Estudio de factores genéticos de susceptibilidad para el desarrollo de enfermedad de Parkinson

Los avances alcanzados en las últimas décadas respecto a la etiología y fisiopatología de la enfermedad de Parkinson (EP), han sido espectaculares. Los estudios publicados en los últimos años sugieren una posible asociación entre la EP y factores genéticos de susceptibilidad implicados en el desarrollo de la enfermedad, como la presencia de mutaciones en el gen que codifica para la glucocerebrosidasa (GBA), responsables de la enfermedad de Gaucher (EG). En los últimos años, ha aparecido un número creciente de publicaciones que revelan la propensión de una minoría de pacientes de EG a desarrollar EP. La aparición de una variante de EP de comienzo temprano en pacientes con EG, motivó la realización de estudios de prevalencia de mutaciones en el gen GBA en diversas poblaciones de pacientes con EP, con el objetivo de analizar las alteraciones genéticas y las características clínicas asociadas, así como detectar factores que permitan identificar los casos de forma precoz. Aunque la EP ha sido considerada durante mucho tiempo como un trastorno no genético de origen esporádico, estudios recientes han demostrado la importancia de las contribuciones genéticas a la EP, demostrando que los factores genéticos constituyen factores de susceptibilidad o modificadores de la enfermedad, afectando a la penetrancia, edad de inicio, gravedad y progresión de la misma. Es conocido que la presencia del alelo E4 del gen apoE puede inducir una susceptibilidad genética para el desarrollo de varios procesos neurodegenerativos, entre los que se encuentra la EP. Teniendo en cuenta esto hechos, los objetivos planteados en este trabajo fueron: 1.- Conocer si alguna de las isoformas de la apolipoproteína E produce susceptibilidad para el desarrollo de EP, en una población de pacientes de la Comunidad Autónoma de Aragón. 2.- Evaluar si la presencia de variantes en el gen GBA puede constituir un factor de susceptibilidad genética para el desarrollo de EP, o provocar un inicio precoz de la enfermedad, en pacientes de la Comunidad Autónoma de Aragón. 3.- Explorar si la presencia de variantes en los genes GBA y apoE influye en el comportamiento clínico de los pacientes con EP. 4.- Identificar si existen factores ambientales que determinen mayor susceptibilidad para el desarrollo de EP. Para el desarrollo de estos estudios, se utilizaron técnicas de biología molecular: análisis in silico de secuencias genómicas, amplificación de fragmentos genómicos por PCR, digestión con enzimas de restricción, secuenciación, pirosecuenciación, y análisis estadístico. De los resultados obtenidos en el presente estudio se deducen las siguientes conclusiones: 1.- El análisis de las isoformas de la apolipoproteína E demuestra que éstas no constituyen un factor de susceptibilidad para el desarrollo de enfermedad de Parkinson. 2.- La frecuencia alélica de la mutación N370S en el gen GBA en población aragonesa es 0,0023, mientras que la frecuencia alélica de la mutación L444P es 0,0008. Ambas representan las mutaciones más frecuentes responsables de la enfermedad de Gaucher en España y su incidencia es similar a la observada en otras poblaciones de origen no judío Ashkenazi. 3.- La incidencia global de portadores de variantes en el gen GBA es el doble en el grupo de pacientes con enfermedad de Parkinson respecto al grupo control de población general. 4.- Entre las variantes encontradas en el grupo de pacientes con enfermedad de Parkinson, la variante T369M presentó doble incidencia respecto al grupo control, mientras que las variantes L444P y E326K se han detectado exclusivamente entre los pacientes con enfermedad de Parkinson. La incidencia de la mutación L444P en el grupo de pacientes con enfermedad de Parkinson ha sido tres veces superior a la encontrada en población aragonesa. 5.- En el grupo de pacientes analizado no se ha encontrado la mutación N370S. Por el contrario, la incidencia de esta mutación en el grupo control fue similar a la encontrada en población general aragonesa. 6.- Se ha encontrado que la variante c.(-203)A>G del gen GBA, descrita previamente en pacientes con enfermedad de Gaucher, presentaba una incidencia de 4,6% en el grupo control de población general, lo que confirma que se trata de un polimorfismo. No se ha encontrado relación de este polimorfismo con la aparición de enfermedad de Parkinson. 7.- Los resultados encontrados en población aragonesa con respecto a la incidencia de mutaciones en GBA en pacientes con enfermedad de Parkinson, son similares a los descritos en otras poblaciones europeas. 8.- La presencia de la mutación L444P en el gen GBA constituye un factor de susceptibilidad genética para el inicio precoz de la enfermedad de Parkinson, en el grupo de pacientes estudiado. 9.- Existe una gran heterogeneidad en las manifestaciones clínicas de los pacientes portadores de variantes en el gen GBA. No hemos observado una relación clara entre el genotipo del gen GBA y el fenotipo encontrado en los pacientes con enfermedad de Parkinson. 10.- En nuestro estudio, la exposición a agentes tóxicos, los empastes dentales de amalgama de mercurio y los antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson, constituyen factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, aunque ninguno de ellos se asocia significativamente con el inicio precoz de la misma

