Quand le professeur de mathématiques est sur You Tube… Quelques réflexions sur les moments d'exposition des connaissances et les capsules pour des classes inversées.

International audienceOn peut trouver sur le net des vidéos dites "de cours" de mathématiques, très courtes (entre 1 et 7 minutes, sauf exceptions), qu'on appelle souvent capsules, en référence à la classe inversée, ou à la pédagogie inversée. Ce vocable s'applique (a priori) à des dispositifs d'enseignement où les élèves prennent connaissance des cours (moments d'exposition des connaissances) grâce à ces vidéos à regarder à la maison, souvent complétées par un questionnaire à remplir en ligne à la fin, le travail en classe étant principalement réservé à la recherche d'exercices. Même si les conditions effectives ne sont pas toujours celles-là, l'institution semble favorable à des dispositifs de ce type : souvent sont évoqués une motivation plus grande, un plus grand respect des rythmes individuels, plus de temps en classe pour faire des exercices, pour travailler avec les plus faibles (repérés par le questionnaire de fin de visualisation).Les auteurs ont donc voulu analyser cela de plus près, en utilisant des outils didactiques mis au point pour étudier les moments de cours, très particuliers en termes d'activités des élèves. Mais pour comprendre ce que les élèves peuvent retirer du visionnement de capsules, il faudrait connaître et analyser le dispositif complet dans lequel elles s'insèrent. Entre une capsule remplaçant un cours et la même, utilisée comme complément pour revoir ce cours par exemple, il peut y avoir un monde. Nos analyses seront donc incomplètes, limitées aux seules ressources, sans leur utilisation.Ils donnent d'abord des témoignages d'utilisation effective, dans des classes, de vidéos de cours – au collège, chez un enseignant, en REP, qui a conçu ses propres capsules pour ses classes (mises sur YouTube) et qui a mené l'expérience dans des classes de cycle 4 depuis 3 ans, ce qui lui permet d'avoir une réflexion a posteriori qu'il expose ; puis chez une enseignante de 6ème, qui a travaillé ainsi en géométrie.Ils font ensuite un détour par des éléments didactiques sur les moments d'exposition des connaissances, qui leur permettent de proposer des outils pour les analyser.Ils indiquent ensuite des résultats de ces analyses sur plusieurs corpus : sur les inéquations "produit" en seconde, étudiées avec un tableau de signes (avec deux "vrais" cours et une capsule sur le même contenu), on dégage des différences. En première année d'université, une étude au cours d'une expérience très limitée renforce l'idée de la nécessité d'un "mode d'emploi". Dans une sixième particulière, une expérience de ce type (en géométrie, intégrant des enfants diagnostiqués précoces),) est étudiée, avec mise en regard de la classe expérimentale et d'une autre classe témoin. Enfin ils donnent quelques régularités sur quelques capsules de constructions géométriques instrumentées (sixième).Ils concluent par un questionnement sur ces ressources. Les premiers résultats, très partiels, amènent en effet à penser que c'est en termes de "cahier des charges", à élaborer pour diverses utilisations possibles, qu'il peut être intéressant de continuer à travailler

A large-scale survey of the novel 15q24 microdeletion syndrome in autism spectrum disorders identifies an atypical deletion that narrows the critical region

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>The 15q24 microdeletion syndrome has been recently described as a recurrent, submicroscopic genomic imbalance found in individuals with intellectual disability, typical facial appearance, hypotonia, and digital and genital abnormalities. Gene dosage abnormalities, including copy number variations (CNVs), have been identified in a significant fraction of individuals with autism spectrum disorders (ASDs). In this study we surveyed two ASD cohorts for 15q24 abnormalities to assess the frequency of genomic imbalances in this interval.</p> <p>Methods</p> <p>We screened 173 unrelated subjects with ASD from the Central Valley of Costa Rica and 1336 subjects with ASD from 785 independent families registered with the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) for CNVs across 15q24 using oligonucleotide arrays. Rearrangements were confirmed by array comparative genomic hybridization and quantitative PCR.</p> <p>Results</p> <p>Among the patients from Costa Rica, an atypical <it>de novo </it>deletion of 3.06 Mb in 15q23-q24.1 was detected in a boy with autism sharing many features with the other 13 subjects with the 15q24 microdeletion syndrome described to date. He exhibited intellectual disability, constant smiling, characteristic facial features (high anterior hairline, broad medial eyebrows, epicanthal folds, hypertelorism, full lower lip and protuberant, posteriorly rotated ears), single palmar crease, toe syndactyly and congenital nystagmus. The deletion breakpoints are atypical and lie outside previously characterized low copy repeats (69,838-72,897 Mb). Genotyping data revealed that the deletion had occurred in the paternal chromosome. Among the AGRE families, no large 15q24 deletions were observed.</p> <p>Conclusions</p> <p>From the current and previous studies, deletions in the 15q24 region represent rare causes of ASDs with an estimated frequency of 0.1 to 0.2% in individuals ascertained for ASDs, although the proportion might be higher in sporadic cases. These rates compare with a frequency of about 0.3% in patients ascertained for unexplained intellectual disability and congenital anomalies. This atypical deletion reduces the minimal interval for the syndrome from 1.75 Mb to 766 kb, implicating a reduced number of genes (15 versus 38). Sequencing of genes in the 15q24 interval in large ASD and intellectual disability samples may identify mutations of etiologic importance in the development of these disorders.</p

Quand le professeur de mathématiques est sur You Tube… Quelques réflexions sur les moments d'exposition des connaissances et les capsules pour des classes inversées.

