La participación en el urbanismo: los planes de ordenación urbanística municipal en Cataluña

The article analyzes citizen participation in local urban planning (Plans d'ordenació urbanística municipal) approved in Catalonia. The results confirm, despite progress in Catalonia's urban legislation, that there is a great disparity in the application of this legislation in different municipalities. Significant deficiencies have been detected in terms of participation planning, informational activities and in the conducting of collaborative workshops, especially in the municipalities of less than 10,000 inhabitants. In general, we find poor quality and minimum participation in the most of plans; the models that look for a more collaborative and deliberative planning are still a minority.El artículo analiza la participación ciudadana en los Planes de Ordenación Urbanística Municipal (POUM) aprobados en Cataluña. Los resultados constatan, a pesar de los avances en esta materia de la legislación urbanística de Cataluña, una gran diversidad de situaciones entre municipios. En concreto, se detectan debilidades importantes en los municipios de menos de 10.000 habitantes por lo que se refiere a la planificación de la participación y a la realización de acciones informativas y talleres deliberativos. En términos generales, se pone de manifiesto una participación de mínimos, mientras que los municipios que apuestan por una plantificación más colaborativa y deliberativa en el proceso de elaboración de los POUM son aún una minoría

Entre l'excepcionalitat i la informalitat: apunts per a un urbanisme postbombolla

Segons els autors l’esclat de la bombolla immobiliària ha tallat en sec la lògica de la plusvàlua que ha governat l’urbanisme fins ara. Aquest fet ha produït dos tipus de respostes que no solucionen pas els problemes derivats de la crisi: la resposta institucional basada en la promoció de megaprojectes (Eurovegas, BCNWorld, etc.), i l’urbanisme autogestionat (pràctiques urbanístiques de microtransformacions, de recuperació temporal d’espais, etc.). Les solucions que plantegen els autors passen per considerar l’urbanisme com a instrument polític, com a eina per al canvi social. Un urbanisme que ha de ser multidisciplinar i col·laboratiu i que gestioni (indivisiblement) tant l’urbanització i l’edificació del sòl, com els canvis del seu valor que la planificació genera.Según los autores del estallido de la burbuja inmobiliaria ha cortado en seco la lógica de la plusvalía que ha gobernado el urbanismo hasta ahora. Este hecho ha producido dos tipos de respuestas que no solucionan los problemas derivados de la crisis: la respuesta institucional basada en la promoción de megaproyectos (Eurovegas, BCNWorld, etc.), Y el urbanismo autogestionado (prácticas urbanísticas de microtransformaciones, de recuperación temporal de espacios, etc.). Las soluciones que plantean los autores pasan por considerar el urbanismo como instrumento político, como herramienta para el cambio social. Un urbanismo que debe ser multidisciplinar y colaborativo y que gestione (indivisiblemente) tanto la urbanización y la edificación del suelo, como los cambios de su valor que la planificación genera

1000 Genomes Selection Browser 1.0: A genome browser dedicated to signatures of natural selection in modern humans

This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/), which permits non-commercial re-use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.Searching for Darwinian selection in natural populations has been the focus of a multitude of studies over the last decades. Here we present the 1000 Genomes Selection Browser 1.0 (http://hsb.upf.edu) as a resource for signatures of recent natural selection in modern humans. We have implemented and applied a large number of neutrality tests as well as summary statistics informative for the action of selection such as Tajima's D, CLR, Fay and Wu's H, Fu and Li's F* and D*, XPEHH, ΔiHH, iHS, FST, ΔDAF and XPCLR among others to low coverage sequencing data from the 1000 genomes project (Phase 1; release April 2012). We have implemented a publicly available genome-wide browser to communicate the results from three different populations of West African, Northern European and East Asian ancestry (YRI, CEU, CHB). Information is provided in UCSC-style format to facilitate the integration with the rich UCSC browser tracks and an access page is provided with instructions and for convenient visualization. We believe that this expandable resource will facilitate the interpretation of signals of selection on different temporal, geographical and genomic scales. © 2013 The Author(s). Published by Oxford University Press.Ministerio de Ciencia y Tecnología (Spain); Direcció General de Recerca, Generalitat de Catalunya (Grup de Recerca Consolidat 2009 SGR 1101); Subprogram BMC [BFU2010-19443 awarded to J.B.]; Post-doctoral scholarship from the Volkswagenstiftung [Az: I/85 198 to J.E.]; Spanish government [BFU-2008-01046; SAF2011-29239]; The Spanish government FPI scholarships [BES-2009-017731 and BES-2011-04502 to G.M.D. and M.P., respectively]; PhD fellowship from ‘Acción Estratégica de Salud, en el marco del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica 2008-2011’ from Instituto de Salud Carlos III (to P.L.). Funding for open access charge: Prof. Jaume Bertranpetit.Peer Reviewe

Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome : case report and review of the literature

Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with brain anomalies. WDR73 pathogenic variants were described as the first genetic cause of GAMOS and, very recently, four novel causative genes, OSGEP, LAGE3, TP53RK, and TPRKB, have been identified. We present the clinical and genetic characteristics of two unrelated infants with clinical suspicion of GAMOS who were born from consanguineous parents. Both patients showed a similar clinical presentation, with early-onset nephrotic syndrome, microcephaly, brain atrophy, developmental delay, axial hypotonia, and early fatality. We identified two novel likely disease-causing variants in the OSGEP gene. These two cases, in conjunction with the findings of a literature review, indicate that OSGEP pathogenic variants are associated with an earlier onset of nephrotic syndrome and shorter life expectancy than WDR73 pathogenic variants. Our findings expand the spectrum of pathogenic variants in the OSGEP gene and, taken in conjunction with the results of the literature review, suggest that the OSGEP gene should be considered the main known monogenic cause of GAMOS. Early genetic diagnosis of GAMOS is of paramount importance for genetic counseling and family planning

Desenvolupament de problemes virtuals i interactius per a l'aprenentatge de la microbiologia

El web Microbiologia Interactiva promou l'aprenentatge de la Microbiologia a través de la resolució de problemes teòrics i pràctics. El material s'ha dissenyat per ser utilitzat a les classes presencials i també com a eina d'autoaprenentatge. La innovació més destacada és la integració dels aspectes teòrics i dels pràctics, gràcies al fet que, a més de continguts teòrics, el web inclou un laboratori virtual de Microbiologia on es poden realitzar diverses tècniques bàsiques de Microbiologia obtenint una simulació de resultats. El web va adreçat a estudiants que entren en contacte per primera vegada amb el món invisible dels microorganismes, és a dir a estudiants de primer o segon curs d'una titulació universitària que inclogui aquesta matèria. La implementació d'un prototip d'aquesta nova eina s'efectua de forma pilot durant el curs acadèmic 2007-2008 a les assignatures de Microbiologia (titulació de Biologia) i de Microbiologia I (titulació de Biotecnologia). L'avaluació que s'ha fet en aquest primer semestre mostra una molt bona acceptació per part dels estudiants així com del professorat que l'ha implementat. En aquesta avaluació s'han identificat determinades disfuncions del web, que ja han estat corregides en la versió final, la qual s'ha simplificat i conté diferents recursos d'ajuda. Aquesta eina, que es considera única, servirà de base per al desenvolupament de futurs webs que tractin de l'aprenentatge de la Microbiologia a un nivell més avançat.La web Microbiología Interactiva promueve el aprendizaje de la Microbiología a través de la resolución de problemas teóricos y/o prácticos. El material se ha diseñado para ser utilizado en las clases presenciales y también como herramienta de autoaprendizaje. La innovación más destacada es la integración de los aspectos teóricos y prácticos, gracias a que, además de contenidos teóricos, la web incluye un laboratorio virtual de microbiología donde se pueden realizar diversas técnicas básicas de Microbiología obteniendo una simulación de resultados. La web se dirige a estudiantes que entran en contacto por primera vez con el mundo invisible de los microorganismos, es decir, a estudiantes de primer o segundo curso de una titulación universitaria que incluya esta materia. La implementación de un prototipo de esta nueva herramienta se ha efectuado durante el curso académico 2007-2008 en las asignaturas de Microbiología (titulación de Biología) y de Microbiología I (titulación de Biotecnología). La evaluación que se ha hecho en este primer semestre muestra una muy buena aceptación por parte delos estudiantes, así como del profesorado que lo ha implementado. En esta evaluación se han identificado algunas disfunciones de la web, que ya se han corregido en la versión final, que se ha simplificado y contiene diversos recursos de ayuda. Esta herramienta, que se considera única, servirá de base para el desarrollo de futuras webs que se ocupen del aprendizaje de la Microbiología a un nivel más avanzado.The Interactive Microbiology website promotes the learning of microbiology by resolving theoretical and/or practical problems. The material was designed to be used in the classroom, as well as for independent learning. The most noteworthy innovation is the integration of the theoretical and practical aspects, thanks to the fact that in addition to theoretical contents the website also includes a virtual microbiology laboratory where students can practice a variety of basic microbiology techniques with a simulation of the results. The website is targeted to students who are entering into contact with the invisible world of micro-organisms for the first time, that is, to students in their first or second year of the university degree programme that covers this material. A prototype of this new tool was implemented as a pilot during academic year2007-08 in the Microbiology course (Biology degree programme) and the Microbiology I course (Biotechnology degree programme). The evaluations from this first term show a high degree of acceptance by both the students and the professors who have implemented it. This evaluation also identified certain dysfunctions of the website which have already been corrected in the final version, which was also simplified and contains a variety of help resources. This tool, which is considered unique, will serve as the foundation for the development of future websites dealing with learning microbiology at a more advanced level