Patrimonio Cultural Inmaterial como factor de desarrollo social: Investigaciones desde el diseño para la generación de conocimiento

The objective of this article is to show some investigative experiences that, from the Design have been carried out for the safeguarding of the Intangible Cultural Heritage (ICH), as part of the social development in vulnerable groups. Thus, Graphic Design and Industrial Design projects are shown that have promoted social development, through their interaction with communities, which has allowed participation in areas of the ICH such as traditional artisan techniques and social uses, rituals, and festive events. Some of the most outstanding research results are presented, especially the benefits to the actors, who are, on the one hand, researchers and students who carry out the analysis of these manifestations, interacting with the communities, developing proposals from design and generating knowledge, on the other hand, the bearers of the heritage, that is, the communities that carry out festive or ritual acts and traditional social uses and groups of artisans. In the educational context, methodological tools are provided for the analysis of the ICH safeguarding processes, which have been generated from the research on social design focused on the PCI, especially the preparation of inventories and the implementation of safeguarding strategies; thus visualizing the importance of introducing ICH topics in the academic-pedagogical areas for design and at its different levels. For the elaboration of this article, some investigations are enunciated, where the results are contributions to the teaching-learning processes, which are incorporated into the academic areas of the different programs, Design, Bachelor's, Master's and Doctorate. So that we can observe in this work, the dynamics that are established between the research areas and the academies and how through this work knowledge generation occurs and new strategies are established to tackle the problems of social developmentEl objetivo de este artículo es mostrar algunas experiencias investigativas que, desde el Diseño se han llevado a cabo para la salvaguardia del Patrimonio Cultural Inmaterial (PCI), como parte del desarrollo social en grupos vulnerables. Así, se muestran proyectos de Diseño Gráfico y de Diseño Industrial que han promovido el desarrollo social, a partir de su interacción con las comunidades, lo que ha permitido participar en ámbitos del PCI como técnicas artesanales tradicionales y usos sociales, rituales y actos festivos. Se presentan algunos de los resultados de investigación más sobresalientes, especialmente los beneficios hacia los actores, quienes son, por un lado, los investigadores y alumnos que realizan los análisis de estas manifestaciones, interactuando con las comunidades, desarrollado propuestas desde el diseño y generando conocimiento, por otro lado, los portadores del patrimonio, es decir, las comunidades quienes llevan a cabo actos festivos o rituales y usos sociales tradicionales y grupos de artesanos. En el contexto educativo, se aportan herramientas metodológicas para el análisis de los procesos de salvaguardia del PCI, que se han generado desde la investigación de diseño social enfocada al PCI, especialmente la elaboración de inventarios y la implementación de estrategias de salvaguardia; así visualizar la importancia de introducir temáticas de PCI en las áreas académico-pedagógicas para el diseño y en sus diferentes niveles. Para la elaboración de este artículo se enuncian algunas investigaciones, donde los resultados son contribuciones a los procesos de enseñanza-aprendizaje, las cuales, son incorporadas a las áreas académicas de los diferentes programas, de Diseño, en los niveles de licenciatura, maestría y doctorado. De manera que podemos observar en este trabajo, la dinámica que se establece entre las áreas de investigación y las academias y cómo a través de esta labor se da generación de conocimiento y se establecen nuevas estrategias para abordar las problemáticas de desarrollo social

Patrimonio Cultural Inmaterial como factor de desarrollo social: Investigaciones desde el diseño para la generación de conocimiento

