Genomic diversity and population structure of the indigenous Greek and Cypriot cattle populations

BACKGROUND The indigenous cattle populations from Greece and Cyprus have decreased to small numbers and are currently at risk of extinction due to socio-economic reasons, geographic isolation and crossbreeding with commercial breeds. This study represents the first comprehensive genome-wide analysis of 10 indigenous cattle populations from continental Greece and the Greek islands, and one from Cyprus, and compares them with 104 international breeds using more than 46,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs). RESULTS We estimated several parameters of genetic diversity (e.g. heterozygosity and allelic diversity) that indicated a severe loss of genetic diversity for the island populations compared to the mainland populations, which is mainly due to the declining size of their population in recent years and subsequent inbreeding. This high inbreeding status also resulted in higher genetic differentiation within the Greek and Cyprus cattle group compared to the remaining geographical breed groups. Supervised and unsupervised cluster analyses revealed that the phylogenetic patterns in the indigenous Greek breeds were consistent with their geographical origin and historical information regarding crosses with breeds of Anatolian or Balkan origin. Cyprus cattle showed a relatively high indicine ancestry. Greek island populations are placed close to the root of the tree as defined by Gir and the outgroup Yak, whereas the mainland breeds share a common historical origin with Bu\va. Unsupervised clustering and D-statistics analyses provided strong support for Bos indicus introgression in almost all the investigated local cattle breeds along the route from Anatolia up to the southern foothills of the Alps, as well as in most cattle breeds along the Apennine peninsula to the southern foothills of the Alps. CONCLUSIONS All investigated Cyprus and Greek breeds present complex mosaic genomes as a result of historical and recent admixture events between neighbor and well-separated breeds. While the contribution of some mainland breeds to the genetic diversity pool seems important, some island and fragmented mainland breeds suffer from a severe decline of population size and loss of alleles due to genetic drift. Conservation programs that are a compromise between what is feasible and what is desirable should focus not only on the still highly diverse mainland breeds but also promote and explore the conservation possibilities for island breeds

Whole‐genome SNP genotyping unveils ancestral and recent introgression in wild and domestic goats

After the domestication of goats around 10,000 years before the present (BP), humans transported goats far beyond the range of their wild ancestor, the bezoar goat. This brought domestic goats into contact with many wild goat species such as ibex and markhor, enabling introgression between domestic and wild goats. To investigate this, while shedding light on the taxonomic status of wild and domestic goats, we analysed genome-wide SNP data of 613 specimens from 14 taxonomic units, including Capra hircus, C. pyrenaica, C. ibex (from Switzerland, Austria, Germany and Slovenia), C. aegagrus aegagrus, C. a. cretica, C. h. dorcas, C. caucasica caucasica, C. c. severtzovi, C. c. cylindricornis, C. falconeri, C. sibirica sibirica, C. s. alaiana and C. nubiana, as well as Oreamnos americanus (mountain goat) as an outgroup. To trace gene flow between domestic and wild goats, we integrated genotype data of local goat breeds from the Alps as well as from countries such as Spain, Greece, Türkiye, Egypt, Sudan, Iran, Russia (Caucasus and Altai) and Pakistan. Our phylogenetic analyses displayed a clear separation between bezoar-type and ibex-type clades with wild goats from the Greek islands of Crete and Youra clustered within domestic goats, confirming their feral origin. Our analyses also revealed gene flow between the lineages of Caucasian tur and domestic goats that most likely occurred before or during early domestication. Within the clade of domestic goats, analyses inferred gene flow between African and Iberian goats. The detected events of introgression were consistent with previous reports and offered interesting insights into the historical relationships among domestic and wild goats.Deutscher Akademischer Austauschdienst http://dx.doi.org/10.13039/501100001655Javna Agencija za Raziskovalno Dejavnost RS http://dx.doi.org/10.13039/501100004329Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation http://dx.doi.org/10.13039/501100012190Peer Reviewe

Application of next generation sequencing in cardiology: current and future precision medicine implications

