21 research outputs found
Two desmin gene mutations associated with myofibrillar myopathies in Polish families
10.1371/journal.pone.0115470PLoS ONE912e11547
BAG3-related myopathy, polyneuropathy and cardiomyopathy with long QT syndrome
10.1007/s10974-015-9431-3Journal of Muscle Research and Cell Motility366423-43
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystroph
Účinnost a bezpečnost abobotulinumtoxinu A v tekuté formě u cervikální dystonie: randomizovaná, kontrolovaná studie.
Approved botulinum toxin A products require reconstitution. AbobotulinumtoxinA solution for injection is a ready-to-use liquid formulation of abobotulinumtoxinA. The objective of this study was to demonstrate the superior efficacy of abobotulinumtoxinA solution for injection to placebo and to test the noninferior efficacy of abobotulinumtoxinA solution for injection versus abobotulinumtoxinA (dry formulation) in cervical dystonia. At week 4, both products were superior to placebo (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale total score least square mean decrease from baseline, abobotulinumtoxinA solution for injection 500 U -12.5, abobotulinumtoxinA 500 U -14.0, placebo -3.9; P < .0001 vs placebo). The noninferiority limit of 3 points in the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale total score at week 4 was not met for abobotulinumtoxinA solution for injection versus abobotulinumtoxinA. Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale total score reductions were maintained for up to 4 cycles of abobotulinumtoxinA solution for injection open-label follow-up treatment. Safety profiles of abobotulinumtoxinA solution for injection and abobotulinumtoxinA were similar, with dysphagia and injection-site pain the most frequent drug-related adverse events. Although the predefined noninferiority criterion was not met, abobotulinumtoxinA solution for injection was similarly effective to freeze-dried abobotulinumtoxinA in reducing Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale total scores with a similar safety profile. AbobotulinumtoxinA solution for injection efficacy was maintained with chronic open-label treatment, and this novel formulation may add convenience as well as dosing accuracy to treatment with abobotulinumtoxinA.Pozadí: Již schválené produkty botulotoxinu A vyžadují rekonstituci. Tekutý abobotulotoxin A je již připraven k přímému použití. Cíle: Cílem této studie byl průkaz vyšší efektivity tekuté formy abobotulotoxinu A proti placebu a non-inferioritní účinnost abobotulotoxinu A v tekuté formě proti abobotulotoxinu A dodávaného v práškové formě u cervikální dystonie. Metody: Jednalo se o fázi 3, multicentrickou, prospektivní, dvojitě zaslepenou, randomizovanou, aktivní a placebem kontrolovanou studii (N=369). Pacient s cervikální dystonií byli randomizováni (3:3:1) pro abobotulinumtoxin A v tekuté formě 500 U, pro abobotulinumtoxin A 500 U dodávaný v práškové formě a pro placebo. Následně po dvojitě zaslepené fázi pak nemocní dostávali tekutý abobotulinumtoxin A v otevřené fázi studie a to po dobu 4 cyklů. Primární cílem byla změna v týdnu 4 hodnocena pomocí TWSTRS (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale) skóre. Sekundární cíle byly – změny proti bazální návštěvě či základně návštěvě cyklu (TWSTRS). Výsledky: V týdnu 4 byly oba hodnocené produkty superiorní proti placebu. Snížení TWSTRS skóre proti placebu - pro tekutou formu -12.5, pro klasickou -14.0 a pro placebo -3.9. Limit noninferiority (3 body dle TWSTRS) nebyl v týdnu 4 dosažen pro tekutou formu, ale byl dosažen ve všech cyklech extenční fáze. Bezpečnostní profil byl stejný u obou hodnocených preparátů – dysfágie a bolesti v místě aplikace. Závěr: I když nebylo dosaženo kritériu non-inferiority, je tekutá preparát podobně účinný jako klasický preparát, kdy se vytváří aplikační forma rozpuštěním suché práškové formy. Nově zkoušený tekutý preparát je určen pro chronickou léčbu a vyznačuje se zlepšenými – vyhovujícími podmínkami při přípravě preparátu k aplikaci
Novel A18T and pA29S substitutions in α-synuclein may be associated with sporadic Parkinson's disease.
Mutations in the α-synuclein-encoding gene SNCA are considered as a rare cause of Parkinson's disease (PD). Our objective was to examine the frequency of the SNCA point mutations among PD patients of Polish origin