The objective of this article is to show some investigative experiences that, from the Design have been carried out for the safeguarding of the Intangible Cultural Heritage (ICH), as part of the social development in vulnerable groups. Thus, Graphic Design and Industrial Design projects are shown that have promoted social development, through their interaction with communities, which has allowed participation in areas of the ICH such as traditional artisan techniques and social uses, rituals, and festive events. Some of the most outstanding research results are presented, especially the benefits to the actors, who are, on the one hand, researchers and students who carry out the analysis of these manifestations, interacting with the communities, developing proposals from design and generating knowledge, on the other hand, the bearers of the heritage, that is, the communities that carry out festive or ritual acts and traditional social uses and groups of artisans. In the educational context, methodological tools are provided for the analysis of the ICH safeguarding processes, which have been generated from the research on social design focused on the PCI, especially the preparation of inventories and the implementation of safeguarding strategies; thus visualizing the importance of introducing ICH topics in the academic-pedagogical areas for design and at its different levels. For the elaboration of this article, some investigations are enunciated, where the results are contributions to the teaching-learning processes, which are incorporated into the academic areas of the different programs, Design, Bachelor's, Master's and Doctorate. So that we can observe in this work, the dynamics that are established between the research areas and the academies and how through this work knowledge generation occurs and new strategies are established to tackle the problems of social developmentEl objetivo de este artículo es mostrar algunas experiencias investigativas que, desde el Diseño se han llevado a cabo para la salvaguardia del Patrimonio Cultural Inmaterial (PCI), como parte del desarrollo social en grupos vulnerables. Así, se muestran proyectos de Diseño Gráfico y de Diseño Industrial que han promovido el desarrollo social, a partir de su interacción con las comunidades, lo que ha permitido participar en ámbitos del PCI como técnicas artesanales tradicionales y usos sociales, rituales y actos festivos. Se presentan algunos de los resultados de investigación más sobresalientes, especialmente los beneficios hacia los actores, quienes son, por un lado, los investigadores y alumnos que realizan los análisis de estas manifestaciones, interactuando con las comunidades, desarrollado propuestas desde el diseño y generando conocimiento, por otro lado, los portadores del patrimonio, es decir, las comunidades quienes llevan a cabo actos festivos o rituales y usos sociales tradicionales y grupos de artesanos. En el contexto educativo, se aportan herramientas metodológicas para el análisis de los procesos de salvaguardia del PCI, que se han generado desde la investigación de diseño social enfocada al PCI, especialmente la elaboración de inventarios y la implementación de estrategias de salvaguardia; así visualizar la importancia de introducir temáticas de PCI en las áreas académico-pedagógicas para el diseño y en sus diferentes niveles. Para la elaboración de este artículo se enuncian algunas investigaciones, donde los resultados son contribuciones a los procesos de enseñanza-aprendizaje, las cuales, son incorporadas a las áreas académicas de los diferentes programas, de Diseño, en los niveles de licenciatura, maestría y doctorado. De manera que podemos observar en este trabajo, la dinámica que se establece entre las áreas de investigación y las academias y cómo a través de esta labor se da generación de conocimiento y se establecen nuevas estrategias para abordar las problemáticas de desarrollo social

Del péndulo simple al reloj de péndulo

Presentamos una propuesta para profundizar en las características del trabajo científico. Partiendo del estudio de las oscilaciones de un péndulo simple conseguimos construir un reloj de péndulo que mide correctamente el transcurso del tiempo

Conciliación terapéutica al ingreso hospitalario en el servicio de urgencias

Objetivos: Evaluar el proceso de conciliación de la medicación en el Servicio de Urgencias y analizar los problemas relacionados con la medicación identificados, su gravedad potencial y las intervenciones farmacéuticas realizadas durante este proceso. Métodos: Estudio observacional prospectivo, realizado en el Servicio de Urgencias de un hospital de tercer nivel. Se recogieron los datos correspondientes durante tres meses (abril-junio 2020). Se elaboraron criterios de priorización, para poder seleccionar a los pacientes con mayor riesgo de sufrir errores de conciliación. El proceso de conciliación se llevó a cabo mediante: Historia Clínica Electrónica, historial farmacoterapéutico de atención primaria y prescripción electrónica en el Servicio de Urgencias. Se consideraron errores de conciliación todas las discrepancias no justificadas por el médico y se valoraron su gravedad potencial según National Coordinating Council for Medication Error Reporting and Prevention.  Resultados: Se incluyeron 23 pacientes, 13 fueron hombres. La edad media fue de 77,8 años (DE 11,2). Durante el proceso de conciliación se encontraron 116 discrepancias, de éstas 56 (48,3%) precisaron aclaración. Se detectaron 36 errores de conciliación, éstos fueron por: omisión medicamento (n=18; 50%), error de dosis (n=13; 36,1%) o error en la frecuencia de administración (n=5; 13,9%). La aceptación de estas intervenciones de conciliación fue del 92,6%. Además, se realizaron 22 intervenciones farmacéuticas con una aceptación del 100%. Conclusiones: La realización de un proceso de conciliación de la medicación en el Servicio de Urgencias ha evitado errores de medicación, la mayoría de ellos con relevancia clínica y ha mejorado la atención farmacoterapéutica de estos pacientes

