Analysis of quantitative and qualitative genetic features in the pathogenesis of hereditary solid tumors.

Nádorová onemocnění patří mezi druhou nejčastější příčinu úmrtí v ČR. Nosiči mutací v genech predisponujících k dědičné formě onemocnění tvoří malou, ale klinicky velmi významnou skupinu vysoce rizikových osob. V současné době jsou známy desítky predispozičních genů pro vznik hereditárních nádorových syndromů, pro jejichž analýzu se cílené sekvenování nové generace (NGS) stalo metodou první volby. NGS umožňuje rapidní zrychlení určení příčinné mutace v oblasti diagnostiky hereditárních nádorových syndromů. K identifikaci mutací v genech predisponujících ke vzniku dědičných nádorových onemocnění jsme navrhli analýzu pomocí panelového NGS včetně bioinformatického zpracování, které umožňuje spolehlivou identifikaci jednonukleotidových záměn, krátkých inzercí/delecí i rozsáhlých intragenových přestaveb. Bioinformatické postupy, popsané v této dizertační práci, jsme následně využili k validaci panelového NGS, ale i pro identifikaci alterací v konkrétních genech, která umožnila nalézt jejich doposud nepopsané asociace s dědičnými nádorovými onemocněními. Bioinformatické analýzy se staly základem pro jednotné zpracování rozsáhlých souborů dat z CZECANCA konsorcia a umožňují konstrukci frekvenční databáze variant, která slouží pro zlepšení klinické diagnostiky nádorové predispozice u pacientů v ČR....Cancer the second most common causes of death in the Czech Republic. Carriers of mutations in genes predisposing to hereditary cancers represent a small but clinically significant group of high risk individuals. Today, dozens of predisposing genes for hereditary tumor syndromes are known and targeted next generation sequencing (NGS) has become a standard approach for their analysis. NGS allows rapid acceleration diagnostics of causal mutation in high-risk individuals. To identify mutations in genes predisposing to hereditary cancers, we designed a panel NGS analysis including subsequent bioinformatics analysis allowing a reliable identification of single nucleotide variants, insertions/deletions, and large intragenic rearrangements. The bioinformatics procedures described in this thesis were used for panel NGS validation, but also for identification of alterations associating with so far undescribed hereditary tumor types. Bioinformatics analyzes have become the basis for the unified processing of large datasets from the CZECANCA consortium and enable the construction of a population-specific database of genotypes that serve to improve clinical diagnostics of cancer predisposition in Czech patients. The versatility of NGS also allows its use for RNA (cDNA-based) analyzes of splicing variants in the...Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UKInstitute of Biochemistry and Experimental Oncology First Faculty of Medicine Charles University1. lékařská fakultaFirst Faculty of Medicin

Cesta ke zdraví

Title in English: Journey to Health: Suggestions for the implementation of oncological prevention in teaching health education The methodological material “Journey to Health. Suggestions for the implementation of oncological prevention in teaching health education” is focused on the prevention of oncological diseases and it is intended for teachers of upper primary schools for teaching Health Education, eventually Biology. Cancer is nowadays one of the most common diseases. Prevention plays important role in decreasing the incidence of oncological diseases, therefore it is very important that the basic knowledge about prevention of oncological diseases be given to primary school pupils. The main purpose is to acquaint pupils with primary and secondary prevention of oncological diseases and to increase their health literacy in this area. The material includes a suggestion for 20 lessons. Each of them contains professional information for teachers’ theoretical preparation, suggestions for the lesson, a worksheet with solutions, and proposal activities on the topic

Social cognition and idiopathic isolated cervical dystonia

For a long time, cervical dystonia (CD) has been characterised only by disturbances in motor functioning. Despite accumulating evidence for symptomatology in various non-motor domains, to date no study has investigated social cognition in CD. The aim of this study was to compare performance of CD patients and healthy controls in neurocognitive and socio-cognitive domain. Twenty-five non-depressed patients with CD and 26 healthy controls underwent neuropsychological testing. This involved assessment of cognitive status (general intellect, verbal memory, and executive function), and socio-cognitive functions using a Theory of mind task and self-report on empathy and emotion regulation. In comparison to controls, CD patients displayed significantly decreased cognitive abilities, particularly in executive function and verbal memory tasks. Difficulties in inferring mental states on both cognitive and affective levels were also observed. The largest discrepancies were detected in understanding intentionality in others. Poorer performance in cognitive and socio-cognitive tasks was unrelated to severity of the disease. This is the first evidence of compromised socio-cognitive functions in CD patients, highlighting this domain as another facet of non-motor symptoms of this disease. Future studies should advance our understanding of the extent, nature, and time course of these deficits in other aspects of social cognition in this patient population

LABORARTORY BRNO

Cílem zadání je galerie architektury, designu a umění. Stavební pozemek se nachází na nároží křižovatky ulice Koliště a Milady Horákové v Brně. Ve svém návrhu jsem vycházela z urbanistických souvislostí v okolí parcely. Navržený objekt je doplněn o další funkce jako např. kavárna, výtvarná dílna, obchody, auditorium, administrativní zázemí apod. Hmota stavby je rozdělena do tří objektů, toto rozčlenění spojuje dvě zmíněné ulice a vytváří zastřešený průchozí prostor. Hmotové rozčlenění také umožnilo vytvořit vnitřní respirium. Objekty jsou funkčně a provozně propojeny pomocí lávek. Navrženo bylo dvacet zakladačových parkovacích stání v podzemí a dvě parkovací stání pro osoby s omezenou schopností pohybu na terénu. Navržený objekt uzavírá pohledovou osu z třídy Kapitána Jaroše.The aim of the task is a gallery of architecture, design and art. The plot is situated at the corner of the intersection of Koliště Street and Milady Horákové Street in Brno. In my design, I came out from urban connection in the surroundings of the plot. The proposed mass has additional functions as cafe, workshop of art, boutiques, an auditorium, the administration etc. The mass is divided into three parts. This division of mass enables to create inside respirium. These objects are connected with pedestrian bridges. There are designed twenty places for parking in the basement and two places for parking for disabled people on the first floor in my proposal. The designed mass closes the view from třída Kapitána Jaroše.