Inherited cardiovascular diseases are highly heterogeneous conditions with multiple genetic loci involved. The application of advanced molecular tools, such as Next Generation Sequencing, has facilitated the genetic analysis of these disorders. Accurate analysis and variant identification are required to maximize the quality of the sequencing data. Therefore, the application of NGS for clinical purposes should be limited to laboratories with a high level of technological expertise and resources. In addition, appropriate gene selection and variant interpretation can result in the highest possible diagnostic yield. Implementation of genetics in cardiology is imperative for the accurate diagnosis, prognosis and management of several inherited disorders and could eventually lead to the realization of precision medicine in this field. However, genetic testing should also be accompanied by an appropriate genetic counseling procedure that clarifies the significance of the genetic analysis results for the proband and his family. In this regard, a multidisciplinary collaboration among physicians, geneticists, and bioinformaticians is imperative. In the present review, we address the current state of knowledge regarding genetic analysis strategies employed in the field of cardiogenetics. Variant interpretation and reporting guidelines are explored. Additionally, gene selection procedures are accessed, with a particular emphasis on information concerning gene-disease associations collected from international alliances such as the Gene Curation Coalition (GenCC). In this context, a novel approach to gene categorization is proposed. Moreover, a sub-analysis is conducted on the 1,502,769 variation records with submitted interpretations in the Clinical Variation (ClinVar) database, focusing on cardiology-related genes. Finally, the most recent information on genetic analysis's clinical utility is reviewed

Ο ρόλος πεπτιδίων στην εκτίμηση της βαρύτητας και της εξέλιξης συγγενών καρδιοπαθειών στα παιδιά

