Aplicación de la genética de poblaciones en el ámbito de la medicina

Human populations follow the same evolutionary principles as other organisms, although mixed with social and cultural elements, which can result in a high prevalence of certain diseases within specific ethnic groups.In this work, the Hardy-Weinberg principle is analyzed from a medical, social and biological viewpoint to understand the evolutionary processes of autosomal recessive diseases. It can be concluded that the incidence of these diseases is inversely related to the levels of genetic variability within populations, which depends on colonization, recolonization and migration events, as well as on social conventions such as racism, social stratification and segregation.Las poblaciones humanas obedecen a los mismos supuestos evolutivos que el resto de los organismos, aunque mezclados con elementos sociales y culturales que pueden promover la expresión de ciertas enfermedades en grupos étnicos específicos, causadas principalmente por la frecuente endogamia.En este trabajo se analiza el principio de Hardy-Weinberg desde un enfoque médico, social y biológico, para entender los procesos evolutivos que dan lugar a las enfermedades autosómicas recesivas. A manera de conclusión se puede señalar que la incidencia de estas enfermedades está inversamente relacionada con los niveles de la variabilidad genética en las poblaciones, variabilidad que depende de eventos de colonización, recolonización y migración, así como de convenciones sociales como el racismo, la estratificación social y la segregación

Zamia inermis, the more threatened cycad of Mexico

Zamia inermis (Zamiaceae) es una cícada rara, endémica y actualmente listada en Peligro Crítico de Extinción. De la misma, sólo se conoce una población compuesta de tres subpoblaciones, que se encuentra distribuido en tan sólo 2,5 km2 de pastizales y bosques estacionalmente secos y fragmentados. Durante la década de los 70's y 80s se sustrajeron ilegalmente muchas plantas para comercio, por lo que su población actual estimada está compuesta entre 300 y 700 ejemplares. Además, debido a la ausencia de su polinizador natural, un escarabajo, esta especie presenta un reclutamiento extremadamente bajo y su diversidad genética está insuficientemente representada en esta singular población. Por todas estas razones se le considera como las cícada mexicana que se encuentra en mayor riesgo de extinción.Zamia inermis (Zamiaceae) is a rare endemic and critically threatened species of cycad, with only one known population, composed of three subpopulations. The total population is distributed in only 2.5 km2 on grassland and fragmented seasonally dry forest. Many plants have been illegally removed for the ornamental plant trade during the 1970´s and 80s and its current population is estimated between 300 and 700 individuals, with extremely poor recruitment due to absence of its natural beetle pollinator. Additionally, its genetic diversity is under represented in this unique population, and for these reasons this species should be considered as the Mexican cycad at greatest extinction risk.A CONACYT por el apoyo financiero brindado al Proyecto de Ciencia Básica 152073

Tecoma stans: variación asociada con la inhibición de la α-glucosidasa para el tratamiento de la diabetes

Tecoma stans es una planta utilizada en México y América Central para el tratamiento tradicional de la diabetes con un éxito variable dependiendo del origen, el entorno y otras fuentes de variación subyacentes. Para determinar la variación morfológica y genética asociada con una mejor inhibición de la α –glucosidasa, se probaron extractos etanólicos de siete poblaciones, tres silvestres y cuatro cultivos. La variación morfológica y genética se encuentran correlacionadas y ambas difieren significativamente entre poblaciones. La población de El Arenal obtuvo el máximo de actividad inhibitoria y presentó un genotipo particular compartido con dos cultivos que tuvieron una actividad similar, aunque no existen rasgos morfológicos asociados con el potencial antidiabético. Nuestros resultados sugieren un componente genético de la actividad terapéutica asociada con una fuente particular, pero una plasticidad morfológica independiente que podría no ser un indicador de la mejor respuesta terapéutica

Evaluación de la capacidad antimutagénica de extractos etanólicos de Té verde (Camellia sinensis)

En la actualidad, las plantas medicinales contienen principios activos, que si bien son los responsables de las propiedades terapéuticas que se les atribuyen, también lo son de las intoxicaciones y reacciones adversas que pueden aparecer si se emplean en dosis inadecuadas o por períodos prolongados. Por lo tanto,  el  objetivo  del  presente  trabajo  es  evaluar  la  posible  capacidad  antimutágena  del  extracto etanólico de té verde (Camellia sinensis) sustentado en su alto contenido antioxidante reportado. Para ello, se determinó la actividad antimutagénica mediante la prueba de mutación y recombinación somática (SMART),  con  un  tratamiento  previo  de extractos  etanólicos  de té verde  y tratamiento subsecuente con un mutágeno de referencia (O-Toluidina),   evaluando la inhibición de manchas o clones celulares en ojo de Drosophila melanogaster. En cuanto a los resultados, se observó que el extracto etanólico administrado previamente al mutágeno de referencia, inhibió de manera significativa el  daño  genotóxico,  siendo  más  efectivo  para  manchas  pequeñas  que  grandes.  En  general,  los resultados sugirieron que los extractos de té verde evaluados, tienen propiedades biológicas con un potencial benéfico para la salud humana y que se pueden utilizar en tratamientos preventivos contra el cáncer o exposición relacionadas con mutágenos de manera laboral o naturales