Characteristics of Care for Patients with an Intracranial Sensor

Cílem teoretické části mé diplomové práce bylo poznat a přehledně zpracovat problematiku ošetřovatelské péče o pacienty se zavedeným intrakraniálním čidlem při nitrolební hypertenzi. Rozebírám zde problematiku kraniocerebrálního poranění a nitrolební hypertenze možnosti monitorace, diagnostiky a léčby. Také se věnuji ošetřovatelské péči o pacienta se zavedeným intrakraniálním čidlem. Ve výzkumné části práce jsem zjišťovala úroveň znalostí sester pracujících v intenzivní péči stran ošetřovatelské péče o pacienta se zavedeným intrakraniálním čidlem při nitrolební hypertenzi a vypracovala jsem kazuistiku dokládající správnou péči o pacienta se zavedeným intrakraniálním čidlem. Diplomová práce na téma " Specifika ošetřovatelské péče o pacienty s intrakraniálním čidlem se zabývám problematikou intenzivní péče o pacienty s kraniocerebrálním poraněním, které se podílí na vysoké morbiditě a mortalitě nemocných.The aim of the theoretical part of my thesis was to identify and transparently handle the issue of nursing care for patients with established intracranial sensor with intracranial hypertension. I analyze the issue of craniocerebral injury and intracranial hypertension - the possibility of monitoring, diagnosis and treatment. I also will pay attention to the nursing care of patients with implantable intracranial sensor. In the research part of the thesis, I examined the level of knowledge of nurses working in intensive care units of the nursing care of patients with implantable intracranial sensor with intracranial hypertension and I developed a case report documenting the proper care of patients with implantable intracranial sensor.Katedra ošetřovatelstvíHodnocení vedoucího: velmi dobře Hodnocení oponenta I: nevyhověl Hodnocení oponenta II: nevyhověl Doplňující otázky k obhajobě: 1. Definujte kvalitativní výzkum, jeho základní charakteristiky? Doplňující otázky k obhajobě II: 1. V práci uvádíte, že znalosti respondentů pracujících v nemocnici A jsou lepší o 4.69 bodů než v nemocnici B. Myslíte si že mohl ve vašich výsledcích hrát rozdíl fakt, že v nemocnici fakultního typu jste měla o 1/3 více respondentů než v nemocnici krajského typu, popřípadě fakt, že ve fakultní nemocnici byli zahrnuti i respondenti z neurochirurgické JIP, kteří se s touto problematikou setkávají poměrně často? 2. Jaký typ specializačního studia absolvovali vaši respondenti? 3. Co Vás vedlo k tomu, abyste neprováděla pilotáž? Obhajoba bakalářské práce s prezentací dobrá.Dokončená práce s úspěšnou obhajobo

Vliv rekodifikace soukromého práva na společnost s ručením omezeným

This bachelorthesis deal with the comparison of old Civil Code and Commercial Code and new Civil Code and Code of Business Corporation. It describes the influence of recodification of civil law to a functioning of limited liability company

Current development of suburbanization of the city of České Budějovice

Thesis is a continuation of research of suburbanization is held in recent years at the Department of Geography PF JU in the České Budějovice. First, the characteristics of selected aspects of geographic environment of agglomeration České Budějovice associated with suburbanization. Next, the paper analyzes the foreign and Czech literature of suburbanization in post-socialist countries, and yet elaborated study of suburbanization in the hinterland of České Budějovice. The finish of the thesis is to evaluate the latest developments in the construction of housing, commuting to work and migration in settlements around the near hinterland of České Budějovice between 2011-2014 (prior periods are already developed) and define the various types of suburbs here, semisuburbs, smalls towns in agglomeration and even other types of settlements. Suburbanization ceded to other areas of near hinterland of the city of České Budějovice. The existing 48 suburbs added 7 new suburbs, there are also a new semisuburbs. File of smalls towns of agglomeration did not spread. Part of the thesis are tables with data for the settlemensts variously affected by suburbanization, map and photos

Vývoj a struktura osídlení Jihomoravského kraje

The diploma thesis deals with structure and evolution of settlement in South-Moravian region. As first was done the review of literature sources, which is focused on evolution of settlement of Czech countryside, demographic transition and typology of countryside. In following chapter is countryside defined according to chosen definitions. There is connected characteristic of countryside areas in individual administrative districts of municipality with extended competence. Also is taken in consideration evolution of population in South-Moravian countryside from long and short viewpoint. Based on point method which contains five indicators (natural growth, migration balance, index of age, commute to work and school) is made typology based on development of countryside. Final typology is divided into four types. Results are interpreted in tables, graphs and cartographical way