of lower completeness of ALLMAPS. The software Chromonomer was faster than the other two methods but has major limitations and is lower in accuracy. We also show that with additional information, such as contig-contig and read alignments, the anchoring completeness can be improved by up to 70% without significant loss in accuracy. Based on simulated data, we conclude that the anchoring accuracy can be improved by utilizing information about map position uncertainty. Accuracy is the rate of contigs in correct orientation and completeness is the number contigs with inferred orientation.Peer reviewe

Lep-MAP3 : robust linkage mapping even for low-coverage whole genome sequencing data

Motivation: Accurate and dense linkage maps are useful in family-based linkage and association studies, quantitative trait locus mapping, analysis of genome synteny and other genomic data analyses. Moreover, linkage mapping is one of the best ways to detect errors in de novo genome assemblies, as well as to orient and place assembly contigs within chromosomes. A small mapping cross of tens of individuals will detect many errors where distant parts of the genome are erroneously joined together. With more individuals and markers, even more local errors can be detected and more contigs can be oriented. However, the tools that are currently available for constructing linkage maps are not well suited for large, possible low-coverage, whole genome sequencing datasets. Results: Here we present a linkage mapping software Lep-MAP3, capable of mapping high-throughput whole genome sequencing datasets. Such data allows cost-efficient genotyping of millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) for thousands of individual samples, enabling, among other analyses, comprehensive validation and refinement of de novo genome assemblies. The algorithms of Lep-MAP3 can analyse low-coverage datasets and reduce data filtering and curation on any data. This yields more markers in the final maps with less manual work even on problematic datasets. We demonstrate that Lep-MAP3 obtains very good performance already on 5x sequencing coverage and outperforms the fastest available software on simulated data on accuracy and often on speed. We also construct de novo linkage maps on 7-12x whole-genome data on the Red postman butterfly (Heliconius erato) with almost 3 million markers.Peer reviewe

By my Lords comand, I am to acquainte you”: An Edition of the Seventeenth-Century Correspondence of the Wentworth Family in the Folger Shakespeare Library

This thesis is an edition of the correspondence of the Yorkshirean Wentworth family. The aim of the edition is to provide these handwritten manuscripts to a wider audience by transcribing them. The material has been acquired from the Folger Shakespeare Library, and the transcriptions presented in this thesis are a part of their database called Early Modern Manuscripts Online. My material consists of fifteen documents from the early modern period which have been sent to or sent by members of the Wentworth family. Fourteen of these documents are letters, and one is a warrant written in the form of a letter. In the Folger Shakespeare Library the documents form the section 2.1. Correspondence of the Wentworth family in a larger collection called Papers of the Cavendish-Talbot family. The documents have been transcribed diplomatically in order to retain the character of the original manuscripts. In addition to the transcriptions, background chapters on letter writing, the historical and linguistic context, and palaeography are provided. Furthermore, each text includes a commentary containing a brief summary of the text and a description of the manuscript. Notes concerning specific words or concepts are also provided to make the texts easier to understand. Additionally, the transcriptions are encoded in XML for the purposes of the Folger Shakespeare Library. These earlier unedited manuscripts reassert the status of the Wentworth family in the early modern English society and provide information about letter writing conventions, language, and palaeographical conventions in early modern England. This edition can be used in further studies, for example as part of a larger corpus.Siirretty Doriast

