What happens when children with autism grow? An exploratory study

Embora o focus de serviços e investigação na Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) se centre na infância e adolescência, há um reconhecimento crescente que a PEA é uma perturbação que se mantem ao longo da vida. No entanto, embora os serviços de saúde, educação e sociais para crianças com PEA estejam estabelecidos, os recursos para adultos com esta perturbação são muito menos estruturados e evidenciam fragilidades. Neste estudo discutimos a estrutura organizacional de serviços para adultos com PEA em Portugal e exploramos as práticas relativamente ao desenvolvimento de abordagens multidisciplinares, à gestão das comorbilidades, à gestão das transições durante a vida adulta e ao cuidado do idoso com PEA, e identificamos ações que melhorem o acesso ao diagnóstico e suporte pós-diagnóstico. Para o efeito, contactámos 15 instituições envolvidas em cuidados de adultos com PEA em Portugal e sintetizamos as principais ideias expressas pelos informantes relativamente ao que está a ser feito em Portugal. Concluímos que é necessária uma investigação mais sistematizada e detalhada sobre os serviços de apoio a adultos com PEA; em particular, é necessário obter mais evidência sobre as necessidades desta população relativamente à saúde, ocupação, residência, transições de vida e envelhecimento, de forma a programar e implementar soluções adequadas para o adulto que tenham em consideração as suas capacidades e competências.Although Autism Spectrum Disorder (ASD) ser vices and research are focused primarily on children, there is increasing recognition that ASD is a lifelong disorder. However, although health, education and social ser vices for children with ASD are relatively well established, ser vice provision for adults with ASD still shows many weaknesses, and concrete information on best practices is scarse. In this study, we discuss the organizational structure of ser vices for adults with ASD in Por tugal and explore the current practices for the development of multidisciplinar y suppor t approaches, for management of co-morbidity, for the management of transitions during adult life and for care for the autistic elder, and identif y actions that improve access to diagnosis and post-diagnostic suppor t. To gather qualitative information on these issues, we have contacted 15 institutions involved in adult care in Por tugal, and synthesize the main ideas expressed by key informants regarding what is being done in Por tugal. We conclude that fur ther detailed investigation of ser vice provision for adults with PEA is required. In par ticular, there is a need to better understand the needs of adults with ASD, including health, occupation, transitions, aging and residential solutions, in order to provide evidence for the development and implementation of adequate resources for adults that take into account their skills and competencies.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Autism community perspectives on autism research

Dada a sua elevada prevalência global (cerca de 1 em 100), gravidade e complexidade etiológica, o autismo é hoje uma importante área de investigação. O presente trabalho teve como objetivo compreender quais as preocupações éticas, perspetivas e expetativas de pais e profissionais da saúde e educadores ligados ao autismo, no que diz respeito à investigação desta patologia. O trabalho foi desenvolvido no âmbito de uma rede de investigação europeia sobre sinais precoces de autismo. Em paralelo em vários países da Europa, foram identificados os tópicos de maior interesse para pais e profissionais através de grupos de foco, na sequência dos quais se elaborou um inquérito online que foi distribuído por esta comunidade ligada ao autismo. Em Portugal, os inquiridos (n=331) mostraram um interesse global pela investigação em autismo, nomeadamente sobre as bases genéticas e sobre sinais precoces de autismo. Relativamente aos benefícios resultantes da participação em projetos de investigação, os pais privilegiaram o acesso a intervenção e a formação pessoal, enquanto que os profissionais deram mais importância ao acesso a mais conhecimento e a equipas especializadas. Os três grupos deram ênfase ao acesso à informação completa obtida durante a investigação e às conclusões gerais do estudo. Os resultados obtidos reforçam a importância da investigação do autismo, indicando também linhas claras de atuação que têm em observação as perspetivas da comunidade ligada ao autismo.Given its high global prevalence, clinical severity and etiological complexity, autism has become an impor tant research area. This work was developed within a European research network on early signs of autism, and aimed to understand the specific ethical concerns of parents and practitioners in health and education, with regard to research in autism, and understand their perspectives and expectations. Using focus groups, the topics of greatest interest for this community were identified and an online sur vey was developed and distributed to the community. Respondents in Por tugal (n = 331) showed a global interest in autism research, with special focus on autism genetics and early signs of autism. Concerning the par ticipation in research projects and its direct benefits, parents privileged access to inter vention and training, while professionals wanted access to more knowledge and specialized teams. The three groups favored access to the full information obtained from research and the general conclusions of the studies. Thus, the results reinforce the interest of parents and professionals in autism research and provide clear lines of conduct taking into account this community's perspectives and expectations

