Correlation between the audiologic findings and buzz disturbing

INTRODUÇÃO: A correlação da perda auditiva com o zumbido pode ser justificada se considerarmos que esta é o fator desencadeante do zumbido, uma vez que danos ou degenerações da orelha interna e do nervo vestibulococlear podem ser geradores do zumbido. Segundo os diferentes relatos, 85 a 96% dos pacientes com zumbido apresentam algum grau de perda auditiva. OBJETIVO: Correlacionar o sexo, idade, grau e tipo de perda auditiva com o incômodo ocasionado pela presença do zumbido dos pacientes da clínica de Dispositivos Eletrônicos Aplicados a Surdez. MÉTODO: Estudo retrospectivo de natureza exploratória de 100 prontuários de indivíduos regularmente matriculados na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade de Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo FOB/USP com uso do instrumento THI (Tinnitus Handicap Inventory). RESULTADOS E CONCLUSÃO: O sexo, a idade assim como o grau de perda auditiva não possuem influência sobre o incômodo gerado pelo zumbido, porém a ocorrência da perda auditiva em portadores de zumbido é progressivamente maior conforme o avanço da idade e em indivíduos com perda auditiva do tipo sensorioneural.INTRODUCTION: The correlation of the auditive lost with buzz can be justified if we consider that this is a triggering buzz, once that the injury or internal ear degeneracy and of the vestibularcoclear can be the buzz generators. Accordingly with the different reports 85% to 96% of patients with buzz show some degree or auditive lost. OBJECTIVE: To correlate the sex, age, degree and type of auditive lost with triggering produced by buzz's presence in the patients of Clinica de Dispositivos Eletronicos Aplicados à Surdez.(Clinic of Eletronic Dispositives Related to Deafness). METHOD: Retrospective study of exploratory nature in 100 individuals handbooks regularly matriculated in Clinica de Fonoaudiologia from Faculdade de Odontologia of Bauru, Universidade de São Paulo FOB/USP with the usage of THI instrument (Tinnitus Handicap Inventory). RESULTS AND CONCLUSION : Sex, age and also degree of auditive lost do not have influence over the triggering produced by the buzz, but the auditive lost occurrence in buzz potter is progressively major accordingly with age improvement and in individual with auditive lost from sensorioneural type

Cytotoxicity and genotoxicity of chitooligosaccharides upon lymphocytes

Two COS mixtures and a low molecular weight chitosan (LMWC) were tested for potential cytotoxicity and genotoxicity upon human lymphocytes. Genotoxicity was evaluated in vitro by cytokinesis-blocked micronucleus and alkaline comet assays, while cytotoxicity was assessed by flow cytometry analysis. Our results suggest that COS do not exhibit any genotoxicity upon human lymphocytes, independently of MW or concentration. However, above 0.07 mg/mL COS induced strong cytotoxic effects. According to the concentration used, such cytotoxicity will induce cell death, essentially by necrosis (>0.10 mg/mL) and/or apoptosis (<0.10 mg/mL). The level of necrosis/apoptosis induced by high COS concentrations, suggests a promising use as apoptosis inducers in specific cancer situations.info:eu-repo/semantics/acceptedVersio

Casos confirmados de Esquistossomose no Pará no período de 2007 a 2017 / Confirmed cases of Schistosomiasis in Pará in the period 2007 to 2017

Introdução: A esquistossomose é uma doença crônica causada pelos parasitas multicelulares platelmintos do gênero Schistosoma. A esquistossomose possui o homem como hospedeiro definitivo, modificações ambientais e condições inadequadas de saneamento básico são as principais responsáveis pelo aumento do número de transmissores e de seus focos de transmissão. Sendo uma doença relacionada fortemente com as condições socioeconômicas da população.Objetivo: Analisar os casos confirmados de Esquistossomose de 2007 a 2017 no Pará.Método: Trata-se de um estudo descritivo, feito com base em dados recolhidos por meio de fichas de notificação compulsórias do SINAN presentes no DATASUS. Foram recolhidas informações condizentes com o ano da notificação, cidades e escolaridade durante o período de 2007 a 2017.Resultados: Foram encontrados 174 casos notificados, sendo que a maioria ocorreu no ano de 2009 (22,9%), enquanto que minoria ocorreu no ano de 2007 (2,2%). Além disso a cidade mais afetada foi a cidade de Altamira (23,5%), porém acredita-se que possam existir subnotificações em outras cidades do estado. No que diz respeito a escolaridade, os mais afetados foram pacientes com escolaridade da 1ª à 4ª série incompleta do ensino fundamental (20,6%), seguidos pelos analfabetos (17,8%).Conclusão: Foi visto um acréscimo aos casos de notificação compulsória de Esquistossomose no Pará em um comparativo dos anos de 2007 e 2017. No entanto, acredita-se que ainda há muitas subnotificações, principalmente nas cidades mais interioranas.