Comparative analysis of tools to predict rapid progression in autosomal dominant polycystic kidney disease

Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic kidney disease and shows a wide phenotype. Only patients with rapid progression (RP) are included in clinical trials or are approved to receive disease-modifying drugs. This study aims at comparing different available predictive tools in ADPKD with the Mayo classification (MC) identification of rapid progressors based on high total kidney volume (TKV) according to age. Methods: A total of 164 ADPKD patients were recruited retrospectively from a single centre. The performance of diverse tools to identify RP defined as being in MC categories 1C-1E was assessed. Results: A total of 118 patients were MC 1C-1E. The algorithm developed by the European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association Working Group on Inherited Kidney Disorders/European Renal Best Practice had a low sensitivity in identifying MC 1C-1E. The sensitivity and specificity of TKV to predict RP depend on the cut-off used. A kidney length of >16.5 cm before age 45 years has high specificity but low sensitivity. Assessing the MC by ultrasonography had high levels of agreement with magnetic resonance imaging (MRI) data, especially for 1A, 1D and 1E. The estimated glomerular filtration rate (eGFR) decline was very sensitive but had low specificity. In contrast, the Predicting Renal Outcome in Polycystic Kidney Disease (PROPKD) score was very specific but had poor sensitivity. Having hypertension before 35 years of age is a good clinical predictor of MC 1C-1E. Family history can be of help in suggesting RP, but by itself it lacks sufficient sensitivity and specificity. Conclusions: The MC by ultrasonography could be an option in hospitals with limited access to MRI as it performs well generally, and especially at the extremes of the MC, i.e. classes 1A, 1D and 1E. The eGFR decline is sensitive but not very specific when compared with the MC, whereas the PROPKD score is very specific but has low sensitivity. Integrating the different tools currently available to determine RP should facilitate the identification of rapid progressors among patients with ADPKD

Participación ciudadana en la regeneración urbana

En los últimos años, una de las principales líneas de investigación del IGOP ha sido el análisis de la participación ciudadana en las políticas de regeneración de áreas urbanas desfavorecidas. Nuestro interés por el tema de la regeneración se enmarca en un contexto de incremento de las desigualdades socio-espaciales urbanas y de puesta en marcha de una serie de programas de regeneración urbana a distintos niveles en toda Europa. En España, por ejemplo, detectamos un gran número de experiencias cofinanciadas a través de los Fondos Estructurales (FEDER) en el marco de los programas URBAN. Cataluña, a su vez, se ha convertido en una comunidad autónoma pionera en esta materia desde la aprobación y puesta en marcha de la conumnente conocida como Llei de Barris