Conservación de los recursos fitogenéticos: uso inteligente de la biodiversidad

Los recursos fitogenéticos están representados por toda la variedad y combinaciones posibles de rasgos que permiten a las especies vegetales adaptarse a los cambios en el medio; a mayor cantidad de rasgos y combinaciones, mayor es la probabilidad de que una especie pueda subsistir. El estado de Hidalgo presenta condiciones topográficas que lo hacen mega-diverso, ya que crean un mosaico de paisajes que someten a las plantas a diferentes presiones de selección. Sin embargo, de toda esa diversidad muy poca ha sido evaluada a nivel genético, por lo que en este trabajo se presentará un resumen de tres estudios específicos que se han realizado en la región hidalguense. En general, el uso inadecuado de los recursos (Cedrela odorata), el aislamiento (Fagus grandifolia subsp. mexicana) y la perturbación (Ceratozamia fuscoviridis) son los principales problemas a los que se enfrentan los recursos fitogenéticos del Estado de Hidalgo

Variación morfológica de Cedrela odorata (Meliaceae): contraste entre poblaciones naturales y con manejo

Background and Aims: Cedrela odorata (Spanish cedar) is a tropical tree native to America with an important international trade market. In this study, the morphological variation of C. odorata was compared among three conditions: logging, plantations, and natural populations, with the objective to evaluate the current condition of managed populations after harvesting and in plantations, in contrast to relatively well-preserved populations.Methods: Two sites were chosen for each condition. The population density and four morphological attributes were measured: diameter at breast height, height, angle of branch insertion and crown form. A multivariate approach was used to compare the morphological variation among conditions (generalized discriminant factors analysis) and determine total variation distributed among size classes (cluster analysis), as well as assignment of these classes to each condition (canonical correspondence analysis).Key results: Four significantly different size classes were identified among all populations with specific association to condition. Strongest correlations were between highest trees with natural populations and small trees with plantations. Forest management, including harvesting and plantation conditions, reduced the phenotypical variation and modified the dasometrical attributes of C. odorata. The logging of the better shaped phenotypes increased the smaller size trees frequency compared to commercial size individuals, and changed the forest composition favoring small categories.Conclusions: The forest exploitation generates homogenization in median height-class and the plantation in lower height-class. In both cases, the harvestable trees are scarce, even after 20 years of management; and they are non-existent in plantations of 15 years. These results suggest that the removal of the highest trees, as well as forest plantations, are not being effective to wood production since they do not reach commercial sizes in the time of recovery or projected growth. Antecedentes y Objetivos: Cedrela odorata (cedro) es un árbol tropical nativo de América con un importante mercado internacional. En el presente estudio, se comparó la variación morfológica de C. odorata en tres condiciones: bajo extracción, plantaciones y poblaciones naturales, con el objetivo de evaluar la condición actual de las poblaciones después de la extracción y en plantaciones, en contraste con las poblaciones relativamente bien conservadas.Métodos: Se eligieron dos sitios para cada condición. Se midió la densidad poblacional y cuatro atributos morfológicos: diámetro a la altura del pecho, altura, ángulo de inserción de las ramas y forma de la copa. Se usó una aproximación multivariada para comparar la variación morfológica entre condiciones (análisis de funciones discriminantes generalizado), y para determinar la variación total distribuida entre clases de talla (análisis de agrupamiento); además, se asignaron esas clases a cada condición (análisis de correspondencias canónicas).Resultados clave: En todas las poblaciones fueron identificadas cuatro clases de talla significativamente distintas. Las correlaciones más fuertes fueron entre los árboles más grandes con las poblaciones naturales y los más pequeños con las plantaciones. El manejo forestal, que incluye las condiciones bajo extracción y las plantaciones, redujo la variación fenotípica y modificó los atributos dasométricos de C. odorata. La extracción de fenotipos mejor conformados incrementa la frecuencia de árboles de menor talla, respecto a individuos de tamaño comercial, y cambia la composición del bosque favoreciendo las categorías pequeñas.Conclusiones: El aprovechamiento forestal genera homogenización en clases de talla mediana, en cambio, en las plantaciones se homogenizan las clases de menor tamaño. En ambos casos, los árboles cosechables son escasos, aún después de 20 años de manejo, y no existen en cultivos de 15 años. Estos resultados sugieren que la remoción de los árboles más grandes, así como las plantaciones forestales, no son efectivas para la producción de madera puesto que no se encontraron árboles de tallas comerciales en el tiempo de recuperación o crecimiento proyectado