Dever fazer ou querer fazer, eis a questão : Como as crianças raciocinam sobre as intenções: Inferências de falsas crenças e contrafactuais

Tese de Doutoramento apresentada ao ISPA - Instituto UniversitárioO nosso trabalho propõe explorar a compreensão das crianças acerca das razões que os outros têm para as acções. Trabalhos anteriores mostraram que as pessoas tendem a pensar sobre as acções de forma diferente quando têm conhecimento sobre as razões para uma acção. Um passo importante para a compreensão das acções de outras pessoas é o raciocínio sobre as suas intenções (Walsh & Byrne, 2007; Juhos, Quelhas & Byrne, 2015). Ao longo de seis experiências, pretendemos explorar este efeito do conhecimento sobre as razões para as acções, aquando de raciocínios contrafactuais e de falsas crenças, ampliando-o ao desenvolvimento das crianças.Transversal a todas as experiências, as crianças foram testadas com uma nova tarefa:a tarefa de mudança de intenções, a qual analisou cenários onde um actor tem uma razão inicial (desejo ou obrigação) para uma acção, que é posteriormente alterada. A primeira experiência demonstrou que crianças de 6 anos não compreendem que os outros podem ter falsas crenças sobre as razões de um actor para uma acção, enquanto aos 8 anos evidenciam uma compreensão de falsas crenças sobre intenções. Adicionalmente, a experiência mostrou que aos 6 anos as inferências contrafactuais são mais precisas sobre as razões para as acções. A experiência mostrou ainda que as crianças mais novas tendem a centrar-se nas obrigações quando sustentam o seu raciocínio em falsas crenças.A segunda experiência, com crianças de 7 e 9 anos, mostrou que esta compreensão continua a desenvolver-se ao longo destes anos. A terceira experiência reforça o padrão encontrado na primeira experiência, mesmo quando a tarefa é simplificada, ou seja, quando não existe um conflito entre razões para a acção. A quarta experiência explorou os resultados encontrados anteriormente num contexto socioeconómico baixo. Esta experiência mostrou que as crianças de 6 anos cometem mais erros nas inferências de falsas crenças do que nas inferências contrafactuais, no entanto, estas crianças tendem a centrar-se mais nos desejos aquando de inferências de falsas crenças, contrariamente às experiências anteriores. A experiência cinco, analisou um contexto de um planeta distante, e os resultados foram consistentes com os anteriores. As crianças mais novas fazem menos inferências de falsas crenças que contrafactuais, e estas crianças tendem a centrar-se mais nas obrigações aquando de inferências de falsas crenças, mesmo num contexto desconhecido e distante, e na ausência de uma figura parental. A última experiência explorou este efeito em crianças com diagnóstico de autismo de alto funcionamento. Os resultados revelaram que as crianças mais novas, de 6 e 8 anos tendem também a centrar-se nas obrigações e fazem menos inferências correctas de falsas crenças do que contrafactuais, quando comparadas a um grupo de crianças em desenvolvimento normal. Estes resultados contribuem para a discussão aberta sobre a relação entre o pensamento contrafactual e a teoria da mente, como também traz alguma luz sobre como as crianças pensam as diferentes razões para as acções.ABSTRACT: Our work aims to explore children's comprehension of the reasons that others have for actions. Previous work has shown that people tend to think differently about the actions when they have knowledge about the reasons behind those actions. An important step towards understanding the actions of others is reasoning about their intentions (Walsh & Byrne, 2007; Juhos, Quelhas & Byrne, 2015). We have explored this effect of the knowledge about the reasons for actions over six experiments, during counterfactual and false beliefs reasoning, and extending it to children's development. Transversal to all the experiments, children were tested with a new task: the change of intentions task, which included scenarios where an actor has an initial reason (desire or obligation) for an action, which is subsequently changed. The first experiment showed that children aged 6 do not understand that others may have false beliefs about the reasons for an actor to act, while at the age of 8 they show an understanding of false beliefs about intentions. In addition, this experiment has shown that the six year-olds counterfactual inferences are more precise about the reasons for the action. This experiment has also shown that younger children tend to focus on the obligations when they based their reasoning on false beliefs. The second experiment with 7 and 9 year-olds showed that this understanding continues to develop over the years. The third experiment reinforces the pattern found, even when the task is simplified, that is, when there is no conflict between the reasons for an action. The fourth experiment explored the previous results in a low socio-economic context. This experiment has shown that 6 year-olds make more mistakes in the false beliefs inferences than in the counterfactual inferences, however, these children tend to focus more on the desires when they make false beliefs inferences, contrary to the previous experiments. Experiment five analysed the context of a distant planet, and the results were consistent with the previous ones. Younger children make less false beliefs inferences than counterfactuals, and these children tend to focus more on the obligations upon false beliefs inferences, even in an unknown and distant context, and in the absence of a parental figure. The last experiment explored this effect among children diagnosed with highfunctioning autism, showing that younger children, aged 6 and 8 years also tend to focus on the obligations and make less correct false beliefs inferences than counterfactuals, when compared to a group of children with normal development. These results contribute to the open discussion about the relationship between counterfactual thinking and theory of mind, but it also brings some light on how children think the different reasons for the actions.Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT

An explanation of or-deletions and other paradoxical disjunctive inferences

Some inferences of the sort: A or B; therefore A, which are invalid in standard logics, are sensible in life: You can enter now or later; therefore, you can enter now. That these "or-deletions" follow necessarily or only possibly is a by-product of a theory of mental models. Its semantics for "or" refers to conjunctions of possibilities holding in default of knowledge to the contrary. It predicts new sorts of or-deletion, such as: He likes to drink red wine or white wine. So, he likes to drink red wine. and: You are permitted to do only one of the following: You can enter now. You can enter later. Therefore, you are permitted to enter now. They are invalid in standard logics, and neither previous pragmatic nor semantic theories predicted them. Four experiments corroborated their occurrence.Fundação para a Ciência e Tecnologia - FCTinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

O efeito de ordem temporal no pensamento contrafactual das crianças

Quando os adultos pensam contrafactualmente, acerca do que poderia ter sido diferente numa sequência aleatória de acontecimentos, como por exemplo num jogo de moeda ao ar (cara ou coroa), são influenciadas pela ordem em que esses acontecimentos ocorrem, exibindo um efeito de ordem temporal, e consequentemente atribuem emoções como a culpa (no caso de perderem) ao último jogador (ver Byrne, 2005, para uma revisão). Neste âmbito, iremos apresentar duas experiências. Numa primeira experiência estudámos se o efeito de ordem temporal ocorria nas crianças, assim como os julgamentos emocionais de tristeza e culpa decorrentes deste efeito. E, por outro lado, também queríamos saber se este efeito pode ser eliminado, tal como se verifica em adultos quando o jogo é interrompido e depois recomeça do início. Verificámos que o efeito de ordem temporal se cumpre desde os 6 anos de idade, mas a sua redução/eliminação surge apenas aos 10 anos de idade, tal como se esperava, dada a maior capacidade representacional destas crianças face às mais novas. Ao nível dos julgamentos emocionais, estes diferem ao longo das idades. Numa segunda experiência, estudámos se o efeito de ordem temporal ocorreria nas crianças aquando de um resultado positivo, bem como os julgamentos emocionais de felicidade e orgulho. E encontrámos que desde cedo as crianças também exibem um efeito de ordem temporal para resultados benéficos. Ao nível dos julgamentos emocionais, estes aparecem congruentes com o efeito de ordem temporal. Estes resultados serão discutidos em termos das suas implicações para a compreensão do desenvolvimento das representações mentais