Εισαγωγή: Η έγκαιρη διάγνωση και η αξιολόγηση της βαρύτητας των συγγενών ανωμαλιών της καρδιάς έχει κρίσιμη σημασία για την κλινική πορεία και την έκβαση των ασθενών. Ως εργαλεία για την αρχική εκτίμηση, αλλά και για την παρακολούθηση της πορείας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας έχουν μελετηθεί ορισμένα αγγειοδραστικά πεπτίδια. Σκοπός: Η μελέτη των επιπέδων πλάσματος του εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου (BNP), της αδρενομεντουλλίνης (ADM) και της ουροτενσίνης ΙΙ (UII) σε ασθενείς με μη κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες και η αξιολόγησή τους ως δείκτες εκτίμησης της παρουσίας, της βαρύτητας και του τύπου της συγγενούς καρδιοπάθειας. Υλικό-Μέθοδος: Περιλήφθηκαν συνολικά 78 παιδιά [διάμεση ηλικία11,56 (1,58-83,75) μήνες] 39 με συγγενή καρδιοπάθεια- μεσοκολπική επικοινωνία (ASD), μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD), ανοικτός βοτάλειος πόρος (PDA)- και 39 υγιείς μάρτυρες, αντίστοιχης ηλικίας και φύλου. Σε όλους τους μετέχοντες στη μελέτη ελήφθη πλήρες οικογενειακό, περιγεννητικό και ατομικό ιστορικό και έγιναν λεπτομερής κλινική εξέταση, αιματολογικός έλεγχος και υπερηχοκαρδιογράφημα. Τα επίπεδα των BNP, ADM και UII μετρήθηκαν στο πλάσμα με τη μέθοδο της ELISA. Η στατιστική ανάλυση έγινε με τη χρήση του στατιστικού πακέτου SPSS v20 και p<0,005 θεωρήθηκε ως στατιστικά σημαντικό. Αποτελέσματα: Οι ασθενείς είχαν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα BNP (p=0,006), οριακά υψηλότερα επίπεδα ADM (p=0,063) και παρόμοια επίπεδα UII (p=0,635). Οι ασθενείς με PDA είχαν χαμηλότερα επίπεδα BNP σε σχέση με τους ασθενείς με VSD και τους ασθενείς με ASD. Οι ασθενείς με μέτριας βαρύτητας ή σοβαρή καρδιοπάθεια είχαν υψηλότερα, στα όρια της στατιστικής σημαντικότητας, επίπεδα ADM και UII σε σχέση με αυτούς με ήπιας βαρύτητας καρδιοπάθεια, ενώ τα επίπεδα του ΒΝΡ δεν παρουσίαζαν καμία σημαντική διαφορά. Τα παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια εμφάνιζαν συχνότερα στασιμότητα βάρους και ήταν λιποβαρή σε σχέση με τους μάρτυρες. Οι μητέρες των ασθενών κάπνιζαν σε σημαντικά μεγαλύτερο ποσοστό σε σχέση με τις μητέρες των μαρτύρων. Συμπεράσματα: Τα επίπεδα των αγγειοδραστικών πεπτιδίων στο πλάσμα συσχετίζονται με την παρουσία και τη βαρύτητα μη κυανωτικής συγγενούς καρδιοπάθειας, αλλά όχι με ομοιόμορφο τρόπο. Το ΒΝΡ και σε μικρότερο βαθμό η ADM μπορούν να χρησιμεύσουν ως δείκτες της παρουσίας συγγενούς καρδιοπάθειας, ενώ η ADM και η UII ως δείκτες της βαρύτητας. Το ΒΝΡ είναι περισσότερο αξιόπιστος δείκτης για τη διάγνωση της ASD.  Introduction: The course and outcome of congenital heart disease is highly dependent on early diagnosis and accurate assessment of severity. Vasoactive peptides may be useful in the initial evaluation of congenital heart disease, in the follow-up assessment and in the evaluation of the effectiveness of treatment. Purpose: To compare brain natriuretic peptide (BNP), adrenomedullin (ADM) and urotensin II (UII) plasma levels in patients presenting with non-cyanotic heart disease, and to examine their potential relationship with the presence, the severity and the type of the disease. Material-Methods: 78 subjects [median age 11.56 (1.58-83.75) months], 39 with congenital heart disease - atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), patent ductus arteriosus (PDA)- and 39 age- and gender matched controls, were enrolled. Study protocol included family, prenatal and medical history, clinical evaluation, routine laboratory work-up and cardiac ultrasound. Plasma BNP, ADM and UII levels were measured using ELISA. Statistical analyses were performed using SPSS v20 and p<0.005 was considered as significant. Results: Patients had significantly higher BNP levels (p=0,006), marginally higher ADM levels (p=0,063) and similar UII levels (p=0,635) compared to controls. BNP levels were lower among PDA patients compared to VSD and ASD patients. ADM and UII levels were marginally higher in patients with moderate and severe heart disease than those with mild disease. BNP levels were not related to disease severity. Moreover, higher incidence of failure to thrive and underweight was observed in patients compared to healthy controls. Finally, maternal smoking was more prevalent among patients. Conclusion: The vasoactive peptides’ plasma levels are differentially associated with the presence and the severity of non-cyanotic heart disease. BNP and, to a lesser extent, ADM levels may be useful as diagnostic markers for the presence of congenital heart disease. ADM and UII levels may reflect disease severity. BNP is more useful for the diagnosis of ASD

The role of peptides in the assessment of severity and progress of congenital heart diseases in children