Osaamis -ja koulutustarpeet lähijohtajien kokemana ikäihmisten palveluissa

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli selvittää osaamis- ja koulutustarpeita muuttuvassa työelämässä sosiaali- ja terveysalalla lähijohtajien kokemana. Tutkimus toteutettiin ikääntyneiden yksityisissä hoitokodeissa Pohjois-Karjalassa. Muuttuvaa työelämää tarkastelimme väestön ikääntymisen, teknologian ja sosiaali- ja terveydenhuollon muutoksen kautta. Toimeksiantajana toimi Työelämälähtöinen avoin korkeakouluopetus (AVOT) -hanke. Opinnäytetyö toteutettiin laadullisena tutkimuksena. Tutkimusaineiston keräsimme teemahaastatteluilla. Analysoimme aineiston soveltaen aineistolähtöistä sisällönanalyysiä. Opinnäytetyön tavoitteena oli tuottaa tietoa toimeksiantajalle koulutustarjonnan suunnitteluun ja kehittämiseen. Tutkimustuloksista voidaan todeta muuttuvan työelämän nostattavan osaamis- ja koulutustarpeita. Osaamis- ja koulutustarpeita tunnistettiin niin omasta kuin työyhteisön näkökulmasta. Muuttuvan työelämän vaatimukset edellyttävät osaamisen vahvistusta ja ajankohtaista koulutusta työyhteisön kaikille jäsenille, millä taataan jatkuvan muutoksen hallittavuus. Alueelliselta koulutustarjonnalta odotetaan ajankohtaista ja syvällistä tietoa. Koulutuksen toivotaan mahdollistavan vertaiskeskustelu ja -tuki oman alan ammattilaisten kesken. Aiheen tutkiminen oli tärkeää ja ajankohtaista, koska oikein kohdistetulla osaami-sella ja koulutuksella voidaan vastata muuttuvan työelämän paineisiin ja vaatimuksiin.The purpose of our thesis was to determine needs for competence and education experienced by line managers in the changing working life in the field of social and health care. The study was carried out in private care homes for the elderly in North Karelia. We observed the changing working life through the aging of the population, technology, and change in social and health care. This work was commissioned by the Työelämälähtöinen avoin korkeakouluopetus ('working life oriented education in the open university’, AVOT) project. The thesis was implemented as qualitative research. Research material was collected in theme interviews. We analysed the data applying material based content analysis. The aim of this thesis was to produce information for the planning and development of the education offerings of the commissioner. Based on our research findings, the changing working life can be considered to increase demands for competence and education. Competence and education needs were identified from both the participants' own as well as their working community's perspective. The demands of the changing working life require strengthening of competence and current education for all of the members of the working community, which guarantees having the capacity to manage the constant change. Regionally offered education is expected to provide topical and profound information. Education is hoped to enable peer discussion and support among professionals in the field. It was important to study this topical issue, as targeting competence and education correctly can provide an answer to the pressures and demands of the changing working life

Kermit: Guided Long Read Assembly using Coloured Overlap Graphs

With long reads getting even longer and cheaper, large scale sequencing projects can be accomplished without short reads at an affordable cost. Due to the high error rates and less mature tools, de novo assembly of long reads is still challenging and often results in a large collection of contigs. Dense linkage maps are collections of markers whose location on the genome is approximately known. Therefore they provide long range information that has the potential to greatly aid in de novo assembly. Previously linkage maps have been used to detect misassemblies and to manually order contigs. However, no fully automated tools exist to incorporate linkage maps in assembly but instead large amounts of manual labour is needed to order the contigs into chromosomes. We formulate the genome assembly problem in the presence of linkage maps and present the first method for guided genome assembly using linkage maps. Our method is based on an additional cleaning step added to the assembly. We show that it can simplify the underlying assembly graph, resulting in more contiguous assemblies and reducing the amount of misassemblies when compared to de novo assembly

Kermit: Linkage map guided long read assembly

Background: With long reads getting even longer and cheaper, large scale sequencing projects can be accomplished without short reads at an affordable cost. Due to the high error rates and less mature tools, de novo assembly of long reads is still challenging and often results in a large collection of contigs. Dense linkage maps are collections of markers whose location on the genome is approximately known. Therefore they provide long range information that has the potential to greatly aid in de novo assembly. Previously linkage maps have been used to detect misassemblies and to manually order contigs. However, no fully automated tools exist to incorporate linkage maps in assembly but instead large amounts of manual labour is needed to order the contigs into chromosomes. Results: We formulate the genome assembly problem in the presence of linkage maps and present the first method for guided genome assembly using linkage maps. Our method is based on an additional cleaning step added to the assembly. We show that it can simplify the underlying assembly graph, resulting in more contiguous assemblies and reducing the amount of misassemblies when compared to de novo assembly. Conclusions: We present the first method to integrate linkage maps directly into genome assembly. With a modest increase in runtime, our method improves contiguity and correctness of genome assembly.Peer reviewe