Evolving trends in the management of acute appendicitis during COVID-19 waves. The ACIE appy II study

Background: In 2020, ACIE Appy study showed that COVID-19 pandemic heavily affected the management of patients with acute appendicitis (AA) worldwide, with an increased rate of non-operative management (NOM) strategies and a trend toward open surgery due to concern of virus transmission by laparoscopy and controversial recommendations on this issue. The aim of this study was to survey again the same group of surgeons to assess if any difference in management attitudes of AA had occurred in the later stages of the outbreak. Methods: From August 15 to September 30, 2021, an online questionnaire was sent to all 709 participants of the ACIE Appy study. The questionnaire included questions on personal protective equipment (PPE), local policies and screening for SARS-CoV-2 infection, NOM, surgical approach and disease presentations in 2021. The results were compared with the results from the previous study. Results: A total of 476 answers were collected (response rate 67.1%). Screening policies were significatively improved with most patients screened regardless of symptoms (89.5% vs. 37.4%) with PCR and antigenic test as the preferred test (74.1% vs. 26.3%). More patients tested positive before surgery and commercial systems were the preferred ones to filter smoke plumes during laparoscopy. Laparoscopic appendicectomy was the first option in the treatment of AA, with a declined use of NOM. Conclusion: Management of AA has improved in the last waves of pandemic. Increased evidence regarding SARS-COV-2 infection along with a timely healthcare systems response has been translated into tailored attitudes and a better care for patients with AA worldwide

Regulación del calcio por SERC-A antes y durante la enfermedad de Alzheimer

There are many factors involved in the incidence of Alzheimer’s disease that, in combination, impede of hinder normal neuronal functions. Little is currently known about calcium regulation before and during the disease. Internal instability of calcium levels is associated with increased vascular risk, a prevalent condition in a high number of individuals already compromised by Alzheimer’s diseases. This review provides a reevaluation of the molecular mechanism of the sarco-endo-plasmic reticulum calcium ATPase (SERC-A) in the disease and discusses salient aspects of voltage-gated calcium channel function, in these way new alternatives could be open for its treatment. These regulation mechanisms are clinically relevant since the irregular functions of SERC+A has been implicated in pathologies of brain function.Hay muchos factores implicados en la incidencia de la Enfermedad de Alzheimer que, en combinación, terminan por impedir o dificultar las funciones neuronales normales. Actualmente, poco se conoce sobre la regulación del calcio, antes y durante la enfermedad. La inestabilidad interna de los niveles de calcio se asocia a un mayor riesgo vascular, condición prevalente en un alto número de individuos ya comprometidos por la Enfermedad de Alzheimer. Esta revisión proporciona una reevaluación de los mecanismos moleculares de la ATPasa dependiente de Ca2+ del retículo sarcoendoplásmico (SERC-A) en la enfermedad y analiza los aspectos más destacados de la función de los canales de calcio dependientes de voltaje, de esta manera se podrán abrir nuevas alternativas de tratamiento. Estos mecanismos de regulación son clínicamente relevantes ya que la función irregular de SERC-A ha sido implicada en patologías de la función cerebral

La determinación del sexo en Cícadas (Cycadales)

Plants are organisms that offer unique reproductive systems to study sex determination, in other words, the expression of masculinity or femininity. Within the plant kingdom, the separation of sex has emerged over the evolutionary history in more than one hundred occasions. With each new phylogenetically-independent event there is a new reproductive system which may be similar or completely different from the previous system, so in plants there is not an only one mechanism to explain the dioecism. Cycads are a group of primitive dioecious plants that offers an extraordinary opportunity to study the emergence of dioecism in plant species. Several studies have shown that sex in cycads may be determined by homomorphic or heteromorphic sexual chromosomes; although the possibility of epigenetic factors influencing sex determination in these plants cannot be ruled out. The possibility to anticipate the sex of the cycads would allow us to establish management plans focused to the production of quality seeds in sufficient quantity to meet the demand for these ornamental plants