Conciliación terapéutica al ingreso hospitalario en el servicio de urgencias

Objetivos: Evaluar el proceso de conciliación de la medicación en el Servicio de Urgencias y analizar los problemas relacionados con la medicación identificados, su gravedad potencial y las intervenciones farmacéuticas realizadas durante este proceso. Métodos: Estudio observacional prospectivo, realizado en el Servicio de Urgencias de un hospital de tercer nivel. Se recogieron los datos correspondientes durante tres meses (abril-junio 2020). Se elaboraron criterios de priorización, para poder seleccionar a los pacientes con mayor riesgo de sufrir errores de conciliación. El proceso de conciliación se llevó a cabo mediante: Historia Clínica Electrónica, historial farmacoterapéutico de atención primaria y prescripción electrónica en el Servicio de Urgencias. Se consideraron errores de conciliación todas las discrepancias no justificadas por el médico y se valoraron su gravedad potencial según National Coordinating Council for Medication Error Reporting and Prevention.  Resultados: Se incluyeron 23 pacientes, 13 fueron hombres. La edad media fue de 77,8 años (DE 11,2). Durante el proceso de conciliación se encontraron 116 discrepancias, de éstas 56 (48,3%) precisaron aclaración. Se detectaron 36 errores de conciliación, éstos fueron por: omisión medicamento (n=18; 50%), error de dosis (n=13; 36,1%) o error en la frecuencia de administración (n=5; 13,9%). La aceptación de estas intervenciones de conciliación fue del 92,6%. Además, se realizaron 22 intervenciones farmacéuticas con una aceptación del 100%. Conclusiones: La realización de un proceso de conciliación de la medicación en el Servicio de Urgencias ha evitado errores de medicación, la mayoría de ellos con relevancia clínica y ha mejorado la atención farmacoterapéutica de estos pacientes

Care for immigrant patients: facts and professionals' perception in 6 primary health care zones in Navarre

Fundamento. Describir la utilización de servicios y motivos de consulta en Atención Primaria entre población autóctona e inmigrante y contrastarla con la percepción que tienen los profesionales de atención primaria. Material y métodos. Se recogieron datos de actividad asistencial durante el año 2006 de la totalidad de personas adscritas (N=86.966) a las 6 zonas básicas con mayor proporción de población inmigrante (14,4 %) y las variables: país de origen, edad, sexo, año de alta en el sistema sanitario. Se utilizaron bases datos de tarjeta sanitaria y de programa OMI-AP. Se utilizó metodología cualitativa de grupos de discusión y entrevistas en profundidad. Resultados. El 72,4% de inmigrantes solicitaron atención de profesionales de atención primaria en 2006, de los cuales un 50% procedía de Ecuador y un 70% tenía entre 25 y 44 años. Los autóctonos consultantes fueron el 82% y requirieron más derivaciones a atención especializada que los inmigrantes del mismo grupo de edad. La consulta más frecuente en autóctonos e inmigrantes fue «infecciones respiratorias agudas» (7 al 23%, según grupos de edad). La segunda en inmigrantes fue «problemas administrativos ». Las consultas de inmigrantes no se relacionan con aspectos preventivos como tabaquismo y sí tuvieron más consultas (p>0,001) de episodios gineco-obstétricos (10,7%) y de los relacionados con problemas laborales (19%) o psicosomáticos (8,5%). La percepción de los profesionales de atención primaria era que la población inmigrante consulta más que la autóctona y genera cierto «desorden» en la consulta. Conclusión. Los inmigrantes son menos utilizadores de servicios sanitarios y frecuentadores que los autóctonos. Sin embargo, este hecho no es percibido así por los profesionales de atención primaria. Con inmigrantes se realizan menos actividades preventivas y padecen más problemas laborales y psicosomáticos.Background. To describe utilisation of health care services and motives for consultation in Primary Care in the native and the immigrant population, and compare this with the perception of primary care professionals. Methods. Data was collected on health care activity during the year 2006 for all people registered (N=86, 966) in the 6 basic health care zones with the highest proportion of immigrants (14.4%) and on the following variables: country of origin, age, sex, year of inscription in the public health service. The health card and OMI-AP programme databases were used. A qualitative methodology of focus groups anti in-depth interviews was employed. Results. Seventy-two point four percent of immigrants requested care from the primary care professionals in 2006, of whom 50% proceeded from Ecuador and 70% were between 25 and 44 years old. Eighty-two percent of the natives made consultations and required more referrals to specialised care than the immigrants of the same age group. The most frequent consultation with natives and with immigrants was "acute respiratory infections" (7 to 23% according to age group). The second most frequent with immigrants was administrative problems. The consultations with immigrants were not related to preventive aspects such as smoking and there were more consultations (p>0.001) for gynaeco-obstetric episodes (10.7%) and those related to work (19%) or psychosomatic problems (8.5%). The perception of the primary care professionals was that the immigrants carry out more consultations than the natives and generate a certain disorder, , in the clinic. Conclusion. Immigrants use healthcare services less than the native population. Nonetheless, this fact is not perceived in this way by the primary care professionals. Fewer preventive activities are carried out with immigrants, who suffer from more labour and psychosomatic problems