Am I Still 'White'? Dealing with the Colour Trouble

Ilmestynyt osana Artikkeliväitöskirjaa: Rasismi lasten ja nuorten arjessa. Transnationaalit juuret ja monikulttuuristuva Suomi (2007

Työntekijöiden, asiakkaiden ja organisaatioiden yhteistyö kehittämisen edellytyksenä : asiakaslähtöisyyden kehittäminen hyvinkääläisten nuorten aikuisten palveluissa

Opinnäytetyön tavoite oli kehittää asiakaslähtöisyyttä nuorten aikuisten palveluissa Hyvinkäällä. Opinnäytetyön kohderyhmänä toimivat 18 – 25-vuotiaat nuoret aikuiset ja erityisesti heidän kanssa työskentelevät työntekijät. Opinnäytetyön tavoitteena oli kuvata, miten asiakaslähtöisyys näkyy ja miten asiakaslähtöisyyttä voidaan kehittää hyvinkääläisten nuorten aikuisten palveluissa. Lisäksi tavoitteena oli kehittää asiakaslähtöisyyttä konkreettisesti käytännön työssä. Opinnäytetyö toteutettiin toimintatutkimuksena, jonka aikana toteutui yksi toimintatutkimuksen sykli. Toimintatutkimuksen suunnittelu, toteutus, havainnointi ja reflektointi toteutuivat aikavälillä syksy 2014 – kesä 2015. Toimintatutkimuksen myötä kehitettiin työntekijöiden moniammatillinen kokouskäytäntö, Idea-ahjo, johon hyvinkääläisten nuorten aikuisten työntekijät kokoontuivat kerran kuussa keskustelemaan yhteisestä asiakastyöstä. Idea-ahjoissa keskusteltiin yhteisistä asiakkaista tavoitteena lisätä asiakaslähtöisyyttä nuorten aikuisten palveluissa. Opinnäytetyön aineisto kerättiin 1.3.2015 – 19.6.2015. Aineisto koostui Idea-ahjojen litteroiduista nauhoitteista, aineistonkeruun ajan pidetystä havaintopäiväkirjasta sekä erilaisista kokousmuistioista. Aineisto analysoitiin teoriaohjaavalla sisällönanalyysillä. Opinnäytetyön tulosten mukaan asiakaslähtöisyyden kehittäminen vaatii tiedon jakamista, yhdessä tekemistä, yhteistä keskustelua ja asiakaslähtöistä asennetta. Tietoa, tekemistä, keskustelua ja asennetta tarvitaan samanaikaisesti ja lomittain asiakaslähtöisyyden kehittämiseksi työntekijöiden, asiakkaiden ja organisaatioiden välillä. Toimintatutkimuksen aikana saatiin myös aikaiseksi konkreettista kehitystä nuorten aikuisten palveluissa. Nuorten aikuisten palveluissa oli havaittavissa palveluiden tiivistymistä ja verkostomaisen työskentelyn lisääntymistä. Myös uudenlaista yhteistyötä yli sektorirajojen kokeiltiin. Lisäksi uusi kokoontumiskäytäntö, moniammatillinen ja asiakaslähtöinen Idea-ahjo, jatkui osana hyvinkääläisten työntekijöiden työtä syksyllä 2015. Jatkossa olisi mielenkiintoista jatkaa toimintatutkimuksellisia kehittämissyklejä asiakaslähtöisyyteen tai muuhun ajankohtaiseen kehittämisalueeseen liittyen. Lisäksi asiakkaiden näkemys jäi tässä opinnäytetyössä puutteelliseksi. Asiakkaiden näkemys olisi jatkossa tärkeää saada kuuluviin asiakaslähtöisyyden kehittämiseen liittyvään keskusteluun.The aim of this project was to improve the customer-oriented approach within young adults’ services in Hyvinkää. The focus group in this project was young adults aged between 18 to 25, and especially the employees working with the young adults. This project was conducted to identify how the customer-oriented approach appears and how to improve the customer-oriented approach in services in Hyvinkää. The goal was also to increase the customer-oriented approach concretely in practical work. This project was conducted as an action research. The action research took place from autumn 2014 to summer 2015 including one whole cycle of planning, executing, observing and reflecting. During the action research, employees’ multi-professional meeting arrangement was created. The multi-professional meeting, Idea-ahjo, was an opportunity for the employees to have a conversation about common clients once a month. In Idea- ahjo the goal was to improve the customer-oriented approach in services via conversation and employees` collaboration. Data for this project was collected 1.3.2015 – 19.6.2015. The data contains transcript audio tapes from Idea-ahjos, observation diary and memos of different meetings. The data was analyzed by a theory-oriented approach. The results of this project suggest that improving the customer-oriented approach in services requires sharing information, co-operation, discussion and a customer-oriented attitude. All these elements are needed among employees, clients and organizations to improve the customer-oriented approach in young adults’ services. Concrete improvements were also achieved during the project. The findings imply that services condensed, and collaboration between employees improved. New co-operational work methods over sectorial boundaries were experimented. Also the new multi-professional and customer-oriented meeting arrangement, Idea-ahjo was established as a regular work method for the employees within young adults’ services. Future projects should be directed toward continueing the cycles of action research concerning the customer-oriented approach or some other current theme. Additionally, the present project only investigated the employees’ opinion about the customer-oriented approach. In the future it is important to find out young adults` opinions about the customer-oriented approach in services