Exposure to Xenobiotics and Gene-Environment Interactions in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review

Heritability estimates indicate that genetic susceptibility does not fully explain Autism Spectrum Disorder (ASD) risk variance, and that environmental factors may play a role in this disease. To explore the impact of the environment in ASD etiology, we performed a systematic review of the literature on xenobiotics implicated in the disease, and their interactions with gene variants. We compiled 72 studies reporting associations between ASD and xenobiotic exposure, including air pollutants, persistent and non-persistent organic pollutants, heavy metals, pesticides, pharmaceutical drugs and nutrients. Additionally, 9 studies reported that interactions between some of these chemicals (eg. NO2, particulate matter, manganese, folic acid and vitamin D) and genetic risk factors (eg. variants in the CYP2R1, GSTM1, GSTP1, MET, MTHFR and VDR genes) modulate ASD risk. The chemicals highlighted in this review induce neuropathological mechanisms previously implicated in ASD, including oxidative stress and hypoxia, dysregulation of signaling pathways and endocrine disruption. Exposure to xenobiotics may be harmful during critical windows of neurodevelopment, particularly for individuals with variants in genes involved in xenobiotic metabolization or in widespread signaling pathways. We emphasize the importance of leveraging multilevel data collections and integrative approaches grounded on artificial intelligence to address gene–environment interactions and understand ASD etiology, towards prevention and treatment strategies

O efeito de ordem temporal no pensamento contrafactual das crianças

Quando os adultos pensam contrafactualmente, acerca do que poderia ter sido diferente numa sequência aleatória de acontecimentos, como por exemplo num jogo de moeda ao ar (cara ou coroa), são influenciadas pela ordem em que esses acontecimentos ocorrem, exibindo um efeito de ordem temporal, e consequentemente atribuem emoções como a culpa (no caso de perderem) ao último jogador (ver Byrne, 2005, para uma revisão). Neste âmbito, iremos apresentar duas experiências. Numa primeira experiência estudámos se o efeito de ordem temporal ocorria nas crianças, assim como os julgamentos emocionais de tristeza e culpa decorrentes deste efeito. E, por outro lado, também queríamos saber se este efeito pode ser eliminado, tal como se verifica em adultos quando o jogo é interrompido e depois recomeça do início. Verificámos que o efeito de ordem temporal se cumpre desde os 6 anos de idade, mas a sua redução/eliminação surge apenas aos 10 anos de idade, tal como se esperava, dada a maior capacidade representacional destas crianças face às mais novas. Ao nível dos julgamentos emocionais, estes diferem ao longo das idades. Numa segunda experiência, estudámos se o efeito de ordem temporal ocorreria nas crianças aquando de um resultado positivo, bem como os julgamentos emocionais de felicidade e orgulho. E encontrámos que desde cedo as crianças também exibem um efeito de ordem temporal para resultados benéficos. Ao nível dos julgamentos emocionais, estes aparecem congruentes com o efeito de ordem temporal. Estes resultados serão discutidos em termos das suas implicações para a compreensão do desenvolvimento das representações mentais