Introduction: The course and outcome of congenital heart disease is highly dependent on early diagnosis and accurate assessment of severity. Vasoactive peptides may be useful in the initial evaluation of congenital heart disease, in the follow-up assessment and in the evaluation of the effectiveness of treatment. Purpose: To compare brain natriuretic peptide (BNP), adrenomedullin (ADM) and urotensin II (UII) plasma levels in patients presenting with non-cyanotic heart disease, and to examine their potential relationship with the presence, the severity and the type of the disease. Material-Methods: 78 subjects [median age 11.56 (1.58-83.75) months], 39 with congenital heart disease - atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), patent ductus arteriosus (PDA)- and 39 age- and gender matched controls, were enrolled. Study protocol included family, prenatal and medical history, clinical evaluation, routine laboratory work-up and cardiac ultrasound. Plasma BNP, ADM and UII levels were measured using ELISA. Statistical analyses were performed using SPSS v20 and p<0.005 was considered as significant. Results: Patients had significantly higher BNP levels (p=0,006), marginally higher ADM levels (p=0,063) and similar UII levels (p=0,635) compared to controls. BNP levels were lower among PDA patients compared to VSD and ASD patients. ADM and UII levels were marginally higher in patients with moderate and severe heart disease than those with mild disease. BNP levels were not related to disease severity. Moreover, higher incidence of failure to thrive and underweight was observed in patients compared to healthy controls. Finally, maternal smoking was more prevalent among patients. Conclusion: The vasoactive peptides’ plasma levels are differentially associated with the presence and the severity of non-cyanotic heart disease. BNP and, to a lesser extent, ADM levels may be useful as diagnostic markers for the presence of congenital heart disease. ADM and UII levels may reflect disease severity. BNP is more useful for the diagnosis of ASD.Εισαγωγή: Η έγκαιρη διάγνωση και η αξιολόγηση της βαρύτητας των συγγενών ανωμαλιών της καρδιάς έχει κρίσιμη σημασία για την κλινική πορεία και την έκβαση των ασθενών. Ως εργαλεία για την αρχική εκτίμηση, αλλά και για την παρακολούθηση της πορείας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας έχουν μελετηθεί ορισμένα αγγειοδραστικά πεπτίδια. Σκοπός: Η μελέτη των επιπέδων πλάσματος του εγκεφαλικού νατριουρητικού πεπτιδίου (BNP), της αδρενομεντουλλίνης (ADM) και της ουροτενσίνης ΙΙ (UII) σε ασθενείς με μη κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες και η αξιολόγησή τους ως δείκτες εκτίμησης της παρουσίας, της βαρύτητας και του τύπου της συγγενούς καρδιοπάθειας. Υλικό-Μέθοδος: Περιλήφθηκαν συνολικά 78 παιδιά [διάμεση ηλικία11,56 (1,58-83,75) μήνες] 39 με συγγενή καρδιοπάθεια- μεσοκολπική επικοινωνία (ASD), μεσοκοιλιακή επικοινωνία (VSD), ανοικτός βοτάλειος πόρος (PDA)- και 39 υγιείς μάρτυρες, αντίστοιχης ηλικίας και φύλου. Σε όλους τους μετέχοντες στη μελέτη ελήφθη πλήρες οικογενειακό, περιγεννητικό και ατομικό ιστορικό και έγιναν λεπτομερής κλινική εξέταση, αιματολογικός έλεγχος και υπερηχοκαρδιογράφημα. Τα επίπεδα των BNP, ADM και UII μετρήθηκαν στο πλάσμα με τη μέθοδο της ELISA. Η στατιστική ανάλυση έγινε με τη χρήση του στατιστικού πακέτου SPSS v20 και p<0,005 θεωρήθηκε ως στατιστικά σημαντικό. Αποτελέσματα: Οι ασθενείς είχαν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα BNP (p=0,006), οριακά υψηλότερα επίπεδα ADM (p=0,063) και παρόμοια επίπεδα UII (p=0,635). Οι ασθενείς με PDA είχαν χαμηλότερα επίπεδα BNP σε σχέση με τους ασθενείς με VSD και τους ασθενείς με ASD. Οι ασθενείς με μέτριας βαρύτητας ή σοβαρή καρδιοπάθεια είχαν υψηλότερα, στα όρια της στατιστικής σημαντικότητας, επίπεδα ADM και UII σε σχέση με αυτούς με ήπιας βαρύτητας καρδιοπάθεια, ενώ τα επίπεδα του ΒΝΡ δεν παρουσίαζαν καμία σημαντική διαφορά. Τα παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια εμφάνιζαν συχνότερα στασιμότητα βάρους και ήταν λιποβαρή σε σχέση με τους μάρτυρες. Οι μητέρες των ασθενών κάπνιζαν σε σημαντικά μεγαλύτερο ποσοστό σε σχέση με τις μητέρες των μαρτύρων. Συμπεράσματα: Τα επίπεδα των αγγειοδραστικών πεπτιδίων στο πλάσμα συσχετίζονται με την παρουσία και τη βαρύτητα μη κυανωτικής συγγενούς καρδιοπάθειας, αλλά όχι με ομοιόμορφο τρόπο. Το ΒΝΡ και σε μικρότερο βαθμό η ADM μπορούν να χρησιμεύσουν ως δείκτες της παρουσίας συγγενούς καρδιοπάθειας, ενώ η ADM και η UII ως δείκτες της βαρύτητας. Το ΒΝΡ είναι περισσότερο αξιόπιστος δείκτης για τη διάγνωση της ASD.

«Η ΕΠΙΔΡΑΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΙΚΗΣ ΝΟΗΜΟΣΥΝΗΣ ΣΤΗΝ ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ ΠΑΙΔΙΩΝ ΚΑΙ ΕΦΗΒΩΝ»

Σκοπός της παρούσης εργασίας ήταν να διερευνήσει την επίδραση της συναισθηματικής νοημοσύνης στην ψυχική υγεία των παιδιών και των εφήβων. Για το σκοπό της παρούσας μελέτης χρησιμοποιήθηκε ένα ερωτηματολόγιο, το οποίο ήταν χωρισμένο σε τρεις ενότητες. Η πρώτη ενότητα περιλάμβανε δημογραφικές ερωτήσεις, η δεύτερη ενότητα περιλάμβανε το ερωτηματολόγιο Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), και η τρίτη περιλάμβανε το ερωτηματολόγιο Bar-On Emotional Quotient Inventory Youth Version (Bar-On EQ-i: YV). Το δείγμα της παρούσας μελέτης αποτέλεσαν 405 παιδιά και έφηβοι φοιτούσαν στην Ε’ Δημοτικού στην ΣΤ’ Δημοτικού, στην Α’ Γυμνασίου και στη Β’ Γυμνασίου. Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν πως παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα ενδο-προσωπικής νοημοσύνης παρουσιάζουν επίσης υψηλά επίπεδα διαπροσωπικής νοημοσύνης, διαχείρισης του άγχους και προσαρμοστικότητας, παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα διαχείρισης του άγχους παρουσιάζουν επίσης υψηλά επίπεδα προσαρμοστικότητας, παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν σε μεγάλο βαθμό συναισθηματικά συμπτώματα παρουσιάζουν επίσης σε μεγάλο βαθμό προβλήματα διαγωγής, απροσεξία-υπερκινητικότητα και προβλήματα με συνομηλίκους. Επίσης παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν σε μεγάλο βαθμό προβλήματα διαγωγής, παρουσιάζουν επίσης σε μεγάλο βαθμό απροσεξία-υπερκινητικότητα και προβλήματα με συνομηλίκους, καθώς και αρνητική κοινωνική συμπεριφορά, παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν σε μεγάλο βαθμό απροσεξία-υπερκινητικότητα, παρουσιάζουν επίσης σε μεγάλο βαθμό προβλήματα με συνομηλίκους και αρνητική κοινωνική συμπεριφορά. Ακόμη παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν σε μεγάλο βαθμό προβλήματα με συνομηλίκους, παρουσιάζουν επίσης σε μεγάλο βαθμό αρνητική κοινωνική συμπεριφορά. Η έρευνα συμπέρανε επίσης πως παιδιά και έφηβοι που αναφέρουν υψηλά επίπεδα συναισθηματικής νοημοσύνης αναφέρουν επίσης χαμηλά επίπεδα του γενικού δείκτη δυσκολιών, παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν χαμηλά επίπεδα ενδο-προσωπικής και διαπροσωπικής νοημοσύνης παρουσιάζουν επίσης σε μεγάλο βαθμό συναισθηματικά συμπτώματα, προβλήματα διαγωγής, απροσεξία-υπερκινητικότητα και προβλήματα με συνομηλίκους, ενώ παρουσιάζουν επίσης αρνητική κοινωνική συμπεριφορά. Επίσης παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν χαμηλά επίπεδα διαχείρισης του άγχους, παρουσιάζουν σε μεγάλο βαθμό συναισθηματικά συμπτώματα, προβλήματα διαγωγής, απροσεξία-υπερκινητικότητα και προβλήματα με συνομηλίκους, ενώ παρουσιάζουν αρνητική κοινωνική συμπεριφορά. Τέλος παιδιά και έφηβοι που παρουσιάζουν χαμηλά επίπεδα προσαρμοστικότητας, παρουσιάζουν ταυτόχρονα σε μεγάλο βαθμό συναισθηματικά συμπτώματα, προβλήματα διαγωγής, απροσεξία-υπερκινητικότητα και προβλήματα με συνομηλίκους, ενώ παρουσιάζουν αρνητική κοινωνική συμπεριφορά. Αναφορικά με τις διαφυλικές διαφορές η παρούσα έρευνα συμπέρανε ότι τα αγόρια σημειώνουν περισσότερα συναισθηματικά συμπτώματα, περισσότερα προβλήματα διαγωγής και μεγαλύτερη απροσεξία-υπερκινητικότητα σε σχέση με τα κορίτσια. Αντίθετα, τα κορίτσια παρουσιάζουν περισσότερα προβλήματα με συνομηλίκους, αλλά θετικότερη κοινωνική συμπεριφορά σε σχέση με τα αγόρια. Τέλος στο θέμα των διαφυλικών διαφορών η παρούσα έρευνα συμπέρανε ότι τα αγόρια και τα κορίτσια δε διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τα