Neutraalisti rasistinen? Erään sanan politiikkaa

Ilmestynyt osana Artikkeliväitöskirjaa: Rasismi lasten ja nuorten arjessa. Transnationaalit juuret ja monikulttuuristuva Suomi (2007

Tyttöjen representaatiot Nuorisotyö-lehden kuvissa

Tämän pro gradu -tutkielman tarkoituksena on tarkastella tyttöyden representaatioita ja niiden muutosta Nuorisotyö-lehden sivuilla. Aineistona toimivat kuvat tyttökuvat, jotka on kerätty kolmen kokonaisen vuosikerran lehdistä kolmelta eri vuosikymmeneltä. Vuosikerrat on valittu tyttötutkimuksen antologioden julkaisuvuosien seuraavilta vuosilta eli vuosilta 1993, 2003 ja 2012. Aineistoon kuuluu kaikkiaan 138 kuvaa. Tutkimus on aineistolähtöinen ja sen inspiroijana on toiminut feministinen viitekehys. Kuvia tarkastellaan feministisen kuvantutkimuksen keinoin. Analyysissä on hyödynnetty vikuroivan katseen mahdollistamia tapoja nähdä toisin eli tavoittaa aineistosta ei-konventionaalinen tyttöyden esittämisen tapa ja tehdä toisenlaisia tulkintoja tyttöydestä. Tutkielma osoittaa, että Nuorisoyö-lehden tyttöyden representaatiot ovat monipuolisia ja sukupuolistereotypioita rikkovia. Tyttöys näyttäytyy aktiivisena ja iloisena. Representaatioiden monipuolistuminen näkyy vuosikymmenten kuluessa ja se näyttäytyy siirtymisessä vapaa-ajan aktiivisuudesta ohjatun toiminnan kautta aktiiviseen kansalaisuuteen. 2010-luvun aktiivisessa tyttöydessä näkyy jo selvä poliittinen sosialisaatio. Tyttöjen yhteiskunnallisen vaikuttamisen representaatiot näkyvät vaikuttamisena aikuisten suuntaan esimerkiksi kohtaamisissa poliitikkojen kanssa. Risteävien erojen myötä tyttöys on tuonut näkyville myös etnisyyden ja vammaisuuden osaksi nuorisotyön arkea ja lehden kuvitusta. Enää suomalainen tyttöys ei näyttäydy pelkästään perinteisen valkoihoisena