As manifestações clínicas do portador de paralisia facial

Introdução: A paralisia facial e um sintoma de um transtorno de base resultante em imobilidade e incapacidade de executar a mímica facial e a expressão emotiva. São várias as etiologias deste acometimento, sendo a classificação em paralisia facial periférica, representada classicamente pela paralisia de Bell e a central, pelo acidente vascular encefálico, adotada para auxiliar na investigação e seguimento clínico adequado. Objetivo: Descrever sobre a paralisia facial, com foco em características clínicas que propiciem ao diagnóstico precoce, medidas terapêuticas e restauração imediata. Metodologia: Revisão narrativa que selecionou artigos disponibilizados na íntegra publicados no recorte temporal de 2008 até 2022. Resultados: Dos 10 artigos incluídos neste estudo, todos realizaram uma ampla análise sobre a temática, a qual propiciou a disseminação de informações atualizadas sobre conceito, diagnóstico diferencial entre duas condições clínicas opostas resultantes em paralisia facial, manifestações, avaliação clínica e manejo adequado. Conclusão: Estudos ainda urgem em ser feitos no intuito de orientar melhor os profissionais e a comunidade a respeito da paralisia facial e a importância que possui o acompanhamento e seguimento precoce. Destarte,

Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies

Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a rare developmental disorder characterized by multiple malformations, severe neurological alterations and increased risk of malignancy. SGS is caused by de novo germline mutations clustering to a 12bp hotspot in exon 4 of SETBP1. Mutations in this hotspot disrupt a degron, a signal for the regulation of protein degradation, and lead to the accumulation of SETBP1 protein. Overlapping SETBP1 hotspot mutations have been observed recurrently as somatic events in leukemia. We collected clinical information of 47 SGS patients (including 26 novel cases) with germline SETBP1 mutations and of four individuals with a milder phenotype caused by de novo germline mutations adjacent to the SETBP1 hotspot. Different mutations within and around the SETBP1 hotspot have varying effects on SETBP1 stability and protein levels in vitro and in in silico modeling. Substitutions in SETBP1 residue I871 result in a weak increase in protein levels and mutations affecting this residue are significantly more frequent in SGS than in leukemia. On the other hand, substitutions in residue D868 lead to the largest increase in protein levels. Individuals with germline mutations affecting D868 have enhanced cell proliferation in vitro and higher incidence of cancer compared to patients with other germline SETBP1 mutations. Our findings substantiate that, despite their overlap, somatic SETBP1 mutations driving malignancy are more disruptive to the degron than germline SETBP1 mutations causing SGS. Additionally, this suggests that the functional threshold for the development of cancer driven by the disruption of the SETBP1 degron is higher than for the alteration in prenatal development in SGS. Drawing on previous studies of somatic SETBP1 mutations in leukemia, our results reveal a genotype-phenotype correlation in germline SETBP1 mutations spanning a molecular, cellular and clinical phenotype

Síndrome de Sampson: Sampson Syndrome

Introdução: a endometriose é uma doença que acomete, principalmente, mulheres em idade fértil entre 20-30 anos, caracterizada por presença de tecido endometrial nas cavidades, tecidos e órgãos extrauterinos, que cursam com sintomatologia principal: dor pélvica e/ou infertilidade. Apresentação do caso: paciente com 23 anos, sexo feminino, com desejo de engravidar, cessou o uso de contraceptivos há 12 meses. Em consulta ginecológica, refere que vem apresentando quadro de dor.&nbsp; Discussão: Há manifestações assintomáticas ou oligossintomáticas, a depender do grau de acometimento bem como localização de tecido endometrial ectópico. As lesões da síndrome de Sampson costumam ser bem pequenas e dispersas, exames de ressonância magnética ou ultrassonografia costumam ser inconclusivos para esse tipo de endometriose, pois os nódulos geralmente apresentam-se como imagens sólidas, hipoecogênicas e irregulares. Desse modo, por se tratar de lesões extremamente pequenas, exames de imagem podem não ser eficazes em sua detecção. Conclusão: A etiologia da doença ainda é desconhecida, entretanto existem algumas hipóteses como metaplasia celômica, remanescentes embrionários e menstruação retrógrada

Síndrome de malformação cavernomatosa múltipla familiar: Familial multiple cavernomatous malformation syndrome