Multicenter evaluation of the Panbio™ COVID-19 rapid antigen-detection test for the diagnosis of SARS-CoV-2 infection

Objetives: The standard RT-PCR assay for coronavirus disease 2019 (COVID-19) is laborious and time-consuming, limiting testing availability. Rapid antigen-detection tests are faster and less expensive; however, the reliability of these tests must be validated before they can be used widely. The objective of this study was to determine the performance of the Panbio™ COVID-19 Ag Rapid Test Device (PanbioRT) (Abbott) in detecting severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) in nasopharyngeal swab specimens. Methods: This prospective multicentre study was carried out in ten Spanish university hospitals and included individuals with clinical symptoms or epidemiological criteria of COVID-19. Only individuals with ≤7 days from the onset of symptoms or from exposure to a confirmed case of COVID-19 were included. Two nasopharyngeal samples were taken to perform the PanbioRT as a point-of-care test and a diagnostic RT-PCR test. Results: Among the 958 patients studied, 325 (90.5%) had true-positive results. The overall sensitivity and specificity for the PanbioRT were 90.5% (95%CI 87.5-93.6) and 98.8% (95%CI 98-99.7), respectively. Sensitivity in participants who had a threshold cycle (CT) < 25 for the RT-PCR test was 99.5% (95%CI 98.4-100), and in participants with ≤5 days of the clinical course it was 91.8% (95%CI 88.8-94.8). Agreement between techniques was 95.7% (κ score 0.90; 95%CI 0.88-0.93). Conclusions: The PanbioRT performs well clinically, with even more reliable results for patients with a shorter clinical course of the disease or a higher viral load. The results must be interpreted based on the local epidemiological context.S

Flipped classroom en el aprendizaje multidisciplinar colaborativo en diferentes Grados Universitarios

La implementación de nuevas metodologías que nos permita valorar si el estudiante ha alcanzado los conocimientos necesarios así como una serie de competencias y habilidades, es una de las prioridades docentes del proceso de convergencia en el espacio europeo de educación superior. El empleo de la clase inversa (flipped classroom) con el cambio en los roles aula/casa y profesor/estudiante consigue que el estudiante adquiera un papel protagonista en el proceso de la enseñanza, alcanzando destrezas en el aprendizaje autónomo, trabajo en equipo y empleo de las nuevas tecnologías. Al mismo tiempo, esta metodología hace posible la participación de estudiantes de distintos grados que trabajen en grupos temas relacionados con su titulación, así como la consecución de competencias básicas (que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado), generales (capacidad para las relaciones interpersonales y el trabajo en equipo) y específicas. Esta experiencia piloto tiene como objetivo mejorar el proceso enseñanza-aprendizaje de los estudiantes del grado en farmacia, grado en ingeniería agroalimentaria y medio rural y grado en biotecnología, mediante la implementación de la metodología flipped classroom para potenciar el aprendizaje autónomo, desarrollo de competencias cognitivas y habilidades interpersonales de comunicación