International audienceOn peut trouver sur le net des vidéos dites "de cours" de mathématiques, très courtes (entre 1 et 7 minutes, sauf exceptions), qu'on appelle souvent capsules, en référence à la classe inversée, ou à la pédagogie inversée. Ce vocable s'applique (a priori) à des dispositifs d'enseignement où les élèves prennent connaissance des cours (moments d'exposition des connaissances) grâce à ces vidéos à regarder à la maison, souvent complétées par un questionnaire à remplir en ligne à la fin, le travail en classe étant principalement réservé à la recherche d'exercices. Même si les conditions effectives ne sont pas toujours celles-là, l'institution semble favorable à des dispositifs de ce type : souvent sont évoqués une motivation plus grande, un plus grand respect des rythmes individuels, plus de temps en classe pour faire des exercices, pour travailler avec les plus faibles (repérés par le questionnaire de fin de visualisation).Les auteurs ont donc voulu analyser cela de plus près, en utilisant des outils didactiques mis au point pour étudier les moments de cours, très particuliers en termes d'activités des élèves. Mais pour comprendre ce que les élèves peuvent retirer du visionnement de capsules, il faudrait connaître et analyser le dispositif complet dans lequel elles s'insèrent. Entre une capsule remplaçant un cours et la même, utilisée comme complément pour revoir ce cours par exemple, il peut y avoir un monde. Nos analyses seront donc incomplètes, limitées aux seules ressources, sans leur utilisation.Ils donnent d'abord des témoignages d'utilisation effective, dans des classes, de vidéos de cours – au collège, chez un enseignant, en REP, qui a conçu ses propres capsules pour ses classes (mises sur YouTube) et qui a mené l'expérience dans des classes de cycle 4 depuis 3 ans, ce qui lui permet d'avoir une réflexion a posteriori qu'il expose ; puis chez une enseignante de 6ème, qui a travaillé ainsi en géométrie.Ils font ensuite un détour par des éléments didactiques sur les moments d'exposition des connaissances, qui leur permettent de proposer des outils pour les analyser.Ils indiquent ensuite des résultats de ces analyses sur plusieurs corpus : sur les inéquations "produit" en seconde, étudiées avec un tableau de signes (avec deux "vrais" cours et une capsule sur le même contenu), on dégage des différences. En première année d'université, une étude au cours d'une expérience très limitée renforce l'idée de la nécessité d'un "mode d'emploi". Dans une sixième particulière, une expérience de ce type (en géométrie, intégrant des enfants diagnostiqués précoces),) est étudiée, avec mise en regard de la classe expérimentale et d'une autre classe témoin. Enfin ils donnent quelques régularités sur quelques capsules de constructions géométriques instrumentées (sixième).Ils concluent par un questionnement sur ces ressources. Les premiers résultats, très partiels, amènent en effet à penser que c'est en termes de "cahier des charges", à élaborer pour diverses utilisations possibles, qu'il peut être intéressant de continuer à travailler

Natural models for retinitis pigmentosa progressive retinal atrophy in dog breeds

International audienceRetinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal disorders eventually leading to blindness with different ages of onset, progression and severity. Human RP, first characterized by the progressive degeneration of rod photoreceptor cells, shows high genetic heterogeneity with more than 90 genes identified. However, about one-third of patients have no known genetic causes. Interestingly, dogs are also severely affected by similar diseases, called progressive retinal atrophy (PRA). Indeed, RP and PRA have comparable clinical signs, physiopathology and outcomes, similar diagnosis methods and most often, orthologous genes are involved. The many different dog PRAs often segregate in specific breeds. Indeed, undesired alleles have been selected and amplified through drastic selection and excessive use of inbreeding. Out of the 400 breeds, nearly 100 have an inherited form of PRA, which are natural animal models that can be used to investigate the genetics, disease progression and therapies in dogs for the benefit of both dogs and humans. Recent knowledge on the canine genome and access to new genotyping and sequencing technologies now efficiently allows the identification of mutations involved in canine genetic diseases. To date, PRA genes identified in dog breeds correspond to the same genes in humans and represent relevant RP models, and new genes found in dogs represent good candidate for still unknown human RP. We present here a review of the main advantages of the dog models for human RP with the genes already identified and an X-linked PRA in the Border collie as a model for orphan X-linked RPs in human. © 2019, Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature

Efficacy and safety of extended duration letermovir prophylaxis in recipients of haematopoietic stem-cell transplantation at risk of cytomegalovirus infection: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial

Background: In a pivotal phase 3 trial of cytomegalovirus prophylaxis with letermovir for up to 100 days after allogeneic haematopoietic stem-cell transplantation (HSCT), 12% of participants developed clinically significant cytomegalovirus infection after letermovir was discontinued. We aimed to evaluate the efficacy and safety of extending the duration of letermovir prophylaxis for clinically significant cytomegalovirus infection from 100 days to 200 days following HSCT. Methods: We conducted a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial at 32 sites in six countries (France, Germany, Italy, Japan, the UK, and the USA). Cytomegalovirus‑seropositive HSCT recipients (aged ≥18 years) who had received letermovir prophylaxis for up to 100 days following HSCT and who remained at high risk of late clinically significant cytomegalovirus infection (with no previous history of clinically significant cytomegalovirus infection, defined as initiation of pre-emptive therapy for documented cytomegalovirus viraemia, onset of cytomegalovirus end-organ disease, or both) were eligible. Participants were randomly assigned (2:1) to receive either an additional 100 days (ie, a total of 200 days; letermovir group) of oral or intravenous letermovir 480 mg once daily, adjusted to 240 mg once daily for participants on cyclosporin A, or 100 days of a placebo comparator for letermovir (ie, a total of 100 days of letermovir; placebo group), following HSCT. Randomisation was done using a central interactive response technology system, stratified by study centre and haploidentical donor (yes or no). Participants, investigators, and sponsor personnel were masked to the treatment allocation. The primary efficacy endpoint was the proportion of participants from randomisation to week 28 (200 days after HSCT) with clinically significant cytomegalovirus infection, analysed using the full analysis set population (ie, those who received at least one dose of study intervention). Safety was analysed in all participants as treated (ie, those who received at least one dose according to the study intervention they were assigned to). This study is registered with ClinicalTrials.gov, NCT03930615, and is complete. Findings: Between June 21, 2019, and March 16, 2022, 255 patients were screened for eligibility and 220 (86%) were randomly assigned (145 [66%] in the letermovir group and 75 [34%] in the placebo group). Between randomisation and week 28, four (3%) of 144 participants in the letermovir group and 14 (19%) of 74 in the placebo group developed clinically significant cytomegalovirus infection (treatment difference -16·1% [95% CI -25·8 to -6·5]; p=0·0005). The most common adverse events among participants in the letermovir group versus the placebo group were graft-versus-host disease (43 [30%] vs 23 [31%]), diarrhoea (17 [12%] vs nine [12%]), nausea (16 [11%] vs 13 [18%]), pyrexia (13 [9%] vs nine [12%]), and decreased appetite (six [4%] vs nine [12%]). The most frequently reported serious adverse events were recurrent acute myeloid leukaemia (six [4%] vs none) and pneumonia (three [2%] vs two [3%]). No deaths were considered to be drug-related by the investigator. Interpretation: Extending the duration of letermovir prophylaxis to 200 days following HSCT is efficacious and safe in reducing the incidence of late clinically significant cytomegalovirus infection in patients at risk. Funding: Merck Sharp & Dohme LLC

Validation of response assessment according to international consortium for MDS/MPN criteria in chronic myelomonocytic leukemia treated with hypomethylating agents

IF 6.126International audienc

Prevalence of human immunodeficiency virus and hepatitis C virus among French prison inmates in 2010: a challenge for public health policy

International audienceWe evaluated prevalence of human immunodeficiency virus (HIV) and hepatitis C virus (HCV) among prison inmates in France in 2010, in a cross-sectional single-day study based on a two-stage design. Sampling favoured larger establishments and included all types of prisons. Establishments were stratified by geographical region. Estimates were adjusted by post-stratification of the total population of inmates in France. From 60,975 inmates in all 188 prisons on the sampling day, 2,154 were selected from 27 prisons, and 1,876 questionnaires completed. HIV prevalence was estimated at 2.0% (95% confidence interval (CI): 0.9-4.2), 2.6% (95% CI: 0.7-8.8) in women and 2.0% (95% CI: 0.9-4.3) in men; 75% of inmates were receiving treatment for HIV. HCV prevalence was estimated at 4.8% (95% CI: 3.5-6.5) and was higher for women (11.8%; 95% CI: 8.5-16.1) than men (4.5%; 95% CI: 3.3-6.3). Almost half of HCV-infected inmates had chronic hepatitis C and 44% were receiving or had received treatment. HIV and HCV prevalence was six times higher than in the general population, and 2.5% of inmates had viraemic hepatitis C. The moment of incarceration provides an ideal opportunity for testing and treating, limiting spread of HCV and improving patients' prognosis