Introdução: A Síndrome da má formação cavernomatosa múltipla familiar ocorre principalmente em adultos jovens, e é encontrada no sistema nervoso, com predominância no encéfalo. As cavernomas são lesões raras de malformações vasculares do sistema nervoso central, podendo acometer igualmente indivíduos de ambos os sexos, embora sejam mais comuns em pacientes na terceira e quinta década de vida. Apresentação do caso: Paciente com 36 anos, do sexo feminino, admitida no Pronto Atendimento Municipal de Pindamonhangaba, após episódio de cefaleia de forte intensidade e crise convulsiva tônico-clônica generalizada. A paciente apresentou exame neurológico normal a não ser pelo déficit focal no membro superior direito. Foi realizado procedimento cirúrgico para exérese de lesões e também tecidos anormais adjacentes. Discussão: Existem pacientes assintomáticos e os que apresentam queixas, sendo as mais comuns, a depender do local de acometimento, tamanho e extensão de sangramento, a cefaleia, crise convulsiva e/ou déficit focal. A síndrome se mostrava como uma má formação cerebrovascular oculta e desconhecida, mas com a evolução dos exames de imagem foi possível realizar um melhor diagnóstico e avaliar as características da comorbidade. A Ressonância Nuclear Magnética é considerada o exame padrão-ouro para diagnóstico. Conclusão: A patologia possui origem hereditária em 30-40% dos casos, associada a mutação que leva a perda de função do gene KRIT1 (CCM1), malcavernin (CCM2) e PDC10 (CCM3). Torna-se aconselhável a observação clínica do paciente, e estratégias para controle dos sinais e sintomas. Em casos de lesões profundas no córtex e em locais, indica-se a radiocirurgia na tentativa de interromper a progressão da doença

SARS-CoV-2 introductions and early dynamics of the epidemic in Portugal

Genomic surveillance of SARS-CoV-2 in Portugal was rapidly implemented by the National Institute of Health in the early stages of the COVID-19 epidemic, in collaboration with more than 50 laboratories distributed nationwide. Methods By applying recent phylodynamic models that allow integration of individual-based travel history, we reconstructed and characterized the spatio-temporal dynamics of SARSCoV-2 introductions and early dissemination in Portugal. Results We detected at least 277 independent SARS-CoV-2 introductions, mostly from European countries (namely the United Kingdom, Spain, France, Italy, and Switzerland), which were consistent with the countries with the highest connectivity with Portugal. Although most introductions were estimated to have occurred during early March 2020, it is likely that SARS-CoV-2 was silently circulating in Portugal throughout February, before the first cases were confirmed. Conclusions Here we conclude that the earlier implementation of measures could have minimized the number of introductions and subsequent virus expansion in Portugal. This study lays the foundation for genomic epidemiology of SARS-CoV-2 in Portugal, and highlights the need for systematic and geographically-representative genomic surveillance.We gratefully acknowledge to Sara Hill and Nuno Faria (University of Oxford) and Joshua Quick and Nick Loman (University of Birmingham) for kindly providing us with the initial sets of Artic Network primers for NGS; Rafael Mamede (MRamirez team, IMM, Lisbon) for developing and sharing a bioinformatics script for sequence curation (https://github.com/rfm-targa/BioinfUtils); Philippe Lemey (KU Leuven) for providing guidance on the implementation of the phylodynamic models; Joshua L. Cherry (National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health) for providing guidance with the subsampling strategies; and all authors, originating and submitting laboratories who have contributed genome data on GISAID (https://www.gisaid.org/) on which part of this research is based. The opinions expressed in this article are those of the authors and do not reflect the view of the National Institutes of Health, the Department of Health and Human Services, or the United States government. This study is co-funded by Fundação para a Ciência e Tecnologia and Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (234_596874175) on behalf of the Research 4 COVID-19 call. Some infrastructural resources used in this study come from the GenomePT project (POCI-01-0145-FEDER-022184), supported by COMPETE 2020 - Operational Programme for Competitiveness and Internationalisation (POCI), Lisboa Portugal Regional Operational Programme (Lisboa2020), Algarve Portugal Regional Operational Programme (CRESC Algarve2020), under the PORTUGAL 2020 Partnership Agreement, through the European Regional Development Fund (ERDF), and by Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Cardiomiopatia de Takotsubo: uma breve revisão sistemática: Takotsubo Cardiomiopathy: a brief systematic review

A cardiomiopatia de Takotsubo é uma nova cardiomiopatia que foi noticiada pela primeira vez em 2001. A doença é definida por disfunção reversível do ventrículo esquerdo e manifesta-se normalmente como uma síndrome coronária aguda. Este estudo teve como objetivo discutir as principais características da cardiomiopatia takotsubo. Para isso, foi desenvolvida uma revisão sistemática de literatura, recorrendo-se às bases de dados Scielo, Medline e Lilacs, selecionando-se estudos publicados nos últimos 5 anos. A partir da análise e interpretação dos dados das fontes foi possível concluir que a cardiomiopatia de takotsubo é desencadeada pelo estresse físico e é vista como uma complicação para outras doenças não cardíacas, se apresentando geralmente em mulheres pós-menopausa, acima dos 70 anos de idade. Manifesta-se com início súbito de dor torácica e dispneia, após um evento emocional estressante que precede o início dos sintomas. Com principais consequências, tem-se choque cardiogênico, obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, trombo da parede ventricular esquerda, arritmias ventriculares, ruptura da parede ventricular e paragem cardíaca, registrando-se alguns casos de morte súbita