Gene-environment interactions in autism spectrum disorder

A Perturbação do Espetro do Autismo (PEA) tem uma heritabilidade estimada de 50%, indicativa de uma componente genética que pode ser modulada por fatores ambientais. A evidência de associação com autismo de alguns compostos potencialmente tóxicos levou-nos a colocar a hipótese de que genes envolvidos em processos de destoxificação e regulação da permeabilidade de barreiras fisiológicas (p. ex. placenta, hematoencefálica) são candidatos para a PEA. Neste trabalho definimos uma lista de 519 genes de destoxificação e das barreiras de permeabilidade, e comparamos a frequência de Copy Number Variants (CNVs) nestes genes em 2446 crianças com PEA, recrutadas através do Autism Genome Project (AGP), com 10355 controlos sem patologia neuropsiquiátrica da Database of Genomic Variants. Como validação, foram avaliados indivíduos com PEA da Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) (N=1124). Verificouse que 555 (22,7%) indivíduos com PEA apresentavam CNVs contendo 173 dos 519 genes de interesse, 31 dos quais foram encontrados exclusivamente em pacientes com PEA, enquanto 23 genes eram significativamente mais frequentes em CNVs de indivíduos com PEA do que em controlos. Múltiplos dos genes identificados estão envolvidos no transporte através de barreiras fisiológicas ou na destoxificação de toxinas relevantes para a PEA. Este estudo reforça a hipótese de que, em indivíduos geneticamente suscetíveis, a exposição a fatores ambientais potencialmente tóxicos pode contribuir para a PEA.Autism Spectrum Disorder (ASD) has an estimated heritability of 50%, indicating a genetic component that may be modulated by the environment. Recent studies implicate exposure to specific toxins in ASD etiology. We thus hypothesize that genes involved in detoxification and regulation of physiological barrier permeability processes (e.g. placenta, blood-brain barrier) are plausible candidates for ASD etiology. In this study we defined a candidate list of 519 detoxification and barrier permeability genes that may interact with toxicants relevant for ASD. We compared the frequency of Copy Number Variants (CNVs) targeting these genes in 2446 ASD patients, recruited through the Autism Genome Project, and 10355 controls without neuropsychiatric disease from the Database of Genomic Variants, and validated results in 1124 ASD subjects from the Simons Foundation Autism Research Initiative. We found that 173 of the 519 detoxification and barrier genes were targeted by CNVs from 555 (22.7%) individuals with ASD. Of these genes, 31 were exclusively targeted by CNVs in ASD subjects and 23 were significantly more frequent in ASD than in controls. Network analysis showed that many of these genes are involved in the transport through physiological barriers or the detoxification of potential toxicants relevant for ASD. This study reinforces the hypothesis that the exposure to environmental factors in genetically susceptible individuals may contribute to ASD risk.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Teoria da mente e pensamento contrafactual em crianças de baixo nível socioeconómico

O nosso trabalho propõe explorar a compreensão das crianças de baixo nível socioeconómico acerca das razões que os outros têm para as acções, ou seja, pretendemos explorar o efeito do conhecimento sobre as razões para as acções, aquando de raciocínios contrafactuais e de falsas crenças, ampliando-o ao desenvolvimento das crianças. Trabalhos anteriores mostraram que as pessoas tendem a pensar sobre as acções de forma diferente quando têm conhecimentos sobre as razões para uma acção. Um passo importante para a compreensão das acções de outras pessoas é o raciocínio sobre as suas intenções (Juhos, Quelhas, & Byrne, 2015; Walsh & Byrne, 2007).Crianças de 6 e 8 anos foram testadas com uma nova tarefa: a tarefa de mudanças de intenções, a qual analisou cenários onde um actor tem uma razão inicial (desejo ou obrigação) para uma acção, que é posteriormente alterada. Os resultados mostraram que as crianças de 6 anos cometem mais erros nas inferências de falsas crenças do que nas inferências contrafactuais, uma vez que estas crianças tendem a centrar-se mais nos desejos aquando de inferências de falsas crenças. Estes resultados contribuem para a discussão aberta sobre a relação entre o pensamento contrafactual e a teoria da mente, como também traz alguma luz sobre como as crianças pensam as diferentes razões para as acções

Abrindo Horizontes em Farmacogenómica! Perspetiva dos farmacêuticos portugueses sobre os testes genéticos de seleção terapêutica na sua atividade profissional

Objetivo: Auscultar a opinião, expectativas, preocupações e prática dos farmacêuticos portugueses relativamente à aplicação dos testes de farmacogenómica na sua prática profissional.N/