επίπεδα ενδο-προσωπικής νοημοσύνης, διαπροσωπικής νοημοσύνης, διαχείρισης τους άγχους και προσαρμοστικότητας. Αναφορικά με τη συναισθηματική νοημοσύνη και την ψυχική υγεία των παιδιών η παρούσα έρευνα συμπέρανε ότι η αύξηση των συναισθηματικών συμπτωμάτων, των προβλημάτων διαγωγής, της απροσεξίας – υπερκινητικότητας, των προβλημάτων με συνομηλίκους και των προβλημάτων διαγωγής μειώνει τη συναισθηματική νοημοσύνη.The purpose of this paper was to investigate the effect of emotional intelligence on the mental health of children and adolescents. For the purpose of this study a questionnaire was used, which was divided into three parts. The first part included demographic questions, the second part included the Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ), and the third part included the Bar-On Emotional Quotient Inventory Youth Version (Bar-On EQ-i: YV). The sample of the present study consisted of 405 children and adolescents attending the 5th and 6th, grade of Elementary School and the 1st and 2nd grade of High School. The results showed that children and adolescents that present high levels of intrapersonal intelligence also have high levels of interpersonal intelligence, stress management and adaptability. Children and adolescents who present high stress management levels also present high adaptability levels, while children and adolescents with high emotional symptoms also present high levels of conduct problems, inattention-hyperactivity and problems with peers. Also children and adolescents with high levels of conduct problems also present high levels of inattention-hyperactivity and problems with peers and negative social behavior. In addition, children and adolescents who present high levels of inattention-hyperactivity also present high levels of problems with peers and negative social behavior. Furthermore, children and adolescents with a high degree of peer issues also present a great deal of negative social behavior. The research also concluded that children and adolescents who report high levels of emotional intelligence also report low levels of the general difficulty index, while children and adolescents with low levels of intrapersonal and interpersonal intelligence also present a great degree of emotional symptoms, conduct problems, inattention-hyperactivity and problems with peers, and negative social behavior. Also, children and adolescents with low levels of stress management have a great deal of emotional symptoms, conduct problems, inattention-hyperactivity, and peer issues, and have a negative social attitude. Finally, children and adolescents with low levels of adaptability present at the same time high levels of emotional symptoms, conduct problems, inattention-hyperactivity and problems with peers, and a negative social behavior. Regarding the gender differences, the present study concluded that boys experience more emotional symptoms, more management problems and more inattention-hyperactivity than girls. On the contrary, girls have more problems with peers, but more positive social behavior than boys. Finally, in relation to gender differences, the present study concluded that boys and girls do not differ in terms of levels of interpersonal intelligence, interpersonal intelligence, anxiety management, and adaptability. Regarding emotional intelligence and mental health of children, this study concluded that the increase of emotional symptoms, conduct problems, inattention-hyperactivity, problems with peers and behavioral problems reduces emotional intelligence

ADAMTS expression in colorectal cancer.

ADAMTSs are a family of secreted proteinases that share the metalloproteinase domain with matrix metalloproteinases (MMPs). By acting on a large panel of extracellular substrates, they control several cell functions such as fusion, adhesion, proliferation and migration. Through their thrombospondin motifs they also possess anti-angiogenic properties. We investigated whether ADAMTSs participate in colorectal cancer progression and invasion. Their expression was investigated at both mRNA and protein levels. Using RT-PCR, the expression of ADAMTS-1, -4, -5 and ADAMTS-20 was estimated in colorectal tumors of different cancer stage and anatomic site and 3 cell lines of different aggressiveness. An overexpression of ADAMTS-4 and -5 was observed, especially in tissue samples, whereas ADAMTS-1 and -20 were found to be down-regulated. Western blot analysis further supported the RT-PCR findings, revealing in addition the degradation of ADAMTS-1 and -20 in cancer. In situ expression and localization of ADAMTS-1, -4, -5 and -20 was also investigated by immunohistochemical analysis. Our data suggest a positive correlation between ADAMTS-4 and -5 expression and cancer progression, in contrast with the anti-angiogenic members of the family, ADAMTS-1 and -20, which were found to be down-regulated. Our findings support the notion that overexpression of ADAMTS-4 and ADAMTS-5 in colorectal cancer might be a possible invasive mechanism of cancer cells in order to degrade proteoglycans of ECM

Monocyte Chemoattractant Protein-1 (MCP-1), Activin-A and Clusterin in Children and Adolescents with Obesity or Type-1 Diabetes Mellitus

Inflammation plays a crucial role in diabetes and obesity through macrophage activation. Macrophage chemoattractant protein-1 (MCP-1), activin-A, and clusterin are chemokines with known roles in diabetes and obesity. The aim of this study is to investigate their possible diagnostic and/or early prognostic values in children and adolescents with obesity and type-1 diabetes mellitus (T1DM). Methods: We obtained serum samples from children and adolescents with a history of T1DM or obesity, in order to measure and compare MCP-1, activin-A, and clusterin concentrations. Results: Forty-three subjects were included in each of the three groups (controls, T1DM, and obesity). MCP-1 values were positively correlated to BMI z-score. Activin-A was increased in children with obesity compared to the control group. A trend for higher values was detected in children with T1DM. MCP-1 and activin-A levels were positively correlated. Clusterin levels showed a trend towards lower values in children with T1DM or obesity compared to the control group and were negatively correlated to renal function. Conclusions: The inflammation markers MCP-1, activin-A, and clusterin are not altered in children with T1DM. Conversely, obesity in children is positively correlated to serum MCP-1 values and characterized by higher activin-A levels, which may reflect an already established systematic inflammation with obesity since childhood

Expression of ADAMTSs in healthy and cancerous colon tissues.

<p>Semi-quantitative RT-PCR analysis of (A) ADAMTS-1, (C) ADAMTS-4, (E) ADAMTS-5 and (G) ADAMTS-20. Values are the mean GAPDH-normalized ± S.D. Protein distribution of (B) ADAMTS-1, (D) ADAMTS-4, (F) ADAMTS-5 and (H) ADAMTS-20. *<i>P</i>≤0.05; statistically significant differences compared to healthy tissues. **<i>P</i>≤0.05; statistically significant differences compared to stage A. ***<i>P</i>≤0.05; statistically significant differences compared to stage B. Healthy Cecum, Rectum and Sigmoid colon tissues are shown; <i>A-C</i>: Duke’s CRC stages. Arrows indicate the migration of molecular mass markers. PBS, GdnHCl and Triton are the sequential extracting solutions used (see text).</p

Nucleotide sequence of the primers and Hybridization Temperature for each primer set used in RT-PCR experiments.

<p>Nucleotide sequence of the primers and Hybridization Temperature for each primer set used in RT-PCR experiments.</p